מיר אַלע האָבן אונדזער גענעטישע אינפֿאָרמאַציע געהיט אין די צעלן פֿון אונדזער קערפּער. דאָס איז ווי ביכער אין אַ גרויסער ביבליאָטעק. מיר רופֿן די ביכער כראָמאָסאָמען. מיר וואַקסן אויף מיט האַלב פֿון אונדזער מאַמען און האַלב פֿון אונדזער טאַטן. אָבער שטעלט זיך פֿאָר, מאַנטשמאָל ווערן צוויי בלעטער פֿון די ביכער צעריסן, און אַ בלאַט פֿון איין בוך קלעפּט זיך צו דעם אַנדערן, און אַ בלאַט פֿון דעם אַנדערן בוך קלעפּט זיך צו דעם בוך. אַזוי רופֿן מיר טראַנסלאָקאַציע אין מעדיצין ווען טיילן פֿון צוויי כראָמאָסאָמען ברעכן זיך אָפּ און טוישן זיך איינער צום אַנדערן. זייט נישט דערשראָקן ווען איר הערט דעם נאָמען. פֿיל מענטשן קענען דאָס האָבן, און זיי ווייסן עס אפשר ניט אַמאָל. לאָמיר זען וואָס דאָס איז טאַקע.
וואָס איז די גענעטישע ענדערונג וואָס הייסט טראַנסלאָקאַציע?
פשוט געזאגט, א טראנסלאקאציע איז א ענדערונג אין דער סטרוקטור פון כראָמאָסאָמען. דאס פאסירט ווען א שטיקל פון איין כראָמאָסאָם ברעכט זיך אָפּ און באַפעסטיקט זיך צו אן אנדערן כראָמאָסאָם. מאל קען דער צעבראָכענער שטיקל פון דעם צווייטן כראָמאָסאָם אויך באַפעסטיקט ווערן צום ערשטן.
אינעווייניק אין דעם קערן פון יעדער פון אונדזערע צעלן, זענען דא 23 פּאָר כראָמאָסאָמען. דאָס איז אַ סך הכל פון 46 כראָמאָסאָמען. פון די, קאָנטראָלירן 22 פּאָר אַלע אַנדערע כאַראַקטעריסטיקס פון דעם גוף (אויטאָסאָמען), בשעת די לעצטע פּאָר באַשטימט אונדזער געשלעכט (X און Y כראָמאָסאָמען).
טראַנסלאָקאַציע קען ווערן צעטיילט אין צוויי הויפּט טיפּן:
1. רעציפּראָקאַלע טראַנסלאָקאַציע: דאָס איז ווען טיילן פון צוויי פֿאַרשידענע כראָמאָסאָמען ווערן אויסגעטוישט. שטעלט זיך פֿאָר אַ שטיקל כראָמאָסאָם 7 וואָס ווערט איבערגעפֿירט צו כראָמאָסאָם 21, און אַ שטיקל כראָמאָסאָם 21 וואָס ווערט איבערגעפֿירט צו כראָמאָסאָם 7.
2. ראָבערטסאָניאַן טראַנסלאָקאַציע: דאָס איז ווען איין כראָמאָסאָם פֿאַרבינדט זיך גאָר צו אַן אַנדער כראָמאָסאָם.
איצט איז דא נאך א וויכטיגע זאך. אויב די טיילן ווערן אויסגעטוישט, אבער קיין גענעטישע אינפארמאציע גייט נישט פארלוירן אדער געוואונען, רופן מיר דאס א באלאנסירטע טראנסלאקאציע . א מענטש מיט דעם האט געווענליך נישט קיין געזונט פראבלעמען. אבער, אויב עטוואס גענעטישע אינפארמאציע גייט פארלוירן אדער געוואונען צוליב דעם אויסטויש, רופן מיר דאס אן אומבאלאנסירטע טראנסלאקאציע . דאס איז ווען פארשידענע געזונט פראבלעמען הייבן אן אויפצושטיין.
איז עס נאָר טראַנסלאָקאַציע? אַנדערע ענדערונגען וואָס קענען פּאַסירן אין כראָמאָסאָמען
אין צוגאב צו טראַנסלאָקאַציע, זענען דאָ עטלעכע אַנדערע ענדערונגען וואָס קענען פּאַסירן אין דער סטרוקטור פון כראָמאָסאָמען. די קענען אויך שטערן דעם פּראָטעין פּראָדוקציע פּראָצעס אין אונדזער גוף און ווירקן די פונקציאָנירן פון צעלן און געוועבן. לאָמיר נעמען אַ קוק אויף וואָס זיי זענען.
| טיפ פון ענדערונג | וואָס פשוט געשעט |
|---|---|
| אויסמעקן | א טייל פון א כראמאזאם ברעכט זיך אפ און ווערט אוועקגענומען. דאס קען רעזולטירן אין דעם פארלוסט פון עטלעכע אדער הונדערטער וויכטיגע גענען אין קערפער. |
| דופּליקאַציע | א טייל פון א כראמאזאם ווערט אַבנאָרמאַל קאָפּירט צוויי מאָל, צושטעלנדיק מער גענעטישע אינפֿאָרמאַציע. |
| אינווערסיע (אויסדרייען א טייל פארקערט) | א כראָמאָסאָם ברעכט זיך אין צוויי ערטער, דערנאָך דרייט זיך דער טייל אַרום און באַפעסטיקט זיך ווידער. |
| אַנדערע קאָמפּליצירטע ענדערונגען | מער קאָמפּליצירטע וואַריאַציעס קענען פּאַסירן, ווי למשל איזאָכראָמאָסאָמען (כראָמאָסאָמען מיט צוויי אידענטישע אָרעמס) און רינג כראָמאָסאָמען (כראָמאָסאָמען וואָס זענען געפאָרעמט ווי אַ רינג). |
ווען איז די טראַנסלאָקאַציע וויכטיק?
עס זענען דא מיליאנען צעלן אין אונדזער קערפער. אויב נאר איינע פון די צעלן גייט אדורך אזא סארט ענדערונג, וועט עס נישט האבן קיין גרויסן איינפלוס. יענע צעל וועט מסתמא שטארבן נאך א וויילע.
אבער, די טראנסלאקאציע איז נאר טאקע ערנסט און וויכטיג אויב עס פאסירט אין דער מוטער'ס איי (אויווום), דעם פאטער'ס שפערמע (ספערע), אדער דער ערשטער צעל וואס ווערט געשאפן דורך דער פאראייניגונג פון די צוויי (זיגאטע).
שטעלט זיך פאר, יענע איינציקע צעל טיילט זיך און טיילט זיך צו פארמירן א גאנצן קינד. דאס מיינט אז יעדע צעל אין דעם קינד'ס קערפער האט יענע טראנסלאקאציע. דאס איז ווען פארשידענע קראנקהייטן פאסירן צוליב דעם פארגרעסערן אדער פארקלענערן אין גענעטישע אינפארמאציע.
מאנchmal פאסירט די ענדערונג נאכדעם וואס דאס בעיבי ווערט שוואנגער. דעמאלט קענען עטליכע צעלן אין קערפער זיין נארמאל און עטליכע צעלן קענען האבן די טראנסלאקאציע. מיר רופן דאס מאָזאַאיציזם .
לאָמיר קוקן אויף אַ בייַשפּיל פֿון אַ פאַקטישן לעבן.
כדי דאָס בעסער צו פֿאַרשטיין, לאָמיר נעמען אַ בייַשפּיל. שטעלט זיך פֿאָר אַז עס איז דאָ אַ מענטש, לאָמיר אים רופֿן סוניל. סוניל האָט נישט קיין קראַנקייט, ער איז געזונט. אָבער אויב מיר קאָנטראָלירן זיינע גענען, האָט ער אַ באַלאַנסירטע טראַנסלאָקאַציע צווישן זיינע 7טע און 21סטע כראָמאָסאָמען. דאָס מיינט אַז טיילן זענען אויסגעטוישט געוואָרן, אָבער ער האָט אַלע נויטיקע גענעטישע אינפֿאָרמאַציע אין זיין קערפּער. דעריבער, האָט ער נישט קיין פּראָבלעמען.
דער פראבלעם קומט ווען א קינד ווערט געבוירן. ווען די זיירע ווערט געשאפן אין סונילס קערפער, טיילן זיך די כראמאזאם פּאָרן. דאָ, ליידער, קענען עטלעכע זיירע טראָגן דעם 7טן כראמאזאם מיטן שטיקל פונעם 21סטן אַטאַטשט אַנשטאָט דעם נאָרמאַלן 7טן כראמאזאם. אין דער זעלבער צייט, קען דער נאָרמאַלער 21סטער כראמאזאם אויך גיין צו יענעם זיירע.
נו, וואָס פּאַסירט אויב די זיירע פֿאַראייניקט זיך מיט אַ געזונטן איי און אַ קינד ווערט געבוירן? די מוטער באַקומט איין 21סטן כראָמאָסאָם. דער טאַטע (סוניל) באַקומט ביידע דעם נאָרמאַלן 21סטן כראָמאָסאָם און דעם טייל פֿון 21סטן כראָמאָסאָם וואָס איז פֿאַרבונדן צו כראָמאָסאָם 7. דערנאָך, האָבן די קינדס צעלן דריי שטיקלעך גענעטישע אינפֿאָרמאַציע פֿאַרבונדן מיט כראָמאָסאָם 21. דאָס איז וואָס מיר רופֿן דאַון סינדראָם .
איצט פֿאַרשטייט איר ווי איינער מיט אַ באַלאַנסירטער טראַנסלאָקאַציע קען האָבן אַ קינד מיט אַן אַנבאַלאַנסירטער טראַנסלאָקאַציע, אפילו אויב זיי האָבן נישט קיין סימפּטאָמען?
קראַנקייטן וואָס קענען זיין געפֿירט דורך טראַנסלאָקאַציע
עס זענען דא עטלעכע הויפּט מעדיצינישע צושטאנדן וואָס קענען זיין געפֿירט דורך טראַנסלאָקאַציע.
| מעדיצינישער צושטאנד | אָפט פֿאַרבונדענע כראָמאָסאָמען און באַשרייַבונג |
|---|---|
| דאַון סינדראָם | די צושטאנד ווערט מערסטנס געפֿירט דורך דעם בייַזייַן פון דריי קאפיעס פון כראָמאָסאָם 21 אַנשטאָט צוויי (טריסאָמי 21). אָבער, אַ קליין פּראָצענט פון פעלער ווערן געפֿירט דורך אַ טראַנסלאָקאַציע. די מערסטע פאַרשפּרייטע איז אַן אויסטויש צווישן כראָמאָסאָמען 14 און 21. די קינדער קענען האָבן קאָמפּליקאַציעס אין האַרצן, פֿאַרדייאונגס-טראַקט און רוקן. |
| כראָנישע מיעלאָגענע לוקימיאַ (CML) | דאָס איז אַ טיפּ בלוט ראַק. עס ווערט געפֿירט דורך אַ טראַנסלאָקאַציע צווישן כראָמאָסאָמען 9 און 22. דער נײַער 22סטער כראָמאָסאָם וואָס פֿאָרמירט זיך אַלס רעזולטאַט ווערט גערופֿן דער פֿילאַדעלפֿיער כראָמאָסאָם.דאָס פאַראורזאַכט אַן אַבנאָרמאַל ענזיים צו ווערן פּראָדוצירט, וואָס פאַראורזאַכט ראַק צעלן צו וואַקסן אַנקאָנטראָלירט. |
| לימפאָמאַ און אַנדערע טייפּס פון לוקימיאַ | טראַנסלאָקאַציעס צווישן אַנדערע כראָמאָסאָמען, ווי כראָמאָסאָמען 8 און 11, קענען אויך פאַראורזאַכן פֿאַרשידענע טיפּן לוקימיאַ און לימפאָמאַ. |
מעסעדזש צו נעמען אהיים
- א טראַנסלאָקאַציע קען זיין ומשעדלעך (באַלאַנסט), אָדער עס קען פאַראורזאַכן ערנסטע קראַנקייטן (אַנבאַלאַנסט).
- אויב איר האָט אַ באַלאַנסירטע טראַנסלאָקאַציע, קענט איר לעבן אַ געזונט לעבן. די איינציקע פּראָבלעמען וואָס איר קענט האָבן זענען ווען איר האָט קינדער.
- די צושטאנד קען זיין געירשנט פון עלטערן, אדער עס קען זיך אנטוויקלען ניי אין דער צייט פון קאנצעפציע.
- עס איז נישטאָ קיין "הייל" פֿאַר אַ טראַנסלאָקאַציע, ווײַל עס איז פֿאַראַן אין יעדער צעל אין קערפּער. אָבער, די קראַנקייטן וואָס רעזולטירן דערפֿון קענען באַהאַנדלט ווערן.
- דאָס איז נישט קיין אָנשטעקנדיקע קראַנקייט. איר קענט זיך סאָציאַליזירן מיט אַנדערע, האָבן געשלעכטס-פֿאַרבינדונגען, און שענקען בלוט אָן קיין מורא.
- אויב עמעצער אין אייער משפּחה האט אַ גענעטישע קראַנקייט, אָדער אויב איר האָט ספיקות אָדער פֿראַגעס וועגן דעם, איז די בעסטע זאַך צו טאָן איז צו זען אייער דאָקטער אָדער פֿיזיציר און רעדן וועגן דעם.
💬 Comments (0)
קיין באַמערקונגען זענען נאָך אַרייַנגעשיקט. לייג דיין באַמערקונג דאָ פֿאַר די ערשטער מאָל.
לייג דיין באַמערקונג