Ṣé o fẹ́ mọ̀ nípa àrùn Marfan Syndrome? Ẹ jẹ́ ká sọ̀rọ̀!

Ǹjẹ́ o ti kíyèsí rí pé àwọn ènìyàn kan ga ju àwọn mìíràn lọ, àwọn ẹ̀gbẹ́ wọn, ìka ọwọ́ wọn, àti bẹ́ẹ̀ bẹ́ẹ̀ lọ dàbí ẹni pé wọ́n gùn ju ti àtẹ̀yìnwá lọ? Tàbí wọ́n ní ìrísí àyà tí kò wọ́pọ̀, tàbí wọ́n ní ìṣòro ojú? Nígbà míìrán, pẹ̀lú àwọn àmì àrùn wọ̀nyí, àwọn ìṣòro kan lè wà pẹ̀lú ọkàn àti ojú. Ìyẹn ni Marfan Syndrome. Èyí jẹ́ àìsàn ìbílẹ̀. Má ṣe dààmú, ẹ jẹ́ kí a sọ̀rọ̀ nípa èyí ní kíkún sí i.

Kí ni àrùn Marfan? Ní ṣókí...

Ní ṣókí, àrùn Marfan jẹ́ àrùn ìbílẹ̀ tí ó ní ipa lórí àsopọ ara nínú ara wa. Nísinsìnyí o lè máa ṣe kàyéfì nípa ohun tí àsopọ ara jẹ́. Ronú nípa rẹ̀, àsopọ ara jẹ́ irú àsopọ ara pàtàkì kan tí ó so àwọn ẹ̀yà ara wa pọ̀, bí awọ ara, egungun, àwọn iṣan ẹ̀jẹ̀, àti àwọn fóófù ọkàn, ó sì ń ran wọ́n lọ́wọ́ láti fún wọn ní agbára àti ìrọ̀rùn.

Nínú ẹni tí ó ní àrùn Marfan, àsopọ̀ ara yìí máa ń jẹ́ aláìlera díẹ̀, ó sì máa ń rọ̀ jù . Ó dà bí rọ́bà, ṣùgbọ́n agbára rẹ̀ kò pọ̀ tó. Ìdí nìyí tí àìsàn yìí fi lè nípa lórí onírúurú ètò ara. Ó lè ní ipa lórí ọkàn, àwọn iṣan ẹ̀jẹ̀, ojú, egungun àti àwọn oríkèé ara .

Àwọn dókítà pe èyí ní àrùn ìbílẹ̀ pẹ̀lú “ìfarahàn oníyípadà.” Èyí túmọ̀ sí wípé kìí ṣe gbogbo ẹni tó ní àrùn náà ni yóò ní àwọn àmì àrùn kan náà. Àwọn ènìyàn kan kò ní ní àmì àrùn díẹ̀, nígbà tí àwọn mìíràn yóò ní àwọn àmì àrùn díẹ̀ sí i. Àti àkókò tí ó gbà kí àwọn àmì àrùn náà tó farahàn lè yàtọ̀ láti ọ̀dọ̀ ẹnìkọ̀ọ̀kan sí ẹlòmíràn.

Àrùn Marfan jẹ́ àrùn kan tí ó máa ń wáyé nígbà ìbí . Ṣùgbọ́n, nígbà míìrán, àwọn àmì àrùn náà máa ń hàn gbangba, ó sì lè jẹ́ ọ̀dọ́langba tàbí àgbàlagbà nígbà tí a bá ṣe àyẹ̀wò rẹ̀. Ó jẹ́ ọ̀kan lára ​​àwọn àrùn tí ó wọ́pọ̀ jùlọ tí a jogún láti ara àsopọ̀ ara. Ó máa ń nípa lórí nǹkan bí ẹnìkan nínú 3,000 sí 5,000 ènìyàn.

Àwọn àmì wo ló lè jẹ́ èyí?

Àrùn Marfan ní àwọn àmì pàtàkì méjì. Ọ̀kan ni aneurysm gbòǹgbò aortic (aortic root aneurysm) . Èyí jẹ́ ìwúwo tàbí fífẹ̀ sí i ti iṣan ẹ̀jẹ̀ pàtàkì tí ó ń gbé ẹ̀jẹ̀ láti ọkàn wa lọ sí ara (aorta). Èkejì ni aneurysm ojú tí ó yapa (ectopia lentis) .

Àwọn ànímọ́ pàtàkì méjì wọ̀nyí lè mú kí o ní àwọn àmì àrùn bíi:

• Ìró ìró ọkàn jẹ́ ìmọ̀lára bí ọkàn rẹ ṣe ń lù kíákíá àti bí àyà rẹ ṣe ń lù.
• Rírí ìlù ọkàn rẹ pẹ̀lú ìlù kíákíá àti kíákíá.
• Irora oju.
• Ìṣòro mímí.
• Ìríran máa ń yípadà; fún àpẹẹrẹ, ìríran astigmatism àti àìríran tí ó jìnnà síra gidigidi.

Ṣùgbọ́n nítorí pé àrùn Marfan lè ní ipa lórí àwọn ẹ̀yà ara mìíràn, àwọn àmì àrùn mìíràn lè wáyé. Fún àpẹẹrẹ, àwọn àmì àrùn ara lè ní:

• Ojú náà lè dàbí ẹni tó gùn díẹ̀ tí ó sì há díẹ̀.
• Àwọn apá, ẹsẹ̀, àti ìka ọwọ́ máa ń gùn ju àwọn ẹ̀yà ara mìíràn lọ.
• Eyín tí ó kún fún èrò jẹ́ eyín tí a fà pọ̀ tí ó sì dàbí pé wọ́n kó ara wọn jọ.
• Àrùn scoliosis.
• Awọn ẹsẹ alapin.
• Ailagbara ati irọrun ti awọn isẹpo.
• Àmì ìfà ara hàn lórí awọ ara kódà bí ìwúwo ara kò bá yípadà gidigidi.
• Àyà tí ó ti rì (pectus excavatum) tàbí àyà tí ń yọ jáde (pectus carinatum).
• Ara gíga, tinrin.

Àwọn ìṣòro wo ló lè fà á tí àìsàn yìí fi ń ṣẹlẹ̀?

Àrùn Marfan lè fa onírúurú ìṣòro tó lè ní ipa lórí ọkàn, ojú, àti ẹ̀dọ̀fóró rẹ.

Àwọn ìṣòro ọkàn àti ẹ̀jẹ̀ ni àwọn ìṣòro tó wọ́pọ̀ jùlọ nínú àrùn Marfan syndrome. Àwọn wọ̀nyí lè ní nínú:

• Ìyọkúrò aorta: Èyí jẹ́ ìyapa nínú ìpele inú ògiri aorta rẹ. Èyí jẹ́ pajawiri.
• Àrùn fáfà ọkàn: Àrùn Marfan lè fa kí àsopọ inú fáfà ọkàn di aláìlera àti ẹni tó lè rọ̀.
• Ọkàn tó tóbi: Bí àkókò ti ń lọ, iṣan ọkàn rẹ lè gbòòrò sí i, kí ó sì di aláìlera.
• Àìdọ́gba ìlù ọkàn (Arrhythmia): Àìsàn yìí sábà máa ń ní í ṣe pẹ̀lú ìfàsẹ́yìn valve mitral.
• Àrùn ẹ̀jẹ̀ ọpọlọ: Ìwúwo ibi tí ó lágbára nínú iṣan ẹ̀jẹ̀ nínú tàbí ní àyíká ọpọlọ.

Awọn iṣoro oju le pẹlu:

• Àwọn àrùn ìṣàn ara.
• Ipò glaucoma.
• Ìyọkúrò nínú rétínì.

Àwọn ìyípadà nínú àsopọ ẹ̀dọ̀fóró tí ó níí ṣe pẹ̀lú àrùn Marfan lè mú kí ewu àwọn:

• Ikọ́ ẹ̀gbẹ.
• Àrùn ẹ̀dọ̀fóró.
• Àrùn ẹ̀dọ̀fóró onígbà pípẹ́ (COPD).
• Ẹ̀dọ̀fóró/pneumothorax tí ó ti wó lulẹ̀.
• Àìsàn ẹ̀jẹ̀.
• Àìsàn òtútù àyà.

Kí ló ń fa àrùn Marfan?

Èyí ni ó ń fa ìyàtọ̀ ìran kan . Ní pàtàkì, ìyípadà nínú ìran kan - ìran FBN1 - tí ó ń sọ fún àwọn sẹ́ẹ̀lì wa láti ṣe amuaradagba tí a ń pè ní fibrillin . Fibrillin yìí jẹ́ apá pàtàkì nínú àwọn okùn rírọ̀ nínú àwọn àsopọ̀ ara wa.

Nínú ọ̀pọ̀lọpọ̀ ìgbà, àrùn Marfan syndrome jẹ́ àìsàn tí a jogún láti ọ̀dọ̀ ọ̀kan lára ​​àwọn òbí . Èyí jẹ́ ogún tí ó jẹ́ ti autosomal dominant.Àrùn tí a jogún. Ìyẹn ni pé, a lè fa àìsàn náà nípa jíjẹ ọmọ láti ọ̀dọ̀ òbí kan. Ẹni tí ó ní àrùn Marfan ní àǹfààní 50% láti kó àrùn náà ran àwọn ọmọ rẹ̀ kọ̀ọ̀kan.

Sibẹsibẹ, ninu nnkan bi 25% awọn ọran, ipo yii le waye nitori iyipada jiini tuntun (eyiti a ko le mọ idi kan fun), laisi itan idile eyikeyi.

Báwo ni àwọn dókítà ṣe ń ṣe àyẹ̀wò àrùn Marfan?

Nítorí pé àrùn Marfan ní ipa lórí ọ̀pọ̀lọpọ̀ onírúurú àsopọ̀ ara, o lè nílò ìrànlọ́wọ́ àwọn onímọ̀ nípa àrùn náà láti ṣe àyẹ̀wò àìsàn náà kí o sì ṣe ètò ìtọ́jú kan.

Ni akọkọ, awọn dokita ṣe awọn nkan wọnyi:

• Beere nipa itan-akọọlẹ iṣoogun rẹ.
• A o ṣe ayẹwo ara lati rii boya awọn aami aisan ti o wọpọ wa.
• Bíbéèrè nípa àwọn àmì àrùn rẹ.
• Beere boya ẹnikẹni ninu idile naa ti ni awọn iṣoro ilera ti o ni ibatan pẹlu aisan Marfan.

Àwọn dókítà sábà máa ń lo àwọn ìlànà tí a pè ní "Ghent nosology" láti ṣe àyẹ̀wò àrùn Marfan. Àwọn àyẹ̀wò wọ̀nyí ni a lè dámọ̀ràn láti fìdí àyẹ̀wò náà múlẹ̀ tàbí láti yọ àwọn àìsàn mìíràn tí ó jọra kúrò:

• Àwòrán CT `(Àwòrán oníṣirò - Àwòrán CT)`.
• X-ray àyà.
• Ìdánwò E.C.G. `(Electrocardiogram - ECG)`.
• Ẹ̀rọ ìwádìí ọkàn.
• Àwòrán MRI (Àwòrán ìró ohùn alágbára - MRI)

Àyẹ̀wò ìbílẹ̀ (èyí jẹ́ àyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀) lè wá àwọn àyípadà nínú ìbílẹ̀ FBN1, èyí tí ó sábà máa ń fa àrùn Marfan. Síbẹ̀síbẹ̀, àwọn àbájáde àwọn àyẹ̀wò ìbílẹ̀ wọ̀nyí kì í ṣe kedere nígbà gbogbo. Àyẹ̀wò yìí tún lè wá àwọn àìsàn ìbílẹ̀ mìíràn tí ó máa ń fa àwọn àmì àrùn kan náà, bíi Loeys-Dietz syndrome.

Báwo ni a ṣe ń tọ́jú àrùn Marfan?

Kò sí ìwòsàn fún àrùn Marfan. Síbẹ̀síbẹ̀, oríṣiríṣi ìtọ́jú àti ọ̀nà ló wà tí ó lè ràn ọ́ lọ́wọ́ láti ṣàkóso àwọn àmì àrùn rẹ àti láti dènà àwọn ìṣòro. Àwọn wọ̀nyí ni:

• Àwọn oògùn.
• Àbójútó ìṣègùn déédéé.
• Ìtọ́sọ́nà fún ìgbòkègbodò ara.
• Iṣẹ́ abẹ.

O nilo eto itọju kan pato fun awọn iṣoro ilera rẹ.

Àwọn òògùn

Àwọn oògùn kan lè ran lọ́wọ́ láti dènà tàbí ṣàkóso àwọn ìṣòro:

• Àwọn ohun tí ń dènà Beta: Àwọn wọ̀nyí ń dènà tàbí dín ìbúgbà àwọn iṣan ara ńlá kù. Àwọn dókítà dámọ̀ràn pé kí o bẹ̀rẹ̀ ìtọ́jú yìí ní kùtùkùtù bí ó ti ṣeé ṣe fún àwọn ènìyàn tí wọ́n ní àrùn Marfan. Tí o kò bá lè mu wọ́nyí nítorí àìsàn bí ikọ́ ẹ̀gbẹ tàbí nítorí àwọn ìpalára ẹ̀gbẹ́, dókítà rẹ lè fún ọ ní ohun tí ń dènà calcium channel blocker .
• Àwọn olùdènà olugba Angiotensin II (ARBs):Àwọn oògùn wọ̀nyí tún lè dín ìwọ̀n ìfúnpọ̀ ìfun ńlá kù.

Tí o bá ṣe iṣẹ́-abẹ fáfà ọkàn rẹ nítorí àrùn Marfan, o gbọ́dọ̀ lo oògùn anticoagulant fún ìyókù ìgbésí ayé rẹ.

Ibojuto iṣoogun nigbagbogbo

O yẹ ki o ṣe awọn ayẹwo iṣoogun deede fun awọn nkan wọnyi:

• Ọkàn àti àwọn ohun èlò ẹ̀jẹ̀ - pàápàá jùlọ ìwọ̀n diaphragm ńlá rẹ.
• Àwọn ojú.
• Ètò egungun.

Ni ọna yi, awọn ẹgbẹ iṣoogun rẹ le ṣe abojuto awọn iyipada ati ṣe idanimọ eyikeyi awọn ilolu ti o le waye ni kutukutu. Wọn yoo sọ fun ọ ni igba melo ti o yẹ ki o wa fun awọn idanwo wọnyi.

Àbójútó yìí sábà máa ń ní àwọn ìdánwò àwòrán bíi:

• Àwọn àyẹ̀wò CT.
• Àwọn ẹ̀rọ ìwádìí ọkàn.
• Awọn ayẹwo MRI.

Ìtọ́sọ́nà fún ìgbòkègbodò ara

Ìṣiṣẹ́ ara tó lágbára àti tó lágbára lè mú kí àrùn Marfan syndrome ní ipa lórí diaphragm rẹ àti àwọn àsopọ̀ ara mìíràn tó ní ipa lórí rẹ̀. Nítorí náà, ó yẹ kí o bá onímọ̀ nípa ìlera ara ṣiṣẹ́ láti wá àwọn adaṣe àti eré ìdárayá tó dára fún ọ.

Àwọn dókítà sábà máa ń dámọ̀ràn ìdánrawò líle díẹ̀ sí ìwọ̀nba. Ṣùgbọ́n, tí o bá ti ṣe iṣẹ́ abẹ lórí fáìlì mitral tàbí gbòǹgbò fáìlì rẹ, o lè nílò láti ṣe ìdánrawò ní ìpele tí ó kéré jù bẹ́ẹ̀ lọ.

Ni gbogbogbo, o yẹ ki o yẹra fun awọn nkan bii:

• Àwọn ìgbòkègbodò tó ní í ṣe pẹ̀lú dídúró èémí àti fífi agbára mú ara rẹ ṣiṣẹ́ (Valsalva maneuver).
• Awọn ere idaraya olubasọrọ.
• Adaṣe si rirẹ.
• Àwọn adaṣe tí ó ní í ṣe pẹ̀lú dídúró ní ipò kan fún ìgbà pípẹ́, bí pákó àti ìjókòó ògiri, ni a ń pè ní àwọn adaṣe isometric.

Iṣẹ́ abẹ ọkàn

Àwọn ibi pàtàkì tí a ti ń ṣe iṣẹ́ abẹ ọkàn fún àrùn Marfan ni láti dènà kí fọ́ọ̀fù aortic rẹ má baà fẹ̀ tàbí kí ó ya, àti láti tọ́jú àwọn ìṣòro fọ́ọ̀fù. Ìwọ àti àwọn oníṣègùn rẹ yóò pinnu papọ̀ bóyá o nílò iṣẹ́ abẹ, lẹ́yìn tí o bá ti ronú lórí àwọn nǹkan mélòó kan.

Àwọn wọ̀nyí ni iṣẹ́ abẹ àti ìlànà tí a sábà máa ń ṣe fún àrùn Marfan syndrome:

• Atunṣe tabi rirọpo àfọ́lù aorta.
• Atunṣe aneurysm aorta ti n goke lọ.
• Atunṣe tabi rirọpo àfọ́fà Mitral.
• Àtúnṣe aorta endovascular ti àyà.

Tí o bá nílò iṣẹ́-abẹ, gbìyànjú láti yan ilé-ìwòsàn pàtàkì kan tí ó ní ìrírí pẹ̀lú irú iṣẹ́-abẹ tí o ń ṣe. Àwọn òṣìṣẹ́ iṣẹ́-abẹ rẹ gbọ́dọ̀ ní òye tó dára nípa àrùn Marfan.

Kí ni o lè retí nígbà tí o bá ń gbé pẹ̀lú àrùn Marfan?

Tí o bá ní àrùn Marfan, o gbọ́dọ̀ ní àkókò ìtọ́jú déédéé kí o sì mọ̀ nípa ara rẹ. Àrùn Marfan kì í ṣe gbogbo ènìyàn ní ọ̀nà kan náà, nítorí náà ìrìn àjò rẹ pẹ̀lú àrùn yìí yóò jẹ́ ti ìwọ nìkan. Àwọn oníṣègùn rẹ yóò ràn ọ́ lọ́wọ́ láti mú ara rẹ bá àwọn ìyípadà tó wà nínú àìsàn rẹ mu.

Rántí pé, o kò dá nìkan wà. Àwọn oníṣègùn máa ń wà pẹ̀lú rẹ nígbà gbogbo.

Nítorí ìmọ̀ tó pọ̀ sí i nípa àrùn Marfan àti ìtọ́jú tó dára sí i, àwọn tó ní àrùn Marfan ti ń pẹ́ láyé ju bí wọ́n ṣe rí ṣáájú ọdún 1970 lọ. Ìwọ̀n ìwàláàyè ẹni tó ní àrùn Marfan ti fẹ́rẹ̀ẹ́ dọ́gba pẹ̀lú ti ẹni tí kò ní àrùn náà báyìí. Síbẹ̀síbẹ̀, ọjọ́ ayé àwọn ọkùnrin kúrú ju ti àwọn obìnrin lọ.

Àrùn ọkàn àti ẹ̀jẹ̀ ni ó jẹ́ olórí ohun tó ń pa ènìyàn ní àrùn Marfan syndrome. Èyí jẹ́ òótọ́ ní pàtàkì fún ikú òjijì tí ó máa ń ṣẹlẹ̀ nígbà tí a kò bá dá àrùn náà mọ̀. Ewu náà tún pọ̀ sí i fún àwọn tí wọ́n bá ṣe àyẹ̀wò àìsàn náà ní àsìkò tí wọ́n bá ti ṣe é.

Àrùn Marfan àti ìlera ọpọlọ

Ọ̀pọ̀ nǹkan ló lè ní ipa lórí ìlera ọpọlọ àti dídára ìgbésí ayé rẹ nígbà tí o bá ń gbé pẹ̀lú àrùn Marfan. Fún àpẹẹrẹ:

• Àrùn Marfan jẹ́ àìsàn onígbà pípẹ́, ó sì nílò ìtọ́jú títí ayé.
• Bí àìsàn yìí ṣe ní ipa lórí ìrísí rẹ.
• Irora ati rirẹ igba pipẹ.
• Àwọn ìdíwọ́ lórí ìṣiṣẹ́ ara (àwọn wọ̀nyí sábà máa ń ní ipa lórí àjọṣepọ̀ àwùjọ).
• Ìkìmọ́lẹ̀ ètò ìdílé.

Nitori eyi, o le wa ni ewu ti o ga julọ fun awọn nkan bii:

• Àníyàn.
• Ìsoríkọ́.
• Níní ìrírí ìfìyàjẹni láti ọ̀dọ̀ àwọn ẹlòmíràn.
• ̇ìyaraẹniṣọ́tọ̀ nípa ìbáraẹniṣepọ̀.

Àwọn olùtọ́jú àti àwọn ẹbí àwọn ènìyàn tí wọ́n ní àrùn Marfan syndrome náà wà nínú ewu láti ní àwọn ìṣòro ìlera ọpọlọ wọ̀nyí.

Ìlera ọpọlọ rẹ ṣe pàtàkì gẹ́gẹ́ bí ìlera ara rẹ.

Tí o bá ní ìdààmú ọkàn nítorí àrùn Marfan, má ṣe gbàgbé láti wá ìrànlọ́wọ́ lọ́dọ̀ onímọ̀ nípa ìlera ọpọlọ, bíi onímọ̀ nípa ọpọlọ . O tún lè rí i pé ó ṣe pàtàkì láti dara pọ̀ mọ́ ẹgbẹ́ ìrànlọ́wọ́ kan.

Ìgbésí ayé pẹ̀lú àrùn Marfan lè dà bí ìlẹ̀kùn àdéhùn, ìtọ́jú, àti àwọn ìyípadà ìgbésí ayé. Ṣùgbọ́n gbogbo ìdánwò àti gbogbo àdéhùn ń ràn ọ́ lọ́wọ́ láti yẹra fún àwọn ìṣòro láti inú àrùn Marfan àti láti gbé ìgbésí ayé tó dára bí ó ti ṣeé ṣe. Àwọn oníṣègùn rẹ wà pẹ̀lú rẹ ní gbogbo rẹ̀. Gba ìtìlẹ́yìn àti ìtọ́sọ́nà wọn. Tí o bá rò pé gbogbo èyí ti bò ọ́ mọ́lẹ̀, wá ìrànlọ́wọ́ láti ọ̀dọ̀ onímọ̀ nípa ìlera ọpọlọ.

Àwọn ohun pàtàkì jùlọ láti fi sọ́kàn (Ìránṣẹ́ Ilé)

Ó dára, ẹ jẹ́ kí a wo díẹ̀ lára ​​àwọn kókó pàtàkì tí ó yẹ kí o rántí láti inú ohun tí a ti sọ̀rọ̀ nípa rẹ̀:

• Àrùn Marfan jẹ́ àrùn ìbílẹ̀., ó ní ipa lórí àwọn àsopọ̀ ara wa.
• Èyí lè ní ipa lórí onírúurú ibi bí ọkàn, ojú, àti egungun. Ó ṣe pàtàkì láti máa ṣe àyẹ̀wò ìṣègùn déédéé .
• Bó tilẹ̀ jẹ́ pé kò sí ìwòsàn pípé fún èyí, àwọn ìtọ́jú tó dára wà láti ṣàkóso àwọn àmì àrùn náà àti láti dènà àwọn ìṣòro.
• Tẹ̀lé ìlànà dókítà rẹ gẹ́gẹ́. Mu àwọn oògùn rẹ ní àkókò kí o sì ṣe àyẹ̀wò tí wọ́n ní kí o ṣe.
• Ó yẹ kí o ṣọ́ra gidigidi nígbà tí o bá ń ṣe àwọn eré ìdárayá. Béèrè lọ́wọ́ dókítà tàbí onímọ̀ nípa ara rẹ irú àwọn eré ìdárayá tó yẹ fún ọ.
• Máa tọ́jú ìlera ọpọlọ rẹ pẹ̀lú. Má ṣe lọ́ra láti wá ìrànlọ́wọ́ tí o bá nílò rẹ̀.
• O ko da wa nikan, o ni awon osise ilera, ebi, ati awon ore lati ran o lowo.

Mo nireti pe alaye yii yoo wulo fun ọ. Ti o ba ni awọn ibeere miiran, maṣe ṣiyemeji lati beere lọwọ dokita rẹ.

Àrùn Marfan , àrùn ìbílẹ̀, àsopọ ara, àrùn ọkàn, egungun, ojú, fibrillin