Ṣé ọmọ rẹ ti yípadà lójijì láti ara rẹ̀ tó dáa? Ẹ jẹ́ ká sọ̀rọ̀ nípa leukodystrophy

O le ti ri ọmọ kan ti o ni ilera, ti o n sare kiri ti o si n ṣere, ti o ni iṣoro lati rin tabi sọrọ diẹdiẹ, tabi ihuwasi wọn n yipada diẹdiẹ. Gẹgẹbi obi, nigbati wọn ba n ṣe daradara ni akọkọ, lẹhinna ti o ba lero bi agbara ọmọ wọn ti n bajẹ bi akoko ṣe n lọ, o nira lati sọ sinu ọrọ iberu ati aibalẹ ti o ni. Idi fun eyi le jẹ arun ti o ṣọwọn ti ẹnikẹni ninu wa ko tii gbọ nipa rẹ. Loni a n sọrọ nipa ẹgbẹ awọn arun bẹẹ. Iyẹn ni leukodystrophy .

Ní ṣókí, kí ni leukodystrophy?

Leukodystrophy kìí ṣe àrùn kan ṣoṣo. Ó jẹ́ àkójọ àwọn àrùn tí ó ní ipa lórí ètò iṣan ara wa (ìyẹn ni ọpọlọ àti okùn ẹ̀yìn). Àwọn dókítà ń ṣàwárí àwọn nǹkan tuntun nípa rẹ̀ nígbà gbogbo. Lọ́wọ́lọ́wọ́, a ti ṣàwárí nǹkan bí irú àrùn yìí tó tó 52.

Ọ̀pọ̀lọpọ̀ lára ​​àwọn irú àrùn leukodystrophies wọ̀nyí jẹ́ ti ìran . Èyí ni pé, wọ́n jẹ́ ti àwọn òbí sí àwọn ọmọ. Nígbà míìrán ọmọ náà lè fi àwọn àmì àrùn hàn lẹ́sẹ̀kẹsẹ̀ lẹ́yìn ìbí. Síbẹ̀síbẹ̀, àwọn ọmọ kan lè ní àbùkù ìran tí ó ní í ṣe pẹ̀lú àrùn náà, ṣùgbọ́n ní ìbẹ̀rẹ̀, wọ́n lè dàbí ẹni pé wọ́n ní ìlera pípé.

Àwọn àmì àrùn yìí wo ló wà lára ​​wọn?

Gbogbo àwọn irú leukodystrophy wọ̀nyí ní ohun kan náà: wọ́n ba àpò myelin nínú ọpọlọ jẹ́.

Fojú inú wo wáyà iná mànàmáná kan ní ilé wa. Àpò ṣíṣu kan wà ní àyíká wáyà bàbà náà, àbí? Ìyẹn ni ohun tó ń jẹ́ kí iná mànàmáná náà lọ síbi tó yẹ kó lọ, láìsí pé ó ń jò. Bákan náà, àwọn iṣan ara wa ní àpò funfun kan tí wọ́n ń pè ní 'myelin' yí wọn ká. Àpò myelin yìí ló ń gbé àwọn ìsọfúnni iṣan ara lọ sí ọpọlọ ní ọ̀nà tó péye àti kíákíá àti láti ọpọlọ sí àwọn ẹ̀yà ara. Nígbà tí àpò myelin yìí bá bàjẹ́, ètò iṣan ara wa kò lè ṣiṣẹ́ dáadáa.

Oríṣiríṣi àrùn leukodystrophy ló máa ń ba àpò myelin yìí jẹ́, nítorí náà, àwọn ìṣòro tí àwọn ọmọdé lè ní lè yàtọ̀ síra gidigidi.

Fún àpẹẹrẹ, nínú irú àrùn Canavan , iṣan ọrùn ọmọ náà máa ń rọ, ṣùgbọ́n apá àti ẹsẹ̀ rẹ̀ máa ń le koko. Wọ́n tún lè pàdánù ojú wọn kí wọ́n sì ní àrùn wárápá.

Nígbà míìrán, àwọn àmì àrùn máa ń fara hàn nígbà tí a bá bí wọn. Ṣùgbọ́n nínú irú àrùn bíi Refsum Disease , àwọn àmì àrùn náà máa ń fara hàn nígbà tí ọmọ ọdún 20 bá pé. Nígbà míìrán, wọ́n lè fara hàn nígbà tí ọmọ ọdún 50 bá pé. Àwọn nǹkan bíi dídín rétínà, àìgbọ́ràn, àti pípadánù òórùn ni a lè rí nínú èyí.

Nítorí pé àwọn àmì àrùn náà yàtọ̀ síra gan-an, ó lè ṣòro díẹ̀ láti ṣe àyẹ̀wò àrùn yìí.

Kí ló dé tí irú àìsàn yìí fi ń ṣẹlẹ̀? Kí ló ń fa èyí?

Gẹ́gẹ́ bí a ti sọ̀rọ̀ nípa rẹ̀ tẹ́lẹ̀, ọ̀pọ̀lọpọ̀ àwọn àrùn wọ̀nyí jẹ́ àrùn ìbílẹ̀ . Èyí túmọ̀ sí wípé àbùkù nínú àwọn ìbílẹ̀ tí ó wá láti ọ̀dọ̀ ìyá tàbí baba, tàbí méjèèjì ló fà á.

Ṣùgbọ́n àwọn irú kan kì í ṣe ogún. Ìyípadà ìran tuntun ló ń fà wọ́n. Fún àpẹẹrẹ, àrùn Alexander kò dà bí ẹni pé ó jogún. Èyí túmọ̀ sí wípé bí kò bá tilẹ̀ jẹ́ pé ọ̀kan lára ​​àwọn òbí ní ìran tí ó ní àbùkù, ọmọ kan ṣì lè ní in.

Nítorí náà, bó tilẹ̀ jẹ́ pé ọmọ kan nínú ìdílé kan náà lè ní àrùn leukodystrophy, àwọn ọmọ mìíràn lè má ní in.

Báwo ni àwọn dókítà ṣe ń ṣe àyẹ̀wò àrùn yìí ní ọ̀nà tó tọ́?

Ṣíṣe àyẹ̀wò àrùn yìí jẹ́ iṣẹ́ tó díjú díẹ̀ nítorí pé àwọn àmì àrùn náà yàtọ̀ síra. Nítorí náà, àwọn dókítà ní láti ṣe onírúurú àyẹ̀wò.

Ṣé ìtọ́jú kan wà fún èyí?

Ní tòótọ́, kò sí ìwòsàn pàtó kankan fún ọ̀pọ̀lọpọ̀ irú àrùn leukodystrophy. Síbẹ̀, èyí kò túmọ̀ sí pé kò sí ohun tí a lè ṣe.

Nígbà ìtọ́jú, àwọn dókítà máa ń gbájú mọ́ bí wọ́n ṣe lè ṣàkóso àwọn àmì àrùn náà àti bí wọ́n ṣe lè máa gbé ìgbésí ayé ọmọ náà dáadáa. Ìtọ́jú náà sinmi lórí irú àrùn leukodystrophy tí ọmọ náà ní.

Awọn itọju ti o wọpọ ni:

• Lílo àwọn oògùn láti ṣàkóso àwọn àmì àrùn (fún àpẹẹrẹ, láti ṣàkóso ìfàjẹ̀sí).
• Àwọn ìtọ́jú pàtàkì, bíi ìtọ́jú ara, ìtọ́jú iṣẹ́, àti ìtọ́jú ọ̀rọ̀ sísọ , lè ran ọmọ lọ́wọ́ láti gbéra, láti ṣe àwọn iṣẹ́ ojoojúmọ́, àti láti sọ̀rọ̀ dáadáa.
• Àwọn ọmọdé kan lè nílò ìrànlọ́wọ́ àfikún pẹ̀lú ẹ̀kọ́ àti oúnjẹ .

Ní àwọn ìgbà míì, ìyípadà ọrá inú egungun lè dín ìlọsíwájú àrùn náà kù tàbí kí ó dáwọ́ dúró. Àwọn onímọ̀ sáyẹ́ǹsì tún ń ṣe ìwádìí lórí àwọn ìtọ́jú tuntun, bíi ìtọ́jú ìran .

Pẹ̀lú gbogbo èyí, ohun tó ṣe pàtàkì jùlọ ni láti máa bá dókítà rẹ sọ̀rọ̀ kí o sì tẹ̀lé ìtọ́ni rẹ̀.