נאַגער סינדראָם: זאָל אייער קליינער וויסן וועגן דעם זעלטענעם צושטאַנד?

מאנchmal ווען מען קוקט אויף א ניי-געבוירן בעיבי, באמערקט מען קליינע ענדערונגען אין זייער פנים און הענט. ס'איז נארמאל פאר אייך, אלס עלטערן, צו פילן זייער באזארגט ווען איר זעט אזעלכע זאכן. היינט וועלן מיר רעדן וועגן איין אזא זעלטענע, אבער וויכטיגע גענעטישע צושטאנד צו זיין באוואוסטזיניק וועגן. דאס איז נעגער סינדראם .

וואָס פּונקט איז נאַגער סינדראָם?

פשוט געזאגט, נאַגער סינדראָם איז אַ זייער זעלטענע גענעטישע צושטאַנד . עס ווערט אויך גערופן אַקראָפאַציאַל דיסאָסטאָסיס טיפּ 1, נאַגער טיפּ . אַ בעיבי מיט דעם צושטאַנד ווערט געבוירן מיט עטלעכע פון ​​די ביינער אין זייער פּנים, הענט און פאָראַרמס וואָס האָבן זיך נישט ריכטיק אַנטוויקלט. טראַכט דערפון ווי די ביינער האָבן זיך נישט ריכטיק אַנטוויקלט בשעת די בעיבי איז געווען אין רחם.

צוליב דעם מאַנגל אין ביין וואוקס, קען דאָס בעיבי דערפאַרן עטלעכע זייַט-עפעקטן. למשל, קען פּאַסירן הערן-פאַרלוסט ווייל עטלעכע טיילן פון די אויערן זענען נישט ריכטיק געשאַפן. אַזוי, זאַכן ווי לערנען זיך צו רעדן קענען זיין פאַרהאַלטן. אָבער, דאָס וויכטיקסטע איז אַז נאַגער סינדראָם געוויינלעך אַפעקטירט נישט דעם קינד'ס קאָגניטיווע אַנטוויקלונג . דאָס הייסט, עס איז נישטאָ קיין פּראָבלעם מיטן קינד'ס מוח. דאָס איז טאַקע אַ זאַך פון גרויס טרייסט פֿאַר עלטערן.

ווער איז מערסטנס אַפעקטירט דורך נאַגער סינדראָם?

ווייל דאָס איז אַ גענעטישע צושטאַנד , קען יעדער ווערן אַפעקטירט דערפון אויב אַ ספּעציפֿישער גען אין אַ בעיבי'ס דנאַ ווערט מוטירט בשעת זיי אַנטוויקלען זיך אין דער רחם. דאָס מיינט אַז עס איז שווער צו פֿאָרויסזאָגן פּונקט ווער וועט עס אַנטוויקלען.

עס זענען דא צוויי הויפּט וועגן ווי אַ קינד קען אַרײַנקומען אין אַזאַ סיטואַציע:

1. ירושה פון עלטערן: מאל קען א קינד ירשענען דעם מוטירטן גען פון אדער דער מוטער אדער דעם פאטער.

2. נייע גענעטישע מוטאַציע: דאָס איז וואָס פּאַסירט רובֿ אָפט. דאָס הייסט, אפילו אויב ביידע עלטערן האָבן נישט דעם גענעטישן פּראָבלעם, אַנטוויקלט דאָס בעיבי די גענעטישע מוטאַציע. דאָס איז אַ צופֿעליקע געשעעניש.

קענט איר אביסל מער מסביר זיין ווי אזוי דאס ווירקט אויף גענעטיק?

שטעלט זיך פאר אז א קינד ירשעט דעם צושטאנד פון זיינע עלטערן.

• מאנchmal, אפילו אויב נאר איין עלטערן האט דעם מוטירטן גען (אויטאסאמאל דאמינאנט), קען דאס קינד עס ירשענען. דאס מיינט אז אויב אדער די מוטער אדער טאטע האט דעם גען און עס ווערט אריבערגעפירט צום קינד, איז דאס קינד אויך מסתּמא צו האבן דעם צושטאנד.
• אין אנדערע פעלער, קענען ביידע עלטערן זיין טרעגער פון דעם מוטירטן גען (אויטאסאמאל רעצעסיוו) . א טרעגער מיינט אז זיי האבן נישט קיין סימפטאמען, אבער זיי האבן דעם באטראפענעם גען אין זייער דנ״א. אזוי, אויב ביידע עלטערן זענען טרעגער, און דאס קינד ירשעט דעם מוטירטן גען פון ביידע פון ​​זיי, קען דאס קינד אנטוויקלען נאַגער סינדראָם.

שטעלט זיך איצט פאר אז עטלעכע קינדער אין דער זעלבער משפּחה האָבן נאַגער סינדראָם, אָבער ניט די מאַמע און ניט די טאַטע. אין אַזאַ פאַל איז מסתּמא אַז ביידע עלטערן זענען טרעגער, ווי איך האָב פריער דערמאָנט, און דער גען ווערט איבערגעגעבן צו די קינדער אין אַן אויטאָסאָמאַל רעצעסיוו מוסטער.

ווי געוויינטלעך איז דעם צושטאַנד גערופן נאַגער סינדראָם?

פאקטיש, איז נעגער סינדראם א זייער, זייער זעלטענע צושטאנד . עס זענען נישטא קיין גענויע סטאטיסטיק ווי פארשפרייט עס איז. דאס מיינט אז עס איז שווער צו זאגן פונקטליך וויפיל מענטשן אין דער וועלט האבן עס. אבער, עס זענען דא מער ווי 100 פעלער באריכטעט אין דער מעדיצינישער ליטעראטור. אזוי קענט איר זיך פארשטעלן ווי זעלטן עס איז. איז עס נישט קיין וואונדער אז איר האט נישט געהערט דערפון אדער געזען עס.

וואָס זענען די קענטיקע סימפּטאָמען פון אַ בעיבי מיט נאַגער סינדראָם?

די צושטאנד באַאיינפלוסט הויפּטזעכליך ווי דיין בעיבי'ס פּנים, הענט און אויבערשטע אָרעמס אַנטוויקלען זיך. לאָמיר נעמען אַ קוק אויף עטלעכע פון ​​די געוויינטלעכע סימפּטאָמען:

קענטיקע שטריכן אויף דעם פנים, הענט און ארעמס:

• שפּאַלט גומען: דאָס איז ווען דער אויבערשטער גומען אין דעם בעיבי'ס מויל שליסט זיך נישט ריכטיק.
• קלינאָדאַקטילי אָדער סינדאַקטילי: די פינגער קענען אויסזען ווי זיי זענען אַ ביסל געבויגן, אָדער עטלעכע פון ​​די פינגער קענען אויסזען ווי זיי זענען צוזאַמענגעשמאָלצן דורך דער הויט.
• אַראָפּ-נייגנדיקע פּאַלפּעבראַלע שפּאַלטן: די אויסערלעכע ווינקלען פון די אויגן קען דערשייַנען צו זיין אַ ביסל אַראָפּ.
• קליינער אונטערשטער קין (מיקראָגנאַטיאַ): דער אונטערשטער קין קען זיין קלענער ווי נאָרמאַל. דאָס קען מאַנטשמאָל פאַראורזאַכן אַז דאָס בעיבי'ס פּנים זאָל אויסזען אַ ביסל אַנדערש.
• פעלנדיק אָדער דעפאָרמירט גראָבער פינגער: דער גראָבער פינגער קען נישט זיין פאָרשטעלן, אָדער זיין פאָרעם קען זיין געביטן.
• קורצע אונטערארמען און שוועריקייטן צו דרייען די האנט ביים עלנבויגן: דער אונטערארם (פון עלנבויגן ביזן האנטגעלענק) קען זיין פארקירצט. דער ראדיוס ביין אויף דער אינעווייניגסטער זייט פון דער האנט קען אויך פעלן. די באוועגונגס-ראַנג ביים עלנבויגן קען אויך זיין פארקלענערט.
• קליינע אויערן: די אויערלאָפּן קענען זיין קלענער ווי נאָרמאַל.
• אונטער-אנטוויקלטע באַקן-ביינער (מאַלאַר היפּאָפּלאַזיע): די באַקן-ביינער זענען נישט גאָר אנטוויקלט, וואָס קען פאַראורזאַכן די באַקן צו דערשייַנען אַ ביסל איינגעזונקען.

וויכטיג: נישט אַלע בעיביס האָבן די סימפּטאָמען אויף דעם זעלבן וועג. עטלעכע בעיביס קענען נאָר האָבן אַ ביסל פון זיי, בשעת אַנדערע קענען האָבן פילע.

כאָטש זעלטן, קענען עטלעכע געבורט-דעפעקטן פּאַסירן אין דעם בעיבי'ס האַרץ, נירן, געניטאַל סיסטעם און אורין-טראַקט.

זייַט יפעקס געפֿירט דורך דעם:

ווייל עטלעכע פון ​​די בעיבי'ס ביינער אַנטוויקלען זיך נישט ריכטיק צוליב אַ גענעטישע מוטאַציע, קען נאַגער סינדראָם פאַראורזאַכן עטלעכע אַנדערע זייַט-עפעקטן צוזאַמען מיט די סימפּטאָמען. די זענען:

• הערן פארלוסט: ווי איך האב פריער דערמאנט, קען הערן פארלוסט זיין געפֿירט דורך אַנטוויקלונג פּראָבלעמען אין די אויערן.
• לופטוועג פארשטאפונג: דאס בעיבי קען האבן שוועריקייטן צו אטעמען, ספעציעל צוליב דעם קליינעם אונטערשטן קין.
• שוועריקייטן מיטן עסן: צושטאנדן ווי א שפּאַלטן גומען קענען מאַכן עס שווער פֿאַר אַ בעיבי צו זויגן און שלינגען עסן.
• פארשפעטיקטע רעדע אנטוויקלונג: צוליב הערן פראבלעמען און ענדערונגען אין דער סטרוקטור פון מויל, קען לערנען זיך רעדן זיין אביסל פארשפעטיקט.

וואָס איז די סיבה פֿאַר נאַגער סינדראָם?

די הויפּט אורזאַך דערפון איז אַ גענעטישע מוטאַציע . וויסנשאַפֿטלער האָבן געפֿונען אַז אַרום 50% פֿון מענטשן מיט נאַגער סינדראָם האָבן דעם צושטאַנד צוליב אַ מוטאַציע אין אַ גען גערופֿן SF3B4 . דאָס גען איז פֿאַרבונדן אין עטלעכע וויכטיקע פֿונקציעס פֿאַרבונדן מיטן וואוקס און טיילונג פֿון צעלן אין אונדזער קערפּער.

די איבעריגע 50% פון מענטשן מיט נאַגער סינדראָם ווערן געירשנט אין אַן אויטאָסאָמאַל רעצעסיוו מוסטער. דאָס מיינט, ווי איך האָב שוין געזאָגט, ביידע עלטערן זענען טרעגער, און דאָס קינד ירשנט ביידע פון ​​די מוטירטע גענען. אָבער, ווען עס קומט צו דעם (אויטאָסאָמאַלן רעצעסיוון) פאָרעם, רובֿ פון דער צייט איז דער ספּעציפֿישער גען וואָס פאַראורזאַכט עס נאָך נישט אידענטיפֿיצירט געוואָרן . דאָס מיינט, דאָקטוירים ווייסן אַז עס איז גענעטיש, אָבער דער גען וואָס איז פאַראַנטוואָרטלעך דערפֿאַר איז נאָך אונטער פאָרשונג.

ווי ווערט נאַגער סינדראָם דיאַגנאָזירט?

נאכדעם וואס דאס בעיבי ווערט געבוירן, וועלן דאקטוירים דורכפירן א פולשטענדיגע פיזישע אויספארשונג פונעם בעיבי. דאס איז ווען זיי זוכן ערשט נאך פיזישע סימנים וואס זענען פארבונדן מיטן צושטאנד. למשל, וועלן זיי קערפול באאבאכטן די פארעם פונעם בעיבי'ס פנים, די פאזיציע פון ​​די פינגער אויף די הענט, און די פארעם פון די אויערן.

דערצו קען מען מאַכן אַן X-שטראַל צו זען ווי די ביינער אין דעם בעיבי'ס פּנים, הענט און אויבערשטע אָרעמס האָבן זיך אַנטוויקלט. דאָס קען קלאָר ווייַזן אויב עס איז אַ מאַנגל אין ביין וווּקס.

גענעטישע טעסטינג קען געטאן ווערן צו דעפיניטיוו דיאַגנאָזירן דעם צושטאַנד. דאָס באַשטייט פון נעמען אַ קליין מוסטער בלוט פון דעם בעיבי'ס פּיאַטע און אַנאַליזירן עס אין אַ לאַבאָראַטאָריע. דאָרט, אַ טעכניקער קאָנטראָלירט פֿאַר קיין ענדערונגען אין דעם בעיבי'ס דנאַ , כראָמאָסאָמען, אָדער פּראָטעאינען. די ענדערונגען זענען אַ באַווייַז אַז דער צושטאַנד איז גענעטיש.

וואָס זענען די באַהאַנדלונגען פֿאַר נאַגער סינדראָום?

באַהאַנדלונג פֿאַר נאַגער סינדראָום וועריז דיפּענדינג אויף די שטרענגקייט פון די צושטאַנד.דאָס מיינט אַז נישט יעדעס בעיבי דאַרף די זעלבע סאָרט באַהאַנדלונג. אָבער, אַ בעיבי מיט דעם צושטאַנד קען דאַרפֿן איין אָדער מער כירורגיעס צו קאָנטראָלירן עטלעכע פון ​​די זייַט יפעקס, אַזאַ ווי נאָך געבורט. די האָפֿענונג פון די כירורגיעס איז צו מאַכן עס גרינגער פֿאַר די בעיבי צו טאָן זאכן וואָס זענען יקערדיק פֿאַר לעבן, אַזאַ ווי אָטעמען און עסן.

די מערסטע געוויינטלעכע טיפן פון כירורגיעס וואָס ווערן דורכגעפירט:

• טראַכעאָסטאָמיע: דאָס באַשטייט פון מאַכן אַ קליין לאָך אין די פראָנט פון די בעיבי 'ס האַלדז, אין די ווינטרער (טראַכעאַ), און אַרײַנשטעלן אַ רער דורך אים. דאָס מאַכט עס גרינגער פֿאַר די בעיבי צו אָטעמען , ספּעציעל אויב די לופטוועג איז פאַרשטאָפּט רעכט צו אַ קליין נידעריקער קין.
• גאַסטראָסטאָמיע: אין דעם פּראָצעדור, מאַכט מען אַ קליין לאָך דורך דער הויט פון דעם בעיבי'ס מאָגן און מען לייגט אַרײַן אַ פֿיטער־רער. דאָס דערמעגלעכט דעם בעיבי צו באַקומען די נוטריאַנטן וואָס ער דאַרף צו איבערלעבן , ספּעציעל אויב דער שפּאַלט־גאָם מאַכט עס שווער צו טרינקען אָדער שלינגען.
• טימפּאַנאָסטאָמיע: אין דעם פּראָצעדור, ווערן קליינע רערן געשטעלט אין דעם בעיבי'ס אויער-טרומל. דאָס העלפֿט פאַרהיטן אויער-אינפעקציעס און קען פֿאַרבעסערן הערן . דעפּענדינג אויף דער ערנסטקייט פֿון דעם צושטאַנד, קען מען אויך דאַרפֿן הערן-אַפּאַראַטן .
• קראַניאָפאַסיאַל כירורגיע: דאָס באַציט זיך צו כירורגיע אויף דעם פּנים און שאַרבן. עס קען קאָריגירן עטלעכע פון ​​די פּנים ענדערונגען אין אַ בעיבי, אַזאַ ווי שפּאַלטן גומען, אַנדערענטוויקלט קין, און שלעפעדיקע אויגן.

אַנדערע באַהאַנדלונגען צו העלפֿן פאַרוואַלטן סימפּטאָמס

פריע דעטעקציע און באַהאַנדלונג פון דעם צושטאַנד קען פירן צו פיל בעסערע רעזולטאַטן פֿאַר אייער קינד. אין דערצו צו כירורגיע, זענען דאָ עטלעכע אַנדערע באַהאַנדלונגען און באַדינונגען וואָס קענען העלפֿן אייער קינד דערגרייכן זייער פול פּאָטענציעל.

• פיזישע טעראַפּיע: דאָס העלפֿט דעם קינד גיין בעסער, נוצן די אָרעמס, און דורכפֿירן טעגלעכע אויפֿגאַבן . דאָס איז זייער וויכטיק צו פֿאַרגרעסערן די באַוועגונגס־פֿעיִקייט אין די אָרעמס און פֿיס, און צו פֿאַרשטאַרקן די מוסקלען.
• שפּראַך טעראַפּיע: ווײַל אַ קינד קען האָבן הערן פּראָבלעמען, קען דאָס אַפֿעקטירן ווען און ווי זיי לערנען זיך צו רעדן. שפּראַך טעראַפּיע העלפֿט קאָריגירן די פֿאַרהאַלטונגען אין שפּראַך אַנטוויקלונג .
• פּסיכאָסאָציאַלע טעראַפּיע: דאָס איז פֿאַראַן ניט נאָר פֿאַרן קינד, נאָר פֿאַר דער גאַנצער משפּחה . עס גיט גיידאַנס און שטיצע צו העלפֿן אַלעמען זיך באַקעמפֿן מיטן דרוק און דייַגעס וואָס קומען מיטן לעבן מיט דעם צושטאַנד, און צו האַלטן גוטע גייסטישע געזונט .
• גענעטישע קאונסעלינג:גענעטישע קאָונסעלערס זענען ספּעציאַליסטן וואָס קענען אָפּשאַצן דיין ריזיקע צו האָבן אַ קינד מיט אַ גענעטישן צושטאַנד, צושטעלן שטיצע פֿאַר און בעת ​​שוואַנגערשאַפט, און פירן דיר דורך די זאָרג און וואוילזיין פון דיין בעיבי נאָך געבורט. דו קענסט רעדן מיט זיי וועגן יעדע פֿראַגע אָדער זאָרג וואָס דו מעגסט האָבן.

איז דא א וועג צו רעדוצירן דעם ריזיקע אז א קינד זאל אנטוויקלען נאגער סינדראם?

אין פאַקט, ווײַל נאַגער סינדראָם איז אָפט דער רעזולטאַט פון אַ צופֿעליקער גענעטישער מוטאַציע , איז נישטאָ קיין ספּעציפֿישער וועג עס צו פֿאַרהיטן. דאָס הייסט, עס איז שווער צו זאָגן, 'אויב מיר טוען דאָס, קענען מיר אָפּשטעלן די קראַנקייט פֿון זיך אַנטוויקלען.'

אבער, לאמיר זאגן אז איינער פון די עלטערן האט נעגער סינדראם. אין אזא פאל, קען זיין וועגן צו פארקלענערן די שאנס פון איבערגעבן עס צום קינד. אבער דאס וואלט זיכער געפאדערט אן אויספארשונג דורך גענעטיקער און אנדערע געזונטהייטס-פארזארגער.

אויב איר שוואַנגערט אַ קינד, דאָס הייסט, פּלאַנירט צו ווערן שוואַנגער , איז עס זייער וויכטיק צו זען אייער דאָקטער און באַקומען גענעטישע טעסטינג . דאָס קען העלפֿן אָפּשאַצן אייער ריזיקע צו האָבן אַ קינד מיט אַ גענעטישע צושטאַנד.

אויב איר האָט אַ קינד מיט נאַגער סינדראָם, וואָס זאָלט איר טראַכטן וועגן דער צוקונפֿט?

נאַגער סינדראָם איז אַ לעבנסלאַנגער צושטאַנד , און עס איז נישטאָ קיין ספּעציפֿישע היילמיטל דערפֿאַר. אָבער, זאָרגט נישט. מיט ריכטיקער באַהאַנדלונג און פאַרוואַלטונג, קען דאָס קינד לעבן אַ גוט לעבן.

נאכדעם וואס אייער בעיבי ווערט געבוירן, וועט די מעדיצינישע מאַנשאַפֿט מסתּמא פּלאַנירן כירורגיעס צו באַהאַנדלען די זייַט־עפֿעקטן פֿון אייער בעיבי, ספּעציעל צו מאַכן אָטעמען און עסן גרינגער . ווי אייער בעיבי וואַקסט, וועט איר דאַרפֿן צו נעמען אייער בעיבי צום דאָקטער רעגולער צו מאַכן זיכער אַז ער דערגרייכט די אַנטוויקלונגס־מיילשטיינען און צו אַדרעסירן יעדע פֿאַרהאַלטונג.

געדענקט: פריע אריינמישונג איז דער שליסל צו העלפן אייער קינד לעבן א געזונט, ערפילנדיק לעבן.

זינט דעם קינד'ס אינטעליגענץ ווערט געווענליך נישט באאיינפלוסט, אויב זיי באקומען געהעריגע מעדיצינישע באהאנדלונג, בילדונגס שטיצע, און פאמיליע ליבע, קענען די קינדער לערנען ווי אנדערע קינדער און לעבן גוט אין דער געזעלשאפט.

אויב איינס פון מײַנע קינדער האָט נאַגער סינדראָם, איז עס מעגלעך אַז מײַנע אַנדערע קינדער וועלן עס אויך אַנטוויקלען?

יא, עס איז מעגלעך פאר מער ווי איין קינד צו אנטוויקלען נאַגער סינדראָם , ספּעציעל אויב דער גען דערפאַר ווערט אריבערגעגעבן פון איין עלטערן צום קינד. דאָס מיינט אַז דער ריזיקאָ קען זיך פֿאַרשיידן לויט דער משפּחה'ס גענעטישער געשיכטע.

כּדי גענוי צו אָפּשאַצן דעם ריזיקאָ אַז אייערע צוקונפֿטיקע קינדער זאָלן ירשענען גענעטישע קראַנקייטן, איז עס בעסטער צו האָבן אייעררעדט מיט אייער דאָקטער וועגן גענעטישע טעסטינג . אַ גענעטישע קאָונסעלאָר קען דאָס אייך מער דעטאַלירט דערקלערן.

ווען זאָל איך זען אַ דאָקטער? וועגן וואָס זאָל איך זאָרגן?

מיט פריע אריינמישונג צו באהאנדלען די ריכטיגע באהאנדלונג און זייטיגע עפעקטן, קען אייער קינד אויפוואקסן ווי אנדערע קינדער פון זיין אדער איר עלטער און לעבן א נארמאלע לעבנס-ערווארטונג . עס איז זייער וויכטיג צו נעמען אייער קינד פאר רעגעלמעסיגע אונטערזוכונגען צו מאניטארירן זיין אדער איר פיזישן וואוקס און אנטוויקלונגס-מיילשטיינען, ספעציעל בעת דעם ערשטן יאר .

אויב איר באַמערקט די פאלגענדע, זען אַ דאָקטער גלייך:

• אויב אייער קינד פעלט אנטוויקלונגס מיילשטיינען . למשל, אויב זיי דרייען זיך נישט איבער, זיצן נישט אויף, אדער רעדן נישט אין די ריכטיגע עלטער.
• אויב די הויט ביים כירורגישן אָרט היילט נישט, איז געשוואָלן, פֿאַרבלאָסט, אָדער עס שיינט צו רינען געלע אָדער קלאָרע פליסיקייט (אינפעקציע) .
• אויב אייער קינד רעאַגירט נישט אויף פּשוטע באַפֿעלן אָדער עס שיינט צו האָבן שוועריקייטן צו הערן .

זייער וויכטיג: אויב אייער קינד האט שוועריקייטן מיטן אטעמען , רופט גלייך 911 אדער נעמט זיי צום נענטסטן שפיטאל נויטפאל אפטיילונג. דאס איז א נויטפאל.

וואָס איז דער חילוק צווישן נאַגער סינדראָם און מילער סינדראָם?

מילער סינדראָם, אויך באַקאַנט ווי פּאָסטאַקסיאַל אַקראָפאַציאַל דיסאָסטאָסיס, איז אַ זעלטענע גענעטישע צושטאַנד ענלעך צו נאַגער סינדראָם. אין ביידע צושטאַנדן, אַנטוויקלען זיך די בעיבי'ס ביינער און קאַרטאַלאַדזש נישט ריכטיק אין רחם, וואָס רעזולטירט אין ענלעכע שטריכן אויף דעם פּנים, הענט און פאָראַרמס.

אבער, עס איז דא א וויכטיגער אונטערשייד. מילער סינדראם באטראפט אויך די פיס , דאס מיינט אז געוויסע ענדערונגען קענען געזען ווערן אין די פיס אויך. אבער, נעגער סינדראם באטראפט געווענליך נישט די פיס .

נאך א וויכטיגער אונטערשייד איז די גענעטישע מוטאציעס וואס פאראורזאכן די צוויי צושטאנדן. מילער סינדראם ווערט פאראורזאכט דורך א מוטאציע אין דעם DHODH גען . נעגער סינדראם ווערט מערסטנס פאראורזאכט דורך א מוטאציע אין דעם SF3B4 גען (אין געוויסע פעלער, קענען אנדערע גענען זיין פארמישט, אדער די סיבה איז נאך נישט באקאנט).

צום סוף, עטלעכע וויכטיקע זאכן וואָס איר דאַרפט געדענקען:

עס איז נאָרמאַל צו פילן אָוווערוועלמד און באַזאָרגט ווען מען לערנט וועגן אַזאַ זעלטענע צושטאַנד. אָבער,עס איז וויכטיג פֿאַר אײַך צו פֿאַרשטיין אַז קינדער מיט נאַגער סינדראָם קענען האָבן אַ זייער positive פּראָגנאָז אויב זיי באַקומען געהעריקע מעדיצינישע באַהאַנדלונג און אריינמישונג פרי אין דער באַהאַנדלונג.

כאָטש מיר ווייסן נישט די גענויע סיבה פון גענעטישע קרענק, איז וויכטיק צו געדענקען אַז די גענעס וואָס פאַראורזאַכן די קרענק קענען ווערן אריבערגעגעבן פון עלטערן צו קינד. אַזוי, אויב איר פּלאַנירט צו ווערן שוואַנגער , איז עס אַ גוטע געדאַנק צו רעדן מיט אייער דאָקטער וועגן גענעטישע טעסטינג צו אָפּשאַצן אייער ריזיקירן פון האָבן אַ קינד מיט אַ גענעטישע קרענק.

געדענקט, איר זענט נישט אליין. עס זענען דא דאקטוירים, טעראפיסטן און קאונסלערס צו העלפן און פירן אייך אויף דעם וועג. דורך געבן אייער קינד די ליבע, זארג און שטיצע וואס זיי דארפן, און דורך נאכפאלגן געהעריגע מעדיצינישע עצה, קענט איר באפלאסטערן דעם וועג פאר אייער קינד צו האבן א געלונגענעם לעבן.

נאַגאַר סינדראָם, גענעטישע חסרונות, פאַציאַלע אַבנאָרמאַליטעטן, גלידער אַבנאָרמאַליטעטן, קינד געזונט, קאַנדזשענאַטאַלע קראַנקייטן, גענעטישע קאַונסעלינג