האט אייער בעיבי די סימפטאמען? לאמיר לערנען וועגן זעלוועגער סינדראם

ווען מיר קוקן אויף אַ נייַ־געבוירן בעיבי, זענען אונדזערע הערצער אָנגעפילט מיט פרייד, נישט אַזוי? אָבער מאַנטשמאָל, כאָטש זייער זעלטן, קומען עטלעכע בעיביס אין דער וועלט מיט געוויסע געזונט־פּראָבלעמען ביי געבורט. זעלוועגער סינדראָם איז אַ זעלטענע, ערנסטע גענעטישע צושטאַנד וואָס אַפעקטירט נייַ־געבוירענע. איר זאָלט זיין באַזאָרגט ווען איר הערט דעם נאָמען, אָבער לאָמיר רעדן וועגן דעם פשוט און פֿאַרשטיין עס.

וואָס איז זעלוועגער סינדראָם?

פשוט געזאגט, זעלוועגער סינדראם איז א גענעטישע קרענק וואס קומט פאר ביי ניי-געבוירענע. דאקטוירים רופן עס די שווערסטע פון ​​די פיר קראנקהייטן וואס געהערן צום זעלוועגער ספעקטרום. עס ווירקט אויף דעם נערוון סיסטעם און מעטאבאליזם (דער פראצעס פון פארוואנדלען עסן אין ענערגיע) גלייך נאך געבורט. עס קען שאטן דעם מוח, לעבער, און נירן ספעציעל. עס קען אויך ווירקן אויף אסאך וויכטיגע פונקציעס אין קערפער. אן אנדער נאמען דערפאר איז צערעבראהעפאטארענאל סינדראם. אין פאקט, איז דער צושטאנד אפט ערנסט, דאס מיינט אז עס קען זיין לעבנסגעפארלעך.

וואָס זענען זעלוועגער ספּעקטרום דיסאָרדערס (ZSDs)?

די ווערן אויך גערופן 'פּעראָקסיסאָמאַל ביאָגענעסיס דיסאָרדערס'. די קראַנקייטן אַפעקטירן די טיילן פון אונדזערע צעלן גערופן 'פּעראָקסיסאָמעס'. די 'פּעראָקסיסאָמעס' זענען וויכטיק פֿאַר פילע פונקציעס אין אונדזער קערפּער.

אַנדערע קראַנקייטן וואָס געהערן צו דעם זעלוועגער ספּעקטרום זענען:

• היימלער סינדראָם: דאָס פאַראורזאַכט הערן אָנווער און צאָן פּראָבלעמען אין בעיביז וואָס זענען אַ ביסל חדשים אַלט אָדער זייער יונג.
• קינדערשע רעפסום קרענק: דאס איז די סיבה פארוואס די בעיבי'ס מוסקלען זאלן נישט פונקציאנירן ריכטיג און פארשפעטיקט די אנטוויקלונג, ווי צום ביישפיל אנהייבן גיין.
• נעאָנאַטאַל אַדרענאָלוקאָדיסטראָפיע: דאָס פאַראורזאַכט געהער און זעאונג אָנווער. עס פאַראורזאַכט אויך פּראָבלעמען מיטן בעיבי'ס מוח, רוקנביין און מוסקלען.

ווער באַקומט זעלוועגער סינדראָם?

דאָס ווערט געפֿירט דורך געוויסע ענדערונגען (מוטאַציעס) אין די גענעס. צו זײַן גענוי, דאָס איז אַן אויטאָסאָמאַל רעצעסיוו דיסאָרדער. דאָס מיינט אַז דאָס בעיבי וועט נאָר באַקומען די קראַנקייט אויב ער אָדער זי ירשעט דעם דעפעקטיוון גען פֿון ביידע דער מוטער און פֿאָטער .

טראַכט וועגן דעם אַזוי, אויב ביידע עלטערן זענען "טרעגער" פון דעם דעפעקטיוון גען (דאָס הייסט, זיי האָבן נישט די קראַנקייט, אָבער זיי האָבן דאָס גען), וועלן זייערע קינדער:

• עס איז דא א 50% שאנס אז זיי וועלן זיין טרעגער.
• עס איז דא א 25% שאנס צו ווערן געבוירן מיט דער קראנקהייט.
• עס איז דא א 25% שאנס צו ווערן געבוירן געזונט און אָן דעם גען.

ווי געוויינטלעך איז זעלוועגער סינדראָם?

דאָס איז זייער זעלטן.א קראנקהייט. צוזאמען מיט אנדערע זעלוועגער ספּעקטרום דיסאָרדערס, די באדינגונגען פּאַסירן אין וועגן איינער אין 50,000 ביז איינער אין 75,000 נייַגעבוירענע. אַזוי איר הערט נישט וועגן דעם אָפט.

וואָס איז די סיבה פֿאַר זעלוועגער סינדראָם?

דאָס ווערט געפֿירט דורך אַ מוטאַציע אין איינעם פֿון 12 גענען גערופֿן דאָס "PEX" גען. די מערסט פֿאַרשפּרייטע סיבה פֿון דעם צושטאַנד איז אַ מוטאַציע אין דעם "PEX1" גען. די גענען קאָנטראָלירן "פּעראָקסיסאָמען", וואָס זענען וויכטיק פֿאַר דער נאָרמאַלער פֿונקציאָנירן פֿון אונדזערע צעלן.

פּעראָקסיסאָמעס זענען ווי קליינע פֿאַבריקן אין צעלן. זיי ברעכן אַראָפּ שעדלעכע טאָקסין און פעטן אין דעם גוף. זיי שפּילן אויך אַ הויפּט ראָלע אין דער אַנטוויקלונג פֿון די פֿאָלגנדיקע טיילן פֿון אונדזער גוף:

ביינער

* מוח

אויגן

האַרץ

נירן

לעבער

נערוון

שטעלט זיך פאר, אויב די 'פּעראָקסיסאָמעס' אַרבעטן נישט ריכטיק, אַפעקטירט עס יעדן אָרגאַן און יעדן סיסטעם.

וואָס זענען די סימפּטאָמען פון זעלוועגער סינדראָם?

די סימפּטאָמען זענען געוויינטלעך קענטיק כּמעט גלייך נאָך דעם ווי דער בעיבי ווערט געבוירן. ספּעציעל באַמערקן דאָקטוירים געוויסע ספּעציפֿישע שטריכן אויף דעם בעיבי'ס פּנים . די זענען:

• די בריק פון דער נאָז איז ברייט.
• די לאקאציע פון ​​די הויט פאלטן (עפּיקאַנטהאַל פאלטן) ביי די אינעווייניקסטע ווינקלען פון די אויגן.
• פלאַטנינג דאָס פּנים.
• הויכע שטערן פאזיציע.
• וויעס וואַקסן נישט ריכטיק.
• פארגרעסערטע דיסטאַנץ צווישן די אויגן (די אויגן זעען אויס ווייט פון איין זייט).

אין דערצו צו די פנים פֿעיִטשערס, אַנדערע סימפּטאָמען קען אַרייַננעמען:

• שוועריקייט ביים ברוסטפיטערן: דאס בעיבי קען נישט געהעריג זויגן.
• פֿאַרגרעסערטע לעבער און/אָדער מילץ: דאָס קען מען באַמערקן ווען אַ דאָקטער אונטערזוכט דעם בויך.
• גאַסטראָינטעסטאַנאַל בלידינג: בלוט קען זיין פאָרשטעלן מיט וואַמאַטינג אָדער שטול.
• הערן און זעאונג באַגרענעצונגען: די בעיבי קען נישט רעאַגירן ריכטיק צו סאָונדס אָדער די דרויסנדיקע וועלט.
• געלזוכט: געל ווערן פון די אויגן און הויט צוליב דעם וואס די לעבער ארבעט נישט ריכטיג.
• קראַמפּן: קראַמפּ-ווי באדינגונגען קענען פּאַסירן.
• פארקלענערטע מוסקל אנטוויקלונג און שוועריקייט זיך צו רירן: די בעיבי'ס גלידער קענען אויסזען ווי זיי זענען נישט אנטוויקלט און רירן זיך נישט ריכטיג.

ווי ווערט זעלוועגער סינדראָם דיאַגנאָזירט?

געוויינטלעך, אזוי שנעל ווי א בעיבי ווערט געבוירן, פארדעכטיגט א דאקטאר אדער שוועסטער דאס ווען זיי זעהן די ספעציפישע שטריכן אויף דעם בעיבי'ס פנים. זיי פירן דאן אויס די פאלגנדע טעסטן צו באשטעטיגן די דיאגנאז:

• בלוט און פּישעכץ טעסץ:אויב עס זענען צו פיל סובסטאַנצן אין בלוט אדער פּישעכץ, ספּעציעל פעט מאָלעקולן, קען דאָס זיין אַ סימן פון זעלוועגער סינדראָם. ווײַל די פּעראָקסיסאָמעס אַרבעטן נישט ריכטיק, ווערן די זאַכן נישט ריכטיק צעבראָכן דורך דעם קערפּער.
• סקענס: מען טוט דורכגעפירט אן "אולטראַסאַונד" טעסט צו קאָנטראָלירן די גרייס פון אינעווייניקסטע אָרגאַנען ווי די לעבער און נירן און ווי זיי פונקציאָנירן. אן "MRI" (מאַגנעטישער רעזאָנאַנס בילדגעבונג) סקען פון מוח איז אויך וויכטיק אין דעם דיאַגנאָסטישן פּראָצעס.
• גענעטישע טעסטן: מען קען נעמען א בלוט מוסטער צו באשטימען צי עס זענען דא מוטאציעס אין די PEX גענעס. דאס וועט באשטעטיגן די דיאגנאז .

קען מען דיאַגנאָזירן זעלוועגער סינדראָם איידער דאָס בעיבי ווערט געבוירן?

יא, אין געוויסע פעלער איז עס מעגלעך. אויב ביידע עלטערן זענען באקאנטע טרעגער פון דעם דעפעקטיוון 'PEX' גען, איז דאס בעיבי אין ריזיקע צו אנטוויקלען דעם צושטאנד. אין אזא פאל קענען דאקטוירים נאכקוקן דעם צושטאנד דורך טאן בלוט טעסטס אדער סקענס בשעת דאס בעיבי אנטוויקלט זיך אין רחם.

וואָס זענען די קאָמפּליקאַציעס פון זעלוועגער סינדראָם?

בעיביס מיט דעם צושטאנד קענען אפשר נישט הערן, זען, אדער עסן. אויב זייערע מוסקלען זענען נישט ריכטיג אנטוויקלט, קענען זיי אפילו נישט קענען זיך רירן. אפטמאל אנטוויקלען די בעיביס ערנסטע קאמפליקאציעס ווי שוועריקייטן מיטן אטעמען, לעבער דורכפאל, אדער בלוטונג אין די פארדייאונג טראקט .

ווי ווערט זעלוועגער סינדראָם באַהאַנדלט?

ליידער, איז נישטא קיין היילמיטל אדער באהאנדלונג פאר זעלוועגער סינדראם . געוויסע באהאנדלונגען קענען העלפן פארלייכטערן סימפטאמען און מאכן דאס בעיבי פילן אביסל באקוועמער. אבער, עס איז נישטא קיין וועג צו באהאנדלען די אונטערליגענדע אורזאך פון דעם צושטאנד.

למשל, אויב אַ בעיבי האט שוועריקייטן צו עסן, קען מען ניצן אַ פיטער-רער. אָבער, דאָס וועט קיינמאָל נישט דערלויבן דעם בעיבי צו עסן נאָרמאַל אַליין. די הויפּט ציל פון באַהאַנדלונג איז צו מאַכן דעם בעיבי אַזוי ווייטיק- און ומבאַקוועמקייט-פֿרײַ ווי מעגלעך.

וואָס איז די צוקונפֿט פֿון בעיביס מיט זעלוועגער סינדראָם?

עס איז טרויעריק צו הערן, אבער בעיביס מיט זעלוועגער סינדראם לעבן געווענליך ווייניגער ווי 12 חדשים . דאס מיינט אז זיי לעבן זעלטן ביז א יאר אלט. אבער, קינדער מיט אנדערע קראנקהייטן אויפן זעלוועגער ספעקטרום, ווי למשל רעפסום קראנקהייט אדער היימלער סינדראם, האבן א פיל בעסערע לעבנס-ערווארטונג. זיי קענען אפילו לעבן ביזן ערוואקסענעם עלטער.

קען מען פאַרהיטן זעלוועגער סינדראָם?

ליידער, איז נישטא קיין וועג דאס צו פארמיידן ווייל דאס איז א גענעטישע צושטאנד. אבער, אויב איינער אין אייער פאמיליע האט געהאט זעלוועגער סינדראם אדער אנדערע צושטאנדן אויפן ספעקטרום, קען גענעטישע קאונסעלינג זיין נוצלעך.איר קענט באַטראַכטן עס צו באַקומען. אַ גענעטישער קאָונסעלאָר קען אָפּשאַצן אייער ריזיקע פון ​​איבערגעבן די קראַנקייט צו אייערע קינדער אָדער אייניקלעך.

וואָס אויב איך האָב אַ מוטאַציע אין מײַנע גענען פֿאַרבונדן מיט זעלוועגער סינדראָם?

אויב איר געפינט ארויס אז איר זענט א טרעגער פון די גענעס פארבונדן מיט דעם קרענק, איז גענעטישע קאונסעלינג זייער וויכטיג. דורך דעם קענט איר אפשאצן די ריזיקעס וואס איר שטייט פאר ביים האבן קינדער.

אויך, אויב איר האָט אַ בעיבי מיט זעלוועגער סינדראָם, וועט אַ מאַנשאַפֿט פֿון נעאָנאַטאָלאָגן ( דאָקטוירים וואָס ספּעציאַליזירן זיך אין נײַגעבוירענע בעיביעס) אײַך העלפֿן אויסקלײַבן דעם בעסטן זאָרג־פּלאַן פֿאַר אײַער בעיבי. זײַט נישט אַליין אין דעם מאָמענט, באַקומט שטיצע פֿון אײַערע דאָקטוירים און משפּחה.

צום סוף, זאכן צו געדענקען

זעלוועגער סינדראָם (ZS) איז אַ זעלטענע און ערנסטע גענעטישע קרענק וואָס אַפעקטירט נייַגעבוירענע. עס קען שאַטן וויכטיקע אָרגאַנען ווי די לעבער, נירן און מוח. בעיביס מיט דעם צושטאַנד לעבן זעלטן העכער ווי איין יאָר.

>

כאָטש עס איז נישטאָ קיין ספּעציפֿישע היילמיטל דערפֿאַר, זענען דאָ באַהאַנדלונגען צו קאָנטראָלירן די סימפּטאָמען און מאַכן דעם בעיבי אַזוי באַקוועם ווי מעגלעך. אויב עמעצער אין אייער משפּחה האָט אַ געשיכטע פֿון דעם צושטאַנד, זוכט גענעטישע קאַונסעלינג. אויך, עלטערן וואָס שטייען אַנטקעגן דעם צושטאַנד דאַרפֿן די מאַקסימאַלע שטיצע פֿון דאָקטוירים און משפּחה.

איך האף אז די אינפארמאציע איז נוצלעך פאר אייך. עס איז זייער וויכטיג פאר יעדן צו זיין באוואוסטזיניק וועגן אזעלכע זאכן.

זעלוועגער סינדראָם, גענעטישע דיסאָרדער, נייַגעבוירן, פּעראָקסיסאָמעס, PEX גענעס, זעלטענע קראַנקייט, קינד געזונט, גענעטישע קראַנקייטן