Ìṣòro kan tí ọ̀pọ̀ ènìyàn ní lónìí ni ìbísí nínú ọ̀rá bíi cholesterol àti triglycerides nínú ẹ̀jẹ̀. Ṣùgbọ́n nígbà míìrán, ìwọ̀n ọ̀rá wọ̀nyí, pàápàá jùlọ ìwọ̀n triglyceride, máa ń ga lọ́nà tí kò báradé, wọ́n sì ga ju ti àtẹ̀yìnwá lọ ní ẹgbẹẹgbẹ̀rún ìgbà. Ìdí èyí lè jẹ́ àìsàn ìbílẹ̀ tí ó ṣọ̀wọ́n tí àwọn òbí ń gbà. Lónìí, a ń sọ̀rọ̀ nípa irú àìsàn bẹ́ẹ̀, Family Hyperchylomicronemia Syndrome, tàbí FCS ní kúkúrú. Bó tilẹ̀ jẹ́ pé kókó ọ̀rọ̀ yìí díjú díẹ̀, ẹ jẹ́ ká lóye rẹ̀ dáadáa.
Ní ṣókí, kí ni FCS?
Àrùn FCS jẹ́ àrùn ìbílẹ̀ tó ṣọ̀wọ́n gan-an tí o jogún láti ọ̀dọ̀ àwọn òbí rẹ. Ẹni tí ó ní àrùn yìí kò lè fọ́ tàbí kí ó jẹ, ọ̀rá, pàápàá jùlọ triglycerides .
Fojú inú wo bí ara wa ṣe ní ilé iṣẹ́ kékeré kan tó ń fọ́ ọ̀rá. Ní ti ìṣègùn, èyí ni enzyme tí a ń pè ní lipoprotein lipase (LpL) . Nínú ẹnìkan tó ní FCS, 'ilé iṣẹ́' yìí kò ṣiṣẹ́ dáadáa, tàbí kò ṣiṣẹ́ rárá.
Nítorí náà, ọ̀rá inú oúnjẹ tí a ń jẹ, tí a ń pè ní triglycerides, kò lè wọ inú ara, dípò bẹ́ẹ̀ ó máa ń kó jọ sínú ẹ̀jẹ̀ gẹ́gẹ́ bí omi ọ̀rá tí a ń pè ní chylomicrons . Ìkójọpọ̀ chylomicrons yìí ni ohun tí a ń pè ní chylomicronemia syndrome. Èyí máa ń fa ìwọ̀n triglyceride gíga nínú ẹ̀jẹ̀ lọ́nà àìtọ́.
Ó ṣọ̀wọ́n tó bẹ́ẹ̀ tí ènìyàn kan tàbí méjì nínú mílíọ̀nù kan ní gbogbo àgbáyé ló ní àrùn náà. Wọ́n sábà máa ń ṣe àyẹ̀wò rẹ̀ kí wọ́n tó pé ọmọ ọdún mẹ́wàá, àwọn ọmọdé kan sì máa ń ní àrùn náà láàárín ọdún àkọ́kọ́ tí wọ́n bá ti wà láàyè.
Kí ló dé tí èyí fi ń ṣẹlẹ̀?
Ohun tó fa èyí ni ìyípadà nínú ìran. Ìdí èyí ni àbùkù nínú àwọn ìran tó wà nínú ṣíṣe enzyme lipoprotein lipase (LpL) tí a sọ̀rọ̀ nípa rẹ̀.
Ohun pàtàkì ni pé láti lè ní àrùn yìí, o gbọ́dọ̀ jogún ìran yìí láti ọ̀dọ̀ ìyá àti baba rẹ. Tí o bá jogún rẹ̀ láti ọ̀dọ̀ òbí kan ṣoṣo, o kò ní ní àrùn náà, ṣùgbọ́n ìwọ yóò di “olùgbé” ìran náà. Èyí túmọ̀ sí pé o ní agbára láti fi ìran yìí ran àwọn ọmọ rẹ lọ́wọ́.
Ẹ̀pà wa ló ń ṣe énésímù LpL. Iṣẹ́ pàtàkì rẹ̀ ni láti fọ́ àwọn chylomicron nínú ẹ̀jẹ̀ kí ó sì ran ara lọ́wọ́ láti lo ọ̀rá tó wà nínú wọn fún agbára. Nítorí náà, nígbà tí LpL kò bá ṣiṣẹ́ dáadáa, ọ̀rá náà kò lè fọ́, ìwọ̀n triglyceride nínú ẹ̀jẹ̀ sì ń ga sókè.
Àwọn àmì àrùn wo ló wà nínú èyí?
Àwọn àmì àrùn FCS máa ń wáyé nítorí pé triglycerides tó pọ̀ nínú ẹ̀jẹ̀ ló ń fà á. Ìwọ̀n triglycerides tó wà nínú ènìyàn tó ní ìlera kéré sí 150 mg/dL. Àmọ́, nínú ẹni tó ní FCS, ìwọ̀n yìí lè ju 1,000 mg/dL lọ. Ó ṣe pàtàkì láti mọ àwọn àmì àrùn wọ̀nyí.
| Àmì àrùn náà | Àlàyé tó rọrùn |
|---|---|
| Ìrora inú | Àmì àrùn yìí ló wọ́pọ̀ jùlọ. Ìrora díẹ̀díẹ̀ yìí lè bẹ̀rẹ̀ láti òkè ikùn, kí ó sì tàn dé ẹ̀yìn. Nígbà míìrán, ó lè le gan-an. |
| Àrùn pancreatic | Èyí ló sábà máa ń fa ìrora inú. Ẹ̀yà ara pàtàkì ni pancreas jẹ́ nínú ikùn wa. Ìgbà yìí ni ó máa ń wú. Àwọn àmì àrùn bíi ríru, òógùn, rírora àìlera, àti yíyọ ojú àti awọ ara pẹ̀lú lè wá pẹ̀lú èyí. |
| Àwọn àyípadà awọ ara | Àwọn ènìyàn kan ní àrùn kan tí a ń pè ní cutaneous xanthomas . Àwọn wọ̀nyí jẹ́ àwọn ìwúwo kékeré tí kò ní ìrora, pupa-yellow, tí ó máa ń hàn ní àwọn ibi bíi ìdí, orúnkún, àti ìgbọ̀nwọ́. Àwọn wọ̀nyí jẹ́ ọ̀rá. Tí o bá rí ìwọ̀nyí, ó lè jẹ́ àmì ọ̀rá ẹ̀jẹ̀ gíga. |
| Awọn iyipada ninu awọn oju | Lipaemia retinalis jẹ́ àìsàn kan tí àwọn iṣan ẹ̀jẹ̀ inú ojú máa ń dà bí wàrà. Èyí máa ń wáyé nítorí ọ̀rá tí ó pọ̀ sí i. Síbẹ̀síbẹ̀, kò ní ba ojú jẹ́. |
| Ìfẹ̀ ẹ̀dọ̀ àti ọ̀pọ́n | Pàápàá jùlọ nínú àwọn ọmọdé, irú sẹ́ẹ̀lì ẹ̀jẹ̀ funfun kan (macrophages) máa ń gbìyànjú láti fa ọ̀rá tó pọ̀ jù nínú ara. Àwọn sẹ́ẹ̀lì wọ̀nyí máa ń fa ọ̀rá náà, wọ́n sì máa ń kó o sínú ẹ̀dọ̀ àti ọ̀pọ́n, èyí sì máa ń mú kí àwọn ẹ̀yà ara wọ̀nyẹn máa pọ̀ sí i. |
| Àwọn àmì àrùn ọpọlọ àti ọpọlọ | Àwọn aláìsàn kan lè ní àwọn àìsàn bíi ìsoríkọ́, àìrántí nǹkan, àti àrùn ọpọlọ. |
Báwo ni a ṣe ń ṣe àyẹ̀wò àti tọ́jú èyí?
Àyẹ̀wò àìsàn
Nítorí pé ó jẹ́ àìsàn tó ṣọ̀wọ́n, ó lè gba àkókò díẹ̀ kí a tó lè ṣe àyẹ̀wò tó péye. Tí o bá ní ìrora inú tó ń bá a lọ, tí o ní àrùn pancreatitis lẹ́ẹ̀kọ̀ọ̀kan, àti tí ìwọ̀n triglyceride tó pọ̀ nínú ẹ̀jẹ̀ rẹ, dókítà rẹ lè fura sí FCS.
Àwọn àyẹ̀wò wọ̀nyí ni a ṣe láti jẹ́rìí àrùn náà:
- Àyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀ triglyceride ààwẹ̀: A máa ń ṣe àyẹ̀wò yìí lẹ́yìn ààwẹ̀ fún ọ̀pọ̀ wákàtí. Tí ìwọ̀n triglyceride bá ga ju 750 mg/dL lọ, ó lè jẹ́ FCS. Nígbà míìrán, àyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀ lè dàbí wàrà.
- Ìdánwò ìpele lipase: Abẹ́rẹ́ pàtàkì kan (heparin) ni a fúnni láti wọn iye enzyme LpL tí ara ń ṣe.
- Àwọn ìdánwò ìran: Èyí ni ọ̀nà kan ṣoṣo láti jẹ́ kí ó dá wa lójú 100%. Ó lè ṣàyẹ̀wò bóyá ìran tí kò dára náà jẹ́ ti àwọn òbí méjèèjì.
- Àwòrán CT: Èyí ń ran lọ́wọ́ láti mọ̀ bóyá ó ti ba àwọn ẹ̀yà ara bíi pancreas àti ẹ̀dọ̀ jẹ́.
Àwọn ọ̀nà ìtọ́jú
Oúnjẹ ni ipilẹ̀ ìtọ́jú fún FCS, àti pé oògùn tuntun kan tún wà tí wọ́n ṣẹ̀ṣẹ̀ fọwọ́ sí.
Ohun tó ṣe pàtàkì jùlọ: Àwọn oògùn bíi statins àti fibrates, tí wọ́n sábà máa ń fún ní cholesterol, kò ṣiṣẹ́ fún FCS. Nítorí pé kí àwọn oògùn wọ̀nyẹn tó lè ṣiṣẹ́, enzyme LpL tí a sọ̀rọ̀ nípa rẹ̀ tẹ́lẹ̀ gbọ́dọ̀ máa ṣiṣẹ́ dáadáa nínú ara.
Oúnjẹ fún FCS
Èyí ni apá pàtàkì jùlọ nínú ìtọ́jú. Ó ṣe pàtàkì láti bá dókítà àti onímọ̀ nípa oúnjẹ ṣiṣẹ́ láti ṣe ètò oúnjẹ yìí.
- Dín ọ̀rá kù: Iye ọ̀rá tí a ń jẹ ní ọjọ́ kan yẹ kí ó dín ju 20 giramu lọ.
- Dáwọ́ mímu ọtí dúró pátápátá: Ọtí líle mú kí ìwọ̀n triglyceride pọ̀ sí i.
- Dín àwọn súgà àti kábọ̀háídéréètì díẹ̀ kù: Yẹra fún àwọn nǹkan bí ohun mímu onísùgà àti àwọn súgà.
- Àwọn ohun tí a lè jẹ: Ewébẹ̀, èso, ẹ̀fọ́, ọkà gbogbogbò, ẹyin funfun, àwọn oúnjẹ wàrà tí kò ní ọ̀rá, àti ẹran tí kò ní ìwúwo.
- Àwọn afikún Vitamin: Dókítà rẹ lè dámọ̀ràn lílo àwọn vitamin tí ó lè túká sí ọ̀rá bíi Vitamin A, D, E, àti K, èyí tí ara nílò láti dín ọ̀rá kù.
Oògùn tuntun
Olezarsen (Tryngolza)Oògùn tuntun ni wọ́n fọwọ́ sí ní oṣù Kejìlá ọdún 2024. Ó jẹ́ abẹ́rẹ́ tí wọ́n máa ń lò lábẹ́ awọ ara lẹ́ẹ̀kan lóṣù. Ní ṣókí, ó ń ṣiṣẹ́ nípa dídín ìṣẹ̀dá amuaradagba tí wọ́n ń pè ní apoC-III kù, èyí tí ó ń ran ọ̀rá lọ́wọ́ láti kó jọ sínú ẹ̀jẹ̀. O lè kọ́ nípa èyí láti ọ̀dọ̀ dókítà rẹ.
Awọn ipenija ti gbigbe pẹlu FCS
FCS jẹ́ àìsàn gbogbo ayé tí ó lè ní ipa pàtàkì lórí ìlera ara àti ti ọpọlọ.
- Awọn iṣoro jijẹun: Jijẹun ni ita gbangba ati lilọ si awọn ayẹyẹ le nira pupọ.
- Àwọn ipa ti ọpọlọ: Irora loorekoore, iberu ọjọ iwaju, aibalẹ, ati "kurukuru ọpọlọ" le waye.
- Ipa lori igbesi aye awujọ ati iṣẹ: Gbigba ile iwosan nigbagbogbo le jẹ ki o nira lati ṣetọju awọn ibatan awujọ ati iṣẹ.
Nítorí náà, ó ṣe pàtàkì láti bá àwọn oníṣègùn rẹ ṣiṣẹ́ pọ̀, tí ó bá sì pọndandan, wá ìrànlọ́wọ́ láti ọ̀dọ̀ olùdámọ̀ràn nípa ìlera ọpọlọ.
Ifiranṣẹ Mu-Ile
- Àrùn FCS jẹ́ àrùn ìbílẹ̀ tó ṣọ̀wọ́n tó máa ń mú kí ara má lè fọ́ àwọn ọ̀rá (triglycerides) tútù.
- Èyí máa ń fa ìwọ̀n triglyceride tó ga jù nínú ẹ̀jẹ̀, àwọn àmì pàtàkì sì ni ìrora inú tó le gan-an àti ìgbóná ara tó ń wáyé nínú pancreas (pancreatitis).
- Apá pàtàkì nínú ìtọ́jú ni láti máa jẹ oúnjẹ tí ó ní ìwọ̀n ọ̀rá tó pọ̀ . Ó yẹ kí a yẹra fún ọtí líle pátápátá.
- Àwọn oògùn cholesterol déédéé kò ṣiṣẹ́ fún àìsàn yìí, ṣùgbọ́n oògùn tuntun kan wà tí a ṣẹ̀ṣẹ̀ ṣe àgbékalẹ̀ rẹ̀.
- Ṣíṣe àkóso àìsàn yìí jẹ́ ìpèníjà gbogbo ayé, nítorí náà ó ṣe pàtàkì láti gba ìrànlọ́wọ́ láti ọ̀dọ̀ dókítà rẹ, onímọ̀ nípa oúnjẹ, àti ìdílé rẹ.
- Tí ìwọ tàbí ẹnìkan nínú ìdílé rẹ bá ní àwọn àmì wọ̀nyí, lọ sí dókítà rẹ láìjáfara kí o sì wá ìmọ̀ràn.
💬 Comments (0)
Ko si awọn asọye ti a firanṣẹ sibẹsibẹ. Fi ọrọ rẹ kun nibi fun igba akọkọ.
Fi ọrọ rẹ kun