Ṣé ọmọ rẹ ní ìṣòro láti jẹ sùgà wàrà? Ẹ jẹ́ ká sọ̀rọ̀ nípa Galactosemia!

Nígbà tí a bá ń fún ọmọ tuntun ní oúnjẹ, yálà wàrà ọmú tàbí fọ́múlá, nígbà míìrán ìṣòro díẹ̀ ló máa ń dìde, àbí bẹ́ẹ̀ kọ́? Fojú inú wo bí ọmọ rẹ kò bá lè jẹ irú sùgà kan nínú wàrà? Bẹ́ẹ̀ni, ó lè ṣẹlẹ̀. Galactosemia ni àìlèjẹ irú sùgà nínú wàrà tí a ń pè ní 'galactose'. Èyí lè jẹ́ àìsàn tó le gan-an, ṣùgbọ́n tí a bá mọ̀ ọ́n ní kùtùkùtù, a lè dín ọ̀pọ̀lọpọ̀ ìṣòro ńlá tí ọmọ náà lè ní kù.

Báwo ni àìsàn yìí ṣe ní ipa lórí ara ọmọ náà?

Ní ṣókí, nígbà tí ara ọmọ rẹ kò bá lè fọ́ galactose suga tí a rí nínú oúnjẹ, pàápàá jùlọ wàrà, kí ó sì yí i padà sí agbára, ó bẹ̀rẹ̀ sí í kó jọ sínú ẹ̀jẹ̀. Ní gidi, ọ̀rọ̀ náà 'galactoseemia' túmọ̀ sí "wíwà galactose nínú ẹ̀jẹ̀." Nítorí náà, nígbà tí galactose bá kó jọ nínú ẹ̀jẹ̀, ó máa ń tàn káàkiri ara. Lẹ́yìn náà, enzyme kan tí kò bá ṣiṣẹ́ pẹ̀lú galactose máa ń yí galactose yìí padà sí ọtí tí a ń pè ní 'galactol.' Galactitol yìí jẹ́ majele sí ara.

Nígbà tí galactitol olóró yìí bá kó jọ sínú àwọn ẹ̀yà ara àti àsopọ̀ ọmọ náà, ó máa ń bẹ̀rẹ̀ sí í ba wọ́n jẹ́. Tí a kò bá tọ́jú rẹ̀, galactosemia lè fa àwọn àbájáde búburú bíi:

• Àrùn cataract .
• Awọn idaduro idagbasoke .
• Àìlera ọpọlọ .
• Awọn iṣoro ọrọ sisọ .
• Àwọn ìṣòro ọkọ̀ tó dára àti èyí tó gbòòrò, èyí tó túmọ̀ sí ìṣòro pẹ̀lú àwọn ọgbọ́n ọkọ̀ tó dára , bíi rírìn àti sísáré.
• Àwọn àléébù ọpọlọ .
• Àrùn kíndìnrín .
• Àìtó oúnjẹ ẹyin ní àwọn ọmọ obìnrin.
• Àìlera ẹ̀dọ̀ .
• Sepsis jẹ́ àkóràn líle koko.

Fojú inú wo bí ó ti ṣe pàtàkì tó láti mọ àìsàn yìí ní kùtùkùtù! Tí o bá mọ̀ ọ́n ní kùtùkùtù, tí o yọ galactose kúrò nínú oúnjẹ ọmọ rẹ, tí o sì tọ́jú rẹ̀ dáadáa, o lè dènà ọ̀pọ̀lọpọ̀ àwọn ìṣòro wọ̀nyí.

Sibẹsibẹ, paapaa pẹlu wiwa ati itọju ni kutukutu, awọn ọmọde kan le tẹsiwaju lati ni awọn iṣoro kekere. Eyi jẹ nitori pe paapaa ti a ba yọkuro galactose patapata kuro ninu ounjẹ wa, ara wa tun n ṣe agbejade iwọn kekere ti galactose nipa ti ara. Eyi ni a pe ni galactose endogenous . Nitorinaa, awọn ọmọde ti a tọju le ni awọn atẹle nigba miiran:

• Ìdádúró ọ̀rọ̀ sísọ.
• Àìlera ẹ̀kọ́.
• Àwọn ìṣòro ìwà.
• Awọn iṣoro pẹlu iwọntunwọnsi ati isọdọkan ( ataxia ).
• Wìrìrí .
• Àìtó homonu, pàápàá jùlọ ìgbà tí àwọn ọmọbìnrin bá ń dàgbà.

Báwo ni galactosemia ṣe ní ipa lórí àwọn àgbàlagbà?

Àwọn àgbàlagbà tí wọ́n ní galactosemia lè gbé ìgbésí ayé déédéé. Síbẹ̀síbẹ̀, àwọn tí wọ́n ní àmì àrùn náà nígbà tí wọ́n wà ní ọmọdé lè ní àwọn ìṣòro kan ní gbogbo ìgbésí ayé wọn. Àwọn àmì àrùn kan lè jẹ́ díẹ̀ tàbí kí ó burú sí i, ó sinmi lórí bí wọ́n ṣe ń ṣàkóso oúnjẹ wọn. Síbẹ̀síbẹ̀, àwọn nǹkan bí àìtó homonu wọ́pọ̀, kódà pẹ̀lú ìtọ́jú.

Lọ́pọ̀ ìgbà, àwọn obìnrin tí wọ́n ní galactosemia, kódà bí wọ́n bá ṣàyẹ̀wò àrùn náà tí wọ́n sì tọ́jú rẹ̀ ní ìbẹ̀rẹ̀, lè ní ìṣòro pẹ̀lú ẹyin ẹyin wọn. Èyí ni a ń pè ní àìtó ẹyin ẹyin àkọ́kọ́ . Èyí lè mú kí ó ṣòro láti lóyún àti láti máa ṣe ìtọ́jú oyun. A tún lè nílò ìtọ́jú òògùn tí a lè fi rọ́pò homonu láti ṣe ìrànlọ́wọ́ láti ṣe àtúnṣe oṣù. Ìtọ́jú homonu yìí tún lè ran àwọn ìṣòro ìbímọ lọ́wọ́.

Ta ló ń ní àrùn yìí? Báwo ló ṣe wọ́pọ̀ tó?

Àrùn Galactosemia jẹ́ àrùn ìran . A jogún rẹ̀. Ọmọ kan yóò ní àrùn náà bí àwọn òbí méjèèjì bá jogún ìran tí ó ti yí padà fún un. Tí àwọn òbí méjèèjì bá ní àrùn náà, ó ṣeéṣe kí o ní àrùn galactosemia tó tó 25%. Ó lè nípa lórí àwọn ènìyàn láti inú ẹ̀yà gbogbo.

Iru aisan ti o le koko julọ , ti a npe ni galactosemia kilasika, ko wọpọ diẹ. Ni kukuru, o kan nipa eniyan kan ninu 45,000.

Iru aisan kan wa ti ko nira diẹ ti a npe ni Duarte galactosemia . O wọpọ diẹ sii, o n kan eniyan 1 ninu 4,000. Kii ṣe ailagbara lati jẹ galactose ni otitọ, ṣugbọn dipo ifamọra si i.

Kí ni àwọn àmì àrùn ọmọ tuntun tí ó ní galactosemia?

Tí ọmọ tuntun bá ní àrùn galactosemia tó wọ́pọ̀, yóò bẹ̀rẹ̀ sí í ní àmì àrùn náà láàrín ọjọ́ díẹ̀ lẹ́yìn fífún ọmọ ní ọmú. Àwọn àmì àrùn wọ̀nyí lè yàtọ̀ láti ìgbà dé ìgbà:

• Oúnjẹ náà kò ní ìtọ́wò.
• Orun oorun loorekoore, rirẹ .
• Ìgbẹ́.
• Ìgbẹ́ gbuuru.
• Pàtàkì àdánù àdánù.
• Àìlera.
• Àìníláárí .
• Àrùn jaundice ( jaundice ) túmọ̀ sí yíyọ́ awọ ara.
• Wíwú ẹ̀dọ̀.
• Wíwú ikùn ( ascites ).
• Wiwu ni ayika ọpọlọ ( edema ).

Tí o bá ní ìrírí èyíkéyìí nínú àwọn àmì wọ̀nyí, ó yẹ kí o lọ sí ọ̀dọ̀ dókítà lẹ́sẹ̀kẹsẹ̀.Nígbà tí dókítà bá ti ṣàyẹ̀wò èyí gẹ́gẹ́ bí galactosemia, àwọn àmì àrùn wọ̀nyí yẹ kí ó dínkù nígbà tí a bá ti yọ galactose kúrò nínú oúnjẹ ọmọ náà.

Kí ló ń fa galactosemia?

Ìdí pàtàkì fún èyí ni ìyípadà nínú ìran . Ìyẹn ni pé, ìyípadà nínú ìran. Èyí gbọ́dọ̀ jẹ́ ogún láti ọ̀dọ̀ ìyá àti baba. Àwọn òbí méjèèjì lè jẹ́ olùgbé ìran yìí, ṣùgbọ́n wọ́n lè má fi àmì àrùn hàn. Nítorí náà, nígbà tí ọmọ náà bá ní àìsàn yìí, ó lè jẹ́ ohun ìyanu ńlá.

Nítorí ìyípadà yìí, àwọn enzymu tí a nílò láti yí galactose suga padà sí agbára kò ní ṣiṣẹ́ dáadáa nínú ara. Lẹ́yìn náà, àwọn kẹ́míkà tí a ṣe láti galactose máa ń kó jọ sínú ara. Oríṣiríṣi àwọn genes mẹ́ta ló wà nínú èyí. Nítorí náà, a tún pín Galactoseemia sí oríṣi mẹ́ta.

Àwọn oríṣiríṣi Galactosemia wo ló wà?

Irú Kìíní (Glactosemia Àtijọ́)

Èyí ni irú galactosemia tó wọ́pọ̀ jùlọ àti tó le koko jùlọ . A tún ń pè é ní galactosemia àgbáyé. Ìyípadà nínú ìran GALT ló ń fà á. Ìran yìí ń ṣe enzyme kan tó ń fọ́ galactose suga sí àwọn nǹkan tó ṣeé lò bí glucose. Nínú irú èyí, enzyme náà fẹ́rẹ̀ẹ́ má sí rárá. Nítorí náà, ara kò lè jẹ galactose, ó sì máa ń kó jọ kíákíá.

Iru II (àìtó Galactokinase)

Iru keji yii ni iyipada ninu jiini GALK1 n fa. Awọn enzymu ti a ṣe nipasẹ jiini yii n ṣe iranlọwọ ninu jijẹ galactose. Iru yii ni awọn iṣoro ilera diẹ ju ti iru akọkọ lọ. Ewu akọkọ ni idagbasoke cataracts.

Iru III (Àìtó Galactose epimerase)

Jiini GALE ni o ni ipa ninu eyi. Eyi tun n mu awọn enzymu jade ti o n ran galactose lọwọ lati jẹ. Ti awọn enzymu wọnyi ba dinku, galactose yoo kojọ sinu ara. Iru kẹta yii le fa awọn aami aisan diẹ nigba miiran, ṣugbọn nigba miiran o le fa awọn aami aisan ti o lagbara. Ti o ba buru, o le fa cataracts, idaduro idagbasoke, awọn ailera ọpọlọ, arun ẹdọ, ati awọn iṣoro kidinrin, gẹgẹ bi iru 1.

Duarte galactosemia

Èyí tún máa ń wáyé nítorí ìyípadà nínú ìran GALT kan náà tó ń fa galactosemia. Síbẹ̀síbẹ̀, nínú ọ̀ràn yìí, ìyípadà nínú ìran kò le tó bẹ́ẹ̀. Ènsímù tó ń jẹ galactose máa ń dínkù nígbà tí iṣẹ́ bá ń lọ lọ́wọ́, ṣùgbọ́n kò sí rárá. Àwọn ènìyàn tó ní Duarte galactoseemia lè ní ìdààmú inú díẹ̀ nígbà tí wọ́n bá jẹ oúnjẹ tó ní galactose, ṣùgbọ́n wọn kò ní ìṣòro ìlera tó lágbára bíi ti àwọn irú mìíràn. Wọn kò nílò láti mú galactose kúrò nínú oúnjẹ wọn.

Báwo ni a ṣe lè ṣe àyẹ̀wò Galactosemia?

Ní àwọn orílẹ̀-èdè tó ti gòkè àgbà bíi Amẹ́ríkà, gbogbo ọmọ tuntun ni a máa ń ṣe àyẹ̀wò fún ọ̀pọ̀lọpọ̀ àwọn àrùn wọ̀nyí. Àwọn àyẹ̀wò wọ̀nyí lè ṣàwárí àwọn àrùn wọ̀nyí kí àwọn àmì àrùn náà tó farahàn. Èyí ni a máa ń pè ní ìdánwò PKU nígbà míì, nítorí pé ó tún lè ṣàwárí àwọn àrùn mìíràn, bíi phenylketonuria .

A ṣe ìdánwò yìí nípa lílo ẹ̀jẹ̀ díẹ̀ láti gìgísẹ̀ ọmọ náà. Èyí sábà máa ń wáyé ní nǹkan bí wákàtí mẹ́rìnlélógún lẹ́yìn tí a bí ọmọ náà. Tí ọmọ rẹ bá ní galactosemia, ìdánwò ẹ̀jẹ̀ náà yóò fihàn pé ìṣiṣẹ́ enzyme GALT kéré. Lẹ́yìn náà, àwọn oníṣègùn yóò ṣe ìdánwò ìran láti mọ irú galactosemia tí ọmọ náà ní. Àwọn ilé ìwòsàn kan ní Sri Lanka ní àwọn ohun èlò láti ṣe irú ìdánwò yìí, tàbí kí o béèrè lọ́wọ́ dókítà rẹ nípa rẹ̀.

Báwo ni a ṣe ń tọ́jú galactosemia?

Ìtọ́jú kan ṣoṣo fún èyí ni láti mú galactose kúrò pátápátá nínú oúnjẹ . Galactose jẹ́ ara sùgà nínú wàrà tí a ń pè ní lactose, nítorí náà ó sábà máa ń pọndandan láti mú gbogbo àwọn oúnjẹ wàrà kúrò. Èyí túmọ̀ sí wípé a kò le fún warà ọmú, wàrà màlúù, wàrà wàrà, tàbí wàrà wàrà. A le fún àwọn ọmọ tuntun ní àdàpọ̀ soy tàbí àdàpọ̀ elemental tí a ṣe ní pàtó.

Àwọn ọmọdé àti àgbàlagbà tí kò jẹ àwọn oúnjẹ wàrà lè má ní calcium àti Vitamin D tó pọ̀ tó. Nítorí náà, wọ́n lè nílò láti lo àwọn afikún oúnjẹ. Èyí ń ran egungun lọ́wọ́ láti lágbára.

Iru itọju wo ni a nilo fun awọn ipa ẹgbẹ igba pipẹ?

Àwọn ọmọ kan lè nílò ìrànlọ́wọ́ àfikún láti kọ́ ẹ̀kọ́ àti láti dàgbàsókè bí wọ́n ṣe ń dàgbà. Èyí túmọ̀ sí:

• Ìtọ́jú ọ̀rọ̀ sísọ.
• Ìtọ́jú iṣẹ́-abẹ túmọ̀ sí ríranlọ́wọ́ pẹ̀lú àwọn iṣẹ́ ojoojúmọ́.
• Ìtọ́jú ìwà rere .
• Àwọn ètò ẹ̀kọ́ tí a gbé kalẹ̀ .

Àwọn ọmọdé, pàápàá jùlọ àwọn ọmọbìnrin, lè nílò ìtọ́jú homonu láti ràn wọ́n lọ́wọ́ láti dé ìgbà ìbàlágà àti láti ṣe nǹkan oṣù.

Ṣe a le dènà Galactosemia?

Nítorí pé ó jẹ́ àrùn ìbílẹ̀, o kò le ṣàkóso bóyá ìwọ tàbí ọmọ rẹ yóò jogún rẹ̀. Síbẹ̀síbẹ̀, ìwọ àti alábàáṣepọ̀ rẹ le ṣe àyẹ̀wò ìbílẹ̀ láti mọ̀ bóyá ìbílẹ̀ náà ti ní ìbílẹ̀ kí o tó bí ọmọ. O lè jẹ́ ẹni tí ó ní àrùn náà, ṣùgbọ́n o lè má ní àwọn àmì àrùn náà. Tí o bá mọ̀ èyí ní kùtùkùtù, o lè gbèrò fún àǹfààní tí àwọn ọmọ rẹ yóò jogún rẹ̀. Ìmọ̀ràn ìbílẹ̀ lè ràn ọ́ lọ́wọ́ láti lóye púpọ̀ sí i nípa èyí. Wíwá ipò àìsàn náà ní kùtùkùtù ni ọ̀nà tí ó dára jùlọ láti dín àwọn ipa búburú tí ó lè ní kù.

Kí ni ìfojúsùn ìwàláàyè ẹnìkan tí ó ní galactosemia?

Tí a bá ṣe àyẹ̀wò àrùn náà ní kùtùkùtù, tí a sì tẹ̀lé oúnjẹ tí kò ní galactose, ọjọ́ ayé wa jẹ́ déédé. Ṣùgbọ́n, tí ìbàjẹ́ ẹ̀yà ara bá wáyé ní àkókò ọmọ tuntun, ó lè ní ipa lórí ìlera ìgbà pípẹ́.

Báwo ni àwọn àgbàlagbà tí wọ́n ní galactosemia ṣe ń tọ́jú ara wọn?

Ohun pàtàkì jùlọ fún ẹnikẹ́ni tó ń gbé pẹ̀lú galactosemia ni láti máa jẹ oúnjẹ tí kò ní galactose . Èyí nílò ìbáwí púpọ̀. Ọ̀pọ̀ àgbàlagbà ló rí i pé ó ṣe pàtàkì láti dara pọ̀ mọ́ àwọn agbègbè tí àwọn ènìyàn bíi tiwọn lè pín àwọn oúnjẹ àti ìrírí wọn. Tí àwọn àmì àrùn náà bá ń bá a lọ, irú ìrànlọ́wọ́ àwùjọ yìí ṣe pàtàkì.

Àwọn àgbàlagbà tí wọ́n ní galactosemia gbọ́dọ̀ máa lọ sí ọ̀dọ̀ dókítà wọn déédéé láti rí àwọn àmì àrùn náà. Àwọn àyẹ̀wò wọ̀nyí lè ní nínú:

• Àyẹ̀wò ojú (fún cataracts).
• Ṣíṣàyẹ̀wò iṣẹ́ ètò iṣan ara (fún àwọn nǹkan bíi iṣẹ́ olùdarí, àìtó àfiyèsí/àìṣiṣẹ́ púpọ̀ (ADHD) , ìwárìrì, àti ataxia ).
• Ìdánwò ìwúwo egungun (fún àìtó kálísíọ́mù àti ohun alumọ́ni).
• Ṣiṣayẹwo awọn ipele homonu (paapaa ninu awọn obinrin).

Nípa ṣíṣe àyẹ̀wò déédéé bí èyí, a lè mọ àwọn àìlera èyíkéyìí ní ìbẹ̀rẹ̀ kí a sì tọ́jú wọn kí wọ́n tó le koko.

Bó tilẹ̀ jẹ́ pé àrùn galactosemia kì í sábàá ṣẹlẹ̀, a lè rí i ní ìbẹ̀rẹ̀ nípasẹ̀ àyẹ̀wò ìran. Tí o bá lóyún tàbí tí o ń gbèrò láti bí ọmọ, ìwọ àti alábàáṣepọ̀ rẹ lè ṣe àyẹ̀wò fún ìran galactosemia. Tí ẹ̀yin méjèèjì bá ní ìran náà, ó ṣeéṣe kí ọmọ rẹ ní àrùn náà tó 25%. Ìmọ̀ ni agbára tó ga jùlọ. Èyí lè ràn ọ́ lọ́wọ́ láti ṣètò ṣáájú láti yẹra fún àwọn ìṣẹ̀lẹ̀ tó burú jùlọ nínú àrùn yìí.

Tí a bá ti ṣe àyẹ̀wò àìsàn yìí fún ọmọ tuntun rẹ, o lè máa nímọ̀lára ọ̀pọ̀lọpọ̀ ìmọ̀lára (ìbẹ̀rù, ìdààmú). A sábà máa ń rí àìsàn Galactosemia, pàápàá jùlọ tí kò bá sí ìtàn ìdílé nípa àìsàn náà. Nítorí pé ó ṣọ̀wọ́n, a lè má ṣe àyẹ̀wò rẹ̀ dáadáa, kódà láàárín àwọn dókítà pàápàá. Síbẹ̀síbẹ̀, pẹ̀lú ìwádìí ní kùtùkùtù, a lè dènà àwọn ipa búburú jùlọ ti galactosemia.

Pẹ̀lú ìtọ́jú oúnjẹ tó tọ́, ọmọ rẹ lè gbé ìgbésí ayé tó wọ́pọ̀. Àwọn ìṣòro ìdàgbàsókè kan lè dìde, èyí tó lè nílò ìtọ́jú àfikún. Àwọn ìpèníjà àìròtẹ́lẹ̀ wọ̀nyí lè dìde fún àwọn òbí fún onírúurú ìdí. Síbẹ̀síbẹ̀, nípa mímọ irú àìsàn bẹ́ẹ̀, o ní àǹfààní láti múra sílẹ̀ fún àwọn ìpèníjà wọ̀nyẹn ṣáájú, dá wọn mọ̀ ní kùtùkùtù, kí o sì dá sí i ní kùtùkùtù láti ṣe àṣeyọrí tó dára jùlọ.

Àwọn ohun pàtàkì jùlọ láti rántí láti inú àpilẹ̀kọ yìí (Ìránṣẹ́ Ilé)

Ó dára, ní báyìí tí a ti sọ̀rọ̀ nípa Galactosemia, mo nírètí pé o ní òye tó dára jù. Àwọn nǹkan pàtàkì díẹ̀ nìyí láti rántí:

• Wiwa ni kutukutu jẹ́ ìgbàlà ẹ̀mí: Wiwa awọn ọmọ tuntun le ṣe awari eyi ni kutukutu, eyiti o le ṣe idiwọ ọpọlọpọ awọn ilolu to ṣe pataki.
• Ìdènà oúnjẹ ṣe pàtàkì: Ó yẹ kí a máa jẹ oúnjẹ tí kò ní galactose (pàápàá jùlọ tí kò ní lactose) ní gbogbo ìgbésí ayé wa.
• Ìmọ̀ràn nípa ìbímọ ṣe pàtàkì: Nípa ṣíṣe àyẹ̀wò ìbímọ kí a tó bẹ̀rẹ̀ ìdílé, àwọn òbí lè mọ̀ nípa ewu tí ó lè jẹ́ pé ọmọ kan jogún àrùn yìí.
• Àtìlẹ́yìn fún ìgbà pípẹ́: Ó yẹ kí a máa ṣe àyẹ̀wò ìdàgbàsókè ọmọ náà déédéé, ẹ̀kọ́ rẹ̀, àti ìlera rẹ̀ lápapọ̀. Ó yẹ kí a máa ṣe àtìlẹ́yìn fún ìtọ́jú tó bá pọndandan. Àyẹ̀wò ìṣègùn déédéé àti ìrànlọ́wọ́ láti ọ̀dọ̀ àwọn ẹgbẹ́ ìrànlọ́wọ́ náà ṣe pàtàkì fún àwọn àgbàlagbà.
• Ìwọ nìkan kọ́ ni o: Láti kojú àìsàn yìí lè ṣòro. Síbẹ̀síbẹ̀, pẹ̀lú ìtìlẹ́yìn àwọn dókítà, àwọn onímọ̀ nípa oúnjẹ, àwọn onímọ̀ nípa ìlera, àti àwọn olólùfẹ́, ìrìn àjò yìí lè ṣeé ṣe.

Má ṣe dààmú, pẹ̀lú ìmọ̀ àti ìgbésẹ̀ tó yẹ, ọmọdé àti àgbàlagbà tó ní galactosemia lè gbé ìgbésí ayé rere.

` Galactosemia, Galactosemia, àwọn ọmọ tuntun, àwọn àrùn ìbílẹ̀, àwọn enzymu, àwọn àrùn ìṣẹ̀dá ara, oúnjẹ, ìṣàyẹ̀wò ọmọ tuntun, àrùn ìbílẹ̀