ווערן עטלעכע טיילן פון דעם קערפער אומגעוויינטלעך גרויס? לאָמיר רעדן וועגן פּראָטעוס סינדראָם

האָט איר שוין אַמאָל געזען אָדער געהערט וועגן אַ מענטש וועמענס קערפּער־טיילן – למשל, אַן אָרעם אָדער אַ פוס – וואַקסן פיל גרעסער און נישט־פּראָפּאָרציאָנעל גרעסער ווי די איבעריקע? אָדער די הויט אין עטלעכע ערטער ווערט דיקער און זעט אויס ווי מאָדנע קלאָמפּן? דאָס איז אַ זייער זעלטענע צושטאַנד. הייַנט וועלן מיר רעדן וועגן אַ צושטאַנד וואָס איז אַ ביסל מאָדנע, אָבער עס איז זייער וויכטיק פֿאַר אַלעמען צו זיין באַוואוסטזיניק דערפון. עס הייסט פּראָטעוס סינדראָם.

וואָס איז פּראָטעוס סינדראָם?

פשוט געזאגט, פּראָטעוס סינדראָם איז אַ זייער זעלטענע גענעטישע צושטאַנד . עס פאַראורזאַכט אַז אייער קערפּער'ס ביינער, הויט, אינעווייניקסטע אָרגאַנען, אָדער געוועבן זאָלן וואַקסן צו שטאַרק . וויכטיק, דער וואוקס איז געוויינטלעך אַסימעטריש . דאָס מיינט אַז די רעכטע און לינקע זייטן פון דעם קערפּער ווערן אַנדערש אַפעקטירט. איין זייט קען זיין גרעסער, בשעת די אַנדערע זייט קען זיין נאָרמאַל.

דאָס הייסט "פּראָטעוס", עס איז געווען אַן אַלטער גריכישער גאָט מיטן נאָמען "פּראָטעוס", וואָס האָט געקענט זיך טוישן אין יעדער פאָרעם. די קראַנקייט טוישט אויך די פאָרעם פון דעם גוף, אַזוי האָט זי באַקומען איר נאָמען.

א נייַגעבוירן בעיבי ווייזט געוויינטלעך נישט קיין סימנים פון דעם צושטאַנד. די אַבנאָרמאַלע אַנטוויקלונג הייבט זיך אָן צווישן 6 און 18 חדשים אַלט . עס פּראָגרעסירט דערנאָך שנעל בעת די ערשטע 10 יאָר פון לעבן און קען ווערן מער ערנסט ווי זיי ווערן עלטער. אין דערצו צו ענדערונגען אין גשמיות אויסזען, קענען עטלעכע מענטשן אַנטוויקלען נעוראָלאָגישע פּראָבלעמען. מענטשן מיט פּראָטעוס סינדראָם האָבן אויך אַ געוואקסן ריזיקירן פון בלוט קלאַץ און ניט-קאַנסעראַס טומאָרס .

ווער קען דאָס באַקומען? ווי געוויינטלעך איז עס?

פּראָטעוס סינדראָם קען אַפעקטירן יעדן, אָבער עטלעכע שטודיעס האָבן געוויזן אַז עס איז אַ ביסל מער געוויינטלעך ביי מענער ווי ביי פרויען.

דאָס איז אַ זייער זעלטענע צושטאַנד . עס אַפעקטירט ווייניקער ווי איין אין אַ מיליאָן מענטשן ווערלדווייד. ווײַל עס איז אַזוי זעלטן, און ווײַל עס זענען אַנדערע צושטאַנדן וואָס ווײַזן אויך אַסימעטרישן וואוקס, איז שווער עס צו דיאַגנאָזירן גענוי. דעריבער איז שווער צו זאָגן וויפיל מענטשן האָבן עס טאַקע. דאָקטוירים גלויבן אַז עטלעכע מענטשן זענען נישט דיאַגנאָזירט, און אַנדערע זענען פאַלש דיאַגנאָזירט געוואָרן. אָבער, מען גלויבט אַז ווייניקער ווי הונדערט מענטשן ווערלדווייד האָבן דעם צושטאַנד.

וואָס זענען די סימפּטאָמען? ווי דערקענט מען עס?

די ערשטע סימנים פון פּראָטעוס סינדראָם דערשייַנען געוויינטלעך צווישן די עלטער פון 6 און 18 חדשים . דאָס איז ווען דער אַסימעטרישער וואוקס מוסטער, וואָס איז פריער דערמאָנט געוואָרן, הייבט זיך אָן. דער מוסטער פון דעם וואוקס און זיין שטרענגקייט קען זייער ווערייִרן פון מענטש צו מענטש. עס קען אַפעקטירן יעדן טייל פון דעם גוף, אַרייַנגערעכנט די ביינער, הויט, אָרגאַנען און געוועבן. דער צושטאַנד פּראָגרעסירט שנעל בעת די ערשטע צען יאָר פון לעבן.

### ענדערונגען אין ביינער:

די ביינער אין אייערע ארעמס, פיס, שאַרבן און רוקן קענען וואַקסן ירעגיאַלערלי.

• אָרעמס און פֿיס קענען וואַקסן צו באַדייטנד אַנדערע לענג . שטעלט זיך פֿאָר אַז איין אָרעם איז לענגער ווי דער אַנדערער, ​​אָדער די לענג פֿון אייערע פֿיס איז אַנדערש.
• א שווערע קרומקייט פון דער רוקן (סקאָליאָזיס) קען פּאַסירן.
• מיט דער צייט, קען דאָס אַבנאָרמאַלע וואוקס פאַראורזאַכן די דזשוינץ צו ווערן נישט ביכולת צו פונקציאָנירן ריכטיק.

### הויט ענדערונגען:

פּראָטעוס סינדראָם קען פאַראורזאַכן אַבנאָרמאַלע וווּקס אויף דער הויט.

• אין עטלעכע ערטער ווערט די הויט דיקער און הייבט זיך אויף, און שאַפֿט אַ פֿאַרקנייטשטע בומפּ וואָס זעט אויס ווי די ייבערפֿלאַך פֿונעם מוח. דאָס ווערט גערופֿן אַ צערעבריפֿאָרמישער פֿאַרבינדונגס-געוועב נעװוס .
• די זעט מען געוויינטלעך אויף די זוילן פון די פֿיס , אָבער קענען זיך מאַנטשמאָל אַנטוויקלען אויף די הענט.

די סארט הויט קלאמפ איז אזוי אייגנארטיג אז מען זעט עס נישט אין קיין אנדערע מעדיצינישע צושטאנד.

### בלוטגעפֿעסן און פֿעט געוועב:

• עס קען זיין אַנאָרמאַל וווּקס פון דיין בלוט כלים, נעמלעך קאַפּילאַרן און ווענעס.
• פעט געוועב קען זיך איבערגעטריבן אַנטוויקלען, וואָס פאַראורזאַכט אַז איבעריקע פעט זאָל זיך אָנצאַמלען אין געביטן ווי דער מאָגן, די אָרעמס און די פֿיס.
• אָפט קענען זיך אַנטוויקלען נישט-קאַנסערזע, פעטיגע טומאָרן (ליפּאָמעס).

### נערוון סיסטעם פראבלעמען:

עטלעכע מענטשן מיט פּראָטעוס סינדראָם דערפאַרן אויך פּראָבלעמען מיטן נערווען סיסטעם.

• אינטעלעקטועלע דיסאַביליטיז.
• עפּילעפּטישע צושטאַנדן `(קראַמפן)`.
• זעאונג פארלוסט.

### ענדערונגען אין פנים אויסזען:

פּראָטעוס סינדראָום קען פאַראורזאַכן עטלעכע באַזונדערע פאַסיאַל פֿעיִקייטן.

• אַ פֿאַרלענגערט פּנים.
• די אויסערלעכע ווינקלען פון די אויגן זעען אויס ווי זיי זענען הענגענדיק.
• א פלאַכע נאָז־בריק און ברייטע נאָזלעכער.
• ס'איז ווי האבן דיין מויל אפן.

וואָס זענען די געפערלעכע קאָמפּליקאַציעס וואָס קענען פּאַסירן צוליב דעם?

די מערסט לעבנסגעפערלעכע קאמפליקאציע פון ​​פּראָטעוס סינדראָם איז טיף ווענע טראָמבאָוסיס (DVT), אַ בלוט קלאַט אין די טיפע ווענעס . DVT אַפעקטירט אָפט די טיפע ווענעס פון די פיס אָדער אָרעמס, וואָס פאַראורזאַכט ווייטיק און געשוואָלצעניש.

אויב די "DVT" גייט דורך די בלוטשטראָם צו די לונגען, קען עס פאַראורזאַכן אַ געפערלעכן צושטאַנד גערופן "פּולמאָנערי עמבאָליזם". פּולמאָנערי עמבאָליזם איז די מערסטע פאַרשפּרייטע סיבה פון טויט ביי מענטשן מיט פּראָטעוס סינדראָם.

ווי אזוי אַנטוויקלט זיך פּראָטעוס סינדראָם? איז עס גענעטיש?

די סיבה דערפֿאַר איז אַ ענדערונג (מוטאַציע) אין דעם גען גערופֿן `AKT1`.דער `AKT1` גען העלפט קאנטראלירן צעל וואוקס און טיילונג. ווען דער גען ווערט מוטירט, פארלירט א צעל איר מעגלעכקייט צו קאנטראלירן איר וואוקס. דאס פאראורזאכט אז די צעל וואקסט און טיילט זיך אומנארמאל. דאס איז וואס פאראורזאכט דעם איבערגעטריבענעם וואוקס וואס מען זעט אין פראטעוס סינדראם.

דאָס וויכטיקע איז אַז פּראָטעוס סינדראָם איז נישט קיין ירושה־קראַנקייט. די גענע מוטאַציע פּאַסירט נאָך דער פערטיליזאַציע פֿון דעם עמבריאָ, וואָס ווערט גערופֿן אַ סאָמאַטישע מוטאַציע . די מוטאַציע פּאַסירט דורך צופֿאַל אין אַן איינציקער צעל פֿון דעם אַנטוויקלענדיקן עמבריאָ פֿרי אין דער שוואַנגערשאַפֿט. ווען די מוטירטע צעל וואַקסט און טיילט זיך, האָבן עטלעכע צעלן די מוטאַציע און עטלעכע נישט. דאָס ווערט גערופֿן אַ מאָזאַאיק גענע ענדערונג . דאָס איז ווי אַ בילד געמאַכט פֿון שטיקלעך פֿון פֿאַרשידענע פֿאַרבן. ווײַל די `AKT1` גענע מוטאַציע אַפֿעקטירט נאָר עטלעכע צעלן אין דעם קערפּער, אַפֿעקטירט די קראַנקייט אויך נאָר אַ טייל פֿון דעם קערפּער.

ווי דיאַגנאָזירן דאָקטוירים דאָס?

אייער דאָקטער וועט דורכפירן אַ פיזישע אונטערזוכונג צו דיאַגנאָזירן פּראָטעוס סינדראָם. זיי וועלן אויך נוצן אַ ספּעציעלע טשעקליסט פון סימפּטאָמען וואָס זענען ספּעציפֿיש צו דעם צושטאַנד. כּדי אַ דאָקטער זאָל באַטראַכטן די דיאַגנאָז, מוזן דריי געוויינטלעכע סימפּטאָמען זיין פאָרשטעלן. זיי זענען:

• מאָזאַאישע פאַרשפּרייטונג : דאָס מיינט אַז די וואוקסן זענען פאַרשפּרייט איבער אַ ברייטן שטח פון דעם גוף. עטלעכע טיילן פון דעם גוף האָבן וואוקסן, בשעת אַנדערע נישט.
• ספּאָראַדישע פֿאָרקומען : דאָס מיינט אַז קיינער אַנדערש אין דיין משפּחה האט נישט די סימפּטאָמען.
• פּראָגרעסיווער קורס : דאָס מיינט אַז מיט דער צייט האָט זיך דער אויסזען פון די באַטראָפענע קערפּער־טיילן באַדייטנד געביטן צוליב דעם איבערגעטריבענעם וואוקס.

אין צוגאב צו דעם, וועט אייער דאקטאר זוכן נאך אנדערע ספעציפישע סימפטאמען. כדי צו ווערן דיאגנאזירט מיט פראטעוס סינדראם, מוזט איר האבן ספעציפישע סימפטאמען פון יעדער פון די קאטעגאריעס אויף דעם דאקטאר'ס טשעקליסט.

### וואָסערע סאָרט טעסץ ווערן דורכגעפירט?

די גענעטישע מוטאַציע וואָס פאַראורזאַכט פּראָטעוס סינדראָם איז נישט פאַראַן אין יעדער צעל אין דעם גוף. דעריבער, קען גענעטישע טעסטינג זיין אַ ביסל קאָמפּליצירט. דאָס איז ווייַל די מוטאַציע קען נישט זיין פאַראַן אין אַ בלוט מוסטער, אָדער קען נאָר זיין פאַראַן אין זייער קליינע מאָסן.

אבער, דאקטוירים קענען דעטעקטירן דעם מוטירטן גען דורך נעמען א קליינע מוסטער פון אייער באטראפענעם געוועב (ביאפסיע) און עס טעסטן (דנ״א טעסטן) . די דנ״א פון יענעם מוסטער ווערט גענוצט צו דעטעקטירן דעם מוטירטן גען.

איז דא א באַהאַנדלונג דערפֿאַר? קען מען דאָס היילן?

ליידער, איז נישטא קיין היילמיטל פאר פּראָטעוס סינדראָם . באַהאַנדלונג איז פאָקוסירט אויף פאַרוואַלטן אייערע ספּעציפֿישע סימפּטאָמען. איר וועט דאַרפֿן צו אַרבעטן מיט אַ מאַנשאַפֿט פֿון ספּעציאַליסטן צו העלפֿן אייך מיט אייערע יחידישע מעדיצינישע באַדערפֿנישן.

• אָרטאָפּעדישער כירורגבאַהאַנדלט פּראָבלעמען מיט אייערע ביינער. עס זענען פֿאַראַן פֿאַרשידענע באַהאַנדלונגען צו רעדוצירן איבערגעטריבענע ביין וואוקס אין די הענט, פֿיס און פֿינגער. זיי קענען אויך פֿאַרריכטן פּראָבלעמען מיטן רוקן און די געלענק. פֿאַר יעדער כירורגיע וועט איר ווערן עוואַלויִרט דורך אַ העמאַטאָלאָג צו אָפּשאַצן אייער ריזיקע פֿון בלוט קלאַטס.
• איר זאלט ​​אפשר דאַרפֿן זען אַ דערמאַטאָלאָג פֿאַר איבעריקע סעבום און הויט ענדערונגען. עטלעכע פּראָבלעמען קענען דאַרפֿן באַלדיקע און אָפֿטע באַהאַנדלונג. פֿאַר אַנדערע פּראָבלעמען, קען אייער דאָקטער נעמען אַ "וואַרטן און זען" צוגאַנג. דאָס הייסט, זיי וועלן מאָניטאָרירן אייער צושטאַנד איידער זיי רעקאָמענדירן אַ ספּעציפֿישע באַהאַנדלונג.

אַנדערע געזונטהייט פּראַוויידערז וואָס קען זיין ינוואַלווד אין דיין זאָרג אַרייַננעמען:

• אַ ספּעציאַליסט אין רעאַביליטאַציע מעדיצין (פיזיאַטר)
• אַ דאָקטער וואָס ספּעציאַליזירט זיך אין רעספּעראַטאָרישע קראַנקייטן (פּולמאָנאָלאָג)
• פיזישער טעראַפּיסט
• אַרבעטס-טעראַפּיסט
• אַ מענטש וואָס מאַכט ספּעציאַליזירטע שיך און פֿוסשטיצעס (פּעדאָרטיסט)

וויסנשאפטלער האבן ערשט לעצטנס אנטדעקט דעם גען וואס איז גורם פראטעוס סינדראם, וואס קען פירן צו גרויסע פארשריטן אין דער אנטוויקלונג פון נייע מעדיצינען און אנדערע באהאנדלונגען.

איז דא א וועג דאס צו פארמיידן?

ניין, פּראָטעוס סינדראָם קען נישט פאַרהיטן ווערן. דאָס איז ווײַל עס איז אַ גענעטישע צושטאַנד. די גענע מוטאַציע וואָס פאַראורזאַכט עס איז אַ צופֿעליקע געשעעניש בעת פעטאַלער אַנטוויקלונג. עס איז נישט פאַראורזאַכט דורך עפּעס וואָס איז געשען איידער אָדער בעת שוואַנגערשאַפט. אַזוי זאָרגט זיך נישט וועגן דעם.

ווי איז די לעבנס-ערווארטונג?

די לעבנס-ערווארטונג פון איינעם מיט פּראָטעוס סינדראָם איז מערסטנס אָפּהענגיק פון די טיילן פון דעם גוף וואָס זענען אַפעקטירט און די ערנסטקייט פון דעם צושטאַנד. קאָמפּליקאַציעס קענען זיין לעבנסגעפערלעך , און זיי זענען מער מסתּמא צו פאַראורזאַכן טויט ווי די קראַנקייט אַליין. די קאָמפּליקאַציעס קענען אַרייַננעמען טיף ווענע טראָמבאָוסיס (DVT), לונגען עמבאָליזם, און ראַק. לונגען עמבאָליזם איז די מערסט פּראָסט סיבה פון טויט אין מענטשן מיט פּראָטעוס סינדראָם.

אינגאנצן, שטארבן בערך 25% פון מענטשן מיט פּראָטעוס סינדראָם איידער די עלטער פון 22. אבער, די מיט מילדע סימפּטאָמען האבן בכלל א גוטע לעבנס-ערווארטונג מיט עפעקטיווע באַהאַנדלונג.

ווי אזוי צו לעבן מיט פּראָטעוס סינדראָום?

לעבן מיט די פיזישע ענדערונגען געפֿירט דורך פּראָטעוס סינדראָם קען זיין זייער פראַסטרירנדיק און שווער. עס איז וויכטיק פֿאַר אײַך און אײַער משפּחה צו לערנען אַזוי פיל ווי מעגלעך וועגן דעם צושטאַנד.רעדן מיט אנדערע מענטשן וואָס האָבן צו טאָן מיט דער קראַנקייט און הערן צו זייערע דערפאַרונגען קען אייך העלפֿן פילן ווי איר זענט נישט אַליין און אַז עס זענען מענטשן וואָס פֿאַרשטיין אייך. פרעגט אייער דאָקטער וועגן רעסורסן וואָס קענען אייך העלפֿן פאַרוואַלטן און זיך באַקעמפן מיט אייער צושטאַנד.

אויסגעפינען אז איר אדער אייער קינד האט א זעלטענע גענעטישע צושטאנד קען זיין א שרעקליכע און טראַוומאַטישע דערפאַרונג. עס קען זיין ספּעציעל שווער אויב דער צושטאנד פאַראורזאַכט באַדייטנדיקע גשמיות ענדערונגען. דעריבער, איז עס וויכטיק צו געפֿינען אַ דאָקטער וואָס קען גענוי דיאַגנאָזירן פּראָטעוס סינדראָם און צוזאַמענשטעלן אַ מאַנשאַפֿט פון ספּעציאַליסטן. מיט פּאַסיק באַהאַנדלונג, האָבן רובֿ מענטשן אַ גוטע לעבן-דויער. עס איז אויך וויכטיק צו געפֿינען אַ גרופּע מענטשן וואָס קענען שטיצן אייך ווען איר שטייט פֿאַר דעם שווערן דיאַגנאָז.

געדענק דאָס וויכטיקסטע (מעלדונג צו נעמען אַהיים)

• פּראָטעוס סינדראָם איז אַ זייער זעלטענע גענעטישע צושטאַנד וואָס ווערט כאַראַקטעריזירט דורך דעם אַסימעטרישן, איבערגעטריבענעם וואוקס פון געוויסע טיילן פון דעם גוף.
• דאָס איז נישט ירושה . עס ווערט געפֿירט דורך אַ צופֿעליקע גענעטישע מוטאַציע וואָס פּאַסירט בעת דער עמבריאָנישער שטאַפּל.
• סימפּטאָמען קענען זייער אַנדערש זיין פון מענטש צו מענטש.
• כאָטש עס איז נישטאָ קיין פולשטענדיקע הייל , זענען דאָ פֿאַרשידענע באַהאַנדלונגען צו קאָנטראָלירן סימפּטאָמען.
• עס איז זייער וויכטיג צו זוכן די שטיצע פון ​​א מאַנשאַפֿט פון ספּעציאַליסטישע דאָקטוירים און זיין גוט אינפאָרמירט וועגן דער קראַנקייט.
• עס איז וויכטיג צו זיין באוואוסטזיניק וועגן קאמפליקאציעס ווי טיפע ווענע טראמבאזיס (DVT) און לונגען עמבאָליזם (לונגען עמבאָליזם) צו באַשיצן לעבנס.
• אויב איר אדער איינער פון אייערע ליבער ליידט פון דעם צושטאנד, פארגעסט נישט די שטארקייט וואס קומט פון פסיכאלאגישע שטיצע און שטיצע גרופעס .

איך האָף אַז די אינפֿאָרמאַציע איז נוצלעך פֿאַר אײַך. אויב איר האָט פֿראַגעס, ביטע פֿאַרגעסט נישט צו זוכן מעדיצינישע הילף.

פּראָטעוס סינדראָם, גענעטישע קראַנקייטן, אַבנאָרמאַלע אַנטוויקלונג, AKT1 גען, DVT, לונגען עמבאָליע, הויט קראַנקייטן, ביין אַנטוויקלונג, זעלטענע קראַנקייטן