האט אייער קינד טיי-זאַקס קרענק? (טיי-זאַקס קרענק) - לאָמיר רעדן וועגן דעם

עס איז גאָרנישט מער פריידיק ווי צו קוקן אויף אַ נייַגעבוירן בעיבי. אָבער ווי יענע בעיבי וואַקסט, דרייט זיך איבער ווי אַנדערע בעיביס, זעצט זיך נישט אויף, און וועקט זיך אויף ביים קלענסטן גערויש, איז שווער צו אויסדריקן אין ווערטער די מורא און דייַגעס וואָס אַ מאַמע אָדער טאַטע פילט. הייַנט רעדן מיר וועגן אַ זעלטענער גענעטישער קראַנקייט וואָס ברעכט די הערצער פון אַזעלכע עלטערן, אָבער מיר מוזן זיין באַוואוסטזיניק דערפון. דאָס איז טיי-זאַקס קראַנקייט.

פשוט געזאגט, וואָס איז טיי-סאַקס קרענק?

טיי-זאַקס איז אַ גענעטישע קראַנקייט וואָס ווערט איבערגעגעבן פֿון דור צו דור, און שעדיקט די נעוראָנען אין אונדזער קינדס מוח און רוקן-מאַרך, און עווענטועל צעשטערט די צעלן. טראַכט דערפון ווי אַ פֿאַבריק אין אונדזער קערפּער. די פֿאַבריק האָט אַ ספּעציעלן ענזים צו באַזײַטיקן אומנייטיקע אָפּפֿאַל (טאַקסישע סובסטאַנצן). וואָס פּאַסירט אין טיי-זאַקס קראַנקייט איז אַז דער ענזים ווערט נישט פּראָדוצירט. דערנאָך הייבט דער אָפּפֿאַל, דאָס הייסט, אַ פֿעטע סובסטאַנץ, אָן צו זאַמלען זיך אין די נערוו צעלן. די טאָקסישע סובסטאַנצן זאַמלען זיך אָן און שעדיקן די נערוו צעלן.

דאָס איז אַ פּראָגרעסיווע קראַנקייט, מיט סימפּטאָמען וואָס ווערן ערגער פֿון קינד צו קינד. ליידער, שטאַרבן קינדער אין אַ זייער יונגן עלטער צוליב דעם צושטאַנד. עס איז נאָך נישטאָ קיין היילמיטל. אָבער עס זענען דאָ באַהאַנדלונגען וואָס קענען העלפֿן רעדוצירן די סימפּטאָמען און האַלטן דאָס קינד אַזוי באַקוועם ווי מעגלעך.

וואָס זענען די הויפּט טיפּן פון טיי-סאַקס קרענק?

די קראַנקייט ווערט צעטיילט אין דריי הויפּט טיפּן באַזירט אויף דעם עלטער אין וועלכן סימפּטאָמען אָנהייבן צו דערשייַנען. כּדי עס זאָל זיין גרינגער צו פֿאַרשטיין, לאָמיר עס באַטראַכטן אויף דעם וועג.

וויכטיג, די סארט קראנקהייט ווערט אריבערגעגעבן פון דור צו דור אינערהאלב משפחות אויף דעם זעלבן אופן. למשל, אויב איין קינד אנטוויקלט די קינדערשע פארעם, זענען אנדערע קינדער אין דער משפחה נישט אין ריזיקע צו אנטוויקלען די שפעט-אנהייבנדיקע פארעם.

וואָס זענען די סימפּטאָמען פון טיי-סאַקס קרענק?

סימפּטאָמען ווערייִרן לויטן עלטער פֿונעם קינד און דעם טיפּ קראַנקייט. מיר וועלן זיך קאָנצענטרירן אויף די מערסט פֿאַרשפּרייטע טיפּ סימפּטאָמען וואָס מען זעט אין קינדשאַפֿט (קלאַסישע קינדשאַפֿט).

קלאַסישע קינדערישע סימפּטאָמען

• פריע סימפּטאָמען (ארום 6 חדשים):
• מוסקל שוואַכקייט.
• שוועריקייט זיך איבערדרייען, זיצן, אדער קריכן.
• א פּלוצעמדיקער הויכער גערויש פאַראורזאַכט אַ שווערן שאָקל.

• בעת דער פארערגערונג פון דער קראנקהייט (פארן יאר):
• אומפֿריוויליקע מוסקל־צוטריטן (מיאָקלאָנישע צוטריטן).
• קאָנפֿליקאַציעס.
• שוועריקייטן צו שלינגען עסן (דיספאַגיע).
• גראַדועל אָנווער פון זעאונג און געהער.
• ווען דער דאָקטער אונטערזוכט די אויגן, זעט ער אַ קאַרש-רויטן פלעק אויף דער רעטינע פון ​​אויג. דאָס איז אַ כאַראַקטעריסטישע שטריך פון דער קראַנקייט.
• אָפטע רעספּעראַטאָרישע אינפעקציעס (למשל לונגענ-אָנצינדונג).

ביזן עלטער פון צוויי יאר, האט די קראנקהייט שוין איבערגענומען פולע קאנטראל איבערן קינד. דאס קינד קען אריינגיין אין א נישט-רעאגירנדיקן צושטאנד. דאס מיינט אז רוב פון די מוח-פונקציע גייט פארלוירן. ליידער, שטארבן די קינדער געווענליך צווישן די עלטער פון 2 און 4. די אורזאך פון טויט איז אפט א ערנסטע אינפעקציע ווי לונגען-אנטצינדונג.

סימפּטאָמען אין קינדשאַפט און דערוואַקסנקייט

די זענען זייער זעלטן, אַזוי לאָמיר נעמען אַ קורצן קוק.

• יוגנטלעך: סימפּטאָמען אַרייַננעמען מוסקל שוואַכקייט, שוועריקייטן צו רעדן, פארגעסן זאַכן געלערנט, נאַטור ענדערונגען, און סיזשערז.
• שפּעט-אָנהייב:מוסקל שוואַכקייט און ציטערנישן, שוועריקייטן צו גיין (אַטאַקסיאַ), שוועריקייטן צו רעדן און שלינגען, און גייַסטיקע פּראָבלעמען (פּסיכאָזיס) קענען פּאַסירן.

פארוואס פאסירט דאס? וואס איז די סיבה?

טיי-זאַקס קרענק ווערט געפֿירט דורך אַ מוטאַציע אין אַ גען גערופן HEXA . פשוט געזאָגט, דאָס איז אַ קליינע ענדערונג אין אַ גען.

די גענעס געבן אינסטרוקציעס צו יעדער צעל אין אונדזער קערפער. דער HEXA גענע גיט אינסטרוקציעס צו מאכן דעם ענזים `העקסאסאמינאידאז א` וועגן וואס מיר האבן פריער גערעדט. ווען דער גענע איז מוטירט, ווערט דער ענזים נישט פראדוצירט. דעמאלט זאמלען זיך די טאקסישע פעטע סובסטאנצן אין די נערוו צעלן און פארניכטן זיי.

ווי אזוי קען דאָס איבערגעגעבן ווערן צו אַ קינד אין ירושה?

דאָס איז אַ ביסל קאָמפּליצירט צו פֿאַרשטיין, אָבער עס איז זייער וויכטיק. טיי-זאַקס קרענק ווערט איבערגעגעבן אין אַן אויטאָסאָמאַל רעצעסיוו מוסטער. דאָס מיינט אַז כּדי צו אַנטוויקלען די קרענק, מוז אַ קינד ירשענען דעם מוטירטן HEXA גען פֿון ביידע זייער מוטער און פֿאָטער.

טראַכט דערפון אַזוי. יעדער איינער האט צוויי קאָפּיעס פון יעדן גען. איינס פון זייער מוטער, און איינס פון זייער פאטער.

• ווער איז אַ טרעגער?: אַ טרעגער איז עמעצער וואָס האָט איין קאָפּיע פֿון דעם HEXA גען וואָס איז געזונט און די אַנדערע קאָפּיע וואָס איז מוטירט. די מענטשן אַנטוויקלען נישט די קראַנקייט אָדער ווייַזן נישט סימפּטאָמען ווייל די געזונטע קאָפּיע פֿון דעם גען מאַכט דעם נייטיקן ענזים. אָבער, זיי קענען איבערגעבן דעם מוטירטן גען צו זייערע קינדער.

איצט, קוק וואָס קען פּאַסירן מיט אַ קינד אויב ביידע עלטערן זענען טרעגער :

• עס איז דא א 25% (איינס אין פיר) שאנס אז א קינד וועט ירשענען נאר געזונטע גענען פון ביידע עלטערן. דעמאלט וועט דאס קינד זיין געזונט און נישט קיין טרעגער.
• עס איז דא א 50% (איינס אין צוויי) שאנס אז דאס קינד וועט באקומען דעם מוטאנטן גען פון איין עלטערן און דעם געזונטן גען פון דעם אנדערן . דאס קינד וועט דעמאלט זיין א טרעגער, אבער וועט נישט אנטוויקלען די קראנקהייט.
• עס איז דא א 25% (איינס אין פיר) שאנס אז א קינד וועט ירשענען ביידע מוטירטע גענעס פון ביידע עלטערן . יענע קינד וועט אנטוויקלען טיי-זאקס קרענק.

ווי אזוי צו דיאַגנאָזירן די קראַנקייט?

אויב אַ דאָקטער כאָשעד טיי-סאַקס קרענק, וועלן זיי בעיקר טאָן אַ בלוט פּרובירן צו באַשטעטיקן עס.

• בלוט טעסט: מען נעמט א מוסטער פון דעם בעיבי'ס בלוט און מען מעסט דעם לעוועל פון אן ענזים גערופן 'העקסאסאמינאדייז א'. א בעיבי מיט טיי-זאקס קרענק האט זייער נידעריגע אדער קיין לעוועלען פון דעם ענזים.
• אויגן־אונטערזוכונג: דער דאָקטער וועט אונטערזוכן די קינדס אויגן און קאָנטראָלירן צי עס איז פֿאַראַן אַ קאַרש־רויטער פֿלעק וואָס מיר האָבן פריער דערמאָנט.

קען מען דאָס דעטעקטירן בעת ​​שוואַנגערשאַפט?

יא. עס זענען דא צוויי ספעציעלע טעסטן וואס קענען דעטעקטירן די קראנקהייט פרי בעת שוואנגערשאפט. די ווערן געווענליך געטאן פאר עלטערן וואס זענען אין א הויכן ריזיקע צו אנטוויקלען די קראנקהייט.

1. אַמניאָסענטעזיס:מען נעמט און טעסט א מוסטער פון דער אַמניאָטישער פליסיקייט אַרום דעם בעיבי אין דער רחם.

2. כאָריאָנישע ווילוס סאַמפּלינג (CVS): א זייער קליין שטיקל געוועב ווערט גענומען פון דער פּלאַצענטאַ און אונטערזוכט.

ביידע פון ​​די טעסטן קוקן אויף דעם לעוועל פון דעם ענזיים `העקסאסאמינאידאז א`. אויב יענער לעוועל איז נידעריג, קען מען דיאגנאזירן אז דאס קינד האט די קראנקהייט.

באַהאַנדלונג און זאָרג פֿאַר דעם קינד

איך ווייס אז דאָס מוז זיין אַ גרויסע לאַסט פֿאַר דיר צו הערן. עס איז נאָך נישטאָ קיין רפואה פֿאַר טיי-זאַקס קרענק. אָבער, עס זענען דאָ פילע זאַכן וואָס דו קענסט טאָן צו העלפֿן דיין קינד פילן ווייניקער ווייטיק און ומבאַקוועמקייט און צו האַלטן זיי אַזוי באַקוועם ווי מעגלעך. דאָס ווערט גערופן שטיצנדיקע זאָרג .

• רעספּעראַטאָרישע פּראָבלעמען: די קינדער קענען האָבן שוועריקייטן צו שלינגען, וואָס קען פירן צו אָפטע לונגען אינפעקציעס. מעדיקאַמענטן, ספּעציעלע דעוויסעס און די ריכטיקע פּאָזיציע פון ​​דעם קינד קענען העלפֿן.
• דערנערונג: ווען שוועריקייטן מיטן שלינגען פארגרעסערן זיך, קען מען דארפן א פיטער-רער.
• קראַמפן: מעדיקאַציע ווערט געגעבן צו קאָנטראָלירן קראַמפן.
• סענסאָרישע סטימולאַציע: זינט אַ קינדס פינף זינען זענען באַגרענעצט, קענען זאכן ווי רואיגע מוזיק, שמעקן און ווייכע שפּילצייַג צושטעלן טרייסט פֿאַר דעם קינד.

ווען דאַרפֿסטו זען אַ דאָקטער?

• אויב איר פּלאַנירט צו האָבן אַ קינד: עס איז זייער וויכטיק צו זוכן גענעטישע קאָונסעלינג איידער איר האָט אַ קינד, ספּעציעל אויב איר אָדער אייער פּאַרטנער האָט אַ משפּחה געשיכטע פון ​​טיי-זאַקס קרענק, אָדער אויב איר כאָשעד אַז ביידע פון ​​​​איר זענט טרעגער. פרעגט אייער דאָקטער פֿאַר עצה וועגן דעם.
• בעת שוואַנגערשאַפט: אויב איר האָט ספיקות אָדער זאָרגן וועגן אייער בעיבי'ס געזונט, זאָלט איר גלייך זען אייער דאָקטער.
• אויב איר באַמערקט אַ פּראָבלעם מיט אייער קינדס אַנטוויקלונג: אויב איר באַמערקט אַז אייער קינד טוט נישט זאַכן וואָס זיי זאָלן טאָן אין זייער עלטער (ווי זיך איבערדרייען, זיך אויפזעצן), רעדט מיט אייער פּעדיִאַטריסט וועגן דעם.

טיי-זאַקס איז אַן עכט האַרצרייסנדיקע דיאַגנאָז. אָבער דורך זיין באַוואוסטזיניק דערפון, פֿאַרשטיין די ריזיקעס, און זוכן פריע גענעטישע טעסטינג אויב נייטיק, קענען מיר פאַרמייַדן צוקונפֿטיקע האַרצווייטיק.