Ṣé ìṣòro homonu ni? Ẹ jẹ́ ká kọ́ nípa Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) ní àwọn ọ̀rọ̀ tó rọrùn

Ǹjẹ́ o ti kíyèsí àwọn ìyípadà tàbí àníyàn nípa ìrísí àwọn ẹ̀yà ara ọmọbìnrin rẹ tí a ṣẹ̀ṣẹ̀ bí? Tàbí ṣé ọmọkùnrin rẹ kékeré ti ń bẹ̀rẹ̀ sí í fi àwọn àmì ìbàlágà hàn kí ó tó di ọjọ́ ìbí? Bóyá ọmọ rẹ ń bì, ó ń wú, tàbí ó ń ṣe ara rẹ̀ bí ẹni pé ó ń ṣe nǹkan lásán? Lónìí, a máa sọ̀rọ̀ nípa àìsàn ìran kan tí ó lè fa àwọn nǹkan wọ̀nyí. A ń pè é ní Congenital Adrenal Hyperplasia, tàbí CAH ní kúkúrú. Má ṣe dààmú, orúkọ náà lè dún bí ohun tí ó díjú díẹ̀, ṣùgbọ́n ẹ jẹ́ kí a sọ ọ́ di ohun tí ó rọrùn.

Kí ni CAH túmọ̀ sí?

Ó dára, ẹ jẹ́ ká kọ́kọ́ wo ohun tí CAH jẹ́. Gbogbo wa ní àwọn sẹ́ẹ̀lì méjì, bíi àwọn fìlà kékeré, lókè kíndìnrín wa. Àwọn wọ̀nyí ni a ń pè ní àwọn sẹ́ẹ̀lì adrenal. Àwọn sẹ́ẹ̀lì kékeré méjì yìí ń mú ọ̀pọ̀lọpọ̀ homonu pàtàkì jáde tí ó ṣe pàtàkì fún iṣẹ́ ara wa.

• Cortisol: Èyí ni homonu wahala akọkọ ninu ara wa. Ó ń múra ara sílẹ̀ láti kojú àìsàn, ewu, àti wahala. Ó tún ń ran lọ́wọ́ láti ṣàkóso ìfúnpá ẹ̀jẹ̀, ìwọ̀n agbára, àti ìwọ̀n suga nínú ẹ̀jẹ̀.
• Aldosterone: Hómónù yìí ń ran wa lọ́wọ́ láti máa ṣe ìwọ́ntúnwọ̀nsí tó tọ́ ti iyọ̀ (sodium) àti omi nínú ara wa, nípa bẹ́ẹ̀, ó ń darí ìfúnpá àti ìwọ̀n ẹ̀jẹ̀.
• Àwọn Androgens: Àwọn wọ̀nyí ni àwọn homonu ìbálòpọ̀ ọkùnrin. Testosterone jẹ́ ọ̀kan lára ​​irú homonu bẹ́ẹ̀. Àwọn homonu wọ̀nyí ṣe pàtàkì fún ìbẹ̀rẹ̀ ìgbà àgbà, ìdàgbàsókè déédé àti ìdàgbàsókè.

Ní báyìí, ohun tó ń ṣẹlẹ̀ sí ẹnìkan tó ní CAH ni pé enzyme kan pàtó tí a nílò láti ṣe àwọn homonu wọ̀nyí ti sọnù tàbí ó ti dínkù nínú ara. Gẹ́gẹ́ bí a bá sọ pé turari kan kò sí nínú oúnjẹ, adùn oúnjẹ náà yóò yípadà, nígbà tí enzyme yìí kò bá sí, àwọn adrenal glands kò ní lè ṣe àwọn homonu wọ̀nyí dáadáa.

Kí ló ṣẹlẹ̀?

• Bóyá a kò ṣe ìṣẹ̀dá homonu cortisol tó bí ó ṣe yẹ.
• Bóyá a kò ṣe homonu aldosterone tó bí ó ṣe yẹ.
• Dípò bẹ́ẹ̀, àwọn homonu ọkùnrin tí a ń pè ní androgens bẹ̀rẹ̀ sí í jáde ní àṣejù .

Àìdọ́gba homonu yìí ni gbòǹgbò gbogbo ìṣòro tó ń dìde nínú CAH.

Ǹjẹ́ àwọn oríṣi CAH pàtàkì wà?

Bẹ́ẹ̀ni, oríṣi CAH méjì pàtàkì ló wà. 95% àwọn aláìsàn tí a ṣe àyẹ̀wò wọn wà lára ​​irú méjì yìí.

1. CAH Àtijọ́: Èyí ni irú CAH tó le jùlọ àti tó le jùlọ. A sábà máa ń ṣàyẹ̀wò rẹ̀ nígbà tí a bá bí i. Tí a kò bá tọ́jú rẹ̀ dáadáa, ó lè yọrí sí ìpayà, ikú, àti ikú pàápàá. Nítorí náà, ó ṣe pàtàkì gidigidi láti ṣe àyẹ̀wò àìsàn yìí kí a sì tọ́jú rẹ̀ ní kùtùkùtù.Iru meji ni o wa ninu iru yii.

• CAH tí ń sọ iyọ̀ di òfo: ​​Èyí ni irú CAH tí ó le jùlọ. Nínú ọ̀ràn yìí, a máa ń ṣe homonu aldosterone ní ìwọ̀n tí ó kéré gan-an. Èyí máa ń mú kí ara má lè ṣe àtúnṣe ìwọ̀n iyọ̀ (sodium) rẹ̀. Nítorí náà, iyọ̀ tí ó pọ̀ jù máa ń jáde nínú ìtọ̀. Ní àkókò kan náà, homonu cortisol náà máa ń dínkù, àti pé homonu androgen náà máa ń jáde ní àpọ̀jù.
• CAH tó rọrùn láti yọ jáde (tí kì í ṣe iyọ̀, irú tó wọ́pọ̀): Àìsàn yìí kò burú tó bẹ́ẹ̀. Níbí, àìtó homonu aldosterone kò le tó bẹ́ẹ̀. Nítorí náà, àwọn àmì àrùn tó lè wu ẹ̀mí èèyàn léwu kò sí. Síbẹ̀síbẹ̀, homonu cortisol ṣì lọ sílẹ̀ àti homonu androgen ga. Èyí ń fa àwọn ìṣòro tó ní í ṣe pẹ̀lú ìdàgbàsókè ìbálòpọ̀.

2. CAH tí kìí ṣe ti àgbáyé: Èyí ni irú CAH tí ó rọrùn jùlọ. A sábà máa ń ṣàyẹ̀wò rẹ̀ ní ìgbà ọmọdé, ìgbà ọ̀dọ́, tàbí ìgbà àgbàlagbà. Àwọn ènìyàn kan lè má ní àmì àrùn kankan rárá. Níbí pẹ̀lú, àwọn àmì àrùn kan tí ó níí ṣe pẹ̀lú ìdàgbàsókè ìbálòpọ̀ lè wáyé nítorí ìṣẹ̀dá homonu androgen tí ó pọ̀ jù.

Àwọn àmì àrùn wo ló ṣeé ṣe kí ó jẹ́ ti CAH?

Àwọn àmì àrùn CAH lè yàtọ̀ síra ní ìbámu pẹ̀lú irú àti abo. Ẹ jẹ́ ká wo tábìlì tó wà ní ìsàlẹ̀ yìí láti lóye èyí dáadáa.

Kí ló dé tí CAH fi ń dàgbà? Kí ló ń fa èyí?

Ní ṣókí, àrùn ìbílẹ̀ ni CAH. Èyí túmọ̀ sí wípé ó jẹ́ ohun tí a jogún láti ọ̀dọ̀ àwọn òbí wa. Kì í ṣe àrùn tí ó lè ran ènìyàn.

Fún gbogbo ìwà ara wa, àwọn ìran méjì ló wà, ọ̀kan láti ọ̀dọ̀ ìyá wa àti ọ̀kan láti ọ̀dọ̀ baba wa. Kí CAH tó lè ṣẹlẹ̀, ọmọ gbọ́dọ̀ jogún ìran tí kò dára láti ọ̀dọ̀ ìyá àti baba rẹ̀ . A ń pe ipò yìí ní àrùn autosomal recessive disorder.

Àìtó enzyme 21-hydroxylase ló sábà máa ń fa CAH. Ìyípadà nínú ìran tí ó ń kó enzyme yìí jọ ló máa ń fà á.

Báwo lo ṣe lè mọ̀ bóyá o ní CAH?

CAH Ayebaye (iru lile)

Ìròyìn tó dára jùlọ nìyí. Ọ̀pọ̀lọpọ̀ ilé ìwòsàn ní Sri Lanka ti fi ìdánwò àyẹ̀wò Classic CAH kún ara àwọn ìdánwò tí a máa ń ṣe nígbà tí a bá bí ọmọ náà. Èyí ni a máa ń ṣe ní ọjọ́ díẹ̀ lẹ́yìn tí a bá bí ọmọ náà, nípa lílo ẹ̀jẹ̀ kékeré kan tí a yọ láti gìgísẹ̀ ọmọ náà . Ìdánwò yìí (àyẹ̀wò ọmọ tuntun) lè tètè mọ̀ bóyá ọmọ náà ní Classic CAH. Èyí túmọ̀ sí wípé a lè bẹ̀rẹ̀ ìtọ́jú kí àwọn àmì àrùn náà tó farahàn, èyí tí yóò sì gba ẹ̀mí ọmọ náà là.

Tí ìdílé kan tí ó ní ọmọ tí ó ti ní CAH bá ń retí ọmọ mìíràn, ó ṣeé ṣe láti dán ọmọ náà wò fún àìsàn náà nígbà oyún. Àwọn àyẹ̀wò pàtàkì kan wà fún èyí, bíi amniocentesis. Bá dókítà rẹ sọ̀rọ̀ nípa èyí.

CAH ti kii ṣe kilasika (iru onírẹ̀lẹ̀)

Iru aisan yii le pẹ diẹ lati mọ nitori awọn aami aisan naa yoo han nigbamii. Nigbati iwọ tabi ọmọ rẹ ba bẹrẹ si ni iriri awọn aami aisan ti a mẹnuba loke, o yẹ ki o lọ si dokita. Dokita yoo:

• A ṣe àyẹ̀wò ara.
• Awọn idanwo ẹjẹ ati awọn idanwo ito ṣayẹwo awọn ipele homonu.
• Nígbà míìrán, ìdánwò ìran lè jẹ́rìí sí àrùn náà.

Awọn itọju wo ni o wa fun eyi?

A kò le wo CAH sàn pátápátá. Síbẹ̀síbẹ̀, pẹ̀lú ìtọ́jú tó tọ́, a lè ṣàkóso rẹ̀ dáadáa, a sì lè gbé ìgbésí ayé tó dára pátápátá, tó sì ní ìlera . Ìtọ́jú náà sinmi lórí irú àrùn náà àti bí àwọn àmì àrùn náà ṣe le tó.

Ìtọ́jú fún CAH Àtijọ́

Àwọn ènìyàn wọ̀nyí ní láti máa lo oògùn lójoojúmọ́ fún ìyókù ìgbésí ayé wọn . Ète pàtàkì ìtọ́jú ni láti ṣe ìwọ̀n homonu nípa fífún wọn ní homonu tí kò ní agbára nínú ara. Èyí ń ran lọ́wọ́ láti rí i dájú pé ìdàgbàsókè àti ìdàgbàsókè ìbálòpọ̀ déédé.

• Glucocorticoids: Àwọn oògùn wọ̀nyí ló máa ń rọ́pò homonu cortisol tí ara kò bá ṣe. Ó lè pọndandan kí a mú ìwọ̀n oògùn wọ̀nyí pọ̀ sí i nígbà tí ọmọ náà bá ní àìsàn bíi ibà, àkóràn, tàbí nígbà tí ó bá ní ìṣòro bíi iṣẹ́ abẹ.
• Mineralocrticoids: Àwọn wọ̀nyí ni a fúnni láti rọ́pò homonu aldosterone tí a kò ṣe nínú ara.
• Àwọn afikún iyọ̀: A fún àwọn ọmọ tuntun tí wọ́n ní àrùn ìfọ́ iyọ̀ ní sodium chloride láti rọ́pò iyọ̀ tí ó sọnù láti ara.

Ọ̀nà ìtọ́jú mìíràn ni iṣẹ́-abẹ láti ṣe àtúnṣe ìbàdí ẹ̀yà ara obìnrin tí kò ṣe kedere. Èyí sábà máa ń wáyé láàrín oṣù méjì sí mẹ́fà lẹ́yìn tí a bá bí ọmọ náà.

Ìtọ́jú fún CAH tí kìí ṣe ti àgbáyé

Àwọn ènìyàn tí wọ́n ní irú àrùn yìí lè má nílò ìtọ́jú kankan tí wọn kò bá ní àmì àrùn náà. Tí wọ́n bá ní àmì àrùn díẹ̀, a lè fún wọn ní ìwọ̀n glucocorticoids díẹ̀. Àwọn ènìyàn wọ̀nyí kì í sábà nílò ìtọ́jú títí ayé wọn.

Nínú èyíkéyìí nínú àwọn ipò wọ̀nyí, wíwá ìmọ̀ràn nípa ìlera ọpọlọ láti sọ̀rọ̀ nípa wàhálà àti ìṣòro tí ọmọ àti àwọn òbí lè ní jẹ́ apá pàtàkì nínú ìtọ́jú.

Àwọn ìṣòro wo ló lè ṣẹlẹ̀ tí a kò bá tọ́jú wọn?

Tí a kò bá tọ́jú rẹ̀, pàápàá jùlọ irú CAH Classic CAH tí ó ń sọ iyọ̀ di aláìlera, ó lè léwu púpọ̀. Àìsàn iyọ̀ àti omi tí ó pọ̀ jù láti ara lè fa àwọn ìṣòro tí ó tilẹ̀ lè wu ẹ̀mí léwu. Tí ọmọ náà bá ń bì púpọ̀, tí ó ń rọ, tàbí tí kò ń mu ọmú , ó yẹ kí a gbé e lọ sí ẹ̀ka ìtọ́jú pajawiri ilé ìwòsàn (ETU) lẹ́sẹ̀kẹsẹ̀.

Kí ló lè ṣẹlẹ̀ tí a kò bá tọ́jú rẹ̀:

• Ìlù ọkàn tí kò bá déédéé (Arrhythmia)
• Ìdádúró ọkàn
• Ikú pàápàá lè ṣẹlẹ̀.

CAH tí kìí ṣe ti àgbáyé lè fa ìṣòro kódà bí a kò bá tọ́jú rẹ̀. Fún àpẹẹrẹ, àìlóyún, ìṣẹ́lẹ̀ oṣù tí kò péye, àti àwọn ànímọ́ ọkùnrin tí ó wà títí láé nínú àwọn obìnrin.