Kí ni Neurofibromatosis Iru 2 (NF2)? Ẹ jẹ́ ká sọ̀rọ̀ nípa rẹ̀ ní ṣókí.

Ṣé o ní àwọn ìṣùpọ̀ kéékèèké tó ń ṣẹ̀dá ní àwọn apá kan lára ​​ara rẹ? Tàbí o ní àìgbọ́ran díẹ̀ tí o sì ń gbọ̀n? Bó tilẹ̀ jẹ́ pé a rò pé àwọn nǹkan wọ̀nyí jẹ́ nǹkan déédé, nígbà míìrán, ó lè jẹ́ àrùn àbínibí tí a kò tíì gbọ́ nípa rẹ̀ rí. Lónìí, a máa sọ̀rọ̀ nípa irú àrùn bẹ́ẹ̀. Àrùn yìí ni Neurofibromatosis Type 2, tàbí orúkọ kúkúrú tí gbogbo wa mọ̀ ni NF2 . Bó tilẹ̀ jẹ́ pé èyí díjú díẹ̀, ẹ jẹ́ ká lóye rẹ̀ dáadáa.

Ní ṣókí, kí ni NF2?

NF2 jẹ́ àrùn ìbílẹ̀ tí ó ní ipa lórí ètò iṣan ara wa. Nítorí ìyípadà nínú jínì kan nínú ara wa, ara wa ń gba àmì tí kò tọ́ láti mú àwọn sẹ́ẹ̀lì pọ̀ jù. Àwọn sẹ́ẹ̀lì tí ó pọ̀ jù yìí ń kó jọ tí wọ́n sì ń ṣe àwọn èèmọ́.

Ohun tó dára jùlọ ni pé ọ̀pọ̀lọpọ̀ àwọn ìṣù wọ̀nyí kò léwu/kò ní àrùn jẹjẹrẹ . Èyí túmọ̀ sí wípé wọn kì í tàn kálẹ̀ sí àwọn ẹ̀yà ara mìíràn. Ṣùgbọ́n, ní ìbámu pẹ̀lú ibi tí àwọn ìṣù wọ̀nyí ti ń ṣẹ̀dá, a lè ní onírúurú ìṣòro.

Àwọn ibi tí ó wọ́pọ̀ jùlọ tí àwọn ìbúgbà wọ̀nyí lè ṣẹ̀dá ni:

• Àwọn iṣan ara jákèjádò ara wa (àwọn iṣan ara tí ó wà ní ẹ̀gbẹ́).
• Àwọ̀ ara tó wà láàrín ọpọlọ àti agbárí (meninges).
• Ẹ̀yìn ẹ̀yìn.
• Àwọn iṣan ara tí ó so ọpọlọ àti etí inú pọ̀, tí ó ń ran ènìyàn lọ́wọ́ láti gbọ́rọ̀ àti láti wà ní ìwọ̀ntúnwọ̀nsì.

Àrùn NF2 jẹ́ àrùn kan tí ó jẹ́ ti ẹgbẹ́ àwọn àrùn tí a ń pè ní 'neurofibromatosis'. Àwùjọ àwọn àrùn yìí ní ipa lórí awọ ara wa àti ètò iṣan ara wa.

Báwo ni àrùn yìí ṣe wọ́pọ̀ tó?

Àrùn yìí kì í ṣe èyí tó wọ́pọ̀. Gẹ́gẹ́ bí ìṣirò, NF2 ń nípa lórí nǹkan bí ọ̀kan nínú àwọn ọmọ ẹgbẹ̀rún mẹ́tàlélọ́gbọ̀n (33,000) tí a bí ní gbogbo àgbáyé. Nǹkan bí 3% gbogbo àwọn aláìsàn neurofibromatosis tí a ṣe àyẹ̀wò wọn jẹ́ àwọn aláìsàn NF2.

Àwọn àmì àrùn NF2 wo ni?

Àwọn àmì àrùn NF2 lè yàtọ̀ síra láti ọ̀dọ̀ ẹnìkọ̀ọ̀kan. Wọ́n sinmi lórí ibi tí àwọn àrùn náà wà nínú ara rẹ àti bí wọ́n ṣe tóbi tó. Fún ọ̀pọ̀ ènìyàn, àwọn àrùn àkọ́kọ́ ni àwọn àrùn tó wà nínú iṣan ara tó ń darí ìgbọ́ran.

Táblì tí ó wà ní ìsàlẹ̀ yìí lè ràn ọ́ lọ́wọ́ láti lóye àwọn àmì àrùn wọ̀nyí dáadáa.

Àwọn àmì àrùn sábà máa ń bẹ̀rẹ̀ sí í fara hàn láàárín ìgbà ọmọdé àti ọjọ́ orí ọgbọ̀n. Síbẹ̀síbẹ̀, àrùn náà lè kan àwọn ènìyàn ní ọjọ́ orí èyíkéyìí. Àwọn àgbàlagbà ló ṣeé ṣe kí wọ́n kọ́kọ́ ní ìṣòro ìgbọ́rọ̀. Síbẹ̀síbẹ̀, àwọn ọmọdé máa ń ní àrùn jẹjẹrẹ nínú ọpọlọ tàbí ọpa ẹ̀yìn. Ìbẹ̀rẹ̀ àwọn àmì àrùn náà ní ìgbà ọmọdé túmọ̀ sí pé àrùn náà lè le sí i.

Iru awọn iṣu wo ni o maa n waye ninu NF2?

Ọ̀pọ̀lọpọ̀ oríṣi nódù pàtàkì ló wà tí a lè rí nínú NF2. Ẹ jẹ́ ká wo wọ́n ní ṣókí.

Kí ló dé tí NF2 fi ń dàgbà? Kí ló ń fa èyí?

Ìdí pàtàkì fún èyí ni ìyípadà ìran nínú ìran `NF2` nínú ara wa. Ìran yìí ń ran lọ́wọ́ láti ṣe amuaradagba kan tí a ń pè ní `merlin`. Iṣẹ́ pàtàkì ti amuaradagba yìí ni láti dá ìṣẹ̀dá àwọn èèmọ́ (èèmọ́-dídènà èèmọ́) dúró.

Nítorí náà, nígbà tí ìyípadà bá wáyé nínú ìran `NF2`, a kì í ṣe pé a mú amuaradagba `merlin` jáde dáadáa. Lẹ́yìn náà, àwọn sẹ́ẹ̀lì kan nínú ara wa bẹ̀rẹ̀ sí í pín sí wẹ́wẹ́ àti pé wọ́n ń pọ̀ sí i láìsí ìdarí. Báyìí ni àwọn sẹ́ẹ̀lì tó pọ̀ jù ṣe ń kó jọ tí wọ́n sì ń ṣe àwọn èèmọ́.

A le gba iyatọ jiini yii ni ọna meji:

1. Àjọṣepọ̀: Tí ọ̀kan lára ​​àwọn òbí bá ní ìyípadà ìran yìí, ó ṣeéṣe kí ọmọ kan jogún rẹ̀ ní ìwọ̀n 50% (ìlànà `autosomal dominant`).

2. Láìròtẹ́lẹ̀: Nígbà míìrán, kódà bí kò bá sí ẹnikẹ́ni nínú ìdílé tó ní àrùn náà, ìyípadà ìran tuntun lè ṣẹlẹ̀ láìròtẹ́lẹ̀ ní àkókò ìlóyún. Báyìí ni ọ̀pọ̀lọpọ̀ àwọn aláìsàn NF2 ṣe ń ní àrùn náà.

Ta ló wà nínú ewu? Àwọn ìṣòro wo ló lè ṣẹlẹ̀?

Tí ẹnìkan nínú ìdílé rẹ, pàápàá jùlọ àwọn òbí rẹ, bá ní NF2, ìwọ náà wà nínú ewu láti ní àrùn náà.

Ọ̀pọ̀lọpọ̀ ìṣòro ló lè ṣẹlẹ̀ nítorí NF2.

• Àìgbọ́ran pátápátá.
• Ìparẹ́ ojú pátápátá.
• Ìbàjẹ́ sí iṣan ara.
• Ìkójọpọ̀ omi nínú ọpọlọ.

Kò wọ́pọ̀ rárá, àwọn nódù NF2 kan lè di àrùn jẹjẹrẹ, nítorí náà àyẹ̀wò ìṣègùn déédéé ṣe pàtàkì gan-an.

Báwo ni a ṣe lè ṣe àyẹ̀wò àrùn yìí?

Dókítà yóò ṣe àyẹ̀wò rẹ, yóò sì ṣe onírúurú àyẹ̀wò láti fìdí rẹ̀ múlẹ̀ bóyá o ní àrùn yìí tàbí bẹ́ẹ̀ kọ́. Àkọ́kọ́, wọn yóò ṣe àyẹ̀wò ara. Wọn yóò wo àwọn nǹkan bí ìyípadà nínú awọ ara rẹ àti ìwọ́ntúnwọ̀nsì ara rẹ. Lẹ́yìn náà, wọn yóò béèrè nípa àwọn àmì àrùn rẹ àti ìtàn ìṣègùn ìdílé.

Ni afikun, awọn idanwo wọnyi le ṣee ṣe:

• Àwòrán MRI: Èyí lè rí i kedere bóyá àwọn èèmọ́ kan wà nínú ètò iṣan ara àti awọ ara rẹ.
• Idanwo igbọran: Ṣayẹwo ipele igbọran rẹ.
• Àyẹ̀wò ojú: Ṣàyẹ̀wò fún cataract tàbí àwọn ìṣòro ojú mìíràn.
• Ìdánwò ìran: Ṣàyẹ̀wò fún ìyípadà nínú ìran `NF2`.

Àwọn ìtọ́jú wo ni ó yẹ kí a gbà fún NF2?

Ní tòótọ́, kò sí ìwòsàn fún NF2 síbẹ̀. Síbẹ̀síbẹ̀, àyẹ̀wò àti ìtọ́jú àrùn náà ti dára síi gidigidi. Àwọn ìtọ́jú wọ̀nyí ń ran lọ́wọ́ láti ṣàkóso àwọn àmì àrùn náà àti láti ran ọ́ lọ́wọ́ láti gbé ìgbésí ayé déédéé bí ó ti ṣeé ṣe tó. Ìtọ́jú náà yàtọ̀ láti ọ̀dọ̀ ẹnìkọ̀ọ̀kan sí ẹnìkan. Dókítà rẹ yóò pinnu ìtọ́jú tí ó dára jùlọ fún ọ.

Nígbà míìrán, tí àwọn ìwúwo rẹ kò bá fa ìnira ńlá kankan fún ọ, dókítà rẹ lè pinnu láti máa ṣọ́ wọn láìtọ́jú wọn. Síbẹ̀síbẹ̀, ó ṣe pàtàkì láti ṣe àyẹ̀wò ara, àyẹ̀wò àwòrán, àti àyẹ̀wò ìgbọ́ran àti ìran ní ó kéré tán lẹ́ẹ̀kan lọ́dún láti ṣe àyẹ̀wò bí àrùn náà ṣe ń lọ sí.

Ẹgbẹ́ ìṣègùn ló ń tọ́jú èyí

Nítorí pé NF2 jẹ́ àrùn tí ó ní ipa lórí ọ̀pọ̀lọpọ̀ ètò ara, àwọn onímọ̀ṣẹ́ ni wọ́n máa ń tọ́jú rẹ̀. Ẹgbẹ́ yìí sábà máa ń ní:

• Àwọn onímọ̀ nípa àrùn ọpọlọ: Àwọn dókítà tí wọ́n jẹ́ ògbóǹkangí nínú àrùn jẹjẹrẹ àti èèmọ́ ara ti ètò iṣan ara.
• Àwọn oníṣẹ́ abẹ ọpọlọ: Àwọn oníṣẹ́ abẹ tí wọ́n jẹ́ amọ̀jọ̀gbọ́n nínú ètò iṣan ara.
• Àwọn oníṣẹ́ abẹ ENT: Àwọn oníṣẹ́ abẹ etí, imú, àti ọ̀fun.
• Àwọn Onímọ̀ nípa Ìgbọ́rọ̀: Àwọn Onímọ̀ nípa ìgbọ́rọ̀.
• Àwọn olùdámọ̀ràn nípa ìbílẹ̀: Àwọn onímọ̀ nípa ìbílẹ̀ tí wọ́n ń gbani nímọ̀ràn lórí àwọn àrùn ìbílẹ̀.

Ǹjẹ́ àwọn àbájáde búburú kankan wà nínú ìtọ́jú náà?

Bẹ́ẹ̀ni, gẹ́gẹ́ bí ìtọ́jú èyíkéyìí, àwọn ìtọ́jú wọ̀nyí lè ní àwọn àbájáde búburú. Ó yàtọ̀ síra ní ìbámu pẹ̀lú irú ìtọ́jú náà.

Àwọn ewu kan wà nínú iṣẹ́ abẹ láti mú àwọn èèmọ́ kúrò. Nítorí pé àwọn èèmọ́ wọ̀nyí wà ní àwọn ibi tí ó ṣe pàtàkì gan-an bíi ọpọlọ àti okùn ẹ̀yìn, àwọn ewu bíi ẹ̀jẹ̀, àkóràn, àti ìbàjẹ́ iṣan ara wà. Ṣùgbọ́n àwọn òṣìṣẹ́ iṣẹ́ abẹ yín yóò ṣe gbogbo ohun tí wọ́n lè ṣe láti dín àwọn ewu wọ̀nyí kù.

Nínú ìtọ́jú kímátì àti ìtọ́jú ìtànṣán,

• Ìgbẹ́ gbuuru
• Ìgbẹ́ gbuuru
• Àárẹ̀
• Pípàdánù irun
• Ìfẹ́kúfẹ̀ẹ́
• Ríru àti ìgbẹ́

Àwọn àbájáde bí: Kí o tó bẹ̀rẹ̀ ìtọ́jú, bá dókítà rẹ sọ̀rọ̀ nípa àwọn àbájáde tí ó ṣeéṣe kí ó ṣẹlẹ̀.

Kí ni a lè sọ nípa bí àìsàn yìí ṣe ń pẹ́ tó?

Bí NF2 ṣe ń nípa lórí ìgbésí ayé ènìyàn sinmi lórí ọ̀pọ̀lọpọ̀ nǹkan. Ìtóbi àwọn ọgbẹ́ náà, ibi tí wọ́n wà, àti ọjọ́ orí tí a kọ́kọ́ ṣàyẹ̀wò àrùn náà wà lára ​​àwọn tó ṣe pàtàkì jùlọ. Nígbà míìrán, àwọn ọgbẹ́ náà lè má fa àmì àrùn kankan. Nígbà míìrán, àwọn àmì àrùn náà lè le gan-an.

Ohun tó dára jù ni láti ṣe àyẹ̀wò àrùn náà ní kùtùkùtù kí o sì bẹ̀rẹ̀ ìtọ́jú kí àwọn ìṣòro tó dé . Lẹ́yìn náà, ojú ìwòye náà yóò dára jù. Gẹ́gẹ́ bí àwọn àmì àrùn rẹ ṣe ń nípa lórí rẹ, dókítà rẹ yóò lè fún ọ ní àsọtẹ́lẹ̀ tó péye jù.

Ṣe a le dènà NF2?

Rárá. Nítorí pé àrùn NF2 jẹ́ àrùn ìran, a kò le dènà rẹ̀. Ṣùgbọ́n, tí ìtàn ìdílé bá wà nípa àrùn náà, tí o sì ń gbèrò láti bẹ̀rẹ̀ ìdílé, a gbani nímọ̀ràn láti fún ọ ní ìmọ̀ràn nípa ìran kí o tó bí ọmọ.Ó ṣe pàtàkì láti tọ́ka sí àwọn nǹkan wọ̀nyí: Kí o lè ní òye tó dára nípa ewu tó lè dé bá ọmọ rẹ láti ní àrùn yìí.