זענט איר באוואוסט מיטן פּוראַ סינדראָם? וויסן די זאכן פאר אייער קינד'ס צוקונפט!

האָט איר שוין אַמאָל אַ ביסל צווייפל אָדער מורא וועגן אייער קליינער'ס אַנטוויקלונג? מאַנטשמאָל לערנען זיך בעיביס זאַכן אַ ביסל שטייט, אָדער עס קומען אויף געזונטהייט פּראָבלעמען. אין אַזעלכע צייטן קען עס זיין וויכטיק צו זיין באַוואוסטזיניק וועגן אַ זעלטענעם צושטאַנד גערופן PURA סינדראָם. אויב דאָס קלינגט אַ ביסל ערנסט, פּאַניקט נישט. לאָמיר רעדן וועגן דעם פשוט.

וואָס איז פּוראַ סינדראָם?

פשוט געזאגט, פּוראַ סינדראָם איז אַ זייער זעלטענע גענעטישע צושטאַנד . עס אַפעקטירט דער הויפּט אונדזער נערוון סיסטעם . דאָס הייסט, דער מוח און נערוון זענען מערסט אַפעקטירט. צוליב דעם, קען אַ קינדס אַנטוויקלונג זיין פאַרהאַלטן פון מיטל צו שווער . עס קען אויך פאַראורזאַכן לערן שוועריקייטן. אָפט, קענען קינדער מיט פּוראַ סינדראָם האָבן שוועריקייטן צו גיין, קאָנוואַלז אָדער עפּילעפּסי, און אַנדערע געזונט פּראָבלעמען.

פארשער גלייבן אז דאס ווערט געפֿירט דורך ענדערונגען, אדער מוטאַציעס, אין גענעס וואָס זענען פֿאַרבונדן מיט דער אַנטוויקלונג פֿון מוח און נערוו צעלן (נערוו צעלן / נעוראָנען). בעיביס געבוירן מיט דעם צושטאַנד קענען האָבן שוועריקייטן צו עסן און אָטעמען אין די פריע סטאַדיעס. אָבער, דאָס פֿאַרבעסערט זיך מאַנטשמאָל נאָך אַ וויילע. אָבער, פֿיל קינדער קענען נישט רעדן אָדער גיין אַליין ווען זיי וואַקסן אויף.

דערווייל איז נישטא קיין היילמיטל פאר פּוראַ סינדראָם. אָבער, ריכטיקע באַהאַנדלונג קען העלפֿן אײַך און אײַער בעיבי קאָנטראָלירן סימפּטאָמען און רעדוצירן קאָמפּליקאַציעס. דעריבער איז עס זייער וויכטיק צו ידענטיפיצירן דעם צושטאַנד פרי .

ווער קען אַנטוויקלען פּוראַ סינדראָם?

פּוראַ סינדראָם איז אַ געבוירענע צושטאַנד . דאָס מיינט אַז דער צושטאַנד קען זיין פאַראַן ביי געבורט. עס אַפעקטירט דעם נערוון סיסטעם. מאל קען דער צושטאַנד ווערן איבערגעגעבן פון עלטערן צו קינדער דורך גענען. אָבער, עס איז וויכטיק צו געדענקען אַז אַ קינד קען אַנטוויקלען פּוראַ סינדראָם אפילו אויב קיינער אין דער משפּחה האט נישט געהאט דעם צושטאַנד פריער . דאָס מיינט אַז אַ נייע גענע מוטאַציע קען זיין פארגעקומען.

וואָס אַנדערע באדינגונגען זענען ענלעך צו דעם?

די סימפּטאָמען פון PURA סינדראָם קענען זיין ענלעך צו אַנדערע צושטאַנדן, אַזוי עס קען מאל זיין שווער פֿאַר דאָקטוירים צו גלייך זאָגן אויב עס איז PURA סינדראָם. דאָ זענען עטלעכע צושטאַנדן וואָס האָבן ענלעכע סימפּטאָמען:

• (ענגעלמאַן סינדראָם)
• קאנגעניטאַל צענטראל היפּאָווענטילאַציע סינדראָם - דאָס איז אויך אַ זעלטענע נעוראָלאָגישע קראַנקייט וואָס אַפעקטירט ברידינג.
• מיאָטאָנישע דיסטראָפי - דאָס געהערט צו אַ גרופּע קראַנקייטן פון די מוסקולאַרע סיסטעם גערופן מוסקולאַרע דיסטראָפי.
• נעוראָטראַנסמיטער-פֿאַרבונדענע קראַנקייטן - למשל, אַלצהיימערס קרענק אָדער פּאַרקינסאָןס קרענק.
• פּיט-האָפקינס סינדראָם - דאָס איז אויך אַ זעלטענע גענעטישע קראַנקייט וואָס פאַראורזאַכט אַנטוויקלונגס-פאַרהאַלטונג און עפּילעפּסי.
• (פּראַדער-ווילי סינדראָם)
• (רעט סינדראָם)

ווײַל די סימפּטאָמען זענען ענלעך , זענען ספּעציעלע טעסץ נייטיק פֿאַר אַ גענויע דיאַגנאָז .

זענען דא אנדערע נעמען פאר פּוראַ סינדראָם?

יא, מאנchmal רופן דאקטוירים דעם צושטאנד מיט אנדערע וויסנשאפטלעכע נעמען. ס'איז גוט צו וויסן אביסל וועגן דעם אויך, נישט אזוי? למשל:

• `(אינטעלעקטועלע אנטוויקלונגס-פארשפעטיגונג, אויטאסאמאל דאמינאנט 31)`
• `(PURA-פֿאַרבונדענע נעוראָדעוואַלאָפּמענטאַלע דיסאָרדער)`
• `(PURA-פֿאַרבונדענע שווערע נעאָנאַטאַלע היפּאָטאָניע-קאַמפּשואַליישאַנז-ענצעפאַלאָפּאַטי סינדראָם)`

כאָטש די נעמען קענען אויסזען אַ ביסל קאָמפּליצירט, באַצייכענען זיי אַלע דעם זעלבן צושטאַנד.

ווי געוויינטלעך איז פּוראַ סינדראָם?

פּוראַ סינדראָם איז טאַקע אַ זייער זעלטענע קראַנקייט . ביז איצט, מער ווי 470 דערוואַקסענע און קינדער זענען געמאלדן צו האָבן דעם צושטאַנד ווערלדווייד. שטעלט זיך פאר, אַזוי ווייניק מענטשן זענען דאָ. די מעדיצינישע פעלד האָט ערשט אָנגעהויבן רעדן וועגן דעם קראַנקייט אין 2014. דאָס מיינט אַז עס איז אַ רעלאַטיוו נייע קראַנקייט.

וואָס איז די פֿאַרבינדונג צווישן PURA סינדראָם און עפּילעפּסי?

אסאך מענטשן געבוירן מיט PURA סינדראָם האָבן אַ געוואקסענע ריזיקע צו אַנטוויקלען עפּילעפּסי . מאל קען דאָס זיין אַ טיפּ עפּילעפּסי וואָס רעאַגירט נישט אויף מעדאַקיישאַן. דאָס מיינט אַז עס איז שווער צו קאָנטראָלירן מיט מעדאַקיישאַן. די מערסט פּראָסט טייפּס פון סיזשערז זענען פאָוקאַל סיזשערז אָדער גענעראַליזעד סיזשערז. די סימפּטאָמס אָנהייבן געוויינטלעך אין קינדשאַפט אָדער פרי קינדשאַפט .

וואָס זענען די סיבות פֿון פּוראַ סינדראָם? (אין אַ ביסל מער דעטאַל)

ווי מיר האבן שוין גערעדט, די הויפט אורזאך פון PURA סינדראם איז א מוטאציע אין א ספעציפישן גען אין אונזער קערפער גערופן דאס `(PURA גען)`. דאס `(PURA)` גען שפילט א גאר וויכטיגע ראלע אין נארמאלער מוח-אנטוויקלונג. אזוי, ווען עס איז דא א דעפעקט אין דעם גען, קען עס אפעקטירן די אנטוויקלונג פון נערוו צעלן `(נעוראנען)` און די פארמאציע פון ​​א סובסטאנץ גערופן `(מיעלין)`. `(מיעלין)` איז א סובסטאנץ וואס באדעקט אונזערע נערוון און העלפט סיגנאלן שנעל דורכפארן דורך זיי. שטעלט זיך פאר ווי שטארק די מוח'ס פונקציע ווערט באאיינפלוסט ווען דער פראצעס ווערט צעשטערט.

וואָס זענען די סימפּטאָמען פון PURA סינדראָם?

סימפּטאָמען פון PURA סינדראָם קענען אַפעקטירן פֿאַרשידענע טיילן פֿון דעם גוף. קינדער געבוירן מיט דעם צושטאַנד האָבן מיטלמעסיקע ביז שווערע לערן שוועריקייטן און אַנטוויקלונג פֿאַרהאַלטונגען .

סימפּטאָמען וואָס קענען געזען ווערן אין נייַגעבוירענע בעיביעס:

• אָפט איז דאָ שוועריקייטן מיטן עסן אָדער אָטעמען .
• מעדיצינישע הילף (פיטערונג אדער אטעמען רערן) קען זיין נויטיג, אבער אטעמען פראבלעמען פארבעסערן זיך געווענליך אין א יאר.
• שוועריקייטן צו עסן אדער שלינגען (דיספאַגיע) קענען מאל ווערן כראָניש און אָנהאַלטן מער ווי אַ יאָר.

סימפּטאָמען וואָס קענען געזען ווערן אין אַ ביסל עלטערע קינדער:

• איר קענט מעגלעך נישט גיין ריכטיק , און אייערע מאָטאָרישע סקילז קענען זיין באַגרענעצט.
• אפילו אויב איר פֿאַרשטייט די שפּראַך, קענט איר זי אפשר נישט רעדן .
• אפילו אויב זיי קענען רעדן, קענען זיי קאָמוניקירן אין זייער קורצע ווערטער אדער פראַזעס .

אסאך מענטשן מיט PURA סינדראָם דערפאַרן קראַמפן (עפּילעפּסי) אדער קאָנוואָלסיווע באַוועגונגען. דאָס זענען געוויינטלעך:

• עס הייבט זיך אָן פֿאַרן עלטער פֿון 5 יאָר. עס קען ערשט אָנהייבן ווי אומפֿרײַוויליקע מוסקל־צווישן (מיאָקלאָנוס).
• עס איז שווער צו קאָנטראָלירן .
• מאנchmal קען עס זיך אַנטוויקלען אין אַ שווערע און קאָמפּליצירטע פאָרעם פון עפּילעפּסי גערופן "לענאָקס-גאַסטאַוט סינדראָם".

אַנדערע געוויינטלעכע סימפּטאָמען געזען אין קינדער און דערוואַקסענע:

• ביין און געלענק פראבלעמען - ווי למשל היפ דיספלאזע און סקאליאזיס.
• אָטעמען פּראָבלעמען - דערשטיקונג בעת שלאָף (שלאָף אַפּנעאַ) אָדער לאַנגזאַם, פלאַך אָטעמען (היפּאָווענטילאַציע).
• שוועריקייט צו וואַרעמען דעם גוף (היפּאָטהערמיאַ).
• איבערגעטריבענע מידקייט און שלעפעריקייט (היפּערסאָמניאַ).
• אויג פראבלעמען - ווי למשל שטראביזם.
• אָפטע היקאַפּס.
• פּראָבלעמען מיטן גאַסטראָאינטעסטאַנאַל סיסטעם - ווי למשל פאַרשטאָפּונג.
• נידעריגער מוסקל טאָן (היפּאָטאָניאַ).
• נישט-סטאַבילן באַלאַנס אָדער שוועריקייטן מיט גיין (גאַנג-שטערונג).
• וויזועלע באַגרענעצונג.

ווייניקער געוויינטלעכע סימפּטאָמען:

• האַרץ חסרונות.
• ענדאָקרינע סיסטעם פּראָבלעמען - אַזאַ ווי וויטאַמין ד דיפישאַנסי אָדער פרי פּובערטי.
• פּראָבלעמען מיטן אורינאַרישן און רעפּראָדוקטיווע סיסטעם.

ווי ווערט פּוראַ סינדראָם דיאַגנאָזירט?

פּוראַ סינדראָם קען זיין שווער צו דיאַגנאָזירן באַזירט אויף אַ גשמיותער אונטערזוכונג אַליין. ווי מיר האָבן שוין דיסקוטירט פריער, קענען די סימפּטאָמען זיין ענלעך צו אַנדערע צושטאַנדן. דעריבער, דאַרפן דאָקטוירים דורכפירן גענעטישע טעסץ צו באַשטעטיקן אַז עס איז פּוראַ סינדראָם .

דעפּענדינג אויף אייער קינד'ס סימפּטאָמען, קען דער דאָקטער אויך דורכפירן עטלעכע אַנדערע טעסץ. למשל:

• בלוט טעסץ.
• אָטעמען טעסץ.
• `(EEG)` (עלעקטראָענצעפאַלאָגראַם) - דאָס טעסט די עלעקטרישע טעטיקייט פון דעם מוח.
• אַן אויג־אונטערזוכונג.

צו געפינען מער אויס, קען אייער דאקטאר אויך באשטעלן בילדגעבונג טעסטן. די שליסן איין:

• MRI (מאַגנעטישער רעזאָנאַנס בילדגעבונג) סקען.
• `(אולטראַסאַונד טעסט)`.
• `(רענטגן)` טעסט.

איז דא א רפואה פאר פּוראַ סינדראָם?

דאָס איז די גרעסטע פּראָבלעם פֿאַר אַ סך מענטשן. צו זיין ערלעך, איז דערווייל נישטאָ קיין גאַנצע הייל פֿאַר פּוראַ סינדראָם.אבער, פריע דעטעקציע און באהאנדלונג קען רעדוצירן דעם ריזיקע פון ​​קאמפליקאציעס ווי סקאליאזיס. דאקטוירים קענען רעקאמענדירן באהאנדלונגען וואס קענען העלפן אייך און אייער קינד באהאנדלען סימפטאמען. מיט דער ריכטיגער באהאנדלונג קען אייער קינד זיך באטייליקן אין אזויפיל אקטיוויטעטן ווי מעגליך און מאכן דאס לעבן אביסל גרינגער .

ווער קען מען ארייננעמען אין דער באַהאַנדלונג־מאַנשאַפֿט פֿאַר אייער קינדס פּוראַ סינדראָם?

אויב אייער קינד האט פּוראַ סינדראָם, קען די מעדיצינישע מאַנשאַפֿט וואָס באַהאַנדלט זיי אַרייַננעמען אַ פאַרשיידנקייט פון ספּעציאַליסטן. דאָס מיינט אַז עס איז נישט נאָר איין דאָקטער, נאָר עטלעכע מענטשן וואָס אַרבעטן צוזאַמען צו צושטעלן די בעסטע באַהאַנדלונג פֿאַר אייער קינד. אַזאַ מאַנשאַפֿט קען אַרייַננעמען מענטשן ווי:

• אַן אויגן־דאָקטער.
• אַ גענעטיקער.
• אַ דאָקטער וואָס ספּעציאַליזירט זיך אין נערווען סיסטעם (נעוראָלאָג).
• אַן אַרבעטס-טעראַפּיסט - עמעצער וואָס העלפֿט מיט טעגלעכע אויפֿגאַבן.
• אַן אָרטאָפּעדישער כירורג.
• אַ פּעדיִאַטריסט.
• א פיזישער טעראַפּיסט איז עמעצער וואָס העלפֿט מיט זאַכן ווי גיין און זיך באַוועגן.
• א דאָקטער וואָס ספּעציאַליזירט זיך אין די רעספּעראַטאָרישע סיסטעם (פּולמאָנאָלאָג).
• אַ שפּראַך- און רעדע-פּאַטאָלאָג.

אַלע די מענטשן אַרבעטן צוזאַמען צו שאַפֿן אַ באַהאַנדלונג פּלאַן וואָס איז בעסטער פּאַסיק פֿאַר דעם קינד'ס צושטאַנד.

ווי אזוי ווערט PURA סינדראָם באַהאַנדלט?

באַהאַנדלונג פֿאַר PURA סינדראָם ווערירט לויט די קינד'ס סימפּטאָמען און זייער ערנסטקייט . אויב אַ נייַגעבוירן האט PURA סינדראָם, וועט ער אָפט דאַרפֿן צו זיין מאָניטאָרעד אין שפּיטאָל און געגעבן הילף מיט עסן און אָטעמען.

עלטערע קינדער ווערן געוויינטלעך באהאנדלט אזוי:

• שפּראַך און רעדע טעראַפּיע - פֿאַרבעסערן קאָמוניקאַציע סקילז.
• פיזישע טעראַפּיע - פֿאַרבעסערן מאָביליטעט.
• אין עטלעכע פאַלן, קען מען דורכפירן כירורגיע צו פאררעכטן פנים, הארץ, סקעלעטאַל, אדער אנדערע אַבנאָרמאַליטעטן.

איר קענט אויך געבן אייער קינד זאכן ווי:

• אַנטי-קאַמפּאַלז מעדאַקיישאַנז.
• קאָמוניקאַציע הילף־מיטלען.
• שטיצע ביי עסן אדער שלינגען.
• פיזישע און אקופאציאנעלע טעראַפּיע.
• שפּראַך און רעדע טעראַפּיע.
• אַסיסטיוו דעוויסעס - אַזאַ ווי אַדאַפּטיוו קינדער-וואָגן, ברייסאַז, אָרטאָטיקס, גייערז, אָדער ראָלשטולן.

וואָס קען איך טאָן צו רעדוצירן דעם ריזיקאָ אַז מיין קינד זאָל אַנטוויקלען פּוראַ סינדראָם?

דאָס איז עפּעס וואָס פילע עלטערן טראַכטן וועגן. אָבער די אמת איז, עס איז נישטאָ קיין וועג צו פאַרהיטן פּוראַ סינדראָם . אויך,עס איז נישט געפֿירט דורך עפּעס וואָס איר טוט. עס איז געפֿירט דורך גענעטישע ענדערונגען (מוטאַציעס) וואָס פּאַסירן בעת ​​פעטאַלער אַנטוויקלונג. אַזוי פילט זיך נישט שולדיק וועגן דעם.

וואָס איז די אויסזיכט פֿאַר אַ קינד מיט PURA סינדראָם?

פּוראַ סינדראָם איז אַ לעבנסלאַנגער, אומערהיילערלעכער צושטאַנד . פילע קינדער קענען האָבן מיטלמעסיקע ביז שווערע לערן-שוועריקייטן און אַנטוויקלונגס-פאַרהאַלטונגען. פילע קענען נישט רעדן אָדער גיין אַליין . אָבער, געדענקט אַז עפעקטיווע באַהאַנדלונגען קענען געבן אייער קינד אַ בעסערע קוואַליטעט פון לעבן . מיט באַהאַנדלונג קענען זיי אויך זיין צופרידן און אַנטוויקלען זיך צו זייער פולסטן פּאָטענציעל.

ווען זאָל איך זוכן מעדיצינישע הילף פֿאַר מײַן קינד?

פרי דעטעקציע פון ​​PURA סינדראָם איז וויכטיק צו פאַרוואַלטן סימפּטאָמס און רעדוצירן דעם ריזיקירן פון קאָמפּליקאַציעס . דאקטוירים וועלן מסתּמא דורכפירן רעגולערע קאָנטראָלן צו אָפּשאַצן דיין קינד'ס געזונט און סימפּטאָמס. דיין דאָקטער וועט העלפֿן איר אַנטוויקלען אַ פערזענליכען זאָרג פּלאַן וואָס טרעפט דיין קינד'ס באדערפענישן און צילן.

עס איז נאָרמאַל צו פילן אָוווערוועלמד און באַזאָרגט ווען איר באַקומען אַ דיאַגנאָז ווי PURA סינדראָם. דאָס איז אַ זייער זעלטן גענעטישע דיסאָרדער וואָס אַפעקטירט די נערווען סיסטעם, וואָס פירט צו ערנסטע לערנען שוועריקייטן, אַנטוויקלונג פאַרהאַלטונגען און אָפט עפּילעפּסי. אָבער, מיט די ריכטיקע קאָמבינאַציע פון ​​באַהאַנדלונגען, קען אייער קינד האָבן אַ בעסערע קוואַליטעט פון לעבן . רעדט מיט אייער דאָקטער וועגן עפעקטיווע באַהאַנדלונגען וואָס קענען מאַכן אַ חילוק ווי אייער קינד וואַקסט. איר זענט נישט אַליין , און עס זענען דאָ דאָקטוירים, טעראַפּיסטן און פילע אַנדערע וואָס קענען אייך העלפֿן אויף דעם וועג.

צום סוף, די וויכטיגסטע זאכן וואָס איר דאַרפט געדענקען (מעלדונג צו נעמען היים)

כאָטש פּוראַ סינדראָם איז אַ זעלטענע גענעטישע קראַנקייט, איז עס זייער וויכטיק צו זיין באַוואוסטזיניק דערפון.

• דאָס אַפעקטירט דער הויפּט דאָס נערוון סיסטעם און קען פאַראורזאַכן צושטאַנדן ווי אַנטוויקלונגס-פאַרהאַלטונגען, לערן-שוועריקייטן און עפּילעפּסי.
• א פריע דיאַגנאָז און אָנהייב פון אַ פּאַסיק באַהאַנדלונג גייען אַ לאַנגן וועג אין פֿאַרבעסערן די קוואַליטעט פון לעבן פון דעם קינד.
• כאָטש עס איז נישטאָ קיין פולשטענדיקע היילמיטל דערפֿאַר, זענען דאָ פֿאַרשידענע באַהאַנדלונגען צו קאָנטראָלירן סימפּטאָמען און רעדוצירן קאָמפּליקאַציעס .
• א מאַנשאַפֿט פֿון דאָקטוירים פֿון פֿאַרשידענע ספּעציאַליסטן אַרבעט צוזאַמען צו געבן דעם קינד די נויטיקע באַהאַנדלונג.
• עס איז נישטאָ קיין וועג צו פאַרהיטן די סיטואַציע פון ​​פּאַסירן, און ווי עלטערן, דאַרפט איר זיך נישט פילן שולדיק וועגן דעם .
• אויב איר האָט עפּעס זאָרג וועגן אייער קינדס אַנטוויקלונג אָדער געזונט, פּאַניקט נישט און זוכט גלייך מעדיצינישע הילף . דאָס איז דאָס בעסטע וואָס איר קענט טאָן.

געדענקט, יעדעס קינד איז טייער, און יעדעס קינד פארדינט ליבע און די בעסטע זאָרג.

`פּוראַ סינדראָם, גענעטישע קראַנקייטן, נערווען סיסטעם, אַנטוויקלונגס פאַרהאַלטונג, עפּילעפּסי, קינד געזונט, זעלטענע קראַנקייטן