הערט איר אויס אומגעוויינטלעכע קלאָמפּן אויף אייער קערפּער? דאָס קען זיין PTEN האַמערטאָמאַ טומאָר סינדראָם (PHTS)!

האָט איר שוין אַמאָל באַמערקט מאָדנע קלאָמפּן אָדער בומפּן אויף אייער קערפּער אָדער אויף דעם פון עמעצן אין אייער משפּחה? עטלעכע פון ​​זיי קען ויסזען ווי גאָרנישט צו זאָרגן וועגן, אָבער מאל קענען זיי זיין וואונדער פון אַ מעדיצינישן צושטאַנד. הייַנט וועלן מיר רעדן וועגן איינער פון די באדינגונגען וואָס איר זאָלט זיין באַזאָרגט וועגן.

וואָס איז PTEN העמאַטאָמאַ טומאָר סינדראָם (PHTS)?

פשוט געזאגט, PTEN האַמאַרטאָמאַ טומאָר סינדראָם (PHTS) איז אַ גרופּע קראַנקייטן וואָס ווערן געפֿירט דורך אַ ענדערונג, אָדער מוטאַציע, אין אַ גען גערופן "PTEN" אין אונדזער קערפּער. איצט פרעגט איר זיך אפשר וואָס דער "PTEN" גען איז. שטעלט זיך פֿאָר אַז עס איז דאָ אַ מענטש אין אונדזער קערפּער וואָס קאָנטראָלירט דעם וואוקס פֿון צעלן, וואָס אַרבעט ווי אַ וועכטער. דאָס איז ווי דער "PTEN" גען איז. דאָס איז אַ "טומאָר סאַפּרעסער גען" . וואָס עס טוט איז פּראָדוצירן אַן "ענזים" וואָס האַלט אונדזערע צעלן פֿון וואַקסן אַנקאָנטראָלירט און פֿאָרמירן טומאָרן.

אַלזאָ, ווען עס איז דאָ אַ מוטאַציע, צי אַ דעפעקט, אין דעם `PTEN` גען, אַרבעט די קאָנטראָל פון צעל וווּקס נישט ריכטיק. דערנאָך אָנהייבן די צעלן צו וואַקסן אַנקאָנטראָלירט, און זאַכן גערופן `האַמאַרטאָמאַס` קענען זיך פאָרמירן. אַ האַמאַרטאָמאַ איז אַ נישט-קאַנסעראַס ("בעניגן") , נישט-געפערלעך, טומאָר-ווי וווּקס. אויב איר האָט PHTS, זענט איר אין אַ געוואקסענער ריזיקירן צו אַנטוויקלען די טייפּס פון העמאַטאָמאַס און אַנדערע נישט-קאַנסעראַס טומאָרס. אויך, מאל איז דאָ אַ ריזיקירן פון קאַנסעראַס ("מאַליגנאַנט") טומאָרס, וואָס מיינט ראַק.

וואָסערע טיפּן סינדראָמען פאַלן אונטער דער PHTS קאַטעגאָריע?

די ברייטע קאַטעגאָריע פון ​​PHTS נעמט אַרײַן צוויי הויפּט סינדראָמען: קאַודען סינדראָום און באַנאַיאַן-ריילי-רווואַלקאַבאַ סינדראָום (BRRS) . דאָקטוירים פלעגן באַטראַכטן די צוויי ווי באַזונדערע צושטאַנדן, אָבער איצט זענען זיי ביידע פֿאַרבונדן מיט מוטאַציעס אין דעם PTEN גען, אַזוי זיי זענען גרופּירט אונטער דעם זעלבן אַלגעמיינעם טערמין, PHTS.

די געזונטהייט ריזיקעס וואָס עמעצער מיט PHTS שטויסט זיך אָן, צי עס איז קאָודען סינדראָם אָדער BRRS, זענען זייער ענלעך. מאל קען עמעצער מיט PHTS דערפאַרן סימפּטאָמען פֿאַרבונדן מיט ביידע סינדראָמען בעת ​​זייער לעבן.

• קאַודען סינדראָם: דאָס איז מערסטנס געוויינטלעך ביי דערוואַקסענע. די מענטשן קענען אַנטוויקלען ביידע גוטאַרטיקע און בייזאַרטיקע טומאָרן. די טומאָרן פּאַסירן מערסטנס אין די ברוסט, רחם, טיירויד דריז, גאַסטראָוינטעסטאַנאַל טראַקט, הויט, צונג און גומען.
• באַנאַיאַן-ריילי-רווואַלקאַבאַ סינדראָם (BRRS): דאָס אַפעקטירט מערסטנס יונגע קינדער. קינדער מיט BRRS קענען אַנטוויקלען הויט טומאָרן און געבורטספלעקן. זיי קענען אויך דערפאַרן אַנטוויקלונגס פאַרהאַלטונגען .

וואָס זענען די סימפּטאָמען פון PHTS?

PHTS קען פאַראורזאַכן העמאַטאָמעס צו פאָרעם אין פאַרשידענע געוועבן פון דיין גוף. די גענויע סימפּטאָמס וואָס איר דערפאַרט וועלן ווערייִרן דיפּענדינג אויף די טיפּ פון PHTS וואָס איר האָט. אין אַלגעמיין, אויב איר האָט PHTS, קענט איר דערפאַרן איינער אָדער מער פון די פאלגענדע סימפּטאָמס:

הויט פלעקן און ביילן

• קליינע וואוקסן וואָס זעען אויס צו הענגען פון דער הויט (הויט טאַגס אָדער אַקראָטשאָרדאָנס) .
• טונקעלע, פלאַכע פלעקן אויף די האַנטפלאַכן און פֿיס־זאָלן (פּאַלמאָפּלאַנטאַר קעראַטאָסעס ).
• קליינע, גלאַטע קלאָמפּן אויפן פּנים (טריטשילעממאָמאַס ).
• הויט-קאלירטע, אויפגעהויבענע בומפּלעך ( פּאַפּילאָמאַס ).
• פעטע טומאָרן ( ליפּאָמאַס ) וואָס אַנטוויקלען זיך אונטער דער הויט.
• שווערע קלאָמפּן וואָס קוקן אויס ווי גומען אין מויל (מויל פיבראָמען ).
• וואוקסן פון בלוט כלים קענטיק אויף דער הויט-איבערפלאך ( העמאַנגיאָמען און געבורטספלעקן ).
• פרעקלען אויף די מענערשע געשלעכטסאָרגאַנען ("פרעקלען אויף דיין פּעניס ").

טיפן פון נישט-קענסערישע (`בעניגן`) טומאָרן

• טיירויד נאָדולעס ( קלאָמפּן אין דער טיירויד דריז).
• פֿאַרגרעסערונג פֿון דער טיירויד דריז מיט דער פֿאָרמירונג פֿון עטלעכע נאָדולן (מולטינאָדולאַרע גאָיטערס ).
• טומאָרן אין דער רחם ( יוטערין פיבראָידס ).
• פיבראָאַדענאָמעס פון די ברוסט .
• ציסטיק ווייכע געוועב ענדערונגען אין די בריסט ( פיבראָציסטישע בריסט ).
• קליינע וואוקסן וואָס פאָרמירן זיך אין דעם אויבערשטן טייל פון דעם דיגעסטיווע טראַקט און גרויסן קישקע (קאָלאָן פּאָליפּס ).

מוח און אַנטוויקלונג פּראָבלעמען

• האָבן אַ קאָפּ וואָס איז גרעסער ווי נאָרמאַל (מאַקראָסעפֿאַלי ).
• האָבן אַ באַזונדערס פֿאַרלענגערטן קאָפּ ( דאָליטשאָצעפֿאַלי ).
• אַנטוויקלונגס-פאַרהאַלטונגען .
• אויטיזם ספּעקטרום דיסאָרדער (אויטיזם ספּעקטרום דיסאָרדער ).

וואָס פאַראורזאכט PHTS?

ווי מיר האָבן שוין פריער דיסקוטירט, די הויפּט סיבה פון PHTS איז אַ מוטאַציע, אָדער ענדערונג, אין דעם `PTEN` גען. דאָס `PTEN` גען איז פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר ארויסלאָזן אַן `ענזים` וואָס סיגנאַלירט צעלן צו האַלטן זיך צו טיילן און אויך סיגנאַלירט ווען אַ צעל זאָל שטאַרבן ("אַפּאָפּטאָסיס"). דאָס מאַכט דאַן פּלאַץ פֿאַר נייַע, געזונטע צעלן.

ביי PHTS, ארבעט נישט דער PTEN גען ריכטיג. אלס רעזולטאט, קענען צעלן ווייטער טיילן זיך און וואקסן אומקאנטראלירט. עווענטועל קענען די צעלן צוזאמענוואקסן צו שאפן טומארן. כאטש די טומארן זענען געווענליך גוט-ארטיק, קענען זיי מאנchmal ווערן קענסער.

PHTS איז אַ גענעטישע צושטאַנד וואָס ווערט איבערגעגעבן פֿון דורות צו דורות.דאָס מיינט אַז קינדער קענען ירשענען דעם מוטירטן גען פֿון זייערע עלטערן.

ווי קומט PHTS פון דער ליניע?

איר ירשעט PHTS אין אַן "אויטאָסאָמאַלן דאָמינאַנטן" מוסטער . ווייסט איר וואָס דאָס מיינט? מיר אַלע האָבן צוויי קאָפּיעס פון דעם "PTEN" גען אין אונדזערע קערפּערס. איינס פון אונדזער מוטער, איינס פון אונדזער פאטער. אין פאַל פון PHTS, ירשעט איר איין געזונטע קאָפּיע פון ​​דעם "PTEN" גען און איין קאָפּיע וואָס איז "מוטירט". אפילו אויב איר האָט איין געזונטע קאָפּיע, פאַראורזאַכט דער מוטירטער "PTEN" גען די פּראָבלעמען פֿאַרבונדן מיט PHTS. דאָס מיינט אַז אפילו אויב נאָר איינער פון די עלטערן האָט דעם מוטירטן גען, איז דאָ אַ 50% שאַנס אַז זייער קינד וועט עס ירשענען.

מאנchmal ירשענט מען נישט דעם מוטירטן PTEN גען פון דיינע עלטערן. אנשטאט, קען די מוטאציע זיך אנטוויקלען איידער דו ווערסט געבוירן, אדער אלס אן עמבריא אדער פיטוס .

נישט קיין חילוק ווי אזוי איר באקומט די מוטאציע, אויב איר האט עס, האט אייער קינד א 50% שאנס צו ירשענען יענע מוטירטע גען קאפיע.

וואָס איז דער ריזיקאָ פֿון ראַק פֿאַרבונדן מיט PHTS?

אויב איר האָט קאַודען סינדראָם, האָט איר אַ העכערע ריזיקע צו אַנטוויקלען געוויסע טיפּן ראַק ווי די אַלגעמיינע באַפעלקערונג. דעריבער, זאָלט איר האָבן ראַק סקרינינג איבער אייער לעבן צו פאַרוואַלטן דעם ריזיקע. כאָטש די טעסץ קענען נישט פאַרהיטן ראַק פון אַנטוויקלען זיך, אויב זיי ווערן דעטעקטירט פרי, קען מען אָנהייבן באַהאַנדלונג פרי און די רעזולטאַטן קענען זיין בעסער.

די טיפן פון ראַק וואָס איר קענט זיין אין העכער ריזיקירן פֿאַר זענען:

• ברוסט קענסער
• טיירויד קענסער
• ניר ראַק
• רחם ראַק
• קאָלאָרעקטאַל ראַק
• מעלאַנאָמאַ, אַ הויט ראַק

ווייטערדיגע פאָרשונג איז נאָך אין גאַנג אין די ראַק ריזיקירן פֿאַרבונדן מיט BRRS.

ווי ווערט PHTS דיאַגנאָזירט?

אייער דאָקטער וועט באַשטימען צי איר האָט PHTS אויב זיי געפֿינען אַ מוטאַציע אין די PTEN גען. איר וועט דאַרפֿן צו דורכגיין גענעטישע טעסטינג צו זען צי איר האָט די מוטאַציע. דאָס ווערט געוויינטלעך געטאָן דורך אַ בלוט טעסט .

עס זענען דא גענעטישע טעסט גיידליינז פארן דיאַגנאָזירן קאַודען סינדראָם (למשל, פון די נאַציאָנאַלע קאָמפּרעהענסיוו קענסער נעטוואָרק און די קליוולאַנד קליניק). די גיידליינז ווערן רעגולער אַפּדייטעד באַזירט אויף נייער פאָרשונג. די אינטערנאַציאָנאַלע קאַודען קאָנסאָרטיום האט אויך פעסטגעשטעלט קריטעריאַ פארן דיאַגנאָזירן קאַודען סינדראָם. אייער דאָקטער וועט באַשליסן צי איר דאַרפט דעם טעסט באַזירט אויף אייערע סימפּטאָמען, משפּחה געשיכטע פון ​​טומאָרן, און צי איר האָט אַ PTEN מוטאַציע.

כאָטש עס זענען נישטאָ קיין סטאַנדאַרט גיידליינז פֿאַר דיאַגנאָזירן BRRS, קען אייער דאָקטער רעקאָמענדירן די זעלבע טעסץ ווי די געניצט צו דיאַגנאָזירן קאָודען סינדראָם.

דאָס וויכטיקסטע איז אַז אויב מען באַשטעטיקט אַז איר האָט די מוטאַציע, איז עס זייער וויכטיק אַז אַנדערע מיטגלידער פון אייער משפּחה זאָלן אויך באַקומען דעם טעסט.

קען מען גאָר געהיילט ווערן מיט PHTS?

ליידער, איז דערווייל נישטא קיין רפואה פאר PHTS. אבער, וויסנשאפטלער פארזעצן צו פארשן וועלכע באהאנדלונגען ארבעטן בעסטן פאר קענסערס מיט א PTEN מוטאציע.

ווי ווערט PHTS באהאנדלט און געראטן?

אויב איר האָט PHTS, קענט איר האָבן אַ מאַנשאַפֿט פֿון דאָקטוירים וואָס זאָרגן זיך וועגן אייער געזונט. זיי וועלן אײַך העלפֿן באַהאַנדלען אַלץ פֿון אייערע סימפּטאָמען ביז אַבנאָרמאַלע וואוקסן ביז וואוקס פֿאַרהאַלטונגען. זיי וועלן אויך אָפּשאַצן אייער ראַק ריזיקע און באַשליסן ווי אָפֿט איר זאָלט האָבן ראַק סקרינינגז.

באַהאַנדלונג מעטאָדן

כאָטש עס זענען נישטאָ קיין ספּעציפֿישע גיידליינז פֿאַר באַהאַנדלונג פון טומאָרן, קאַנסעראַס אָדער ניט-קאַנסעראַס, מיט אַ PTEN מוטאַציע, וועט די באַהאַנדלונג אָפענגען אויף דיין סימפּטאָמס. די באַהאַנדלונגען קענען אַרייַננעמען:

• כירורגיע: די באַזייַטיקונג פון אַבנאָרמאַל געוועב. איידער כירורגיע, קען דער דאָקטער נעמען אַ מוסטער פון געוועב צו קאָנטראָלירן פֿאַר ראַק סעלז ( אַ ביאָפּסי ).
• קריאָטעראַפּי: די נוצן פון עקסטרעמע קעלט צו צעשטערן אַבנאָרמאַל געוועב.
• לאַזער אַבלאַציע: די נוצן פון הויך היץ צו צעשטערן אַבנאָרמאַל געוועב.
• מעדיקירטע טאָפּישע קרעמען: ספּעציעלע קרעמען דיזיינד צו צעשטערן הויט טומאָרס.

טעסטן פֿאַר ראַק

אויב איר האָט קאָודען סינדראָם, וועט איר דאַרפֿן האָבן רעגולערע, לעבנסלאַנגע השגחה צו מאָניטאָרירן ביידע נישט-קאַנסערסע און קאַנסערסע וואוקסן. דאָס מיינט אַז אויב עס אַנטוויקלען זיך פּראָבלעמען, קען מען זיי כאַפּן אַזוי פרי ווי מעגלעך, אין דער בעסטער צייט צו באַהאַנדלען זיי. כאָטש עס זענען נישטאָ קיין סטאַנדאַרט גיידליינז פֿאַר מאָניטאָרינג מענטשן מיט BRRS, קען אייער דאָקטער רעקאָמענדירן טעסטן ענלעך צו די וואָס ווערן געמאַכט פֿאַר קאָודען סינדראָם.

די טעסט מעטאָדן קענען אַרייַננעמען די פאלגענדע, וואָס ווערן אָפט דורכגעפירט:

• מאַמאָגראַמען: אַ טעסט וואָס ניצט נידעריק-דאָזע רענטגן-שטראַלן צו נעמען בילדער פון ברוסט געוועב.
• ברוסט MRIs: א טעסט וואס ניצט א גרויסן מאַגנעט און ראַדיאָ כוואַליעס צו נעמען בילדער פון ברוסט געוועב.
• אולטראַסאַונדס: אַ טעסט וואָס ניצט געזונט כוואַליעס צו נעמען בילדער פון ברוסט געוועב.
• קאָלאָנאָסקאָפּיעס: אַ טעסט וואָס קוקט אינעווייניק אין די גרויסע קישקע מיט אַ קאַמעראַ-אויסגעשטאַטטע רער (סקאָפּ). די רער קען אויך געניצט ווערן צו אַראָפּנעמען פּאָליפּס. דאָס קען אָפּשטעלן וואוקס איידער זיי ווערן ראַק.
• ענדאָסקאָפּיע (`ענדאָסקאָפּיעס`):א טעסט אין וועלכן מען לייגט אריין א רער (סקאָפּ) מיט א קאַמעראַ צו קוקן אויף דעם שפּייז-רער, מאָגן, און אויבערשטן טייל פון דעם קליינעם געדערעם (דאָוואָדענום).

דעפּענדינג אויף די רעזולטאַטן פון די טעסט, קען מען דאַרפֿן אַ ביאָפּסי צו באַשטעטיקן צי די אַבנאָרמאַלע געוועב כּולל ראַק צעלן.

קען מען פאַרהיטן PHTS?

עס איז נישטאָ קיין וועג צו פאַרהיטן PHTS. אָבער, רעגולערע קענסער סקרינינג קען העלפֿן דעטעקטירן קענסער פרי, ווען עס איז מערסט באַהאַנדלט. דעריבער, איז וויכטיק צו האָבן די סקרינינגז ווי דירעקטעד דורך דיין דאָקטער.

וואָסער סאָרט צוקונפֿט קען איינער מיט PHTS דערוואַרטן?

אייער צוקונפט איז אָפּהענגיק פֿון פֿיל פֿאַקטאָרן, אַרײַנגערעכנט אייערע סימפּטאָמען און אַלגעמיינע געזונט. אויב איר האָט PHTS/קאָודען סינדראָם, האָט איר אַ פֿאַרגרעסערטן ריזיקאָ צו אַנטוויקלען געוויסע טיפּן ראַק. דעריבער איז ראַק סקרינינג אַזוי וויכטיק. פֿרי כאַפּן און באַהאַנדלען ראַק איז דער בעסטער וועג צו פֿאַרבעסערן אייערע שאַנסן פֿאַר אָפּהיילונג (פּראָגנאָז).

ווען זאָל איך זען אַ דאָקטער?

פֿאָלגט אייער דאָקטערס אינסטרוקציעס וועגן ווי אָפֿט איר זאָלט זיך סקרינען אויף ראַק. עס איז אויך וויכטיק צו וויסן די ווארענונג סימנים פֿון ראַק. פֿרעגט אייער דאָקטער וועלכע סימפּטאָמען איר זאָלט זיין באַוואוסטזיניק וועגן.

אויסגעפינען אז איר אדער אייער קינד האט א צושטאנד ווי PHTS קען זיין א זייער שווערע דערפארונג. דאס איז א צושטאנד וואס פארלאנגט קאנסטאנטע אויפמערקזאמקייט. דאס קען זיין שרעקעוודיק פאר אסאך מענטשן. אבער, א פארזיכטיקע דורכקוק קען גיין א לאנגן וועג אין ראטעווען אדער פארלענגערן אייער לעבן אויב איר אנטוויקלט קענסער. אויב איר ווערט דיאגנאזירט מיט PHTS, זייט זיכער צו לערנען וועגן אייערע געזונטהייט ריזיקעס, ווי אייער מעדיצינישע מאַנשאַפֿט וועט מאָניטאָרירן אייער געזונטהייט, און ווי אייער באַהאַנדלונג פּלאַן קען פֿאַרבעסערן אייער לאַנג-טערמין געזונטהייט.

ווי אזוי פאַראורזאכט דער PTEN גען ראַק?

ווי מיר האבן פריער דיסקוטירט, קען א מוטאציע אין דעם PTEN גען פאראורזאכן צעלן צו וואקסן אומקאנטראלירט און שאפן טומארן. כאטש PHTS איז מערסטנס פארבונדן מיט נישט-קענסערישע טומארן גערופן העמאטאמען, קען דאס אומקאנטראלירטע צעל וואוקס אויך פירן צו קענסערישע טומארן. ביידע סארטן טומארן ווערן פאראורזאכט דורך צעלן וואס טיילן זיך שנעל. כאטש נישט-קענסערישע טומארן זענען לאקאליזירט, קענען קענסערישע טומארן זיך פארשפרייטן איבערן גאנצן קערפער (מעטאסטיזירן) . ווען זיי טוען דאס, שאדן די קענסער צעלן געזונטע געוועבן.

קורצע פונקטן צו געדענקען

נו, לאָמיר איבערחזרן עטלעכע פון ​​די וויכטיקסטע זאכן צו געדענקען וועגן די PHTS וואָס מיר האָבן גערעדט וועגן:

• PHTS איז אַ צושטאַנד געפֿירט דורך אַ מוטאַציע אין אַ גען גערופֿן `PTEN`. דאָס גען העלפֿט קאָנטראָלירן דעם וואוקס פֿון אונדזערע צעלן.
• דיזער צושטאַנד קען פאַראורזאַכן נישט-קאַנסעראָוס קלאָמפּן (העמאַטאָמעס) און אַנדערע וווּקס צו פאָרעם אין פֿאַרשידענע טיילן פון דעם גוף.
• מענטשן מיט PHTS, ספּעציעל די מיט קאַודען סינדראָם, זענען אין אַ געוואקסענער ריזיקע צו אַנטוויקלען געוויסע טיפּן ראַק (ווי ברוסט, טיירויד, ניר, רחם און קאָלאָן ראַק).
• דאָס איז אַ צושטאַנד וואָס קען ווערן איבערגעגעבן דורך ירושה . אויב איר האָט עס, האָבן אייערע קינדער אַ 50% שאַנס עס צו ירשענען.
• PHTS קען איצט נישט אינגאנצן געהיילט ווערן. אבער, סימפטאמען קענען קאנטראלירט ווערן און דער ריזיקע פון ​​קענסער קען באהאנדלט ווערן.
• רעגולערע קענסער סקרינינגז קענען זיין לעבנס-ראטעווענדיג, ווייל קענסער איז מער מסתּמא צו ווערן באהאנדלט און געהיילט אויב עס ווערט דעטעקטירט פרי.
• אויב איר אדער עמעצער אין אייער משפּחה האט די סימפּטאָמען, זייט זיכער צו זוכן מעדיצינישע הילף. גענעטישע טעסטינג און געהעריקע מעדיצינישע מאָניטאָרינג זענען זייער וויכטיק.

פּאַניקט נישט, אָבער דאָס וויכטיקסטע איז צו זיין אינפאָרמירט. אויב איר האָט נאָך פֿראַגעס, צווייפֿלט נישט צו רעדן מיט אייער דאָקטער.

` פּטען, העמאַטאָם, טומאָר, סינדראָם, גענע מוטאַציע, ראַק, קאָודען סינדראָם, BRRS