צי שיינט עס אז אייער בעיבי ווערט עלטער צו שנעל? לאָמיר רעדן וועגן פּראָגעריע!

אוי, מאנchmal איז עס אַזוי טרויעריק צו זען ווי אונדזערע קליינע קינדער ווערן קראַנק, נישט אַזוי? ספּעציעל, אויב דאָס קינד זעט אויס פיל עלטער ווי זיין עלטער, ווי פילן זיך די עלטערן ווען זיי זען עס? היינט וועלן מיר רעדן וועגן אַ זייער זעלטענע, אָבער זייער וויכטיקע קראַנקייט צו וויסן וועגן. דאָס הייסט 'פּראָגעריע'. דאָס איז טאַקע אַ גענעטישע קראַנקייט וואָס מאַכט אַז אַ קינד זאָל עלטער ווערן פיל שנעלער ווי זיין עלטער.

וואָס איז `פּראָגעריאַ`? לאָמיר עס פֿאַרשטיין פשוט, יאָ?

פשוט געזאגט, פּראָגעריאַ איז אַ זעלטענע גענעטישע קראַנקייט. וואָס פּאַסירט אין דעם איז אַז אַ קינד ווערט זייער שנעל עלטער. שטעלט זיך פֿאָר, ווען איר פלאַנצט אַ קליין פלאַנץ, וואַקסט עס ביסלעכווייַז. אָבער קינדער מיט דער קראַנקייט וואַקסן פּלוצעם שנעלער און קוקן עלטער אויס.

ביי געבורט זענען די קינדער אָפט געזונט און ווי אַנדערע בעיביס. אָבער אין די ערשטע יאָר אָדער צוויי פון לעבן, הייבן זיי אָן צו ווייַזן סימנים פון פריצייטיגער אַלט ווערן. זייער וואוקס קורס פאַרלאַנגזאַמט זיך, און זייער וואָג וואַקסט נישט ווי געריכט. אָבער, די קינדער האָבן געוויינטלעך קיין מאַנגל אין אינטעליגענץ. מיר מוזן אויך געדענקען דאָס.

דאָ זענען עטלעכע פון ​​די גשמיות ענדערונגען געפֿירט דורך דעם צושטאַנד:

• האָר אָנווער (קאַלנאַס)
• ארויסשטעקנדיקע אויגן
• אַלטע, פֿאַרקנייטשטע הויט
• א דין, שפּיציק נאָז
• א דיספּראָפּאָרציאָנעל קליין פּנים קאַמפּערד צו די גרייס פון די קאָפּ
• פארלוסט פון די אויל שיכט אונטער דער הויט

דער נאמען "פּראָגעריאַ" קומט פון גריכישן וואָרט "געראַס", וואָס מיינט "אַלטע עלטער". דער הויפּט טיפּ פון דער קראַנקייט הייסט האַטשינסאָן-גילפאָרד פּראָגעריאַ סינדראָם (HGPS). עס איז ערשט באַשריבן געוואָרן אין די שפּעטע 1800ער יאָרן דורך צוויי דאָקטוירים, ד"ר דזשאָנאַטאַן האַטשינסאָן און ד"ר העסטינגס גילפאָרד.

ליידער, פּראָגעריאַ איז שטענדיק אַ פאַטאַלע קראַנקייט. דער דורכשניטלעכער עלטער פון טויט פֿאַר די קינדער איז אַרום 14.5 יאָר. אָבער, עטלעכע יונגע מענטשן מיט פּראָגעריאַ האָבן געלעבט אין זייערע פריע 20ער יאָרן. אַ מעדיצין גערופן לאָנאַפאַרניב איז געפֿונען געוואָרן צו פאַרלאַנגזאַמען דעם פּראָגרעס פון דער קראַנקייט.

רובֿ טויטפֿאַלן זענען צוליב קאָמפּליקאַציעס פֿון שווערער אַטעראָסקלעראָז . דאָס איז די זעלבע האַרץ־קראַנקייט וואָס געוויינטלעך אַפֿעקטירט מיליאָנען עלטערע דערוואַקסענע. אָבער עס אַפֿעקטירט די קינדער אין אַ פֿיל ייִנגערער עלטער. אַטעראָסקלעראָז איז אַ צושטאַנד אין וועלכן פֿעטיקע אָפּזאַץ (פּלאַק) בויען זיך אָן אין די ווענט פֿון אייערע בלוט־געפֿעסן (אַרטעריעס), מאַכנדיג זיי ווייניקער פֿלעקסיבל און האַרדער. דאָס קען פֿירן צו צושטאַנדן ווי האַרץ־אַטאַקעס אָדער שלאָגן.

ווער איז מערסטנס אַפעקטירט דורך פּראָגעריאַ?

פּראָגעריע איז אַ זעלטענע גענעטישע צושטאַנד וואָס קען אַפעקטירן יעדן. רובֿ מאָל ווערט עס געפֿירט דורך אַ דע נאָוואָ גענעטישע מוטאַציע. דאָס מיינט אַז קיינער אין דער משפּחה האָט נישט געהאַט די קראַנקייט פריער .

ווי געוויינטלעך איז פּראָגעריאַ?

דאָס איז גאָר זעלטן. נאָר איין אין פיר מיליאָן לעבעדיקע געבורטן ווערלדווייד איז אַפעקטירט דורך דעם צושטאַנד. מען שאַצט אַז עס זענען איצט אַרום 400 קינדער און יונגע מענטשן מיט פּראָגעריאַ ווערלדווייד.

וואָס זענען די סימפּטאָמען פון פּראָגעריאַ?

די סימפּטאָמען פון פּראָגעריאַ זענען פּונקט די זעלבע ווי די וואָס מענטשן דערפאַרן ווען זיי עלטערן נאָרמאַל. אָבער, זיי דערשייַנען אין אַ פיל ייִנגער עלטער. אין די ערשטע צוויי יאָר פון לעבן, אָנהייבן קינדער מיט פּראָגעריאַ צו ווייַזן די סימנים פון אַקסעלערירט אַלטערן:

• וואוקס-פארהאלטונג/קורצע סטאַטור.
• רינגקלען פון דער הויט.
• האָר אָנווער (קאַלנאַס).
• געלענק שטייפקייט און שוועריקייט צו רירן זיך.
• שווערע, גראָבע הויט, ענלעך צו אַ צושטאַנד גערופן 'סקלעראָדערמאַ'.
• פֿאַרמינערט קערפּער פעט.

קראַניאָפאַסיאַל אַבנאָרמאַלאַטיז קענען אַרייַננעמען:

• די ווייכע פלעק אין די פראנט פון קאפ (פאָנטאַנעלע) איז ברייט אָפֿן.
• א שמאָל פּנים אין באַצוג צו דער גרייס פֿון קאָפּ (מאַקראָצעפֿאַלי - וואו דער קאָפּ איז גרויס אָבער דאָס פּנים איז קליין).
• אַ שפּיציקע נאָז.
• פארשפעטיקטע ציינדלעך.
• קליינער (אונטער-אנטוויקלטער) קין (`מיקראָגנאַטיאַ`).

ווי די קראַנקייט פּראָגרעסירט, ווייניקער קלאָרע סימפּטאָמען ווי די קענען אויך דערשייַנען:

• היפּ דיסלאָקאַציע.
• קאַטאַראַקטן.
• אַרטריט.
• פּלאַק אויפבוי אין די אַרטעריעס.

וואָס איז די סיבה פֿאַר פּראָגעריאַ?

די הויפּט אורזאַך פון פּראָגעריאַ איז אַ גענעטישע מוטאַציע אין דעם גען גערופן LMNA. דאָס LMNA גען איז פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר מאַכן אַ פּראָטעין גערופן לאַמין A, וואָס העלפֿט האַלטן דעם קערן פון יעדער צעל אין אונדזער גוף צוזאַמען. טראַכט דערפון ווי די ווענט פון אַ הויז פֿאַר אַ צעל.

א גאר קליינע מוטאציע אין דעם `LMNA` גען פאראורזאכט אן אומנארמאלע פארעם פון דעם `לאַמין A` פּראָטעין, גערופן `פּראָגערין`. דער `פּראָגערין` פארטרעט `לאַמין A` און דעסטאַביליזירט די קערנס פון אונדזערע צעלן, ביסלעכווייַז שעדיגנדיק זיי. דאָס פאראורזאכט יעדע צעל אין אונדזער קערפער צו שטאַרבן שנעל. דאָס איז די אורזאך פון דעם פריצייטיגן אַלטערן פּראָצעס.

איז פּראָגעריאַ ירושה?

פּראָגעריע איז מיסטאָמע געפֿירט דורך אַ נײַער, ספּאָנטאַנער (`דע נאָוואָ` מוטאַציע) אין דעם `LMNA` גען. דאָס מיינט אַז עס ווערט נישט געירשנט פֿון די עלטערן. אָפֿטמאָל פּאַסירט די מוטאַציע פֿאַר דער קאָנצעפּציע, אין די זיירע.

איז פּראָגעריאַ דאָמינאַנט אָדער רעסעסיוו?

פּראָגעריאַ איז אַן אויטאָסאָמאַל דאָמינאַנט דיסאָרדער, דאָס הייסט אַז אפילו אויב יעדע צעל האט איין קאָפּיע פון ​​​​די מוטירטע גען, איז עס גענוג צו פאַרשאַפן דעם צושטאַנד.

ווי ווערט פּראָגעריאַ דיאַגנאָזירט?

אייער קינד'ס דאָקטער קען מעגלעך דיאַגנאָזירן דעם צושטאַנד באַזירט אויף אייער קינד'ס פיזישן אויסזען. ער אָדער זי וועט אונטערזוכן אייער קינד און פרעגן אייך וועגן אייערע סימפּטאָמען. אויב מען פארדעכטיגט פּראָגעריאַ, קען מען דורכפירן גענעטישע טעסטינג צו באַשטעטיקן די דיאַגנאָז. דאָס באַשטייט פון נעמען אַ בלוט מוסטער פון אייער קינד.

וואָס זענען די באַהאַנדלונגען פֿאַר פּראָגעריאַ?

דערווייל איז נישטא קיין רפואה פאר פראגעריע. אבער, פארשער שטודירן פארשידענע מעדיצינען וואס קענען באהאנדלען דעם צושטאנד. די מעדיצין וואס ווערט גענוצט צו באהאנדלען פראגעריע הייסט לאָנאַפאַרניב (זאָקינווי™). עס איז פאקטיש א מעדיצין וואס איז געמאכט צו באהאנדלען קענסער. אבער, לאָנאַפאַרניב האט געוויזן פארבעסערונג אין פילע אספעקטן פון פראגעריע. די דורכשניטלעכע לעבנס-ערווארטונג פון קינדער מיט דער קראנקהייט איז געוואקסן מיט בערך צוויי און א האלב יאר. יעדעס קינד וואס נעמט די מעדיצין האט געוויזן פארבעסערונג אין איין אדער מער פון די פאלגנדע פיר געביטן:

• געוואקסן בייגיקייט פון בלוט כלים.
• אַנטוויקלונג פון ביין סטרוקטור.
• וואָג געווינען.
• פֿאַרבעסערטע הערן־פֿעיִקייט.

פיזישע טעראַפּיע קען העלפֿן אייער קינד אויפֿהאַלטן אַ גוטע באַוועגונג, באַלאַנס און האַלטונג. עס קען אויך העלפֿן רעדוצירן ווייטיק אין די היפּס און פֿיס. אַרבעטס-טעראַפּיע קען העלפֿן אייער קינד פֿאַרבעסערן עסן, פּערזענלעכע היגיענע און האַנטשריפֿט.

דאָס וויכטיקסטע איז צו געבן אייער קינד די זאָרג וואָס זיי דאַרפֿן צו לעבן אַזוי געזונט און באַקוועם ווי מעגלעך.

אייער קינד'ס דאָקטער וועט מאָניטאָרירן און פאַרוואַלטן דעם צושטאַנד דורך זאַכן ווי:

• האַרץ קרענק סקרינינג: אייער קינד'ס דאָקטער וועט קאָנטראָלירן אייער קינד'ס בלוט דרוק און טאָן טעסץ ווי עקאָקאַרדיאָגראַמען קעסיידער. נידעריק-דאָזע אַספּירין און סטאַטין דרוגס קענען העלפֿן רעדוצירן דעם ריזיקירן פון האַרץ קרענק.
• בילדגעבונג טעסטן (למשל, מאַגנעטיש רעזאָנאַנס בילדגעבונג - MRI): דער דאָקטער ניצט בילדגעבונג טעסטן ווי MRI צו זוכן פֿאַר סטראָוקס, אָדער צו זוכן פֿאַר אָפטע קאָפּווייטיק אָדער סיזשערז.
• רעגולערע אויג אונטערזוכונגען: אייער קינד קען האבן אויג פראבלעמען ווי למשל נאנטקייט אדער טרוקענע אויגן. טרוקענע אויגן קענען פאסירן ווייל די אויגן-לידער שליסן זיך נישט אינגאנצן. ווי די קראנקהייט פארשריט, קען דאס קינד אויך אנטוויקלען קאטאראקטן. די וויעס און אויגן-ברעמען קענען ווערן דין אדער פארשווינדן. דאס מאכט עס מער מסתבר אז שמוץ און דעבריס וועלן אריינקומען אין די אויגן. אויך, קען דאס קינד האבן א שטארקע סענסיטיוויטי צו ליכט. דעריבער, קען עס זיין נויטיג צו טראגן זונברילן מאל מאל.
• הערן טעסטן:דאס קינד קען האבן הערן פראבלעמען. די קען מען פאררעכטן מיט הערן אפאראטן.
• רעגולערע ציינדאקטוירים קאנטראל: אייער קינד איז מער מסתּמא צו אַנטוויקלען ציינדאקטוירים פּראָבלעמען ווי לעכער אין די ציין, צוזאַמענגעדרינגען ציין, פֿאַרשפּעטיקטע ציינדאָקטערייַ, און צוריקציענדיקע גומען. רעגולערע באַזוכן צום ציינדאקטער קענען העלפֿן מאָניטאָרירן און באַהאַנדלען די פּראָבלעמען.
• הויט פראבלעמען: דער דאקטאר וועט קוקן אויף טונקעלע פלעקן אדער בומפּלעך אויף דער קינד'ס הויט. זיי וועלן אויך קוקן אויף האָר אָנווער, יטשינג, און הויט פארדיקונג (וואָס קען באַגרענעצן באַוועגונג און מאַכן עס שווער צו אָטעמען אָדער דיידזשעסט עסן).
• ביין געזונט מאָניטאָרינג: דאָס קינד קען דערפאַרן עטלעכע פּראָבלעמען פֿאַרבונדן מיט ביין וווּקס און אַנטוויקלונג. זיי קענען אויך דערפאַרן געלענק פּראָבלעמען.

אייער בעיבי דארף גענוג דערנערונג צו וואַקסן. ער אָדער זי קען דאַרפֿן נאָך דערנערונג (אַזאַ ווי אַ פידינג רער). האַלטן אייער בעיבי גוט כיידרייטאַד (געגעבן וואַסער) קען העלפֿן רעדוצירן דעם ריזיקירן פון פּלוצעמדיקע נעוראָלאָגישע פּראָבלעמען. רעדט מיט אייער בעיבי'ס דאָקטער וועגן געזונטע וועגן צו באַקומען גענוג קאַלאָריעס און כיידריישאַן.

קען מען פאַרהיטן פּראָגעריאַ?

פּראָגעריאַ איז אַ זייער זעלטענע גענעטישע צושטאַנד וואָס קען נישט פאַרהיטן ווערן. עס ווערט אָפט געפֿירט דורך אַ נייער גענע מוטאַציע. דאָס מיינט אַז עס פּאַסירט צופֿעליק. זינט דער צושטאַנד לויפט נישט געוויינטלעך אין משפּחות, איז עס שווער צו פאָרויסזאָגן. אָבער, אויב איר האָט איין קינד מיט פּראָגעריאַ, איז די שאַנס אַז אַן אַנדער קינד זאָל אַנטוויקלען די קראַנקייט אַ ביסל גרעסער. איר זאָלט אפשר באַטראַכטן גענעטישע טעסטינג צו געפֿינען אויס אייער ריזיקע.

וואָס איז די לעבנסדויער פון עמעצן מיט פּראָגעריאַ?

פּראָגעריאַ איז אַ פאַטאַלע צושטאַנד וואָס פאַראורזאַכט אַ פריצייטיגן טויט. די דורכשניטלעכע לעבן-דויער פֿאַר עמעצן מיט פּראָגעריאַ איז אַרום 14.5 יאָר. אָבער, עטלעכע קינדער שטאַרבן אַזוי יונג ווי 6 יאָר אַלט. אויך, עטלעכע יונגע מענטשן מיט פּראָגעריאַ לעבן אין זייערע פריע 20ער יאָרן.

טויט איז געוויינטלעך צוליב קאמפליקאציעס פון דעם צושטאנד 'אַטעראָסקלעראָז'. מער ווי 80% פון טויטפעלער זענען צוליב 'האַרץ דורכפאַל' און/אָדער 'האַרץ אַטאַק'. באַהאַנדלונג מיט דער מעדיצין 'לאָנאַפאַרניב' האט געוויזן גוטע רעזולטאַטן. עס האט פארלענגערט די לעבן-ערוואַרטונג פון מענטשן מיט 'פּראָגעריאַ' מיט בערך צוויי און אַ האַלב יאָר.

אויב מיין קינד האט פּראָגעריאַ, וועלן מײַנע אַנדערע קינדער עס אויך באַקומען?

פּראָגעריאַ ווערט געפֿירט דורך אַ זייער זעלטענע גענעטישע מוטאַציע, און עס לויפט נישט געוויינטלעך אין משפּחות. די אַלגעמיינע שאַנס צו האָבן אַ קינד מיט פּראָגעריאַ איז וועגן 1 אין 4 מיליאָן. אָבער, אויב איר האָט איין קינד מיט פּראָגעריאַ, איז עס נישט מסתּמא אַז אַן אַנדער קינד וועט עס האָבן.די שאנס איז העכער, צווישן 2% און 3%. דאס איז צוליב א צושטאנד גערופן מאָזאַאיקיזם. ביי מאָזאַאיקיזם, א קליינער פראצענט פון צעלן אין איין עלטערן האבן די גענע מוטאציע פאר פּראָגעריאַ, אבער יענער עלטערן האט נישט די קראנקהייט. אויב אייער קינד האט פּראָגעריאַ, קענט איר באַטראַכטן גענעטישע טעסטינג צו געפינען אויס אויב אן אנדער קינד איז אין ריזיקע פון ​​אנטוויקלען די קראנקהייט.

אויב מיין קינד האט פּראָגעריאַ, ווי קען איך זאָרגן פֿאַר אים/איר?

אויב אייער קינד האט פּראָגעריאַ, פּרוּווט צו שאַפֿן אַ היים־סביבה וואָס איז אַזוי נאָרמאַל ווי מעגלעך. נעמט אַרײַן אייער קינד אין אַזוי פֿיל אַקטיוויטעטן ווי מעגלעך. אָבער לאָזט נישט די אַנדערע קינדער אין אייער משפּחה פֿילן ווי זיי פֿעלט אויפֿמערקזאַמקייט.

ווען איר רעדט מיט דער גאנצער משפּחה וועגן דעם פאַקט אַז אייער קינד מיט פּראָגעריאַ וועט נאָר לעבן ביז אַ געוויסן עלטער, זייט ערלעך אָבער עלטער-פּאַסיק. קאָונסעלינג סעסיעס קענען זיין נוציק אין פילע סיטואַציעס.

רעדט אויך מיט אייער קינד וועגן ווי געוויסע מענטשן וועלן זיין איבערראשט און קוקן אויף זיי אנדערש. רעדט מיט אייער קינד וועגן ווי זיי זאלן רעאגירן אויב איינער קוקט אויף זיי מאָדנע אדער מורמלט.

קען אַ קינד מיט פּראָגעריאַ גיין אין שול?

אסאך קינדער מיט פּראָגעריאַ גייען אין שול. זיי קענען דאַרפֿן אַקאַמאַדיישאַנז צו העלפֿן זיי זיך פֿולשטענדיק באַטייליקן, זיך פֿילן באַקוועם און זיין זיכער. איר זאָלט זיך רעגולער טרעפֿן מיט אייער קינדס שול־אַדמיניסטראַטאָרן, שוועסטער, טעראַפּיסטן און לערערס. דאָס וועט העלפֿן אַלעמען אַרבעטן צוזאַמען צו באַפֿרידיקן אייער קינדס באַדערפֿנישן. דאָס נעמט אַרײַן מאַכן אַ פּלאַן און טיילן עס מיט אַלעמען אויב אייער קינד דאַרף נויטפֿאַל הילף אין שול (למשל, אויב זיי האָבן פּלוצעם שוועריקייטן מיטן אָטעמען אָדער ברוסט־ווייטיק).

וואָס איז 'נעאָנאַטאַל פּראָגעריאַ'?

אין צוגאב צו האטשינסאן-גילפארד פראגעריע סינדראם, זענען דא נאך עטליכע צושטאנדן וואס פאראורזאכן פריצייטיגע אלטערן. די ווערן גערופן פראגערויד סינדראמען. נעאנאטאלע פראגעריע, אויך באקאנט אלס נעאנאטאלע פראגערויד סינדראם, איז איינע פון ​​זיי. אויך באקאנט אלס ווידעמאן-ראוטענשטראוך סינדראם, פאראורזאכט דער צושטאנד וואוקס-פארהאלטונג און רינקלינג פון דער הויט. אבער, נעאנאטאלע פראגערויד סינדראם ווערט איבערגעגעבן אין אן אויטאסאמאל רעצעסיוו וועג. דאס מיינט אז די שטערונג פאסירט נאר אויב ביידע קאפיעס פון דעם מוטירטן גען ווערן איבערגעגעבן אין יעדער צעל.

אויסגעפינען אז אייער קינד האט פראגעריע קען זיין איבערוועלטיגנד און פארwirrend. אייער קינד'ס דאקטאר קען אייך און אייער פאמיליע העלפן זיך אפגעבן מיט'ן דיאגנאז. ער אדער זי קען אייך אויך העלפן פארשטיין באהאנדלונג אפציעס וואס קענען פארלאנגזאמען דעם פארשריט פון דער קראנקהייט. אסאך עלטערן פון קינדער מיט גענעטישע צושטאנדן ווי פראגעריע געפינען שטיצע גרופעס זייער נוצלעך. פרעגן פראגן, לערנען וועגן אנדערע פאמיליעס' דערפארונגען קען זיין בארואיגנד, און עס קען אייך העלפן פילן ווי איר זענט נישט אליין.

די וויכטיגסטע זאכן צו געדענקען (מעלדונג צו נעמען אהיים)

פּראָגעריאַ איז אַ זייער זעלטענע, אָבער לעבנסגעפערלעכע צושטאַנד וואָס איז וויכטיק צו זיין באַוואוסטזיניק וועגן.

• דאָס איז אַ גענעטישע קראַנקייט: עס ווערט אָפט געפֿירט דורך אַ נײַ־פֿאָרקומענדיקע גענע־מוטאַציע.
• שנעלע אלטערן איז דער הויפּט סימפּטאָם: זאַכן ווי אַ קינדס אויסזען, הויט און ביינער אַלטערן שנעל.
• אינטעליגענץ ווערט נישט באאיינפלוסט: דער אינטעליגענץ לעוועל פון די קינדער איז נארמאל.
• עס זענען דא באַהאַנדלונגען, אָבער קיין היילמיטל: מעדיקאַמענטן ווי לאָנאַפאַרניב קענען פאַרלאַנגזאַמען דעם פּראָגרעס פון דער קראַנקייט און פאַרלענגערן לעבן-דויער. אָבער אַ פולשטענדיק היילמיטל איז נאָך נישט געפֿונען געוואָרן.
• ליבע און שטיצע פארן קינד זענען זייער וויכטיג: העלפן דעם קינד לעבן א נארמאל לעבן, אים פארשטיין, און צושטעלן די נויטיגע מעדיצינישע באהאנדלונג זענען זייער וויכטיג.
• איר זענט נישט אליין: רעדט מיט אנדערע משפחות וואָס שטייען פאר ענלעכע סיטואַציעס, באַקומט שטיצע און זוכט עצה פון דאקטוירים.

איך האָף אַז די אינפֿאָרמאַציע איז נוצלעך פֿאַר אײַך. אויב איר האָט ספֿקות, פֿאַרגעסט נישט צו באַראַטן זיך מיט אַ דאָקטער.

פּראָגעריאַ , גענעטישע קראַנקייטן, פריצייטיגע אַלטערונג, LMNA גען, לאָנאַפאַרניב, קינדער געזונט, זעלטענע קראַנקייטן