Ṣé èékánná àti orúnkún ọmọ rẹ yàtọ̀ síra? Ṣé ó lè jẹ́ àrùn Nail-Patella?

Ǹjẹ́ o ti kíyèsí ìyípadà èyíkéyìí nínú èékánná tàbí orúnkún ọmọ rẹ? Nígbà míìrán, àwọn wọ̀nyí lè jẹ́ àmì àrùn ìbílẹ̀ tí a ń pè ní Nail-Patella Syndrome. Èyí lè dún bí ohun ẹ̀rù, ṣùgbọ́n má ṣe dààmú. Ẹ jẹ́ kí a sọ̀rọ̀ nípa rẹ̀ ní kíkún àti ní ṣókí. Èyí lè nípa lórí ìrísí àti iṣẹ́ àwọn apá kan ti èékánná ọmọ náà, egungun, ojú, àti kíndìnrín rẹ̀.

Àwọn àmì àrùn yìí wo ni? Báwo lo ṣe lè dá a mọ̀?

Àwọn ẹ̀yà ara ọmọ kan tí ó ní àrùn Nail-Patella lè rí tàbí kí wọ́n ṣiṣẹ́ ní ọ̀nà tó yàtọ̀ sí bí a ṣe rò. Ẹ jẹ́ ká wo àwọn àmì àrùn wọ̀nyí:

Àwọn èékánná

Èékánná ọmọ rẹ lè kúrú gan-an, tàbí kí ó tilẹ̀ má sí níbẹ̀. O lè kíyèsí ìfàsẹ́yìn, ìfàsẹ́yìn, tàbí àwọ̀ ara tó ń yí padà nínú èékánná. Èékánná sábà máa ń ní ipa lórí ìka ẹsẹ̀ ju ìka ẹsẹ̀ lọ. Àwọn àyípadà wọ̀nyí sábà máa ń hàn gbangba ní àtàǹpàkò àti ìka ọwọ́.

Orúnkún (Patella)

Okùn ìbora, tàbí ohun tí àwọn dókítà ń pè ní “Patella”, lè kéré sí i, ó lè ní ìrísí tó yàtọ̀, tàbí kódà ó lè pòórá. Nígbà míìrán, okùn ìbora yìí lè ga díẹ̀ tàbí sí ẹ̀gbẹ́ ju bí ó ti yẹ lọ. Èyí lè fa kí okùn ọmọ náà máa bàjẹ́, kí ó nímọ̀lára àìdúróṣinṣin, tàbí kí ó má ​​lè tẹ tàbí tọ́ okùn náà dáadáa (ìwọ̀n ìṣísẹ̀). Pípa tí ó ń yọ kúrò nínú Patella jẹ́ ohun tó wọ́pọ̀ nínú ipò yìí. Fojú inú wò ó, nígbà tí ọmọ rẹ bá ń ṣeré, lójijì gbá okùn rẹ̀ mú, ó sì bẹ̀rẹ̀ sí í sunkún, láìlè rìn.

Ìgbọnwọ́

Àwọn egungun tó wà ní apá ọmọ rẹ lè má dàgbà dáadáa bí a ṣe rò. Bákan náà, o lè rí awọ ara tó yàtọ̀ síra (bí àsopọ̀ ara) ní àyíká ìgbọ̀nwọ́. Àwọn ìyípadà wọ̀nyí lè dín agbára láti yí apá, láti nà án, àti láti tẹ ìgbọ̀nwọ́ kù.

Àwọn egungun ibadi

Ọmọ rẹ le ni awọn egungun kekere ti o yọ jade (awọn dokita pe wọn ni 'iwo iliac') lori egungun ibadi wọn. Wọn maa n wa ni ẹgbẹ mejeeji ti egungun ibadi. Nigba miiran a le fi ọwọ kan wọn nipasẹ awọ ara ọmọ naa, ṣugbọn ni ọpọlọpọ igba wọn kii ṣe iṣoro nla.

Àwọn ojú

Ìfúnpá inú ojú ọmọ náà lè pọ̀ sí i (ìfúnpá ojú). Èyí lè di àìsàn tí a ń pè ní glaucoma nígbẹ̀yìn gbẹ́yín. Bó tilẹ̀ jẹ́ pé kì í sábà sí àmì àrùn ní ìbẹ̀rẹ̀, àwọn ọmọdé kan lè ní orí fífó, ìfọ́ ojú ní àyíká ìmọ́lẹ̀, tàbí ìran tí kò ríran dáadáa.

Àwọn kíndìnrín

Nǹkan bí mẹ́rin nínú mẹ́wàá àwọn ènìyàn tí wọ́n ní àrùn Nail-Patella syndrome ló máa ní àrùn kíndìnrín, yálà nígbà tí wọ́n bá wà ní ọmọdé tàbí nígbà tí wọ́n bá dàgbà. Èyí lè bẹ̀rẹ̀ láti kékeré sí èyí tó lè fi ẹ̀mí wọn wewu. Àìsàn kíndìnrín díẹ̀ pàápàá lè le koko, yálà díẹ̀díẹ̀ tàbí lójijì.

Àwọn àmì àrùn mìíràn

Àwọn ènìyàn kan tí wọ́n ní àrùn Nail-Patella syndrome tún lè ní àwọn àmì àrùn mìíràn, bíi:

• Rírìn lórí ìka ẹsẹ̀ nítorí wíwú nínú iṣan Achilles.
• Dínkù nínú iṣan ara ní apá àti ẹsẹ̀.
• Àìrígbẹyà àti/tàbí àrùn ìfun tí ń gbóná.
• Dídínkù iwuwo ohun alumọni egungun.
• Lẹ́ẹ̀kọ̀ọ̀kan, ríronú, tàbí pípadánù ìmọ̀lára nínú ọwọ́ àti ẹsẹ̀.
• Eyín tí kò lágbára tàbí tí ó rọrùn láti fọ́ tàbí enamel eyín tí ó ti yọ́.
• Ìyípo tí kò dára ti ọpa ẹhin (scoliosis).

Àwọn olùwádìí ṣì ń gbìyànjú láti mọ bí àwọn ìṣòro wọ̀nyí ṣe wọ́pọ̀ tó láàrín àwọn ènìyàn tí wọ́n ní àrùn Nail-Patella.

Kí ló dé tí àrùn yìí fi ń ṣẹlẹ̀?

Ní ṣókí, Àrùn Nail-Patella máa ń wáyé nítorí àwọn ìyípadà nínú àwọn ìran ọmọ rẹ (àwọn ìyàtọ̀ ìran). Lọ́pọ̀ ìgbà , àwọn ìyípadà wọ̀nyí ni a máa ń rí nínú ìran kan tí a ń pè ní LMX1B nínú àwọn ènìyàn tí wọ́n ní àìsàn yìí. Ìran LMX1B yìí ni ó ń sọ fún ọmọ bí ó ṣe lè ṣe àwọn nǹkan bí apá, ẹsẹ̀, ojú, àti kíndìnrín wọn dáadáa nígbà tí wọ́n bá wà nínú ikùn.

Àwọn ìyàtọ̀ ìran yìí ló máa ń mú kí èròjà LMX1B má ṣiṣẹ́ bí a ṣe retí. Nítorí náà, onírúurú ẹ̀yà ara ọmọ náà kò ní máa ń ṣẹ̀dá déédéé, èyí sì máa ń yọrí sí àwọn àmì àrùn Nail-Patella.

Sibẹsibẹ, o ṣọwọn pupọ, awọn eniyan kan le ni awọn aami aisan ti Nail-Patella syndrome laisi iyipada ninu jiini LMX1B. Awọn oluwadi ro pe awọn jiini miiran le ni ipa ninu rẹ, wọn si tun n ṣe iwadii.

Ṣé àrùn yìí ń tàn kálẹ̀ láti ìran dé ìran?

Bẹ́ẹ̀ni, Àrùn Nail-Patella jẹ́ àìsàn kan tí a ń tàn láti ìran kan sí ìran kan (nínú “àwòrán alágbára autosomal”). Èyí túmọ̀ sí wípé tí ọmọ bá jogún àwòkọ kan ti ìyàtọ̀ ìran yìí láti ọ̀dọ̀ òbí méjèèjì, ó ṣeéṣe kí ọmọ náà ní àrùn yìí.

Ní ṣókí, tí o bá ní àrùn Nail-Patella, àwọn ọmọ rẹ ní àǹfààní 50% láti jogún àìsàn náà. Ewu yìí kan náà ni fún gbogbo oyún. Kò sì ṣe pàtàkì bóyá o jẹ́ obìnrin tàbí ọkùnrin.

Nǹkan bí mẹ́sàn-án nínú mẹ́wàá àwọn ènìyàn tí wọ́n ní àrùn Nail-Patella ní ọ̀kan lára ​​àwọn òbí wọn tí ó ní àrùn náà. Síbẹ̀síbẹ̀, nǹkan bí ẹnìkan nínú mẹ́wàá ènìyàn lè má ní mẹ́ḿbà ìdílé tí ó ní àrùn náà. Èyí túmọ̀ sí wípé àwọn ọmọ kan ni akọ́kọ́ nínú ìdílé wọn tí a bí pẹ̀lú àrùn náà.

Àwọn ìṣòro mìíràn wo ni èyí lè fà?

Àrùn Ìrun Àrùn Nail-Patella lè fa àwọn ìṣòro kan. Àwọn ni:

• Osteoarthritis (irora apapọ) ninu awọn orúnkún ati/tabi awọn igunpa ọmọ rẹ le dagbasoke ni ọjọ-ori kekere ju bi a ṣe reti lọ.
• Glaucoma le ja si pipadanu iran ti a ko ba tọju daradara.
• Àìlera kíndìnrín.

Àwọn ènìyàn kan tí wọ́n ní àrùn Nail-Patella lè nílò ìtọ́jú ìṣàn ẹ̀jẹ̀ tàbí ìtọ́jú kíndìnrín nítorí àìlera kíndìnrín.

Bákan náà, tí ẹnìkan tí ó ní àrùn Nail-Patella bá lóyún, ewu wà láti ní àrùn kan tí a ń pè ní “preeclampsia” nígbà oyún. Àwọn dókítà ń ṣe àyẹ̀wò àti ṣàtúnṣe àwọn oògùn bí ó ṣe pọndandan nígbà oyún láti dín ewu yìí kù.

Báwo ni a ṣe ń ṣàyẹ̀wò àrùn yìí dáadáa?

Àwọn dókítà yóò ṣe ọ̀kan tàbí jù bẹ́ẹ̀ lọ nínú àwọn ìdánwò wọ̀nyí láti ṣe àyẹ̀wò àìsàn yìí:

• Àyẹ̀wò ara : Wá àwọn nǹkan bí ìyípadà nínú èékánná àti ìyípadà egungun.
• Àwọn àyẹ̀wò àwòrán pàtàkì : A máa ń lo àwọn àwòrán X-ray, CT scans, àti MRI láti ṣe àyẹ̀wò egungun dáadáa.
• Àyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀ àti/tàbí ìtọ̀ : Ṣàyẹ̀wò bí àwọn kíndìnrín ṣe ń ṣiṣẹ́.
• Ayẹwo Àyẹ̀wò Kíndìnrín : A yọ àpò kékeré kan láti inú kíndìnrín, a sì ṣe àyẹ̀wò fún àwọn àyípadà àpò tí ó ṣe pàtàkì sí àrùn Nail-Patella.
• Ìdánwò ìran : Èyí ni a máa ń ṣe àyẹ̀wò àwọn ìyàtọ̀ ìran.

Àwọn dókítà yóò bá ọ sọ̀rọ̀, wọn yóò sì béèrè nípa ìtàn ìṣègùn ìdílé ọmọ rẹ. Fún àpẹẹrẹ, wọn yóò béèrè bóyá ẹnikẹ́ni nínú ìdílé rẹ ti ní àrùn Nail-Patella tàbí àrùn ìran mìíràn. Ìwífún yìí yóò ran lọ́wọ́ nínú àyẹ̀wò náà. Wọ́n tún lè dámọ̀ràn ìdánwò ìran fún ìwọ tàbí àwọn mẹ́ḿbà ìdílé mìíràn.

Àwọn àmì àrùn Nail-Patella sábà máa ń fara hàn ní ìbẹ̀rẹ̀ ìgbésí ayé. Síbẹ̀síbẹ̀, nínú àwọn ènìyàn kan, àrùn náà lè má ṣe àyẹ̀wò fún ọ̀pọ̀ ọdún, yálà nítorí pé àwọn àmì àrùn náà rọrùn tàbí nítorí pé àwọn àmì àrùn náà kò hàn gbangba. Àwọn dókítà lè ṣe àyẹ̀wò àìsàn náà láàárín àwọn ọmọdé àti àgbàlagbà ní gbogbo ọjọ́ orí.

Irú àwọn dókítà wo ni yóò tọ́jú ọmọ mi tí yóò sì ṣe àyẹ̀wò àrùn náà?

Ọmọ rẹ le nilo ẹgbẹ awọn dokita ti o ṣe amọja ni awọn ẹya ara ti o ni ipa nipasẹ Nail-Patella Syndrome. Fun apẹẹrẹ:

• Onímọ̀ nípa egungun máa ń ran àwọn ènìyàn lọ́wọ́ láti yanjú ìṣòro egungun.
• Onímọ̀ nípa àrùn nephrotic máa ń ṣe àkíyèsí bí kíndìnrín ọmọ náà ṣe ń ṣiṣẹ́.
• Onímọ̀ nípa ìtọ́jú ojú ni ó ń tọ́jú ojú ọmọ náà.

Àwọn ìtọ́jú wo ni a lè fún àrùn nail-patella?

Àrùn Nail-Patella jẹ́ àìsàn tó máa ń ṣẹlẹ̀ títí ayé. Kò sí ìwòsàn fún un. Síbẹ̀síbẹ̀, àwọn ìtọ́jú wà láti ṣàkóso àwọn àmì àrùn náà àti láti dín ewu àwọn ìṣòro kù.

Oríṣiríṣi ìtọ́jú ló wà fún èyí, a sì lè nílò ìtọ́jú ju ẹyọ kan lọ, ó da lórí bí àrùn náà ṣe ń kan ọmọ rẹ. Àwọn dókítà ọmọ rẹ yóò ṣètò ìtọ́jú náà gẹ́gẹ́ bí wọ́n ṣe nílò rẹ̀. Àwọn àìní wọ̀nyí lè yípadà bí àkókò ti ń lọ. Díẹ̀ lára ​​àwọn ìtọ́jú tó lè wà níbẹ̀ ni:

• Itọju ara lati ṣe iranlọwọ pẹlu awọn iṣoro gbigbe.
• Àwọn oògùn láti ṣàkóso ìrora egungun àti iṣan, ìfúnpá ẹ̀jẹ̀, tàbí ìfúnpá ojú.
• Iṣẹ́ abẹ láti ṣàkóso àwọn ìṣòro egungun, glaucoma, tàbí àrùn kíndìnrín tó le gan-an (pẹ̀lú ìtọ́jú kíndìnrín).

Àwọn dókítà ọmọ rẹ yóò ṣàlàyé àwọn àǹfààní àti àléébù ìtọ́jú kọ̀ọ̀kan fún ọ. Ṣíṣe àkóso àìsàn ìbílẹ̀ ọmọ kan lè dà bí ohun tó le koko jù. Nítorí náà, má ṣe lọ́ra láti béèrè ìbéèrè kí o sì sọ àwọn àníyàn rẹ. Ní ọ̀nà yìí, o lè ní ìgbẹ́kẹ̀lé nípa ètò ìtọ́jú ọmọ rẹ.

Ǹjẹ́ àìsàn yìí yóò ní ipa lórí ìgbésí ayé ọmọ náà?

Àrùn Nail-Patella kìí sábà ní ipa lórí ọjọ́ ayé ẹnìkan. Síbẹ̀síbẹ̀, tí àrùn kíndìnrín bá le koko, ìyẹn lè yípadà. Ìṣòro yìí lè nípa lórí àsọtẹ́lẹ̀ àti bí ènìyàn ṣe pẹ́ tó láyé. Àwọn ènìyàn kan tilẹ̀ lè nílò ìtọ́jú kíndìnrín.

Àwọn àìsàn ìbílẹ̀ bíi Nail-Patella syndrome máa ń ní ipa lórí ọmọ kọ̀ọ̀kan ní ọ̀nà ọ̀tọ̀ọ̀tọ̀, nítorí náà ó ṣòro láti sọ pàtó àwọn àmì àrùn tí ọmọ rẹ yóò ní àti bí wọ́n ṣe le tó. Àwọn dókítà ọmọ rẹ yóò lè sọ fún ọ nípa èyí.

Ṣé a lè dènà àrùn Nail-Patella?

Lọ́wọ́lọ́wọ́, kò sí ọ̀nà tí a mọ̀ láti dènà àrùn yìí. Tí ìwọ tàbí alábàáṣepọ̀ rẹ bá ní àrùn Nail-Patella Syndrome, tí o sì ń gbèrò láti bí ọmọ, ó dára láti bá olùdámọ̀ràn nípa ìbímọ sọ̀rọ̀. Wọ́n lè ràn ọ́ lọ́wọ́ láti lóye àǹfààní tí ọmọ rẹ yóò ní láti jogún àrùn náà.

Ìgbà wo ni ọmọ mi yẹ kí ó lọ rí dókítà?

Ó ṣeé ṣe kí ọmọ rẹ nílò ìpàdé ìṣègùn déédéé pẹ̀lú ọ̀pọ̀lọpọ̀ dókítà. Àwọn oníṣègùn ọmọ rẹ yóò sọ fún ọ ní pàtó àwọn ìpàdé tí ó yẹ kí o ṣe àti ìgbà mélòó ni ó yẹ kí o ṣe.

Ni deede, ọmọ rẹ yoo nilo lati ṣe ayẹwo awọn nkan wọnyi nigbagbogbo:

• Ṣiṣayẹwo titẹ ẹjẹ.
• Àwọn ìdánwò ìtọ̀, títí kan àwọn tí wọ́n ń wọn “ìpele albumin-creatinine”.
• Awọn ayẹwo Glaucoma.
• Àwọn ìdánwò ìwúwo egungun.

Àwọn dókítà lè ràn ọ́ lọ́wọ́ láti ṣàlàyé pàtàkì àwọn àyẹ̀wò wọ̀nyí fún ọmọ rẹ.

Ó tún ṣe pàtàkì láti kíyèsí ìlera ọpọlọ ọmọ rẹ - àti tìrẹ. Ọmọ rẹ lè máa tijú nípa ìrísí rẹ̀, tàbí kí ó nílò ìrànlọ́wọ́ láti mú kí ó ní ìgbẹ́kẹ̀lé ara rẹ̀. O tún lè máa ṣe kàyéfì ohun tí o lè ṣe láti ràn án lọ́wọ́ láti ní ìmọ̀lára tó dára jùlọ.

Bá àwọn dókítà ọmọ rẹ sọ̀rọ̀ nípa bíbá àwọn ẹgbẹ́ ìrànlọ́wọ́, àwọn onímọ̀ nípa ìlera, àti àwọn òṣìṣẹ́ àwùjọ sọ̀rọ̀. Níní ẹgbẹ́ àwọn òbí tó ní ìmọ̀ àti àwọn onímọ̀ nípa ìlera tó ń ṣe ìrànlọ́wọ́ fún ìdílé rẹ lè ṣe ìyàtọ̀ ńlá nínú ìgbésí ayé rẹ ojoojúmọ́.

Báwo ni àrùn nail-patella ṣe ṣọ̀wọ́n tó?

Àwọn olùwádìí ṣírò pé àrùn Nail-Patella Syndrome máa ń ní ipa lórí nǹkan bí ẹnìkan nínú 50,000 ènìyàn. Síbẹ̀síbẹ̀, ó lè wọ́pọ̀ jù nítorí pé àwọn ènìyàn tí wọ́n ní àmì àrùn díẹ̀ ni a kò lè ṣàyẹ̀wò wọn.

Àwọn orúkọ mìíràn wà fún èyí?

“Àrùn Fong” jẹ́ orúkọ mìíràn fún Àrùn Nail-Patella. Orúkọ yìí ni wọ́n sábà máa ń lò nígbà àtijọ́. Lónìí, ọ̀pọ̀ ènìyàn ló ń pè é ní Àrùn Nail-Patella.

Orúkọ mìíràn fún àìsàn kan náà ni “onycho-osteodysplasia hereditary”. Ẹ jẹ́ ká wo ìtumọ̀ gbogbo apá orúkọ yìí:

• “Ìjogún” túmọ̀ sí wípé a lè rí i nínú ìdílé.
• ``Onycho`` túmọ̀ sí ìṣó.
• "Osteo" túmọ̀ sí egungun.
• “Àìsàn àìlera” túmọ̀ sí wípé ìdàgbàsókè tàbí àbùkù ìdàgbàsókè kan wà ní apá kan lára ​​ara.

Nítorí náà, kí ni àwọn ohun pàtàkì jùlọ láti rántí láti inú ohun tí a ti sọ̀rọ̀ nípa rẹ̀?

Tí ọmọ rẹ bá ní àrùn ìbílẹ̀ títí ayé bíi Nail-Patella Syndrome, àwọn nǹkan lè máa dà ọ́ láàmú díẹ̀. O lè máa ṣàníyàn nípa àlàáfíà ọmọ rẹ, ọjọ́ iwájú rẹ̀. O tún lè máa ṣe kàyéfì ohun tí o nílò lọ́wọ́ wọn láti ràn wọ́n lọ́wọ́ láti dàgbà, láti dàgbàsókè, àti láti ní ìgbésí ayé aláyọ̀. Ó jẹ́ ẹrù ńlá, ṣùgbọ́n o kò ní láti dá gbé e nìkan. Bá àwọn oníṣègùn ọmọ rẹ sọ̀rọ̀ nípa àwọn ọ̀nà láti ṣe ìrànlọ́wọ́ fún àwọn àìní ọmọ rẹ - àti tìrẹ.

Rántí pé, wíwá àrùn náà ní kùtùkùtù àti ìtọ́jú tó tọ́ yóò ran ọmọ rẹ lọ́wọ́ láti gbé ìgbésí ayé tó dára, tó sì ní ìlera. Má bẹ̀rù tàbí kí o bẹ̀rù. Ohun tó ṣe pàtàkì jùlọ ni láti fi ìfẹ́ àti òye tọ́jú ọmọ rẹ nígbà tí o bá ń tẹ̀lé ìmọ̀ràn dókítà.

Àrùn Èékánná -Patella, Àwọn Àrùn Ìbílẹ̀, Èékánná, Orúnkún, Patella, Àrùn Kíndìnrín, LMX1B, Àrùn Fong, Ìlera Àwọn Ọmọdé