Ṣé ọmọ rẹ ní ìṣòro ìdàgbàsókè ọpọlọ? Kọ́ nípa Holoprosencephaly (HPE)

Àwọn ọ̀rọ̀ kò lè fi ayọ̀ àti ìfẹ́ tí a ní hàn nígbà tí a bá wo ọmọ tuntun, àbí bẹ́ẹ̀ kọ́? Ṣùgbọ́n nígbà míì, àwọn ọmọ wa lè wá sí ayé yìí pẹ̀lú àwọn ìṣòro ìlera tí a kò retí. Lónìí, a máa sọ̀rọ̀ nípa àbùkù ìbímọ tí ó díjú díẹ̀, ṣùgbọ́n èyí tí ó yẹ kí a mọ̀.

Kí ni Holoprosencephaly (HPE)?

Ní ṣókí, Holoprosencephaly, tí a tún mọ̀ sí HPE, jẹ́ àìsàn ìbímọ tí ó máa ń ṣẹlẹ̀ nígbà tí ọmọ bá wà nínú ikùn. Àbùkù ìbí ni èyí. Nínú ipò yìí, ọpọlọ ọmọ inú oyun kì í pín sí apá ọ̀tún àti apá òsì bí ó ṣe ń dàgbà. Ṣé o mọ̀ pé ọpọlọ wa sábà máa ń pín sí apá méjì pàtàkì, apá ọ̀tún àti apá òsì. Àwọn apá méjì wọ̀nyí so pọ̀ mọ́ ara wọn, wọ́n sì máa ń pa ìwífún pọ̀ nípasẹ̀ ìdìpọ̀ okùn iṣan tí a ń pè ní corpus callosum. Bákan náà, a pín gbogbo apá wọ̀nyí sí àwọn apá mìíràn, bíi front lobe, parietal lobe, occipital lobe, àti temporal lobe.

Pípín ọpọlọ sí àwọn ẹ̀yà ara ṣe pàtàkì gan-an. Nítorí pé ìpín yìí ń ran ọpọlọ lọ́wọ́ láti ṣe àgbékalẹ̀ ọ̀pọ̀lọpọ̀ ìwífún ní àkókò kan náà àti láti ṣe àwọn ìgbòkègbodò ọ̀tọ̀ọ̀tọ̀. Nítorí náà, gẹ́gẹ́ bí ó ti rí ní ti `(HPE)`, tí ìpín yìí kò bá ṣẹlẹ̀ nígbà tí ọpọlọ ń dàgbàsókè dáadáa, ó lè fa ọ̀pọ̀lọpọ̀ ìṣòro tí ó ní í ṣe pẹ̀lú ara àti ètò iṣan ara.

Àìsàn yìí, tí a ń pè ní ‘HPE’, máa ń ṣẹlẹ̀ ní ìbẹ̀rẹ̀ ìdàgbàsókè ọmọ inú oyún. Èyí túmọ̀ sí wípé ó lè ṣẹlẹ̀ kí o tó mọ̀ pé o lóyún. Oríṣiríṣi holoprosencephaly ló wà, bí wọ́n ṣe le tó àti àwọn àmì àrùn wọn sì yàtọ̀ síra. Ọ̀nà tí àìsàn náà gbà ń kan ọmọ kọ̀ọ̀kan lè yàtọ̀ síra.

Àwọn oríṣi holoprosencephaly pàtàkì wo ni o ń jẹ́?

Àwọn oríṣi holoprosencephaly mẹ́ta pàtàkì ló wà (HPE). Ẹ jẹ́ ká wo wọ́n ní ìtòlẹ́sẹẹsẹ láti èyí tó pọ̀ jù lọ sí èyí tó kéré jù:

Alobar holoprosencephaly

Èyí ni irú tó le jùlọ . Ohun tó ń ṣẹlẹ̀ níbí ni pé ọpọlọ ọmọ inú oyun kò ya sí apá méjì rárá. Nítorí náà, àwọn ẹ̀yà ara tó wà láàárín ọpọlọ àti ojú ti pàdánù, àwọn ihò ọpọlọ sì ń para pọ̀. Pẹ̀lú èyí, àwọn àbùkù ojú tó le koko ni a máa ń rí. Lọ́pọ̀ ìgbà, àwọn ọmọ tí wọ́n ní irú `(HPE)` yìí máa ń kú tàbí kí wọ́n kú lẹ́yìn ìbí.

Semilobar holoprosencephaly

Nínú irú èyí, ọpọlọ ọmọ inú oyún ni a pín sí apá kan sí apá méjì . Èyí máa ń ṣẹlẹ̀ nítorí pé apá òsì ọpọlọ so mọ́ apá ọ̀tún ní àwọn agbègbè tí a ń pè ní “frontal lobes” àti “parietal lobes”. Bákan náà, ìlà ìpínyà láàárín apá ọ̀tún àti apá òsì ti ọpọlọ, “interhemispheric fissure,” wà ní ẹ̀yìn ọpọlọ nìkan.

Lobar holoprosencephaly

Nínú irú èyí, ọpọlọ ọmọ inú oyun ni a pín sí apá méjì., ṣùgbọ́n wọn kò ya ara wọn pátápátá. Bó tilẹ̀ jẹ́ pé apá méjì ló wà (ọ̀tún àti apá òsì), apá ọpọlọ ni a so pọ̀ nínú apá “frontal cortex”. Èyí ni apá tó kéré jùlọ nínú “`(HPE)``”.

Ìyàtọ̀ àárín àárín gbùngbùn (MIH)

Ní àfikún sí àwọn oríṣi mẹ́ta pàtàkì wọ̀nyí, oríṣi kẹrin kan wà tí a ń pè ní Middle Interhemispheric (MIH). Níbí ni ọpọlọ ọmọ inú oyun ti so pọ̀ ní àárín.

Kí ni ìyàtọ̀ láàárín hydranencephaly àti holoprosencephaly?

O lè máa dààmú nípa orúkọ méjì yìí. Àwọn àbùkù ìbímọ Hydranencephaly àti holoprosencephaly jẹ́ àwọn àrùn tí ó máa ń nípa lórí ọpọlọ ọmọ náà, ṣùgbọ́n ìyàtọ̀ wà láàrín àwọn méjèèjì.

Àrùn Hydranencephaly jẹ́ pípadánù apá kan nínú ọpọlọ ọmọ rẹ. Àrùn yìí ṣọ̀wọ́n gan-an tí a ń pè ní hydrocephalus (orí omi). Àwọn ọmọ tí wọ́n ní àrùn yìí sábà máa ń ní orí tó tóbi.

Sibẹsibẹ, Holoprosencephaly ni nigbati ọpọlọ ko ba yapa daradara si apa ọtun ati apa osi lakoko ipele oyun. Njẹ o loye iyatọ yẹn?

Ta ni àìsàn yìí ń ṣe? Báwo ló ṣe wọ́pọ̀ tó?

Holoprosencephaly (HPE) jẹ́ àìsàn tó máa ń nípa lórí àwọn ọmọ inú oyún tó ń dàgbà nínú oyún. Ó sábà máa ń ṣẹlẹ̀ ní ọ̀sẹ̀ kejì àti ìkẹta ti ìdàgbàsókè ọmọ inú oyún. Èyí túmọ̀ sí wípé ó sábà máa ń ṣẹlẹ̀ kí o tó mọ̀ pé o lóyún.

Àwọn olùwádìí ṣírò pé holoprosencephaly ní ipa lórí nǹkan bí ọmọ inú oyún kan nínú 250 ní àkókò ìpele ìbímọ (ọ̀sẹ̀ kejì àti kẹta ti oyún). Síbẹ̀síbẹ̀, ọ̀pọ̀lọpọ̀ àwọn oyún wọ̀nyí máa ń parí sí ìṣẹ́yún tàbí ìbímọ òkú.

Nítorí náà, holoprosencephaly jẹ́ àìsàn tó ṣọ̀wọ́n nígbà tí a bá bí ọmọ láàyè, ó máa ń ṣẹlẹ̀ nínú nǹkan bí 1 nínú 16,000 ìbí láàyè.

Àwọn àmì àrùn holoprosencephaly (HPE) wo ni?

Nítorí pé oríṣiríṣi holoprosencephaly (HPE) ló wà, bí àrùn náà ṣe le tó àti bí àmì náà ṣe le tó lè yàtọ̀ síra. Èyí túmọ̀ sí wípé àwọn àmì àrùn wọ̀nyí lè yàtọ̀ láti ọmọ kan sí òmíràn.

Àwọn àmì àrùn tó wọ́pọ̀

Àwọn àmì àrùn tó wọ́pọ̀ tó níí ṣe pẹ̀lú HPE ni:

• Awọn idaduro idagbasoke.
• Àìlera ọpọlọ.
• Àrùn wárápá àti ìwárìrì.
• Níní orí kékeré (microcephaly).
• Níní orí ńlá (macrocephaly).
• Ìkójọpọ̀ omi tó pọ̀ jù nínú ọpọlọ (hydrocephalus).
• Àwọn àìdára ojú .
• Àwọn ìṣòro eyín (fún àpẹẹrẹ, níní ìdènà eyín kan ṣoṣo).
• Ètè àti/tàbí ẹnu tí ó gé.
• Iṣoro lati ṣakoso iwọn otutu ara, ilọ ọkan, ati mimi.
• Iṣoro jijẹun.

Àwọn Ànímọ́ Alobar HPE

Iru yii ni o le koko julọ, nitorinaa awọn aami aisan naa le buru si:

• Níní ojú kan ṣoṣo (cyclopia), níní ojú tí a gbé pọ̀ jù (ethmocephaly), tàbí níní ojú rárá (aphthalmia).
• Níní ojú kékeré gan-an (microphthalmia) àti imú bíi ti tube (proboscis).
• Imú títẹ́ tí ó ní ojú tí ó sún mọ́ ara wọn (ìfàmọ́ra ìyípo) tàbí ètè tí ó gé ní àárín ètè (ètè tí ó gé ní àárín) tàbí ní ẹ̀gbẹ́ méjèèjì (ètè tí ó gé ní ìta méjì).

Àwọn Ànímọ́ ti Semilobar HPE

• Àwọn ojú tí ó ní àlàfo tí ó sún mọ́ ara wọn (ìṣàn ojú), àwọn ojú kékeré (microphthalmia), tàbí ojú kan tàbí jù bẹ́ẹ̀ lọ (anophthalmia).
• Fífọ́ afárá àti ìpẹ̀kun imú.
• Imú kan ṣoṣo.
• Ètè tí ó gbòòrò láàárín tàbí ètè tí ó gbòòrò méjì.
• Ẹnu tí ó gbọ̀n.

Àwọn Ànímọ́ Lobar HPE

Iru eyi ni o kere julo, sugbon o le ri awon ami aisan wonyi:

• Ètè méjì tí ó gé ní ìta.
• Ìdúróṣinṣin ojú.
• Imú títẹ́ tàbí imú tí ó ti rì.

Àrùn yìí, tí a ń pè ní holoprosencephaly, tún lè ṣẹlẹ̀ gẹ́gẹ́ bí ara onírúurú àrùn ìbílẹ̀. Ọ̀kọ̀ọ̀kan àwọn àrùn wọ̀nyí ní àwọn àmì àti àmì tirẹ̀.

Kí ló ń fa holoprosencephaly (HPE)?

Lọ́pọ̀ ìgbà, ọpọlọ ọmọ inú oyun máa ń pín sí apá méjì ní ìbẹ̀rẹ̀ ìdàgbàsókè. Holoprosencephaly (HPE) máa ń wáyé nígbà tí apá iwájú ọpọlọ, prosencephalon, kò bá ya sí apá ọ̀tún àti apá òsì dáadáa. Èyí ni pé, dípò kí apá òsì àti apá ọ̀tún ti apá iwájú ọpọlọ ya sí apá kejì pátápátá, ìsopọ̀ àìdára kan wà láàárín méjèèjì.

Ni pato, holoprosencephaly le fa nipasẹ:

• Àwọn ìyípadà máa ń wáyé nínú ó kéré tán àwọn jínì mẹ́rìnlá tó yàtọ̀ síra .
• Àwọn àìdára tó wà nínú krómósómù .
• Àwọn àrùn ìbílẹ̀ kan .

Sibẹsibẹ, ni ọpọlọpọ igba, awọn dokita ko le wa idi gangan naa.

Àwọn ìyípadà ìran

Ìyípadà nínú ìtẹ̀léra DNA rẹ jẹ́ ìyípadà nínú ìtẹ̀léra DNA rẹ. Ìtẹ̀léra DNA yìí fún àwọn sẹ́ẹ̀lì rẹ ní ìwífún tí wọ́n nílò láti ṣe iṣẹ́ wọn. Nítorí náà, tí apá kan nínú ìtẹ̀léra DNA bá pé tàbí tí ó bàjẹ́, o lè ní àwọn àmì àrùn ìbílẹ̀ kan.

Ọmọ ọwọ́ lè jogún ìyípadà àbùdá láti ọ̀dọ̀ ọ̀kan tàbí àwọn òbí méjèèjì, ó sinmi lórí bí ìyípadà náà ṣe ń ṣẹlẹ̀. Síbẹ̀síbẹ̀, àwọn ìyípadà kan tún máa ń wáyé láìròtẹ́lẹ̀, èyí tí ó túmọ̀ sí wípé kò sí ẹnikẹ́ni nínú ìdílé tí ó ní ìtàn ìyípadà náà.

Àwọn onímọ̀ sáyẹ́ǹsì ti so àwọn ìyípadà nínú àwọn jínì wọ̀nyí pọ̀ mọ́ ipò náà (HPE):

• `SHH`
• 'SIXA'
• `TGIF1`
• `ZIC2`
• `PTCH1`
• `FOXH1`
• `NODAL`
• `CDON`
• `FGF8`
• `GLI2`

Àwọn ìyípadà wọ̀nyí máa ń mú kí àwọn jínì àti àwọn èròjà tí wọ́n ń mú jáde má ṣiṣẹ́ dáadáa. Èyí ló máa ń nípa lórí ìdàgbàsókè ọpọlọ ọmọ inú oyún, ó sì máa ń fa holoprosencephaly.

Àwọn àìlera chromosome

Gbogbo wa ni krómósómù mẹ́rìndínlọ́gọ́ta nínú àwọn sẹ́ẹ̀lì wa, tí a ṣètò ní méjìméjìlélógún. Àwọn krómósómù wọ̀nyí ní DNA wa. Ní ṣókí, wọ́n ní àwọn ìtọ́ni fún ara wa láti dàgbàsókè àti láti ṣiṣẹ́. A gba ìpele krómósómù kan láti ọ̀dọ̀ ìyá wa àti ìpele kan láti ọ̀dọ̀ baba wa.

Nǹkan bí ìdá mẹ́ta àwọn ọmọ tí a bí pẹ̀lú holoprosencephaly ní àìlera chromosomal. Àìlera chromosomal tí ó sábà máa ń ní í ṣe pẹ̀lú HPE ni wíwà àwọn àwòkọ mẹ́ta ti chromosome 13, tí a mọ̀ sí trisomy 13. Trisomy 18 (ẹ̀dà mẹ́ta ti chromosome 18) àti triploidy (wíwà àwọn chromosome 69 nínú sẹ́ẹ̀lì dípò 46 déédé) tún lè fa HPE.

Àwọn àrùn ìbílẹ̀

Nígbà míìrán, holoprosencephaly lè ṣẹlẹ̀ gẹ́gẹ́ bí apá kan lára ​​àwọn àrùn ìbílẹ̀ kan tí ó ń fa àwọn ìṣòro ìṣègùn mìíràn ní àfikún sí HPE.

Díẹ̀ lára ​​àwọn àrùn ìbílẹ̀ tí ó níí ṣe pẹ̀lú HPE ni:

• `(Àrùn Hartsfield)`
• `(Àrùn Kallman méjì)`
• `(Àrùn Steinfeld)`
• `(Àrùn Smith-Lemli-Opitz)`
• `(Àrùn Stromme)`

Báwo ni a ṣe ń ṣe àyẹ̀wò holoprosencephaly (HPE)?

Àwọn dókítà sábà máa ń ṣe àyẹ̀wò holoprosencephaly (HPE), pàápàá jùlọ àwọn ọ̀ràn tó le koko, kí wọ́n tó bí ọmọ, nípa lílo àyẹ̀wò ultrasound pregnancy. A tún lè ṣe àyẹ̀wò àìsàn náà nígbà tí a bá ń ṣe àyẹ̀wò ọmọ inú oyun (MRI) (Magnetic Resonance Imaging).

Bó tilẹ̀ jẹ́ pé àwọn àyẹ̀wò àwòrán ìgbà ìbímọ yìí lè ṣàwárí HPE, a sábà máa ń ṣàwárí HPE lẹ́yìn tí a bá bí ọmọ náà , nígbà tí àwọn ìṣòro ojú tàbí ìṣòro ọpọlọ bá bẹ̀rẹ̀ sí í hàn. Lẹ́yìn náà, a máa ń ṣe àyẹ̀wò àwòrán orí láti fìdí àyẹ̀wò náà múlẹ̀.

Àwọn ọmọ ọwọ́ tí wọ́n ní irú holoprosencephaly díẹ̀ lè má ṣe àyẹ̀wò títí tí wọ́n fi tó ọmọ ọdún kan. Nínú irú àwọn ọ̀ràn bẹ́ẹ̀, ìdádúró ìdàgbàsókè lè jẹ́ àmì pé ó lè ní ìṣòro pẹ̀lú ètò iṣan ara. Lẹ́yìn náà, àwọn dókítà yóò pàṣẹ fún àwọn àyẹ̀wò àwòrán ọpọlọ.

Àwọn ìdánwò àyẹ̀wò

Àwọn dókítà máa ń lo àwọn àyẹ̀wò àwòrán wọ̀nyí láti ṣe àyẹ̀wò holoprosencephaly lẹ́yìn tí a bá bí ọmọ náà:

• Ìwòran olutirasandi ori: Ìwòran olutirasandi (tí a tún ń pè ní sonography) jẹ́ ìdánwò àwòrán tí kò ní ìrora, tí kò sì ní ìfọ́mọ́ra tí ó ń lo ìgbì ohùn onígbohùn gíga láti ṣe àwòrán tàbí fídíò ààyè ti àsopọ ara bí àwọn ẹ̀yà ara inú tàbí àwọn iṣan ẹ̀jẹ̀.
• Àwòrán ọpọlọ onímòran-ìfàmọ́ra (MRI):Àyẹ̀wò MRI náà jẹ́ ìdánwò tí kò ní ìrora. Ó lè ṣe àwòrán àwọn ìrísí àti àsopọ̀ inú ọpọlọ ọmọ rẹ kedere. MRI ń lo mágnẹ́ẹ̀tì ńlá, ìgbì rédíò, àti kọ̀ǹpútà. Kò lo X-ray (ìtànṣán).
• Àwòrán ìwádìí orí (CT): Àwòrán CT jẹ́ ìdánwò tí ó ń lo àwọn àwòrán X-ray àti kọ̀ǹpútà láti ṣẹ̀dá ọ̀pọ̀lọpọ̀ àwòrán onípele mẹ́ta (3D) ti ẹ̀yà ara tí a ń ṣàyẹ̀wò (nínú ọ̀ràn yìí, orí àti ọpọlọ ọmọ rẹ).

Tí ó bá ṣeé ṣe, àwọn dókítà yóò ṣe àwọn ìwádìí DNA, títí bí ìwádìí chromosomal, àwọn àyẹ̀wò cytogenetic àti molecular, láti pinnu ohun tó fa HPE gan-an.

Tí àyẹ̀wò ìran bá fi hàn pé ìṣòro chromosomal tàbí ìṣẹ̀dá tí ó níí ṣe pẹ̀lú holoprosencephaly hàn, dókítà rẹ lè dámọ̀ràn pé kí o wá ìmọ̀ràn nípa ìṣẹ̀dá tí o bá ń gbèrò láti bí ọmọ mìíràn.

Àwọn ìtọ́jú wo ni a lè fún holoprosencephaly (HPE)?

Ó bani nínú jẹ́ pé kò sí ìwòsàn tàbí ìtọ́jú pàtàkì fún àìsàn holoprosencephaly (HPE) lọ́wọ́lọ́wọ́. Dípò bẹ́ẹ̀, àwọn dókítà máa ń tọ́jú ọmọ kọ̀ọ̀kan pẹ̀lú HPE ní ìbámu pẹ̀lú àwọn àmì àrùn pàtó wọn. Èyí túmọ̀ sí wípé àwọn àṣàyàn ìtọ́jú yàtọ̀ láti ọmọ sí ọmọ.

Ìtọ́jú yìí lè nílò àpapọ̀ ìsapá láti ọ̀dọ̀ àwọn onímọ̀ nípa onírúurú, títí bí:

• Àwọn Oníṣègùn Ọmọdé
• Àwọn onímọ̀ nípa ọpọlọ
• Àwọn onímọ̀ nípa ẹ́ńdíkíróníkì
• Àwọn oníṣẹ́ abẹ ṣíṣu
• Àwọn onímọ̀ nípa iṣẹ́ ọwọ́ àti ti ara
• Ẹgbẹ itọju ailera irora
• Ẹgbẹ itọju ti o nira

Àwọn ènìyàn bẹ́ẹ̀ lè wà nínú rẹ̀.

Àwọn ìtọ́jú tó wọ́pọ̀

Àwọn ìtọ́jú tí a sábà máa ń lò fún HPE nìyí:

• Àwọn oògùn ìdènà ìwárìrì láti dènà, dínkù, tàbí ṣàkóso ìwárìrì.
• Tí ọmọ rẹ bá ní hydrocephalus, a lè tọ́jú rẹ̀ pẹ̀lú ventriculoperitoneal (VP) shunt.
• Àwọn oògùn àti ìtọ́jú ara àti ti ara lè ran lọ́wọ́ pẹ̀lú àwọn ìṣòro ìṣíkiri bí ìfúnpá líle (spasticity) àti ìṣíkiri àìnífẹ́ẹ́ (dystonia).
• Iṣẹ́ abẹ àtúnṣe ṣíṣu fún ètè àti ẹnu tí ó gé tàbí àwọn ẹ̀yà ojú mìíràn.
• Àwọn oògùn láti tọ́jú àìdọ́gba homonu nínú ikùn pituitary.
• Gbígbé àwọn ìgbésẹ̀ láti mú kí oúnjẹ àwọn ọmọdé tí wọ́n ní ìṣòro oúnjẹ sunwọ̀n síi. Fún àpẹẹrẹ, fífún wọn ní oúnjẹ nípasẹ̀ tube sínú ikùn (tube gastrostomy - G-tube).

Gbogbo èyí ni a ṣe láti fún ọmọ náà ní ìgbésí ayé tó dára jùlọ.

Ǹjẹ́ a lè dènà holoprosencephaly (HPE)?

Laanu, holoprosencephaly (HPE) wayeỌ̀pọ̀lọpọ̀ ọ̀ràn ni a kò le dènà. Èyí jẹ́ nítorí pé àwọn ìṣòro ìbílẹ̀ tí a jogún tí a “fi pamọ́” ló sábà máa ń fà wọ́n. Tí o bá ń gbèrò láti bí ọmọ, ó dára láti bá dókítà rẹ sọ̀rọ̀ nípa ìdánwò ìbílẹ̀ láti lóye ewu ọmọ rẹ láti ní àìsàn ìbílẹ̀ tàbí ìyípadà ìbílẹ̀ tí a jogún, bíi HPE.

Sibẹsibẹ, awọn onimọ-jinlẹ ti ṣawari awọn okunfa eewu diẹ ti o le mu ki aye ti oyun yoo ni idagbasoke holoprosencephaly pọ si. Awọn wọnyi ni:

• Níní àtọ̀gbẹ: Tí o bá ní àtọ̀gbẹ irú 1 tàbí irú 2 kí o tó lóyún, o lè wà nínú ewu láti bí ọmọ pẹ̀lú HPE. Èyí kò gbọdọ̀ dàpọ̀ mọ́ àtọ̀gbẹ ìgbà tí ó ń ṣẹlẹ̀ nígbà oyún.
• Àìní folate (folic acid): Fólétì, ìrísí àdánidá ti Vitamin B9, ṣe pàtàkì fún ìdàgbàsókè ọmọ inú oyún, pàápàá jùlọ ọpọlọ àti ọpa ẹ̀yìn. Àìní folétì ṣáájú àti nígbà oyún lè mú kí ewu ìbímọ ọmọ pẹ̀lú HPE pọ̀ sí i.
• Ìfarahàn sí àwọn teratogens: Àwọn teratogens jẹ́ àwọn ohun èlò tàbí àwọn ohun tí ó ń fa ìṣòro pẹ̀lú ìdàgbàsókè ọmọ inú oyún tí ó sì ń fa àbùkù ìbí. Ìfarahàn sí àwọn teratogens, bíi ethanol (ọtí), retinoic acid, àti mycotoxins (àwọn majele mílíkì) láti inú oúnjẹ, lè mú kí ewu ìbímọ ọmọ pẹ̀lú holoprosencephaly pọ̀ sí i.

Nítorí náà, ó ṣe pàtàkì láti tẹ̀lé ìgbésí ayé tó dára, jẹ oúnjẹ tó péye, àti láti tẹ̀lé ìmọ̀ràn dókítà nígbà àti kí ó tó lóyún.

Kí ni àsọtẹ́lẹ̀ fún holoprosencephaly (HPE)?

Àfojúsùn, tàbí àsọtẹ́lẹ̀, fún holoprosencephaly (HPE) yàtọ̀ síra da lórí bí ipò náà ṣe le tó àti ìdí pàtó tí ó fà á.

Ìfojúsùn fún HPE tó wọ́pọ̀ sí èyí tó le koko kò dára rárá. Àwọn ọmọdé díẹ̀ ló máa ń ní HPE tó wọ́pọ̀ sí èyí tó le koko títí wọ́n fi dàgbà. Àwọn ọmọ tó ní HPE tó wọ́pọ̀ sí èyí tó le koko sábà máa ń wà láàyè títí wọ́n fi dàgbà, àmọ́ wọ́n sábà máa ń ní láti wà pẹ̀lú àwọn ìṣòro ìlera tó ní í ṣe pẹ̀lú HPE.

Ọpọlọpọ awọn ọmọde ti o ni holoprosencephaly nilo awọn oogun ati itọju ojoojumọ lati dena awọn ikọlu ati lati tọju awọn iṣoro miiran.

Ireti igbesi aye

Ìwọ̀n ìgbésí ayé ẹni tí ó ní holoprosencephaly (HPE) sinmi lórí irú HPE tí wọ́n ní àti ohun tó fa àìsàn náà.

Àwọn ọmọ tí wọ́n ní Alobar HPE (ìrísí tó le jùlọ) sábà máa ń kú bí ọmọ tí ó kú, yálà lẹ́yìn ìbí tàbí láàárín oṣù mẹ́fà àkọ́kọ́ tí wọ́n bá ti wà láàyè.

Ju 50% awọn ọmọde ti o ni semilobar tabi lobar HPE, ati laisi awọn aisedeede miiran ti awọn ẹya ara, yoo wa laaye fun o kere ju oṣu 12.

Àwọn ọmọdé tí wọ́n ní àìsàn HPE díẹ̀ sábà máa ń wà láàyè títí tí wọ́n fi dàgbà.

Tí ọmọ mi bá ní holoprosencephaly (HPE), kí ni mo lè retí?

Èyí ṣe pàtàkì gan-an. Rántí pé kò sí ọmọ méjì tí ó ní holoprosencephaly (HPE) tí ó ní irú ìṣòro kan náà. Kò sí ọ̀nà láti mọ̀ dájú bí yóò ṣe ní ipa lórí ọmọ rẹ. Ohun tí ó dára jùlọ tí o lè ṣe láti múra sílẹ̀ fún ọjọ́ iwájú ni láti bá àwọn onímọ̀ ìwádìí àti ìtọ́jú holoprosencephaly sọ̀rọ̀. Wọ́n lè fún ọ ní ìwífún síi nípa èyí.

Báwo ni mo ṣe lè tọ́jú ọmọ mi tí ó ní holoprosencephaly (HPE)?

Láti ran ọmọ rẹ lọ́wọ́ pẹ̀lú holoprosencephaly (HPE), tẹ̀lé àwọn àmọ̀ràn wọ̀nyí láti ọ̀dọ̀ àwọn dókítà wọn:

• Lo gbogbo oogun ti a kọ fun ọ bi a ṣe paṣẹ fun ọ.
• Wo fun awọn ayẹwo idagbasoke ati awọn itọju.
• Rí i dájú pé o lọ sí gbogbo ìbẹ̀wò ìṣègùn lẹ́yìn náà.

Holoprosencephaly le fa awọn iṣoro imọ-jinlẹ, ọpọlọ, ati/tabi mọto. Ọpọlọpọ awọn ọmọde ti o ni HPE ni awọn iṣoro idagbasoke ati pe o le nilo iranlọwọ pẹlu awọn iṣẹ ojoojumọ jakejado igbesi aye wọn.

Àwọn oníṣègùn ọmọ rẹ lè dáhùn àwọn ìbéèrè rẹ kí wọ́n sì fún ọ ní ìrànlọ́wọ́. Wọ́n tún lè tọ́ ọ sọ́nà sí àwọn ẹgbẹ́ ìrànlọ́wọ́ ní agbègbè rẹ tàbí lórí ayélujára. Rántí pé ìwọ nìkan kọ́ ni o wà.

Ìgbà wo ni ó yẹ kí n lọ rí dókítà ọmọ mi?

Tí a bá ti ṣe àyẹ̀wò pé ọmọ rẹ ní holoprosencephaly (HPE), wọ́n gbọ́dọ̀ máa lọ sí ọ̀dọ̀ àwọn oníṣègùn wọn déédéé láti rí i dájú pé ìtọ́jú wọn ń ṣiṣẹ́ àti láti ṣe àyẹ̀wò ìdàgbàsókè wọn.

Ó lè ṣòro láti rí i pé ọmọ rẹ ní holoprosencephaly. Ṣùgbọ́n mọ̀ pé o kò dá nìkan wà. Ọ̀pọ̀lọpọ̀ ohun èlò ló wà láti ran ìwọ àti ìdílé rẹ lọ́wọ́. Ó ṣe pàtàkì láti bá dókítà tó mọ̀ nípa àìsàn yìí sọ̀rọ̀. Èyí yóò ràn ọ́ lọ́wọ́ láti mọ̀ sí i nípa bí ọmọ rẹ yóò ṣe ní ipa lórí àti bí o ṣe lè múra sílẹ̀ fún un.

Níkẹyìn, àwọn nǹkan láti rántí (Ìránṣẹ́ láti ọ̀dọ̀ àwọn ará ilé)

Holoprosencephaly (HPE) jẹ́ àbùkù ìbí tí ó díjú tí ó máa ń ṣẹlẹ̀ nígbà tí ọpọlọ ọmọ kò bá yapa sí apá méjì nínú ikùn.

• Oríṣiríṣi àti ìpele bí àrùn náà ṣe le tó ló wà, nítorí náà, àwọn àmì àrùn náà máa ń yàtọ̀ láti ọmọ sí ọmọ.
• Lọ́pọ̀ ìgbà, àwọn okùnfà ìbílẹ̀ àti àwọn àìlera chromosomal ló máa ń fà á, àmọ́ nígbà míì, a kò lè rí okùnfà náà.
• Bó tilẹ̀ jẹ́ pé a lè rí i kí a tó bí i pẹ̀lú ẹ̀rọ ultrasound tàbí MRI, a sábà máa ń rí i lẹ́yìn ìbímọ nìkan.
• Kò sí ìwòsàn pàtó kan , ṣùgbọ́n oríṣiríṣi ìtọ́jú ló wà láti ṣàkóso àwọn àmì àrùn náà àti láti ran ọmọ náà lọ́wọ́.
• Àwòrán ìrísí náà yàtọ̀ síra ní ìbámu pẹ̀lú bí àrùn náà ṣe le tó. Ní àwọn ọ̀ràn díẹ̀, àwọn ọmọdé lè yè títí di àgbàlagbà.
• Tí o bá lóyún tàbí o ń gbèrò láti lóyún, ṣọ́ra nípa àwọn nǹkan bíi ṣíṣàkóso àtọ̀gbẹ rẹ àti lílo folic acid.
• O kò dá wà ní ipò yìí. O lè gba ìrànlọ́wọ́ láti ọ̀dọ̀ àwọn dókítà, àwọn olùdámọ̀ràn, àti àwọn ẹgbẹ́ ìrànlọ́wọ́. Ìwífún àti ìrànlọ́wọ́ pípéye ṣe pàtàkì púpọ̀.

Holoprosencephaly , HPE, àwọn àrùn ọpọlọ, àwọn àbùkù ìbímọ, ìdàgbàsókè ọmọ inú oyún, àwọn àrùn ìbímọ, àwọn àìlera krómósómù, ìlera oyún, ìlera ọmọ