האט אייער טאכטער ​​די סימפטאמען? לאמיר רעדן וועגן טריפל עקס סינדראם

האָט איר שוין אַמאָל באַמערקט אַז אייער טאָכטער פֿירט זיך אַ ביסל אַנדערש ווי אַנדערע קינדער, צי אַז זי האָט אַ פֿאַרהאַלטענע אַנטוויקלונג? צי, אויב איר זענט אַן ערוואַקסענע פֿרוי, האָט איר שוועריקייטן צו געפֿינען די סיבה פֿון עטלעכע געזונט־פּראָבלעמען? הײַנט וועלן מיר רעדן וועגן אַ גענעטישן צושטאַנד וואָס פֿיל מענטשן האָבן נישט געהערט דערפֿון, אָבער וואָס באַטראָפֿט נאָר מיידלעך. עס הייסט טריפּל X סינדראָם. זאָרגט נישט, מיר וועלן רעדן וועגן דעם אויף אַ פּשוטן אופֿן וואָס איר קענט פֿאַרשטיין.

וואָס איז טריפּל X סינדראָם?

פשוט געזאגט, טריפל X סינדראם איז א צושטאנד אין וועלכן א מיידל ווערט געבוירן מיט איין עקסטערע X כראמאזאם אין אירע צעלן, אנשטאט די נארמאלע צוויי X כראמאזאמען. דאס ווערט אויך גערופן טריסאמי X סינדראם, אדער 47,XXX, ווי דאקטוירים רופן עס.

שטעלט זיך פאר, אונדזערע קערפערס זענען צוזאמענגעשטעלט פון מיליאנען קליינע צעלן. יעדע פון ​​די צעלן אנטהאלט אונדזער גענעטישע אינפארמאציע, ווי אונדזער הייך, קאליר, און סאַסעפּטאַבילאַטי צו קראַנקייטן. די אינפארמאציע איז סטאָרד אין זאכן גערופן כראָמאָסאָמען. אין דורכשניטלעך, האט אַ מענטש 23 פּאָר כראָמאָסאָמען, אדער 46 כראָמאָסאָמען. איין פּאָר פון די באַשטימט אונדזער געשלעכט. אַ פרוי האט געוויינטלעך צוויי X כראָמאָסאָמען (XX), און אַ זכר האט געוויינטלעך איין X כראָמאָסאָם און איין Y כראָמאָסאָם (XY).

אבער, א מענטש מיט טריפל X סינדראם האט דריי X כראָמאָסאָמען אין אַלע זייערע צעלן, אדער נאָר אין עטלעכע פון ​​זייערע צעלן. אויב נאָר עטלעכע פון ​​די צעלן האבן דעם עקסטרע X כראָמאָסאָם, ווערט עס גערופן 46,XX/47,XXX מאָזאַאיקיזם.

איר מעגט נישט האָבן קיין סימפּטאָמען פון טריסאָמי X, אָדער איר מעגט זיין העכער ווי אַנדערע. איר מעגט אויך האָבן שוועריקייטן צו האָבן קינדער אָדער גיין דורך מענאָפּאַוז פרי, אָבער דאָס פּאַסירט נישט צו אַלעמען מיט דעם צושטאַנד.

ווי געוויינטלעך איז דאָס צושטאַנד?

די צושטאנד ווערט געוויינטלעך געזען ביי בערך איינס פון 900 ביז 1000 ניי-געבוירענע מיידלעך. דאס מיינט אז עס קען זיין אזעלכע קינדער אין סרי לאנקא אויך. אבער, עס איז שווער צו וויסן די גענויע צאל. ווייל אסאך מענטשן מיט די צושטאנד ווייזן נישט קיין סימפטאמען, זוכן זיי נישט קיין טעסטן.

וואָס זענען די סימפּטאָמען פון טריפּל X סינדראָם?

עס איז דא א ברייטע קייט פון סימפטאמען צווישן מענטשן מיט טריפל X סינדראם. איר מעגט נישט האבן קיין סימפטאמען, אדער אייערע סימפטאמען מעגן זיין אזוי מילד אז איר מעגט זיי נישט באמערקן. אדער, איר מעגט האבן עטלעכע פון ​​די פיזישע שטריכן, מוח-פארבונדענע פראבלעמען, אדער אנדערע מעדיצינישע צושטאנדן פארבונדן מיט טריפל X סינדראם.

פיזישע כאַראַקטעריסטיקס

אסאך מענטשן מיט טריפל X סינדראם זענען העכער ווי אנדערע פון ​​זייער עלטער. זיי קענען אויך זיין העכער ווי דאקטוירים וואלטן פאראויסגעזאגט באזירט אויף זייערע עלטערן'ס הייך. דערצו, קען זיין פארהאן אפאר אנדערע סובטילע פיזישע אייגנשאפטן:

• די דיסטאַנץ צווישן די אויגן איז גרעסער ווי נאָרמאַל ( היפּערטעלאָריזם ).
• די אנוועזנהייט פון אַ הויט פאַלד (עפּיקאַנטאַל פאָולדז) אין די ינער ווינקל פון די אויג.
• בייגן זיך אדער קרום ווערן פונעם קליינעם פינגער ( קלינאדאקטיליע ).
• מוסקל שוואַכקייט ( היפּאָטאָניע ), וואָס מיינט אַז עס קען זיין אַ קליינע פאַרקלענערונג אין גוף שטאַרקייט.

באדינגונגען פֿאַרבונדן מיטן נערוון סיסטעם

עטלעכע מענטשן מיט טריפל X סינדראָם קענען דערפאַרן אַנטוויקלונגס-פאַרהאַלטונגען אָדער גייַסטיקע געזונט פּראָבלעמען. דאָס נעמט אַרײַן:

• אַנטוויקלונגס-פאַרהאַלטונגען : למשל, זאַכן ווי פאַרהאַלטענע רעדע און פאַרהאַלטענע גיין.
• לערן שוועריקייטן .
• אויפמערקזאמקייט-דעפיציט/היפעראקטיוויטעט דיסאָרדער (ADHD ).
• שטימונגס-שטערונגען ווי דייַגעס און דעפּרעסיע.
• לייכטע קאַגניטיווע באַגרענעצונג .

אַנדערע מעדיצינישע באדינגונגען

כאָטש זעלטן, קענען עטלעכע מענטשן מיט טריפּל X סינדראָם דערפאַרן באדינגונגען ווי:

• אויטאָאימונע באדינגונגען .
• ענדערונגען אין האַרץ סטרוקטור.
• אָפטע אורין-וועג אינפעקציעס ( UTI ).
• געניטאָ- ורינאַרי דעפאָרמאַטיז אָדער מאַלפאַנגקשאַנז.
• ניר אַבנאָרמאַלאַטיז.
• פריצייטיגע אָווועריאַן יידזשינג אָדער דורכפאַל .
• קאָנפֿיסקאַציעס .

געדענקט, נישט יעדער וועט האבן אלע די סימפטאמען. עטלעכע מענטשן קענען האבן איין אדער צוויי, און עטלעכע קענען בכלל נישט האבן קיין.

וואָס איז די סיבה פֿאַר טריפּל X סינדראָם?

טריפל X סינדראם איז א גענעטישע צושטאנד וואס ווערט געפֿארזאַכט דורך דער אנוועזנהייט פֿון אַ דריטן X כראָמאָסאָם. כאָטש עס איז גענעטיש, ווערט עס געוויינטלעך נישט געירשנט פֿון די עלטערן . רובֿ מאָל פּאַסירט עס דורך צופֿאַל. דאָס הייסט, דער עקסטרע X כראָמאָסאָם ווערט געפֿארזאַכט דורך אַ טעות אין דער כראָמאָסאָם טיילונג בעת דער פֿאָרמירונג פֿון דער מוטערס איי צעל אָדער דעם פֿאָטערס שפּערמע צעל. דאָס איז אַ ספּאָראַדישער צושטאנד.

אבער, מען זאגט אז אויב די מוטער איז איבער 35 יאר אלט ווען דאס קינד ווערט געבוירן, קען דאס קינד האבן אביסל א העכערע ריזיקע צו אנטוויקלען טריפל X סינדראם.

ווי דערקענט איר דאָס?

אין פאַקט, אויב איר האָט נישט קיין מעדיצינישע פּראָבלעמען אָדער אַנטוויקלונגס-פאַרהאַלטונגען, איז עס זייער מסתּמא אַז דער צושטאַנד וועט בלייבן אומדיאַגנאָזירט. אָבער, אויב אַ דאָקטער כאָשעד אַז איר (אָדער אייער קינד) האָט טריסאָמי X סינדראָם, וועלן זיי רעקאָמענדירן גענעטישע טעסטינג. דער טעסט ווערט אויך גערופן אַ קאַריאָטיפּ אָדער כראָמאָסאָם מיקראָאַרעי.

עטלעכע מענטשן געפֿינען ערשט אַרויס אַז זיי האָבן טריפּל X סינדראָם ווען זיי גייען דורך טעסטן צוליב גיביקייט פּראָבלעמען.

אויב איר זענט שוואַנגער, און איר זענט איבער 35 יאָר אַלט, אָדער אויב איר האָט אַליין טריפּל X סינדראָם, קען אייער דאָקטער רעקאָמענדירן פּרענאַטאַלע גענעטישע טעסטינג, ווײַל אייער נישט-געבוירענע בעיבי איז אין אַ גרעסערן ריזיקאָ צו אַנטוויקלען דעם צושטאַנד. די קענען אַרייַננעמען ניט-אינוואַזיוו פּרענאַטאַל טעסטינג (NIPT ), אַמניאָסענטעזיס , אָדער כאָריאָניק ווילי סאַמפּלינג (CVS ). איר קענט אויך אַרויסגעפֿינען וועגן טריפּל X סינדראָם דורך צופֿאַל ווען איר טוט אַנדערע טעסץ צו געפֿינען מער וועגן אייער בעיבי. אפילו אויב פּרענאַטאַל טעסטינג סאַגדזשעסטירט טריפּל X סינדראָם, איז עס נאָך וויכטיק צו האָבן גענעטישע טעסטינג נאָך דעם ווי אייער בעיבי איז געבוירן צו באַשטעטיקן די דיאַגנאָז .

ווי ווערט עס באהאנדלט?

עס איז נישטאָ קיין ספּעציפֿישע היילמיטל פֿאַר טריפּל X סינדראָם. אָבער, אַ פֿרי דיאַגנאָז און אריינמישונג קען זיין פֿון גרויס הילף, ספּעציעל פֿאַר קינדער וואָס דערפֿאַרן אַנטוויקלונגס פֿאַרהאַלטונגען.

נאָך דיאַגנאָז, קען דיין דאָקטער אָרדערן עטלעכע מער טעסץ, למשל:

• רענאַל אַלטראַסאַונד צו קוקן אויף די סטרוקטור פון דיין נירן.
• באַראַטן זיך מיט אַ קאַרדיאָלאָג אָדער מאַכן אַן EKG אָדער עקאָקאַרדיאָגראַם צו קאָנטראָלירן דעם צושטאַנד פון דיין האַרץ.
• א נעוראָלאָגישע קאָנסולטאַציע און נעוראָפּסיכאָלאָגישע טעסטינג .

דערצו קענען אייערע דאקטוירים אייך העלפן באהאנדלען יעדע סימפטאם וואס איז פארבונדן מיט טריפל X סינדראם. זיי קענען אייך רעפערירן צו ספעציאליסטן ווי:

• אַ ספּעציאַליסט אין ענדאָקרינאָלאָגיע (האָרמאָן-פֿאַרבונדענע פּראָבלעמען).
• פיזישע טעראַפּיע (פֿאַר זאַכן ווי מוסקל שוואַכקייט).
• אקופּאַציאָנעל טעראַפּיע (צו העלפֿן מיט טעגלעכע אויפֿגאַבן).
• רעדע טעראַפּיע (פֿאַר רעדע שוועריקייטן).
• פסיכאלאגיע (פֿאַר גייסטישע געזונט פּראָבלעמען).
• א פערטיליטי ספעציאליסט פאר קאונסעלינג וועגן האבן קינדער און פאמיליע פלאנירונג.
• גענעטישע קאַונסעלינג אויב איר ווילט האָבן אַ קינד.

אויב איר האָט פריצייטיגע אָווועריאַן דורכפאַל, וועט אייער דאָקטער דיסקוטירן די פּראָס און קאָנס פון נעמען עסטראָגען טעראַפּיע מיט אייך.

קען מען פאַרהיטן טריפּל X סינדראָם?

באַזירט אויף די איצטיקע אינפֿאָרמאַציע, איז נישטאָ קיין וועג צו פֿאַרהיטן טריפּל X סינדראָם. אויב איר זענט אין אַ הויכן ריזיקאָ צו האָבן אַ קינד מיט טריפּל X סינדראָם (למשל, אויב איר זענט איבער 35 יאָר אַלט), איז עס אַ גוטע געדאַנק צו רעדן מיט אייער דאָקטער וועגן גענעטישע קאַונסעלינג און פּרענאַטאַלע גענעטישע טעסטינג.

וואָס איז די אויסזיכט פֿאַר יענע וואָס לעבן מיט דעם צושטאַנד?

פֿאַר רובֿ מענטשן, האָט טריפּל X סינדראָם נישט קיין גרויסע השפּעה אויף זייער לעבן. בכלל, קען אַ פריע דיאַגנאָז און אריינמישונג העלפֿן רעדוצירן די השפּעה פֿון אַנטוויקלונגס-פֿאַרהאַלטונגען . קינדער זאָלן האָבן רעגולערע קאָנטראָלן צו מאָניטאָרירן זייער וואוקס און אַנטוויקלונג. ווײַל סימפּטאָמען קענען זײַן זייער פֿאַרשידענע פֿון מענטש צו מענטש, איז וויכטיק צו האָבן אַן אַלגעמיינע אויספֿאָרשונג צו באַשטימען אײַערע ספּעציפֿישע באַדערפֿנישן.

ווי איז די לעבנס-צייט?

טריפל X סינדראם האט נישט קיין גרויסע השפעה אויף לעבנס-צייט. אבער, עטלעכע פון ​​די זייטיגע עפעקטן וואס זענען פארבונדן דערמיט קענען האבן אן איינפלוס. אין רוב פעלער, לעבן מענטשן מיט טריפל X סינדראם א נארמאלע לעבנס-צייט, ענליך צו מענטשן מיט צוויי X כראמאזאמען.

איז דאָס אַ דיסאַביליטי?

ניין, טריפל X סינדראם איז נישט קיין דיסאַביליטי אין זיך. אבער, עטלעכע פון ​​די באדינגונגען וואָס זענען פארבונדן דערמיט (למשל שווערע לערן שוועריקייטן, גייסטישע געזונט פראבלעמען) קענען באגרענעצן אייער מעגלעכקייט צו געפינען און האלטן א דזשאב. אויב יא, אין עטלעכע לענדער קענט איר אפשר אפליקירן פאר זאכן ווי סאציאל סעקוריטי דיסאַביליטי בענעפיטן . אין סרי לאנקא, אויב איר האט שוועריקייטן צו געפינען א דזשאב, קענט איר אויך זוכן וועגן צו באקומען שטיצע פון ​​דער רעגירונג אדער אנדערע אינסטיטוציעס.

ווי אזוי ווירקט טריפל X סינדראם אויפן מוח?

ווייל טריפל X סינדראם איז א זעלטענע צושטאנד, זענען נישט געווען קיין סך גרויסע שטודיעס פון די מוחות פון מענטשן דערמיט. אין א קליינער שטודיע פון ​​35 קינדער מיט טריסאמי X, האבן פארשער געפונען אז זייערע מוחות זענען געווען קלענער ווי די פון קינדער פון נארמאלן עלטער און געשלעכט. די געביטן פון מוח וואס זענען פארמישט אין שפראך און עקזעקוטיווע פונקציע זענען געווען מערסט באטראפן. 40% פון די קינדער האבן אויך געהאט א גייסטישע געזונט צושטאנד גערופן אנגסט. אבער, גרעסערע שטודיעס זענען נויטיג צו באשטעטיגן די געפינסן.

וואָס מיר דאַרפֿן לערנען פֿון דעם (מעלדונג צו נעמען אַהיים)

אפשר האט אייער קינד א נידריגע זעלבסט-שאַצונג, אדער האט שוועריקייטן צו מאַכן פריינט. אדער אפשר פרובירט איר שוין לאַנג צו האָבן אַ בעיבי און זענט נישט געווען מצליח. אפילו אויב איר האָט זיך שטענדיק געפילט אַ ביסל אַנדערש ווי אַלעמען אַנדערש, קען עס זיין אַ גרויסע זאַך צו אַנטדעקן אַז איר האָט אַ גענעטישע צושטאַנד. מאל קען באַקומען אַ דיאַגנאָז זיין אַ רעליעף, ווי, "אָה, דאָס איז וואָס גייט שוין אַזוי לאַנג אָן." אַנדערע מאָל קען עס פילן שרעקלעך, אדער ווי עס איז אַלץ פֿאַרבײַ.

אבער, א דיאגנאז איז אינפארמאציע וואס איר האט פריער נישט געוואוסט. עס נעמט צייט זיך צו דערקענען דערמיט און זיך צוגעוואוינען דערצו. ווען איר פרעגט זיך ווען און ווי אזוי צו זאגן אייער קינד, רעדט מיט אייער קינד'ס דאקטאר. זיי קענען אייך פארבינדן מיט שטיצע גרופעס און אנדערע רעסורסן. געדענקט, איר זענט נישט אליין. די וויכטיגסטע זאך איז צו זיין באוואוסטזיניק וועגן די סיטואציעס און באקומען די הילף וואס איר דארפט.

טריפל X סינדראָם, טריפל X סינדראָם, גענעטישע קראַנקייטן, פרויען געזונט, כראָמאָסאָמען, אַנטוויקלונגס פאַרהאַלטונג, X כראָמאָסאָם