האָט איר פֿראַגעס וועגן זעלטענע קראַנקייטן? לאָמיר רעדן וועגן דעם!

האָט איר שוין אַמאָל געהערט, אָדער האָט איר שוין געהערט פֿון עמעצן אין אייער משפּחה אָדער פֿרײַנד, וועגן אַ זייער מאָדנע, זעלטענע קראַנקייט וואָס באַטראָפֿט נאָר מענטשן? מאַנטשמאָל נעמט עס אַ לאַנגע צײַט צו געפֿינען וואָס די קראַנקייט איז. אַזוי הייַנט וועלן מיר רעדן וועגן אַזעלכע זעלטענע קראַנקייטן . עס איז זייער וויכטיק צו וויסן וועגן זיי, ווײַל איר ווייסט קיינמאָל נישט ווען מיר וועלן דאַרפֿן די וויסן.

וואָס איז אַ זעלטענע קראַנקייט?

פשוט געזאגט, א זעלטענע קראנקהייט איז א קראנקהייט וואס באטראפט נאר א גאר קליינע צאל מענטשן אין דער געזעלשאפט. נו, קוק, אין א לאנד ווי אמעריקע, ווערט א קראנקהייט וואס באטראפט ווייניגער ווי צוויי הונדערט טויזנט מענטשן באטראכט אלס א זעלטענע קראנקהייט. אין ענגלאנד, א קראנקהייט וואס באטראפט ווייניגער ווי איינס אין 2,000 מענטשן. לויט דער וועלט געזונטהייט ארגאניזאציע (WHO), פאלן קראנקהייטן וואס באטראפן ווייניגער ווי 65 פון 100,000 מענטשן אין דעם קאטעגאריע. זעט איר, די דעפיניציע דערפון ווערירט אביסל פון לאנד צו לאנד.

ביז איצט האבן פארשער אנטדעקט מער ווי 7,000 אזעלכע זעלטענע קראנקהייטן! שטעלט זיך פאר, אלע די קראנקהייטן באטראפן מער ווי 300 מיליאן מענטשן איבער דער וועלט, רוב פון זיי זענען יונגע קינדער. עס זענען דא מענטשן מיט אזעלכע קראנקהייטן אויך אין סרי לאנקא, אבער מען רעדט נישט צו פיל וועגן זיי.

שטעלט זיך פאר אויב איר אדער איינער וואס איר קענט וואלט געהאט אזא זעלטענע קראנקהייט. ווי שווער וואלט דאס געווען?

• עס קען נעמען יאָרן צו פֿאַרשטיין פּונקט וואָס די קראַנקייט איז. מאַנטשמאָל, אפילו נאָך גיין צו איין דאָקטער נאָך דעם אַנדערן און דורכגיין איין טעסט נאָך דעם אַנדערן, קען מען נישט אידענטיפֿיצירן די קראַנקייט.
• די סימפּטאָמען פון די קראַנקייטן קענען זיין ענלעך צו די פון אַנדערע געוויינטלעכע קראַנקייטן, אַזוי עס איז נישט גלייך קלאָר אַז דאָס איז אַ זעלטענע קראַנקייט.
• סימפּטאָמען קענען מאַכן עס שווער צו דורכפירן טעגלעכע אויפגאַבן, האַלטן אַ אַרבעט, אָדער טאָן הויזגעזינד אַרבעט. פֿאַר עטלעכע, נאָר דורכגיין דעם טאָג קען זיין אַ גרויסע אַרויסרופן.
• פילע זעלטענע קראַנקייטן האָבן נאָך אַלץ נישט קיין עפעקטיווע באַהאַנדלונגען.
• לעבן מיט אזא קראנקהייט קען זיין א ריזיגע פינאנציעלע לאסט פאר משפחות. עס קען זיין שווער זיך צו ערלויבן די קאסטן פון מעדיקאציע און באהאנדלונג.
• סיי דער פּאַציענט און סיי די וואָס זאָרגן זיך וועגן אים אָדער איר פילן גרויס גייסטישע און פיזישע מידקייט.

אבער וויסנשאפט גייט פאראויס טאג ביי טאג. וויסנשאפטלער וואס פארשן אזעלכע קראנקהייטן פרובירן כסדר צו געפינען די סיבות און אנטוויקלען נייע באהאנדלונגען. זארגט אייך נישט.

איז דא אן אונטערשייד צווישן יתומים-קראנקהייטן און זעלטענע קראנקהייטן?

אסאך מענטשן ניצן די טערמינען "יתום קראנקהייט" און "זעלטע קראנקהייט" אויסטוישלעך. אבער עס איז דא א קליינער אונטערשייד. יתום קראנקהייטן זענען קראנקהייטן אויף וועלכע פארשער האבן נישט געפארשט קיין סך, אדער בכלל (דאס קען ארייננעמען זעלטענע קראנקהייטן). דאס איז אפט צוליב די הויכע קאסטן פון פארשונג.

אבער איצט ענדערט זיך די סיטואציע אביסל. רעגירונגען און פארשידענע ארגאניזאציעס ארום דער וועלט האבן אנגעהויבן צו צוטיילן געלט פאר פארשונג איבער "יתומים מעדיקאַמענטן" כדי צו געפינען היילמיטלען פאר אזעלכע "יתומים קראנקהייטן".

וואָס זענען עטלעכע זעלטענע קראַנקייטן?

ווי מיר האָבן שוין געזאָגט פריער, עס זענען דאָ טויזנטער זעלטענע קראַנקייטן. עטלעכע פון ​​זיי האָט איר מסתּמא שוין געהערט וועגן. אַנדערע זענען נישט אַזוי באַקאַנט. דאָ זענען אַ פּאָר ביישפילן:

• אַקראָמעגאַלי
• אַליס אין וואַנדערלאַנד סינדראָם
• אַמיאָטראָפֿישע לאַטעראַלע סקלעראָז (ALS)
• אַפּלאַסטיק אַנעמיאַ
• סיסטיק פיבראָזיס
• דוטשענע מוסקולאַר דיסטראָפי
• עהלערס-דאנלאָס סינדראָם
• פאַברי קרענק
• גאַוטשער קרענק
• האַנטינגטאָן'ס קרענק
• מעסאָטהעליאָמאַ
• מעיפּל סיראָפּ פּישעכץ קרענק
• סיקל צעל קרענק

די נעמען קענען קלינגען אַ ביסל מאָדנע, אָבער אַלע פון ​​די זענען זעלטענע באדינגונגען וואָס ווירקן אויף מענטשן.

וואָס זענען די סיבות פֿון זעלטענע קראַנקייטן?

עס קען זיין פארשידענע סיבות פארן אויפטרעטן פון זעלטענע קראנקהייטן. עס זענען דא דריי הויפט קאטעגאריעס פון סיבות:

1. גענעטיק: ענדערונגען אין גענען זענען די הויפּט סיבה פון פילע זעלטענע קראַנקייטן. די גענעטישע ענדערונגען קענען זיין געירשנט פון אייערע עלטערן (גערמליין מוטאַציע), אָדער זיי קענען פּאַסירן צופֿעליק אין אייער גוף אָן קיין משפּחה מיטגלידער האָבן זיי (סאָמאַטישע מוטאַציע).

2. באַקטעריעס/מיקראָבן: אינפעקציעס געפֿירט דורך געוויסע מיקראָבן קענען זײַן זייער זעלטן. למשל, קראַנקייטן ווי טובערקולאָז זײַנען זעלטן אין געוויסע לענדער אָבער געוויינטלעך אין אַנדערע.

3. טאָקסין: געוויסע כעמיקאַלן קענען האָבן אַ נעגאַטיוון ווירקונג אויף דעם גוף און פאַראורזאַכן קראַנקייטן. למשל, אויסשטעל צו אַסבעסט קען פאַראורזאַכן מעסאָטהעליאָמאַ, אַ זעלטענע לונגען ראַק.

אין דערצו, קען זיין אנדערע סיבות:

• נישט באַקומען גענוג פון אַ געוויסן וויטאַמין אָדער מינעראַל (נוטרישאַנאַל דיפישאַנסי).
• אומגליקן `(פארוואונדונגען)`.
• אומגעריכטע עפֿעקטן בעת ​​באַהאַנדלונג פֿאַר אַן אַנדער קראַנקייט.

מאל, זענען דא פעלער ווען מען קען נישט געפינען קיין אורזאך פאר די זעלטענע קראנקהייטן.

וואָס זענען די סימפּטאָמען פֿון די קראַנקייטן?

די סימפּטאָמען פון זעלטענע קראַנקייטן זענען זייער אַנדערש איינע פון ​​די אַנדערע. עס ווערייִרט פון קראַנקייט צו קראַנקייט. ווי פריער דערמאָנט, מאַנטשמאָל זענען די סימפּטאָמען זייער ענלעך צו די סימפּטאָמען פון אַנדערע געוויינטלעכע קראַנקייטן. דאָס מאַכט עס שווער צו פּינקטלעך ידענטיפיצירן די קראַנקייט. עטלעכע מענטשן קענען נישט ווייַזן קיין סימפּטאָמען בכלל אין די פריע סטאַדיעס.

אויב איר ליידט פון גוף-ווייטאגן, שטענדיגע מידקייט, און קענט נישט אויסגעפינען די סיבה, זאָלט איר זיכער זען אַ דאָקטער.

ווי ווערן זעלטענע קראַנקייטן דיאַגנאָזירט?

אידענטיפיצירן אַ זעלטענע קראַנקייט איז אָפט שווער. עס זענען דאָ עטלעכע סיבות דערפֿאַר:

• סימפּטאָמען ענלעך צו אַנדערע קראַנקייטן.
• אסאך קראַנקייטן זענען אַזוי זעלטן אַז אפילו דאָקטוירים זען זיי נישט אָפט, מאַכנדיג עס שווער צו דיאַגנאָזירן.

עס קען נעמען יאָרן צו געפֿינען אויס פּונקט וואָס גייט פֿאָר אין דיין קערפּער. דאָקטוירים וועלן אײַך פֿרעגן וועגן אײַערע סימפּטאָמען און טאָן טעסטן, ווי בלוט־טעסטן און בילדגעבונג־טעסטן, צו געפֿינען מער. דאָקטוירים פֿאַרשטייען אַז דער פּראָצעס קען זײַן סטרעספֿול און פֿרוסטרירנד. זיי וועלן טאָן אַלץ וואָס זיי קענען צו העלפֿן אײַך דיאַגנאָזירן דעם צושטאַנד, אָדער אײַך רעפֿערירן צו ספּעציאַליסטן וואָס האָבן עקספּערטיז אין דעם געביט.

ווי אזוי געפינט מען אויס צי א בעיבי האט די דאזיגע קראנקהייטן?

אין לענדער ווי אמעריקע, גייט יעדעס ניי-געבוירענע בעיבי אדורך א סעריע ספעציעלע טעסטן גערופן "ניי-געבוירענע סקרינינגס". די טעסטן ווערן גענוצט צו דעטעקטירן געוויסע קראנקהייטן וואס זענען נישט קענטיק אויפן ערשטן בליק, אבער קענען זיין פאראן אין דעם בעיבי (למשל, סיקל צעל קראנקהייט, סיסטיק פיבראזיס). די "ניי-געבוירענע סקרינינגס" זענען א זייער וויכטיגער וועג צו אידענטיפיצירן זעלטענע קראנקהייטן אין יונגע בעיביס. אויב די קראנקהייט ווערט דעטעקטירט פרי, קען מען אנהייבן באהאנדלונג פארן בעיבי אזוי שנעל ווי מעגליך. עטלעכע פון ​​די טעסטן ווערן אויך דורכגעפירט אין סרי לאנקא.

וואָס זענען די באַהאַנדלונגען פֿאַר זעלטענע קראַנקייטן?

עס זענען פֿאַראַן פֿאַרשידענע מעגלעכע באַהאַנדלונגען פֿאַר זעלטענע קראַנקייטן:

• מעדיקאַמענטן
• נוטרישאַנאַל ביילאגעס אָדער ענדערונגען אין דיעטע
• אַרבעטס-טעראַפּיע
• עטלעכע פּראָצעדורן אָדער כירורגיעס
• פיזישע טעראַפּיע
• באַניץ פון ספּעציעלע מעדיצינישע דעוויסעס

די צילן פון באַהאַנדלונג זענען אויך אַנדערש לויט דער קראַנקייט:

• גאָר היילן די קראַנקייט (דאָס איז אָפט שווער צו טאָן).
• פאַרהיטן אַז די קראַנקייט זאָל נישט ווערן ערגער.
• קאָנטראָלירן סימפּטאָמען.

ליידער, פילע זעלטענע קראַנקייטן האָבן נאָך קיין היילן, אָבער פאָרשער פאָרזעצן צו אַרבעטן צו געפֿינען באַהאַנדלונגען וואָס קענען העלפֿן מיליאָנען מענטשן.

איר קענט פרעגן אייער דאָקטער וועגן נייע עקספּערימענטאַלע באַהאַנדלונגען (קלינישע טריאַלס) . דאָס זענען קערפֿוליק פּלאַנירטע שטודיעס אין וועלכע פֿאָרשער פּרובירן ווי גוט געוויסע טעסטן און באַהאַנדלונגען אַרבעטן. דורך זיך אָנשליסן אין איינע פֿון די, קענט איר מעגלעך באַקומען די לעצטע, מערסט מסתּמא עפֿעקטיווע באַהאַנדלונגען פֿאַר אייער צושטאַנד.

זייט פארזיכטיג מיט יעדער "באַהאַנדלונג" אדער "הייל" וואָס איר זעט אויף דער אינטערנעץ. אויב איר טרעפט איינס, ווייַזט עס אייער דאָקטער. ער אדער זי קען אייך זאָגן צי עס איז ריכטיק פֿאַר אייך, צי עס איז נוצלעך, צי עס איז נאָר אַ פֿאַרלוסט פֿון געלט אדער צי עס איז שעדלעך פֿאַר אייך. עטלעכע זאַכן קענען בכלל נישט העלפֿן, און עטלעכע קענען אפילו שאַטן אייך.

וואָס האַלט די צוקונפֿט אין זיך פֿאַר עמעצן מיט אַ זעלטענער קראַנקייט?

אייער צוקונפט, אדער וואָס די צוקונפט ברענגט, ווענדט זיך אין עטלעכע זאכן:

• וואָס איז אייער ספּעציפֿישער מעדיצינישער צושטאַנד ?
• ווי שנעל די קראַנקייט איז דיאַגנאָזירט געוואָרן .
• וואָס באַהאַנדלונגען זענען פאַראַן ?
• וואָס אַנדערע געזונט פּראָבלעמען האָט איר?

אייערע דאקטוירים קענען אייך דערציילן מער וועגן די זאכן. אסאך מענטשן מיט זעלטענע קראנקהייטן לעבן גליקלעכע, לאנגע לעבנס. ליידער, קענען עטלעכע זעלטענע קראנקהייטן פארקירצן א מענטשנס לעבן.

געדענקט, יעדער איז אנדערש. כאָטש איר קענט לערנען אַ סך פון רעדן מיט אַנדערע וואָס האָבן די זעלבע צושטאַנד ווי איר, קען אייער אייגענע רייזע זיין אַנדערש. למשל, זייט נישט דיסקערידזשד אויב אַ באַהאַנדלונג וואָס האָט געאַרבעט פֿאַר עמעצן אַנדערש אַרבעט נישט פֿאַר אײַך. אייערע דאָקטוירים וועלן ווײַטער אַרבעטן מיט אײַך צו געפֿינען די בעסטע אָפּציעס פֿאַר אײַך.

קען מען פאַרהיטן זעלטענע קראַנקייטן?

ווייל אסאך זעלטענע קראנקהייטן ווערן געפֿירט דורך גענעטישע פֿאַקטאָרן, איז דאָ זייער ווייניק וואָס מיר קענען טאָן צו זיי פֿאַרהיטן. אויב איר אָדער אייער פּאַרטנער האָבן אַ זעלטענע קראנקהייט און איר פּלאַנירט צו האָבן אַ קינד, קען עס זיין נוצלעך צו זוכן גענעטישע קאַונסעלינג . דער קאַונסעלער קען דערקלערן די שאַנסן אַז אייער בעיבי וועט האָבן די קראנקהייט.

ווען דאַרפֿסטו זען דיין דאָקטער?

אויב איר אַנטוויקלט נייע סימפּטאָמען אָדער אויב אייערע סימפּטאָמען טוישן זיך אָן קיין קלאָרע סיבה, זעט אַ דאָקטער. אויב איר האָט געזען עטלעכע דאָקטוירים און זיי קענען נישט געפֿינען אַ סיבה, קענט איר בעטן אַ רעפֿעראַל צו אַ מעדיצינישן צענטער וואָס ספּעציאַליזירט זיך אין דיאַגנאָזירן, באַהאַנדלען און פֿאָרשן זעלטענע קראַנקייטן.

וויכטיקע פֿראגן צו פרעגן דיין דאָקטער

דאָ זענען עטלעכע פֿראַגעס צו העלפֿן אײַך לערנען מער נאָך באַקומען אַ דיאַגנאָז:

• ווי בין איך אריינגעקומען אין דעם מצב?
• וואָסערע באַהאַנדלונגען קען איך באַקומען? ווי ווערן זיי דורכגעפירט?
• וואָס קענט איר זאָגן וועגן מײַן צוקונפֿט?
• וואָלט איר רעקאָמענדירן צו אָנטייל נעמען אין אַ קלינישער פּראָצעס פֿאַר אַ נייַע עקספּערימענטאַלע באַהאַנדלונג?
• איז עס אַ גוטע געדאַנק צו האָבן גענעטישע טעסטינג פֿאַר מײַן משפּחה אויך?
• קענט איר מיך פֿאַרבינדן מיט פּאַציענט שטיצע גרופּעס ווי דאָס?

וואו קען איך באַקומען אינפֿאָרמאַציע און שטיצע?

לעבן מיט אַ זעלטענע קראַנקייט קען זיין זייער עלנט מאל. עס קען זיין שווער צו געפֿינען אַנדערע עלטערן וואָס פֿאַרשטייען אייער סיטואַציע, ספּעציעל אויב אייער קינד איז דיאַגנאָזירט געוואָרן מיט דער קראַנקייט. רעדט מיט אייער דאָקטער וועגן ווי איר קענט בויען אַ נעץ פֿון מענטשן און רעסורסן צו וועלכע איר און אייער משפּחה קענען זיך ווענדן פֿאַר שטיצע. למשל, עס קען זיין געלעגנהייטן צו זיך אָנשליסן אָנליין פּאַציענט שטיצע גרופּעס אָדער קלינישע טריאַלס.

אין סרי לאנקא, האבן עטלעכע שפיטעלער אויך ספעציאליסטישע דאקטוירים וואס העלפן מענטשן מיט זעלטענע קראנקהייטן. אויך, געבן עטלעכע וואלונטיר ארגאניזאציעס שטיצע פאר אזעלכע פאציענטן און זייערע פאמיליעס. טוט דעריבער אביסל נאכפארשונג.

די וויכטיגסטע זאכן וואָס מיר דאַרפֿן געדענקען

לעבן מיט אַ זעלטענע קראַנקייט איז נישט גרינג, אָבער געדענקט אַז איר זענט נישט אַליין.

• באַקומען די ריכטיקע אינפֿאָרמאַציע. לערנט וועגן דיין קראַנקייט, אירע באַהאַנדלונגען, און די לעצטע פאָרשונג.
• פֿאַרבינדט זיך מיט אַ גוטער מעדיצינישער מאַנשאַפֿט. געפֿינט דאָקטוירים און געזונטהייטס־אַרבעטער וואָס פֿאַרשטייען אײַך און שטיצן אײַך.
• שליסט זיך אן אין שטיצע גרופעס. רעדן מיט מענטשן וואָס האָבן געהאַט ענלעכע דערפאַרונגען ווי איר איז אַ גרויסע מקור פון שטאַרקייט.
• לאָזט נישט אויף האָפענונג. וויסנשאַפֿט גייט פֿאָרויס, און נײַע באַהאַנדלונגען קומען.

מיר ווייסן נאך אלץ זייער ווייניג וועגן אסאך זעלטענע קראנקהייטן. אבער פארשער אנטדעקן נייע זאכן יעדן טאג. זא שטעל זיך פאר דעם אויפגאבע מיט מוט. פארגעסט נישט אז עס איז דא איינער וואס קען אייך העלפן, איינער וואס וועט אייך אויסהערן.

זעלטענע קראַנקייטן, יתומים קראַנקייטן, גענעטישע קרענק, מעדיצינישע דיאַגנאָז, כראָנישע קראַנקייט, פּאַציענט שטיצע, קלינישע טריאַלס