אייערע פאמיליע מיטגלידער האבן אפשר אייך געזאגט, "אייערע אויגן זענען פונקט ווי אייער טאטנס," און "אייער שמייכל איז פונקט ווי אייער מאמעס." מיר רופן אונזער אויסזען, אונזערע אייגנשאפטן, און די זאכן וואס מיר באקומען פון אונזער מאמע און טאטנס גענעס . די גענעס זענען געירשנט פון אונזערע עלטערן. אבער די גענעטישע געשיכטע איז פיל טיפער און מער איבעראשנד ווי מיר טראכטן. היינט רעדן מיר וועגן דעם לעצטן קאפיטל אין יענער טיפער געשיכטע, וואס איז גענאמישע מעדיצין . דאס איז א נייע טעכנאלאגיע וואס גייט מאכן א גרויסן חילוק אין דעם מעדיצינישן פעלד.
וואָס איז גענאָמישע מעדיצין?
פשוט געזאגט, גענעטישע מעדיצין איז די שטודיע פון ווי אלע גענען אין א מענטש'ס קערפער ארבעטן צוזאמען צו ווירקן דעם קערפער. טראכט דערפון אזוי. איר קענט נישט באקומען א פארשטעלונג פון א גאנצן הויז פון איין ציגל. אבער אויב איר קוקט אויף דעם גאנצן בלויפרינט פון א הויז, קענט איר פארשטיין אלעס וועגן ווי דאס הויז קוקט אויס, וואו די צימערן זענען, און ווי די טירן און פענצטער זענען. אויפן זעלבן אופן, איז איין גען ווי יענער ציגל. אבער די זאמלונג פון אלע גענען אין אייער קערפער (גענאם) איז ווי דער גאנצער בלויפרינט פון יענעם הויז. אין דעם בלויפרינט, איז דא א גאנצער סעט אינסטרוקציעס פאר ווי אייער קערפער וועט וואקסן און אנטוויקלען. די אינסטרוקציעס זענען געשריבן אין מאלעקולן גערופן דנ״א .
כאָטש דאָס פעלד איז רעלאַטיוו נייַ, האָט עס זיך שנעל אַנטוויקלט אין די לעצטע פּאָר יאָרצענדליקער. אַ הויפּט סיבה דערפֿאַר איז געווען דער מענטשלעכער גענאָם פּראָיעקט , וואָס איז געענדיקט געוואָרן אין 2003. דאָס איז געווען אַ מאַסיווע פּראָגראַם וואָס האָט צוזאַמענגעבראַכט וויסנשאַפֿטלער פֿון אַלע עקן וועלט. זײַן ציל איז געווען צו ידענטיפֿיצירן אַלע גענען אין אַ מענטשלעכן קערפּער, זיי קאַרטירן און פֿאַרשטיין זייער פֿונקציע. דאָרטן האָבן וויסנשאַפֿטלער אַנטדעקט אַז עס זענען דאָ אַרום 20,500 גענען אין אונדזערע קערפּערס.
ניצנדיק דעם וויסן, קענען דאקטוירים איצט אידענטיפיצירן ווער איז אין העכערן ריזיקע צו אנטוויקלען געוויסע קראנקהייטן , ווי למשל קענסער און זעלטענע קראנקהייטן וואס באטראפן יונגע קינדער. די טעכנאלאגיע וועט אויך העלפן אין דער צוקונפט אויסצוקלײַבן די מערסט עפעקטיווע באהאנדלונג פאר א פאציענט.
וואָס איז דער חילוק צווישן גענעטיק און גענאָמיקס?
כאָטש די צוויי ווערטער קלינגען מאַנטשמאָל די זעלבע, איז דאָ אַ קלאָרער אונטערשייד צווישן די צוויי. עס איז זייער וויכטיק צו פֿאַרשטיין דעם אונטערשייד.
גענעטיקגענעטיק איז די שטודיע פון יחידישע גענען. גענאמיק איז די שטודיע פון דער גענעטישער סיסטעם, דאס הייסט, ווי אלע גענען ארבעטן צוזאמען.
למשל, איר האָט אפשר געהערט אַז געוויסע גענע מוטאַציעס קענען פאַראורזאַכן קראַנקייטן. מענטשן מיט אַ BRCA גענע מוטאַציע האָבן אַ פיל העכער ריזיקירן צו אַנטוויקלען ברוסט און אָווועריאַן ראַק ווי דער דורכשניטלעך מענטש. אויב איר האָט קיין זאָרג, רעדט מיט דיין דאָקטער וועגן באַקומען אַ בלוט פּרובירן וואָס טשעקט פֿאַר יענעם באַזונדערן גענע. דאָס הייסט גענעטיק.
אבער גענאמיק איז פיל ברייטער ווי דעם. עס באשטייט פון מאַפּירן די דנאַ סיקוואַנס פון אַלע גענעס אין דיין קערפּער. דאָס ווערט גערופן גענאָמיש סיקוואַנסינג . כאָטש דאָס קען אויסזען ווי אַ קאָמפּליצירטע אויפגאַבע, איז די קאָסטן דערפון איצט באַדייטנד געפֿאַלן מיט דער אַנטוויקלונג פֿון נײַער טעכנאָלאָגיע.
דעם חילוק קען מען ווייטער דערקלערן אין דער טאבעלע אונטן.
| אייגנשאַפט | גענעטיק | גענאָמיקס |
|---|---|---|
| גיב אכטונג אויף | וועגן איין גען אדער עטלעכע גענען | וועגן אַלע גענעס (גענאָם) פֿון אַ מענטש |
| וואָג | שמאָלער פאַרנעם | זייער ברייט (ברייטער פאַרנעם) |
| הויפּט ציל | געפינען דעם פֿאַרבינדונג צווישן ירושה קראַנקייטן און יחיד גענעס | שטודירן די קאָמפּליצירטע באַציִונגען צווישן קראַנקייט, סביבה און גענען |
| בייַשפּיל | BRCA גען טעסטינג פֿאַר ברוסט ראַק ריזיקירן | גאַנצע גענאָם טעסטינג פֿאַר אַן אומבאַקאַנטע קראַנקייט |
זאָל איך אויך מאַכן מײַן גענעטישן טעסט (גענאָם סיקווענסינג)?
דאָס איז אַ פֿראַגע וואָס אַ סך מענטשן האָבן. עס זענען שוין פֿאַראַן ערטער אַרום דער וועלט וואו מען קען דורכפֿירן אַזאַ סאָרט טעסטינג. אָבער איז דאָס טאַקע עפּעס וואָס יעדער דאַרף?
געגעבן די איצטיקע סיטואַציע, איז די טעסט מערסט נוצלעך נאָר אין אַ פּאָר ספּעציפֿישע סיטואַציעס.
- קינדער מיט שווער-צו-דיאַגנאָזירן מעדיצינישע צושטאנדן: עטלעכע קינדער קענען האָבן קאַנדזשענאַטאַל געזונט פּראָבלעמען, אינטעלעקטועלע דיסאַביליטיז, אַנטוויקלונג פאַרהאַלטונגען, אָדער אָפטע סיזשערז . ווען די סיבה קען נישט געפֿונען ווערן דורך רוטין טעסץ, גענאָמישע סיקוואַנסינג קען מעגלעך געפֿינען די סיבה. אַמאָל די סיבה איז יידענטיפיצירט, קען די באַהאַנדלונג מאָדיפיצירט ווערן.
- געוויסע קענסער פאציענטן: פאר פאציענטן מיט געוויסע קענסערס, ספעציעל בלוט קענסערס, קען דער טעסט זיי העלפן אויסקלויבן די מערסט פאסיגע און עפעקטיווע באהאנדלונג פאר זיי. דאס איז וואס מיר רופן "פרעציזיע מעדיצין." דאס הייסט, אנשטאט געבן יעדן די זעלבע מעדיצין, פלאנירן מיר באהאנדלונג וואס איז צוגעפאסט צו אייערע גענען.
אויב איר האָט ראַק, איז וויכטיק צו רעדן מיט אייער דאָקטער וועגן דעם טיפּ טעסט. דעפּענדינג אויף דעם טיפּ ראַק וואָס איר האָט, קען די אינפֿאָרמאַציע פֿון דעם טעסט העלפֿן פירן אייער באַהאַנדלונג אָדער העלפֿן אייך פֿאַרשטיין דעם פּראָגרעס פֿון אייער קראַנקייט.
וואָס זענען די מעלות און חסרונות פון דעם גענעטישן טעסט?
די טעכנאָלאָגיע איז זייער אויפרעגענד און האַלט גרויסע צוזאָג. אָבער ווי ביידע זייטן פון אַ מטבע, האט עס זייַנע מעלות און חסרונות וואָס מען דאַרף באַטראַכטן.
| פּראָס | קאָנס |
|---|---|
| וויסן אייערע קראַנקייט ריזיקעס: אויב איר ווייסט אַז איר האָט אַ גענעטישע פּרעדיספּאָזיציע צו קראַנקייטן ווי האַרץ קראַנקייט, קענט איר אַדאַפּטירן אַ לייפסטייל וואָס ראַדוסירט אייער ריזיקע. | נישט-קאנקלוסיווע רעזולטאטן: ווייל וויסנשאפטלער פארשטייען נאך אלץ נישט די ראלע פון אסאך גענען, קען אייער טעסט געפינען ענדערונגען וואס האבן נישט קיין באקאנטע באדייטונג. |
| ספּעציפֿישע טעראַפּיעס: העלפֿן אויסקלײַבן די מערסט עפֿעקטיווע, פּערזענאַליזירטע באַהאַנדלונגען פֿאַר קראַנקייטן ווי ראַק. | סטרעס: זיך דערוויסן אז איר האט א טערמינאלע קראנקהייט פאר וועלכער עס איז נישטא קיין היילמיטל קען פאראורזאכן שווערע דאגות אדער דעפרעסיע. |
| נישט-דיאַגנאָזירטע קראַנקייט דיאַגנאָז: קענען געפֿינען אַ ספּעציפֿישע סיבה פֿאַר מעדיצינישע צושטאַנדן וואָס זענען שוין לאַנג נישט דיאַגנאָזירט געוואָרן. | פּריוואַטקייט פּראָבלעמען: איר זאָלט באַטראַכטן צו לאָזן אייער גאַנצע גענעטישע אינפֿאָרמאַציע האַלטן דורך אַ פּריוואַטער פֿירמע. איר זאָלט זיין באַזאָרגט וועגן דאַטן זיכערהייט. |
אויב איר טראַכט וועגן אַזאַ אַ טעסט, זאָלט איר אויך באַטראַכטן די מעגלעכקייט פון דרוק פון די אינפֿאָרמאַציע וואָס עס גיט. כאָטש עטלעכע מענטשן קענען וועלן וויסן זייער צוקונפֿט אין שטייַגן, קענען אַנדערע עס נישט אויסהאַלטן. אויך, טראַכט צוויי מאָל איידער איר גיט אייער זייער פּערזענלעכע גענעטישע אינפֿאָרמאַציע צו אַ פּריוואַטער פירמע. לייענט און פֿאַרשטייט זייערע דאַטן שוץ פּאָליטיקס קערפֿול.
מעסעדזש צו נעמען אהיים
- גענאָמישע מעדיצין איז נישט וועגן אַן איינציקן גען, נאָר וועגן ווי אַלע גענען אין דיין קערפּער אַרבעטן צוזאַמען .
- דאָס איז אַ נײַ פֿעלד אין מעדיצין. עס האָט אַ גרויס פּאָטענציאַל צו דיאַגנאָזירן זעלטענע קראַנקייטן וואָס זענען שווער צו דיאַגנאָזירן, און צו צושטעלן פּערזענאַליזירטע מעדיצין צו ראַק פּאַציענטן.
- דאָס איז נישט קיין רוטינע טעסט וואָס יעדער זאָל האָבן אין דעם מאָמענט. עס איז איצט מערסט נוצלעך פֿאַר מענטשן מיט ספּעציפֿישע מעדיצינישע באַדערפֿנישן.
- כאָטש די טעסט קען האָבן בענעפיטן, קען עס אויך פאַראורזאַכן נעגאַטיווע קאַנסאַקווענצן אין טערמינען פון דרוק און די זיכערהייט פון פּערזענלעכע דאַטן.
- דאָס וויכטיקסטע: אויב איר טראַכט צו נעמען דעם טיפּ טעסט, מאַכט נישט קיין באַשלוסן אַליין. זייט זיכער צו רעדן ערשט מיט אייער דאָקטער און באַקומען זיין אָדער איר עצה.
💬 Comments (0)
קיין באַמערקונגען זענען נאָך אַרייַנגעשיקט. לייג דיין באַמערקונג דאָ פֿאַר די ערשטער מאָל.
לייג דיין באַמערקונג