זענט איר באַקאַנט מיט ROHHAD סינדראָם? האט אייער קינד די סימפּטאָמען?

האט אייער קליינער פלוצלינג אנגעהויבן ווערן טאקע גרויס? אדער האט איר באמערקט אז זיי האבן שוועריגקייטן צו אטעמען בשעת'ן שלאפן? מאנchmal קענען דאס זיין סימנים פון א זייער זעלטענעם צושטאנד גערופן ROHHAD סינדראם. לאמיר רעדן וועגן דעם אביסל מער דעטאלירט, ווייל ס'איז זייער וויכטיג צו זיין באוואוסטזיניק וועגן אזעלכע זאכן.

וואָס איז ROHHAD סינדראָם?

פשוט געזאגט, ROHHAD סינדראָם איז אַ זעלטענע, לעבנסגעפערלעכע צושטאַנד וואָס אַפעקטירט יונגע קינדער. עס אַפעקטירט דער הויפּט די ענדאָקרינע סיסטעם, די אויטאָנאָמישע נערווען סיסטעם און אָטעמען. קינדער מיט דעם צושטאַנד קענען צונעמען באַדייטנדיק וואָג אין אַ זייער קורצער צייט . זיי קענען אויך דערפאַרן ענדערונגען אין אָטעמען מוסטערן, נאַטור און עמאָציאָנעלע רעגולאַציע בשעת זיי שלאָפן און מאל בשעת זיי זענען וואַך.

ROHHAD סינדראָם איז אַ רעלאַטיוו נייַ מעדיציניש צושטאַנד. עס איז געווען ערשטער אידענטיפיצירט און באַשריבן אין 1965. צו טראַכטן וועגן דעם, עס זענען געווען ווייניקער ווי 200 קאַסעס פון דעם צושטאַנד געמאלדן ווערלדווייד. אַזוי איר קענען ימאַדזשאַן ווי זעלטן עס איז. מעדיציניש עקספּערץ נאָך פאָרשן די צושטאַנד צו געפֿינען די פּינטלעך סיבה און געפֿינען אַ שטענדיק היילן. איצט, עס איז קיין ספּעציפיש טעסט אָדער באַהאַנדלונג פֿאַר ROHHAD סינדראָם. דעריבער, דאקטוירים מייַכל יעדער קינד ינדיווידואַל באזירט אויף זייער סימפּטאָמס.

וואָס זענען די סימפּטאָמען פון ROHHAD סינדראָם?

קינדער מיט ROHHAD סינדראָם זענען געוויינטלעך געזונט און אַנטוויקלען זיך נאָרמאַל איידער סימפּטאָמען דערשייַנען. כאָטש סימפּטאָמען קענען דערשייַנען שוין ביי 9 יאָר, ווייַזן רובֿ קינדער זייערע ערשטע סימפּטאָמען צווישן די עלטער פון 2 און 4.

דער נאמען 'ROHHAD' שטאמט פון די ערשטע אותיות פון די פיר הויפט סימפטאמען פון דער קראנקהייט. לאמיר א קוק טאן וואס זיי זענען:

• (RO) שנעל-אויפֿהייבנדיקע פעטקייט: דאָס איז ווען אַ קינדס אַפּעטיט פּלוצעם דראַמאַטיש פֿאַרגרעסערט זיך, וואָס פֿירט צו אַ באַדייטנדיקער וואָג-געווינס פֿון 20-30 פונט (9-13 קילאָגראַם) אין אַ קורצער צייט, געוויינטלעך צווישן דריי און צוועלף חדשים. דאָס איז אָפֿט דער ערשטער סימן פֿון פעטקייט. טראַכט וועגן דעם, דאָס איז נישט נאָר וואָג-געווינס, דאָס איז אַ זייער שנעלע, באַמערקבארע ענדערונג.

• (ה) היפּאָטהאַלאַמישע דיסרעגולאַציע: דער היפּאָטהאַלאַמוס איז אַ טייל פון דיין מוח וואָס קאָנטראָלירט די פּיטואַטערי דריז. עס רעגולירט אויך פילע זאכן ווי גוף וווּקס, וואָג, אַפּעטיט, פּובערטעט, געפילן און נאַטור. אַזוי, אויב עס איז אַ פּראָבלעם אין זיין פאַנגקשאַנינג, דאָס קינדסימפּטאָמען ווי פעטקייט, קורצע סטאַטור, קאָנוואולסן, וואוקס-פאַרהאַלטונג, פאַרמערטע אָדער פאַרמינערטע אורינאַציע, און פריע אָדער פאַרלענגערטע פּובערטעט קענען פּאַסירן. דערצו קענען אויך פּאַסירן צושטאַנדן ווי היפּאָטהיראָידיזם און צוקערקרענק .

• (ה) היפּאָווענטילאַציע: קינדער מיט ROHHAD סינדראָם קענען נישט קאָנטראָלירן זייער אָטעמען ריכטיק. דאָס מיינט אַז ווען דער זויערשטאָף לעוועל אין בלוט פאַרקלענערט זיך אָדער דער קאַרבאָן דייאַקסייד לעוועל פאַרגרעסערט זיך, אָטעמט דער קערפּער נישט טיף אָדער שנעל גענוג צו קאָמפּענסירן. דאָס איז אַ זייער געפערלעכער צושטאַנד. מאַנטשמאָל קען עס פּאַסירן פּלוצעם, ווי נאָך אַ קליינער רעספּעראַטאָרישער אינפעקציע, ווי אַ פאַרקילונג, אָדער נאָך אַנעסטעזיע.

• (AD) אויטאנאמישע דיסרעגולאציע: אונזער קערפער'ס אויטאנאמישע נערווען סיסטעם (ANS) קאנטראלירט גרונטלעכע פונקציעס וואס מיר קענען נישט קאנטראלירן, ווי למשל אטעמען, פארדייאונג, הארץ ראטע, און קערפער טעמפעראטור. אזוי, קינדער מיט שאדן צו דעם אויטאנאמישן נערווען סיסטעם קענען דערפארן סימפטאמען ווי אן אומנארמאל לאנגזאמע הארץ ראטע (בראדיקארדיע), נידעריגע קערפער טעמפעראטור, און פארמינערטע ווייטאג באמערקונג . שטעלט זיך פאר, שפירן ווייניגער ווייטאג מיינט אז אפילו ביי א ערנסטן עקסידענט, קען דאס קינד נישט זיין באוואוסט דערפון.

וואָס זענען די סיבות פון ROHHAD סינדראָם?

אין פאַקט, דאקטוירים האָבן נאָך נישט געפֿונען אַ באַשטימטע סיבה פֿאַר ROHHAD סינדראָם. אָבער, עס זענען דריי הויפּט טעאָריעס וואָס ווערן איצט אויסגעפֿאָרשט וואָס קענען עס דערקלערן.

1. גענעטיק: פילע פארשער גלייבן אז ROHHAD סינדראם ווערט געפֿירט דורך א גענעטישע מוטאציע . אבער, דער גענויער גען איז נאך נישט באקאנט. אלעס אין אונזער קערפער ווערט קאנטראלירט דורך גענען, ממילא קען יעדע ענדערונג אין אים עס אפעקטירן.

2. עפּיגענעטיקס: עטלעכע פאָרשער גלויבן אַז גענעס וואָס קאָנטראָלירן געוויסע פונקציעס אין אונדזערע קערפּערס קענען ווערן אָנגעצונדן ווען נויטיק און אויסגעלאָשן ווען נישט נויטיק. דאָס ווערט גערופן עפּיגענעטיקס. די געדאַנק איז באַזירט אויף אַ שטודיע וואָס איז דורכגעפירט געוואָרן אויף אידענטישע צווילינגען. אין איר האָט איין קינד אַנטוויקלט ROHHAD סינדראָם, בשעת דאָס אַנדערע נישט. אַזוי, קען מען טראַכטן אַז נישט נאָר גענעס, נאָר אויך אונטערשיידן אין דעם וועג ווי די גענעס פונקציאָנירן קענען דאָס אַפעקטירן.

3. אויטאָימונע: עטלעכע שטודיעס ווײַזן אַז ROHHAD סינדראָם איז אויך אַן אויטאָימונע קראַנקייט.עס איז געווען א פארבינדונג צווישן אויטאימיון קראנקהייטן, אין וועלכע דאס קערפער'ס אייגענע אימונע סיסטעם אטאקירט זיינע אייגענע צעלן. אין איין שטודיע, האט מען געפונען אז צוויי קינדער מיט ROHHAD סינדראם האבן אנטיקערפער גערופן אימונאגלאבולינס אין דער צערעבראספינאלער פליסיקייט (CSF) , די פליסיקייט וואס ארומרינגלט דעם מוח און רוקן-מארך. ניצנדיג די אינפארמאציע, האבן די פארשער געשלאסן אז עס איז געווען אנטצינדונג אין דעם צענטראלן נערווען סיסטעם (CNS) , דעם מוח און רוקן-מארך. דאס האט געהייסן אז דאס קערפער'ס אייגענע אימונע סיסטעם האט בטעות אטאקירט דעם מוח.

וואָס זענען די קאָמפּליקאַציעס פון ROHHAD סינדראָם?

אין צוגאב צו די הויפּט סימפּטאָמען וואָס מיר האָבן פריער דיסקוטירט, קענען קינדער מיט ROHHAD סינדראָם אַנטוויקלען אַנדערע קאָמפּליקאַציעס , דאָס הייסט, נאָך געזונט פּראָבלעמען. עס איז וויכטיק צו זיין באַוואוסטזיניק וועגן די אויך:

• גייסטישע און אויפפירונג פראבלעמען: די קינדער קענען דערפארן צושטאנדן ווי אומרואיגקייט, אגרעסיע, היפעראקטיוויטעט, קאנסטאנטע מידקייט, דאגה, דעפרעסיע, און אינטעלעקטועלע דיסאַביליטי . די קענען אפעקטירן דעם קינד'ס טעגליכן לעבן ווי אויך די משפּחה.

• נערווען סיסטעם פראבלעמען: קינדער מיט ROHHAD סינדראָם קענען דערפאַרן באדינגונגען ווי סיזשערז, אַבנאָרמאַל אויג מווומאַנץ (ניסטאָגמוס), שלאָף אַפּנעאַ, אָדער אַנטוויקלונג דיסאָרדערס .

• מעטאַבאַלישע קרענק: די מערסטע פארשפרייטע מעטאַבאַלישע קרענק צווישן די קינדער זענען צוקערקרענק (דיאַבעטעס), אינסולין קעגנשטעל, פארמינערטע גלוקאָזע אינטאָלעראַנץ, און סטעאַטאָטישע (פעטיקע) לעבער קרענק. דאָס זענען קרענק וואָס קענען האָבן לאַנג-טערמין געזונט קאַנסאַקווענצן.

• נעוראַלע טומאָרן: צווישן 40% און 56% פון קינדער מיט ROHHAD סינדראָם אַנטוויקלען טומאָרן פון די נערוון. איין בייַשפּיל איז אַ טיפּ טומאָר גערופן אַ גאַנגליאָנעוראָמאַ . רובֿ פון די טומאָרן זענען גוטאַרטיק , אָבער זיי קענען מאל זיין בייזאַרטיק . דעריבער, דאָקטוירים זענען שטענדיק אויף דער וואַך דערפאַר.

• קאַרדיאָרעספּיראַטאָריש אַרעסט: דאָס איז די מערסט געפערלעכע קאָמפּליקאַציע. דאָס איז אַ פּלוצעמדיקע אָפּשטעל פון אָטעמען און קאַרדיאַק טעטיקייט. דאָס קען זיין לעבנסגעפערלעך.

ווי ווערט ROHHAD סינדראָם דיאַגנאָזירט? (דיאַגנאָז)

איצט ווערט ROHHAD סינדראָם גערופןעס איז נישטאָ קיין איין טעסט וואָס קען דעפיניטיוו באַשטעטיקן די דיאַגנאָז. אַנשטאָט, אַרבעט אַ מאַנשאַפֿט פֿון מעדיצינישע עקספּערטן צוזאַמען צו מאַכן אַ דיאַגנאָז באַזירט אויף דעם קינדס אייגענאַרטיקער קאָמבינאַציע פֿון סימפּטאָמען . עס איז ווי אַ דעטעקטיוו, וואָס זאַמלט באַווײַזן און קומט צו אַ מסקנה.

כּדי צו ווערן דיאַגנאָזירט מיט ROHHAD סינדראָם, מוז אַ קינד טרעפן די פאלגענדע קריטעריעס:

• ביידע סימפּטאָמען פון פּלוצעמדיקן אָנפֿאַנג פֿון עקסטרעמער אַביסאַטי און היפּאָווענטילאַציע בעת שלאָף מוזן זיין פֿאַראַן.
• סימפּטאָמען פון היפּאָטהאַלאַמישער דיספֿונקציע (למשל, שנעלע וואָג געווינס, היפּאָטהיראָידיזם, אָדער ענדערונגען אין פּובערטעט - פרי אָדער שפּעט) מוזן זיין פאָרשטעלן.
• עס איז וויכטיג צו באשטעטיגן אז עס איז נישטא קיין מוטאציע (גענע וואריאנט) אין דעם גענע `PHOX2B`. דאס איז וויכטיג צו אונטערשיידן עס פון `CCHS (קאנגעניטאלע צענטראלע היפאווענטילאציע סינדראם),` נאך א צושטאנד וואס האט געוויסע סימפטאמען ענליך צו ROHHAD סינדראם (למשל, פארמינדערטע אטעמען בשעת'ן שלאפן).
• די סימפּטאָמען זענען אפשר נישט קלאָר אין די ערשטע עטלעכע יאָרן פון לעבן. זיי הייבן זיך געוויינטלעך אָן שפּעטער.

ווייל ROHHAD סינדראָם איז אַ זייער זעלטענע צושטאַנד, קענען קינדער אָפט ווערן פאַלש דיאַגנאָזירט אין אָנהייב. דעריבער, אויב איר האָט די סימפּטאָמען, איז עס זייער וויכטיק צו זוכן געהעריקע עצה פון אַן ערפאַרענעם מעדיצינישן מאַנשאַפֿט.

ווי אזוי ווערט ROHHAD סינדראָם באַהאַנדלט? (באַהאַנדלונג)

די באַהאַנדלונג פֿאַר ROHHAD סינדראָם ווערייִרט פֿון קינד צו קינד, לויט די סימפּטאָמען. נישט יעדעס קינד קען באַקומען דעם זעלבן באַהאַנדלונג פּלאַן, ווײַל יעדן איינעם'ס סיטואַציע איז אַנדערש. אָבער, איין זאַך איז געמיינזאַם פֿאַר אַלעמען. אויב אַ קינד מיט ROHHAD סינדראָם ווײַזט אָטעמען אַבנאָרמאַליטעטן בשעתן שלאָפֿן, וועלן זיי דאַרפֿן נוצן אַ מאַשין גערופֿן `CPAP` אָדער `BiPAP` צו העלפֿן זיי אָטעמען. מיט דער צײַט קען מען דאַרפֿן נוצן אַ `ווענטילאַטאָר` צו פֿולשטענדיק שטיצן דעם אָטעמען פּראָצעס. דאָס איז אַ לעבנס-ראַטעווענדיקע פּראָצעדור.

ווען מען באהאנדלט קינדער מיט ROHHAD סינדראָם, איז די הילף פון פּעדיאַטריסטן אין פֿאַרשידענע פֿעלדער נויטיק. למשל:

• פּולמאָנאָלאָגן
• נעוראָלאָגן
• ענדאָקרינאָלאָגן (דאקטוירים וואָס ספּעציאַליזירן זיך אין ענדאָקרינע דריזן (כאָרמאָנען))
• אָטאָלאַרינגאָלאָגן (אויער, נאָז, האַלדז ספּעציאַליסטן)
• קאַרדיאָלאָגן
• שלאף ספעציאליסטן
• נוטריציאָניסטן
• אָנקאָלאָגן
• פּסיכאָלאָגן
• פּסיכיאַטערס

דורך דער אייניקייט פון אַלע די מענטשן שטרעבן מיר צו צושטעלן די בעסטע באַהאַנדלונג פֿאַר דעם קינד.

וואָס איז די צוקונפֿט פֿון קינדער מיט ROHHAD סינדראָם? (אויסזיכט)

אין פאַקט, עס איז איצט נישטאָ קיין היילמיטל פֿאַר ROHHAD סינדראָם. די הויפּט ציל פון באַהאַנדלונג איז צו פאַרוואַלטן די סימפּטאָמען וואָס זענען יינציק צו יעדן קינד און צו האַלטן די קוואַליטעט פון לעבן פון דעם קינד ווי בעסטער ווי מעגלעך.

ROHHAD סינדראָם און לעבן-ערוואַרטונג

ווייל ROHHAD סינדראָם איז אַזאַ זעלטענע צושטאַנד, איז שווער צו פּינקטלעך אָפּשאַצן די לעבן-דויער. עס איז נאָך נישטאָ גענוג דאַטן וועגן דעם.

אבער, די הויפט אורזאך פון טויט פון דעם קראנקהייט איז א קאמפליקאציע גערופן קארדיארעספיראטארי ארעסט, וואס איז די פלוצלינגע אויפהער פון די פונקציאנירונג פון די הארץ און רעספיראטארי סיסטעם .

קען מען דאָס פאַרהיטן? (פּרעווענשאַן)

עס איז דערווייל נישטא קיין באקאנטע וועג צו פארמיידן ROHHAD סינדראם - לפחות נישט נאך.

ROHHAD סינדראָם איז אַ זעלטענע און רעלאַטיוו נייע צושטאַנד. אַזוי פאָרשונג אין דעם צושטאַנד איז נאָך אין די פריע סטאַגעס. ווען איר טראַכטן וועגן דיין קינד 'ס געזונט, יעדער טאָג וואָס גייט דורך אָן ענטפֿערס קען פילן ווי אַן אייביקייט. מיר פֿאַרשטיין דאָס. אַזוי, זייט זיכער צו זוכן שטיצע פון ​​דיין דאָקטער. ער/זי וועט קענען צו געבן איר עצה וועגן די באַהאַנדלונגען וואָס זענען דארף צו פאַרוואַלטן דיין קינד 'ס סימפּטאָמס, ווי אויך קוואלן פון אינפֿאָרמאַציע וועגן דעם צושטאַנד.

די וויכטיגסטע זאכן וואָס מיר זאָלן נעמען אהיים פֿון דער געשיכטע (מעלדונג צו נעמען אהיים)

נו, איצט האָט איר אַ ביסל פֿאַרשטאַנד פֿון דעם ROHHAD סינדראָם וועגן וואָס מיר האָבן גערעדט. דאָ זענען עטלעכע וויכטיקע זאַכן צו געדענקען:

• ראָהאַד סינדראָם איז אַ זייער זעלטן, אָבער ערנסטע צושטאַנד.
• די הויפּט סימפּטאָמען זענען פּלוצעמדיקע וואָג געווינס, שוועריקייטן מיט אָטעמען, און פּראָבלעמען מיט די האָרמאָנען און דעם אויטאָנאָמישן נערווען סיסטעם.
• עס איז נישטאָ קיין ספּעציפֿישע סיבה אָדער שטענדיקע הייל פֿאַר דעם נאָך. באַהאַנדלונג איז באַזירט אויף די סימפּטאָמען וואָס קומען אַרויף.
• אויב איר כאָשעד אַז אייער קינד האט די סימפּטאָמען, פּאַניקט נישט, נאָר זעט גלייך אַ קוואַליפֿיצירטן דאָקטער פֿאַר עצה.
• ווייל דאָס איז אַ זעלטענע קראַנקייט, קען עס נעמען עטלעכע צייט צו באַקומען אַ פּינקטלעכע דיאַגנאָז. אָבער גיב נישט אויף.
• עס איז זייער וויכטיג צו נאכפאלגן די דאקטוירים' עצה און געבן דעם קינד די נויטיגע שטיצע.

געדענקט, איר זענט נישט אליין. עס איז וויכטיג צו זוכן שטיצע פון ​​דאקטוירים, משפּחה, און, אויב נייטיק, קאַונסעלינג סערוויסעס ווען איר האַנדלט מיט סיטואַציעס ווי דאָס.

` ראָהאַד סינדראָם, ראָהאַד סינדראָם, קינדער־קראַנקייטן, פּלוצעמדיקע פעטקייט, שוועריקייטן מיטן אָטעמען, היפּאָטהאַלאַמוס, זעלטענע קראַנקייטן