מאנchmal, אלס עלטערן, ווערן מיר אביסל באזארגט ווען מיר זעהן א ניי-געבוירענע בעיבי'ס פנים אדער פינגער פאזיציאנירט אביסל אנדערש, נישט אזוי? אין דער זעלבער צייט זאגן דאקטוירים אויך אז עטליכע בעיביס האבן א "קליין לאך אין הארץ." היינט רעדן מיר וועגן א זייער זעלטענע גענעטישע צושטאנד וואס פארבינדט עטליכע פון די שטריכן און איז געמאלדן געווארן אין נאר א זייער באגרענעצטע צאל משפחות אין דער וועלט. דאס ווערט גערופן טשאַר סינדראָם אין מעדיצינישער וויסנשאפט. האט נישט קיין מורא, לאמיר פארשטיין אלעס וועגן דעם פשוט.
פארוואס פאסירט דאס? וואס איז די סיבה דערפאר?
פשוט געזאגט, יעדער טייל פון אונדזער קערפער, יעדער ארגאן, האט א סעט אינסטרוקציעס אין אונדזערע קערפערס וועגן ווי אזוי עס זאל זיך אנטוויקלען. מיר רופן די גענעס אן. אזוי, דאס טשאַ סינדראם ווערט געפֿירט דורך א ענדערונג, אדער מוטאציע, אין א באשטימטן גען גערופן `TFAP2B`. דאס גען איז וואס גיט אינסטרוקציעס פאר א בעיבי צו מאכן א פראטעין וואס איז נויטיג פאר זיין פנים, גלידער, און הארץ צו אנטוויקלען זיך ריכטיג ווען עס וואקסט אין רחם.
עס זענען דא צוויי הויפּט וועגן ווי די סיטואַציע קען פּאַסירן:
1. ירושה: א קינד געבוירן צו א מוטער אדער טאטע מיט טשאַ סינדראָם האט א 50% שאַנס צו אַנטוויקלען דעם צושטאַנד. דאָס מיינט אַז דאָס קינד קען אויך ירשענען דעם דעפעקט אין יענעם גען.
2. דע נאָוואָ: מאַנטשמאָל, אפילו אויב קיינער אין דער משפּחה האט נישט דעם צושטאַנד, קען אַ נייע מוטאַציע אין דעם `TFAP2B` גען פּאַסירן דורך צופאַל ווען אַ בעיבי ווערט באַשאַפן אין רחם. אפילו דעמאָלט קען דאָס קינד אַנטוויקלען טשאַ סינדראָם.
וואָס זענען די הויפּט סימפּטאָמען דערפון?
טשאַ סינדראָם באַטראָפט הויפּטזעכלעך דריי טיילן פון דעם גוף: דאָס פּנים, די הענט און דאָס האַרץ. לאָמיר קוקן אויף זיי באַזונדער.
| אַפעקטירטער גוף טייל | זעבארע סימפּטאָמען |
|---|---|
| פאַציאַלע פֿעיִטשערז |
|
| האַנט פֿעיִקייטן | דער מערסטער געוויינטלעכער סימפּטאָם וואָס מען זעט ביי פילע מענטשן איז אַ זייער קורצער אָדער נישטאָ קיין מיטלפינגער . כאָטש אַנדערע גליד וואַריאַציעס זענען שוין געמאָלדן געוואָרן, זענען זיי זייער זעלטן. |
| האַרץ צושטאַנד | אסאך בעיביס האבן א הארץ קרענק גערופן פאטענטן דוקטוס ארטעריאסוס (PDA) . פשוט געזאגט, ווען א בעיבי איז אין די רחם, איז דא א קליינע פארבינדונג צווישן צוויי פון די הויפט בלוט כלים וואס טראגן בלוט אוועק פון הארץ. דאס וועט זיך פארמאכן אליין אין א פאר טעג נאך געבורט. אבער אין דעם פאל בלייבט די לאך אפן. מיר רופן עס א PDA. |
אויב מען לאָזט עס נישט באַהאַנדלט, קענען עטלעכע בעיביס מיט פּדאַ אַנטוויקלען פּראָבלעמען ווי שנעל אָטעמען, שוועריקייטן מיטן עסן, און שלעכטע וואָג-געווינס. אין שווערע פאַלן קען דאָס אפילו פּראָגרעסירן צו האַרץ-פאַרסאַגונג.
ווי ווערט דעם צושטאַנד דיאַגנאָזירט?
אויב אייער דאָקטער כאָשעד דאָס ווען ער אָדער זי אונטערזוכט אייער בעיבי, קען ער אָדער זי אייך רעפֿערירן צו אַ גענעטיקער אָדער גענעטישן קאָונסעלאָר.
דאָרט קען אַ גענעטישע טעסט באַשטעטיקט צי עס איז דאָ אַ דעפעקט אין דעם `TFAP2B` גען וואָס פאַראורזאַכט דעם צושטאַנד. פֿאַר דעם נעמט מען געוויינטלעך אַ בלוט מוסטער, הויט אָדער האָר געוועב מוסטער.
נאָך דיאַגנאָזירן די קראַנקייט, קען דער דאָקטער רעקאָמענדירן עטלעכע טעסץ צו ווייטער באַשטעטיקן דעם קינד'ס געזונט:
- דענטאַל קאָנטראָל: קאָנטראָלירט אויב עס זענען פּראָבלעמען מיט צאָן אַנטוויקלונג נאָך 3 יאָר.
- אן אויג אונטערזוכונג: קוקט אויף שטראביזם אדער זעאונג פראבלעמען.
- א הערן טעסט: טשעק פאר הערן פארלוסט.
- האַרץ קאָנטראָל: קאָנטראָלירט פֿאַר PDA אָדער אַנדערע האַרץ פּראָבלעמען.
- פיזישע אונטערזוכונג: קוק נאך אנדערע פראבלעמען מיט די גלידער.
- אן אויספארשונג פון שלאף פראבלעמען און קאפ פאָרעם און גרייס .
אויב אייער קינד האט דעם צושטאַנד, איז עס זייער וויכטיק צו רעדן מיט אייער דאָקטער וועגן ווי אָפט די טעסץ זאָלן געטאָן ווערן.
וואָס זענען די באַהאַנדלונגען בנימצא?
ערשטנס, די קינדער דאַרפן נישט קיין ספּעציעלע מעדיצינישע באַהאַנדלונג פֿאַר די ענדערונגען אין זייערע פנימער אָדער פינגער. אָבער, ווען דאָס קינד ווערט אַ ביסל עלטער, איז דאָ אַ שאַנס אַז זיי וועלן ווערן געטשעפּעט און געפּײַניקט דורך אַנדערע קינדער אין שול אָדער אין דער געזעלשאַפט. דעריבער, ווי עלטערן, איז עס זייער וויכטיק פֿאַר אונדז צו זיין זייער אויפֿמערקזאַם צו דעם און העלפֿן בויען דעם קינדס גייסטיקע שטאַרקייט.
אבער, א פּי-די-עי אין הארץ פארלאנגט באהאנדלונג. עס זענען דא עטלעכע הויפט מעטאדן וואס דאקטוירים ניצן צו טון דאס.
| באַהאַנדלונג מעטאָד | א פשוטע באַשרייַבונג |
|---|---|
| מעדיקאַמענטן | NSAIDs ווערן גענוצט צו פארמאכן PDA לעכער אין פריצייטיגע בעיביס. אבער, די מעטאד איז נישט עפעקטיוו אין פול-טערמין בעיביס, עלטערע קינדער, אדער דערוואקסענע. |
| כירורגיע | דער דאָקטער מאַכט אַ קליינעם שניט צווישן די ריפּן צו דערגרייכן דאָס האַרץ און פֿאַרמאַכט דאָס אָפֿענע לאָך מיט שטאָכן אָדער קלעמערלעך. |
| קאַטעטער פּראָצעדור | דאָס איז אַ פּשוטערע פּראָצעדור ווי כירורגיע. מען לאָזט אַ קאַטעטער (אַ דין, פלעקסיבל רער) דורכגיין אַ בלוטגעפֿעס אין דער לײַב צום האַרצן, און מען שטעקט אַרײַן אַ קליין פּלאָג אָדער שפּול דורך אים צו פֿאַרמאַכן דאָס לאָך. |
| וואַכזאַם וואַרטן | מאנchmal, אויב די פּדאַ לאָך איז זייער קליין און פאַראורזאַכט נישט קיין אַנדערע געזונט פּראָבלעמען, קען דער דאָקטער באַשליסן צו טאָן גאָרנישט נאָר מאָניטאָרירן דעם צושטאַנד דורך טאָן טעסטן. |
מעסעדזש צו נעמען אהיים
- טשאַ סינדראָם איז אַ זייער זעלטענע גענעטישע צושטאַנד. זייט נישט דערשראָקן צו הערן וועגן דעם.
- דאָס באַטראַפֿט דער עיקר ענדערונגען אין אויסזען פֿון פּנים, הענט (ספּעציעל דער קליינער פֿינגער), און האַרץ (PDA צושטאַנד).
- אויב אייער דאָקטער האָט ספיקות, קען גענעטישע טעסטינג דאָס גענוי דיאַגנאָזירן.
- כאָטש ענדערונגען אין פּנים און הענט דאַרפן נישט באַהאַנדלונג, אַ PDA צושטאַנד אין האַרצן דאַרף דאָס אָפט.
- עס איז זייער וויכטיג צו האבן אלע נויטיגע מעדיצינישע טעסטן פאר אייער קינד אין צייט און נאכפאלגן די דאקטאר'ס אנווייזונגען.
- אַלס עלטערן, איז עס אונדזער פֿאַראַנטוואָרטלעכקייט צו צושטעלן אונדזערע קינדער מיט גוטע גייַסטיקע געזונט ווי אויך גשמיות געזונט.
💬 Comments (0)
קיין באַמערקונגען זענען נאָך אַרייַנגעשיקט. לייג דיין באַמערקונג דאָ פֿאַר די ערשטער מאָל.
לייג דיין באַמערקונג