וואָס איז וואָן היפּעל-לינדאַו סינדראָם (VHL)? לאָמיר רעדן וועגן דעם פשוט.

האָט איר שוין אַמאָל געהערט פֿון פֿאָן היפּעל-לינדאַו סינדראָם? איר האָט מסתּמא נישט. עס קען זיך קלינגען אַ ביסל קאָמפּליצירט, אָבער עס איז אַ זייער זעלטענע גענעטישע צושטאַנד. פשוט געזאָגט, אַ מוטאַציע אין אַ גען גערופֿן VHL פֿאַראורזאַכט טומאָרן און פֿליסיקייט-געפֿילטע ציסטן צו פֿאָרמירן זיך אין פֿאַרשידענע טיילן פֿונעם קערפּער. זייט נישט דערשראָקן ווען איר הערט דאָס. לאָמיר רעדן וועגן דעם קלאָר און פּשוט.

וואָס פּונקט איז VHL סינדראָם?

VHL איז אַ צושטאַנד געפֿירט דורך אַ ענדערונג אין אונדזערע גענען. דאָס קען פֿאַראורזאַכן פֿאַרשידענע טיילן פֿון אייער קערפּער, למשל,

• אויגן
• מוח
• רוקן-מארך
• אינעווייניקסטע אויער
• אַדרענאַל גלאַנדז
• פּאַנקרעאַס
• נירן
• רעפּראָדוקטיווע אָרגאַנען

טומאָרן קענען זיך פֿאָרמירן אין ערטער ווי...

דער בעסטער טייל איז אז רוב פון די וואוקסן זענען גוטאַרטיק . דאס מיינט אז זיי זענען נישט קענסעריש. אבער, איינער מיט דעם צושטאנד האט א אביסל העכערע ריזיקע צו אנטוויקלען ניר און פאנקרעאטישן קענסער ווי אנדערע. דעריבער איז וויכטיג צו זיין באוואוסטזיניק דערפון.

פארוואס פאסירט דאס VHL סינדראם?

נאָרמאַלערווייַז קאָנטראָלירט דער VHL גען אין אונדזער קערפּער דעם וואוקס פון טומאָרן דורך פאַרהיטן צעלן פון זיך צעטיילן אומקאָנטראָלירט. עס איז ווי אַ היטער אין אונדזער קערפּער. אָבער אין עמעצן מיט VHL סינדראָם, ווערט דער גען מוטירט אָדער געביטן. דערנאָך אַרבעט די היטער'ס אַרבעט נישט ריכטיק. ווי אַ רעזולטאַט, וואַקסן אַבנאָרמאַלע צעלן אומקאָנטראָלירט און אָנהייבן צו פאָרמירן טומאָרן.

עס זענען דא צוויי הויפּט וועגן ווי די סיטואַציע קען פּאַסירן:

1. ירושה פון עלטערן: בערך 8 פון 10 מענטשן מיט VHL ירשענען עס פון זייער מוטער אדער פאטער. עס ווערט געירשנט אין אן אויטאסאמאל דאמינאנטן מוסטער, דאס מיינט אז אויב איין עלטערן האט דעם צושטאנד, האט יעדעס פון זייערע קינדער א 50% שאנס עס צו ירשענען.

2. צופֿעליקע פֿאָרקומעניש: אין בערך 2 פֿון 10 פֿאַלן איז דאָס נישט עפּעס וואָס ווערט געירשנט פֿון די עלטערן. דער צושטאַנד קען פּאַסירן צוליב אַ צופֿעליקע ענדערונג אין גענען ( ספּאָנטאַנע מוטאַציע) בעת די פֿריִע סטאַדיעס פֿון אַנטוויקלונג ווי אַן עמבריאָ.

וואָס זענען די סימפּטאָמען פון VHL?

די סימפּטאָמען פון VHL קענען זייער ווערייִרן פון מענטש צו מענטש. דאָס איז ווײַל די סימפּטאָמען הענגען אָפּ פון וווּ אין דיין גוף דער טומאָר געפינט זיך. עטלעכע מענטשן קענען גיין פֿאַר יאָרן אָן קיין סימפּטאָמען.

כאָטש סימפּטאָמען אָנהייבן אָפט אַרום 26 יאָר אַלט, קען עס זײַן אַז עטלעכע מענטשן אַנטוויקלען נישט קיין הויפּט סימפּטאָמען ביז 65 יאָר אַלט. דער עלטער אין וועלכן סימפּטאָמען אָנהייבן ווערייִרט אויך לויטן טיפּ טומאָר. למשל:

• אויג טומאָרס (רעטינאַל העמאַנגיאָבלאַסטאָמאַס): 12-25 יאָר אַלט
• טומאָרן פון בלוט כלים אין מוח אָדער רוקנביין (העמאַנגיאָבלאַסטאָמאַס): 18-35 יאָר אַלט
• ניר טומאָרס אָדער ראַק (ניר צעל): צווישן 25-50 יאָר אַלט
• אינעווייניקסטע אויער טומאָרן (ענדאָלימפאַטיק זאַק טומאָרן): צווישן 24-35 יאָר אַלט

ווי ווערט VHL דיאַגנאָזירט?

אויב עמעצער אין אייער משפּחה האט דעם צושטאַנד, אדער אויב אייערע סימפּטאָמען מאַכן אייער דאָקטער כאָשעד אַז איר האָט VHL, וועט ער אָדער זי אייך רעפֿערירן פֿאַר אַ גענעטישן טעסט . דאָס ווערט געטאָן מיט אַ בלוט מוסטער. דאָס איז דער איינציקער וועג צו וויסן זיכער אויב איר האָט אַ ענדערונג אין דעם VHL גען.

געוויינטלעכע סיטואַציעס אין וועלכע אַ דאָקטער קען כאָשעד VHL אַרייַננעמען:

• געפינען אַן אויג טומאָר (אויג העמאַנגיאָבלאַסטאָמאַ) אין אַ יונג עלטער.
• ניר ראַק איידער די עלטער פון 40.
• האבן קייפל טומאָרס (העמאַנגיאָבלאַסטאָמאַס) אין מוח אָדער רוקנביין.
• האבן קייפל טומאָרס אדער ציסטן אין די ניר אדער פּאַנקרעאַס.

אויב איר ווערט דיאַגנאָזירט מיט VHL, איז דער נעקסטער וויכטיקסטער שריט אַקטיווע אויפזיכט.

וואָס איז אַקטיווע אויפֿזיכט?

דאָס קען קלינגען ווי אַ גרויסע זאַך, אָבער אין פּשוטע ווערטער, מיינט עס אַז אפילו אויב איר האָט נישט קיין סימפּטאָמען, וועט אייער מעדיצינישער מאַנשאַפֿט אייך רעגולער מאָניטאָרירן. דאָס מיינט אַז אויב אַ נײַער טומאָר אַנטוויקלט זיך אָדער אַן אַלטער ווערט גרעסער, קען מען עס זייער שנעל אידענטיפֿיצירן און די נויטיקע באַהאַנדלונג קען אָנגעהויבן ווערן. דאָס איז דער האַרץ פֿון VHL פאַרוואַלטונג.

די טעסץ זענען אַנדערש לויט דיין עלטער.

• פֿון אַ יונגן עלטער (1-4 יאָר): לאָזט אייערע אויגן קאָנטראָלירן דורך אַן אויגן-דאָקטער יעדע 6 ביז 12 חדשים. נאָך 2 יאָר, לאָזט אייער בלוטדרוק קאָנטראָלירן יעדעס יאָר.
• קינדהייט (5-10 יאר): אויגן אונטערזוכונגען גייען ווייטער. אויך, ווערן געמאכט אורין אדער בלוט טעסטס (מעטאַנעפרינעס) צו קאָנטראָלירן פֿאַר אַדרענאַל דריז טומאָרס (פעאָכראָמאָסיטאָמאַס).
• יוגנט (פון 11 יאָר): יעדע עטלעכע יאָר ווערט געמאַכט אַן MRI סקען צו קוקן אויף דעם מוח און רוקן-מאַרך. מען קאָנטראָלירט אויך דאָס הערן.
• דערוואַקסנקייט (פון 15 יאָר אַלט): אַן MRI סקען פון בויך ווערט געמאַכט יעדע צוויי יאָר צו קאָנטראָלירן די נירן, פּאַנקרעאַס און אַדרענאַל דריזן.

אייער דאָקטער וועט צופּאַסן דעם פּלאַן צו אייך.

וואָס זענען די באַהאַנדלונגען פֿאַר VHL?

באַהאַנדלונג פֿאַר VHL דעפּענדס אויף די טיפּ, גרייס און אָרט פון די טומאָר. אויב דער טומאָר איז נישט קאַנסעראַס, קליין און גוטאַרטיק, קען אָבסערוואַציע זיין גענוג אָן קיין באַהאַנדלונג.

עס זענען דא עטלעכע הויפּט באַהאַנדלונג מעטאָדן:

1. מעדיקאַציע: די לעצטנס איינגעפירטע מעדיקאַמענט בעלזוטיפאַן (וועלירעג) איז געווען זייער מצליח אין פֿאַרקלענערן און אָפּשטעלן די פֿאַרשפּרייטונג פֿון אַ צאָל VHL-פֿאַרבונדענע טומאָרן (ניר ראַק, העמאַנגיאָבלאַסטאָמאַס).

2. כירורגיע: די מערסטע געוויינטלעכע באַהאַנדלונג פֿאַר VHL איז כירורגיע. ציסטן וואָס פאַרשאַפן סימפּטאָמען, וואַקסן, אָדער ווייַזן וואונדער פון ראַק ווערן כירורגיש אַוועקגענומען.

3. ראַדיאַציע טעראַפּיע: די נוצן פון הויך-ענערגיע שטראַלן צו צעשטערן טומאָרן. דאָס ווערט ספּעציעל גענוצט פֿאַר עטלעכע טומאָרן וואָס פּאַסירן אין דעם מוח און אויער.

4. אנדערע באַהאַנדלונגען: עס זענען מאָדערנע באַהאַנדלונגען פֿאַר ניר ראַק אַזאַ ווי אַבלאַציע (פאַרניכטן דעם טומאָר מיט עקסטרעמע היץ אָדער עקסטרעמע קעלט) און ימיונאָטהעראַפּי .

אייער מעדיצינישער מאַנשאַפֿט וועט באַשליסן וואָס באַהאַנדלונג איז בעסטע פֿאַר אײַך.

לעבן מיט VHL און גייסטישע וואוילזיין

ס'איז נאָרמאַל צו פילן דערשראָקן, באַזאָרגט און צעמישט ווען איר לערנט זיך אַז איר האָט אַ זעלטענע צושטאַנד ווי VHL. דער דרוק ("סקעןקסיעטי") איז ספּעציעל הויך ווען איר גרייט זיך צו אַ סקען און וואַרט אויף די רעזולטאַטן.

עס זענען דא עטלעכע זאכן וואָס איר קענט טאָן צו לעבן אַ געזונט און גליקלעך לעבן מיט דעם צושטאַנד:

• געזונטע דיעטע: עסט א באלאנסירטע דיעטע מיט אסאך גרינסן, פרוכטן, מאגערע פליישן, און פראטעאינען ווי פיש. פארמיידט רויכערן אינגאנצן.
• געניטונג: פּשוטע געניטונגען ווי גיין טעגלעך קענען רעדוצירן דרוק און האַלטן דיין גוף געזונט.
• גייסטישע רעלאַקסאַציע: טוט זאכן ווי יאָגאַ, מעדיטאַציע, א.א.וו. מאַכט צייט פֿאַר זאכן וואָס ברענגען אײַך שלום אין גייַסט (ווי לייענען אַ גוט בוך, הערן אַ ליד).
• בעט הילף: רעדט מיט אייער משפּחה און נאָענטע פריינט וועגן דעם. טיילט אייערע געפילן. אויב איר דאַרפט הילף (זען אַ דאָקטער, הילף מיט היים־אַרבעט), זייט נישט דערשראָקן צו זאָגן דאָס.
• טראַסט דיין מעדיצינישן מאַנשאַפֿט: פרעגט דיין דאָקטער יעדע פֿראַגע אָדער זאָרג וואָס איר האָט. עס איז אויך נוצלעך צו האַלטן אַ טאָגבוך פֿון דיין סימפּטאָמען און טעסט רעזולטאַטן.