Ṣé ọmọ rẹ ní ìṣòro pẹ̀lú egungun àti oríkèé rẹ̀? - Ẹ jẹ́ ká kọ́ nípa Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita (SEDC)

Ṣé dókítà sọ fún ọ pé ọmọ rẹ kékeré ní àwọn ìyípadà díẹ̀ nínú egungun àti oríkèé ara nígbà tí wọ́n bí i? Tàbí o ti kíyèsí pé ọmọ rẹ kúrú ju àwọn ọmọ mìíràn lọ, tàbí pé ohun kan wà tí ó yàtọ̀ nípa ìrìn wọn? Bóyá àní ìṣòro ojú pàápàá. Ó jẹ́ ohun tí ó wọ́pọ̀ láti nímọ̀lára ìbẹ̀rù nígbà tí o bá gbọ́ àwọn nǹkan wọ̀nyí. Ṣùgbọ́n má ṣe àníyàn. Lónìí, a máa sọ̀rọ̀ nípa àìsàn ìbílẹ̀ kan tí ó ṣọ̀wọ́n tí ó lè fa àwọn àmì àrùn wọ̀nyí, tí a ń pè ní Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita, tàbí SEDC ní kúkúrú.

Iru ipo wo ni SEDC yii gan-an?

Ní ṣókí, àrùn SEDC jẹ́ àrùn ìbílẹ̀ tó ṣọ̀wọ́n gan-an . Ó ní ipa lórí ìdàgbàsókè egungun ọmọ rẹ, àwọn oríkèé, àti nígbà míìrán ojú pàápàá. Ohun pàtàkì ni pé àwọn ipa wọ̀nyí bẹ̀rẹ̀ láti inú ikùn àti pé àwọn àmì àrùn náà hàn nígbà ìbí . Ìdí nìyí tí wọ́n fi ń pè é ní "congenita," èyí tí ó túmọ̀ sí "láti ìgbà ìbí."

Àwọn ọmọdé tí wọ́n ní SEDC sábà máa ń ní àwọn wọ̀nyí:

• Àwọn oríkèé tí kò bá ara mu ní ẹ̀yìn, oríkèé ìdí, àti oríkèé orúnkún.
• Àìsàn egungun jẹ́ àìsàn tó máa ń nípa lórí ìdàgbàsókè gbogbo ọmọ.
• Gíga rẹ̀ kúrú ju ti àròpín lọ , pàápàá jùlọ ní ara, ọrùn, àti ẹsẹ̀.
• Àìlera ìran àti ìgbọ́ran .

A pe ipo yii ni awọn orukọ miiran, fun apẹẹrẹ:

• SED congenita (SED congenita)
• SED, irú ìbímọ
• SEDc
• Àìsàn Spondyloepiphyseal, irú ìbímọ

Èyí wọ́pọ̀ débi pé ó ń kan nǹkan bí ọ̀kan nínú ọgọ́rùn-ún (100,000) àwọn ọmọ tí wọ́n bí láàyè . Èyí ṣọ̀wọ́n gan-an. Lọ́wọ́lọ́wọ́, àwọn ọ̀ràn 175 péré ni a ròyìn kárí ayé.

Kí ni ìyàtọ̀ láàrín SEDC àti SEDT?

Gẹ́gẹ́ bí SEDC, àìsàn mìíràn tún wà tí a ń pè ní Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda (SEDT) . Bó tilẹ̀ jẹ́ pé àwọn méjèèjì dún bí ohun kan náà, àwọn ìyàtọ̀ díẹ̀ wà.

"Congenita" túmọ̀ sí "nígbà ìbí", "Tarda" túmọ̀ sí "tí a ti pẹ́". Ìyẹn ni:

• Àwọn àmì àrùn SEDT sábà máa ń fara hàn láàrín ọmọ ọdún mẹ́fà sí mẹ́jọ. Síbẹ̀síbẹ̀, a máa ń rí SEDC nígbà tí a bá bí i.
• SEDT kan ṣoṣo ló ń ṣe àwọn ọmọkùnrin , àmọ́ SEDC lè ṣe àwọn ọmọkùnrin àti ọmọbìnrin ní ọ̀nà kan náà.
• Àwọn ènìyàn tí wọ́n ní SEDC wà nínú ewu láti ya ara wọn kúrò nínú ojú, ṣùgbọ́n ewu yìí kéré sí i ní SEDT.

Kí ni ìdí tí a fi dá SEDC sílẹ̀?

Ohun tó ń fa SEDC ni ìyípadà nínú ìran `COL2A1` . Ìran `COL2A1` yìí ló ń fa ìṣẹ̀dá collagen Iru II nínú ara wa.Ó ń ran lọ́wọ́ láti ṣe amuaradagba tí a ń pè ní collagen. Collagen ṣe pàtàkì fún kíkọ́ àsopọpọ̀ nínú ara wa. Ohun tí ó ń fún àwọn àsopọ wa ní agbára àti ìrísí wọn ni.

A máa ń rí collagen Iru II ní pàtàkì nínú cartilage àti ohun kan tí a ń pè ní vitreous . Cartilage jẹ́ àsopọ̀ tó lágbára ṣùgbọ́n tó rọrùn tí a máa ń rí ní àwọn ibi bíi oríkèé àti etí wa. Vitreous jẹ́ ohun tó jọ jelly tí a máa ń rí nínú ojú wa. Nítorí náà, tí a kò bá ṣe collagen yìí dáadáa, o lè fojú inú wo bí yóò ṣe nípa lórí àwọn ibi bíi egungun wa, oríkèé, àti ojú wa.

Lọ́pọ̀ ìgbà, ìyípadà nínú ìran tuntun (ìyípadà nínú ìran tuntun) ló máa ń fa SEDC. Èyí túmọ̀ sí wípé kò sí ẹnikẹ́ni nínú ìdílé tó ti ní àrùn náà rí. Ìyípadà nínú ìran tuntun máa ń wáyé nígbà tí ìtọ̀ àti ẹyin bá para pọ̀. Ó kàn ọmọ náà nìkan, kì í ṣe àwọn arákùnrin àti arábìnrin ọmọ náà.

Sibẹsibẹ, nigba miiran iyipada jiini ‘COL2A1’ yii le jogun lati ọdọ ọkan ninu awọn obi.

Kí ni àwọn àmì àrùn SEDC?

Àwọn àmì àrùn SEDC lè yàtọ̀ síra láti ọ̀dọ̀ ẹnìkọ̀ọ̀kan . Àwọn ènìyàn kan lè ní àwọn àmì àrùn tó pọ̀ sí i, àwọn kan lè ní díẹ̀.

Àwọn ohun pàtàkì tí a lè rí nínú ara ni:

• Ẹ̀gbẹ́, ọrùn, àti àwọn ẹsẹ̀ kúrú ju àwọn mìíràn lọ.
• Nítorí pé ó kúrú , ó ga tó ẹsẹ̀ mẹ́ta sí mẹ́rin (0.91 sí 1.2 mítà) nígbà tí a bá dàgbà.
• Àpótí tó gbòòrò tí ó rí bí àgbá . Egungun ọmú tàbí egungun ìhà lè yọ jáde.
• Ẹsẹ̀ Àkọ́kọ́ . Síbẹ̀síbẹ̀, ìwọ̀n àti ìrísí ọwọ́ àti ẹsẹ̀ lè jẹ́ déédé.
• Onírúurú ìyípo ẹ̀yìn . Fún àpẹẹrẹ, àwọn àìsàn bíi ìyípo ẹ̀gbẹ́ (Scoliosis), ìyípo ẹ̀yìn (Kyphosis), ìyípo iwájú (Lordosis), tàbí àpapọ̀ àwọn wọ̀nyí.
• Àwọn ìyípadà díẹ̀ nínú ojú , bíi fífẹ̀ ojú, fífẹ̀ egungun ẹ̀rẹ̀kẹ́, tàbí pípín ẹnu .
• Àwọn egungun ẹ̀yìn máa ń di pẹrẹsẹ tàbí kí wọ́n má dúró dáadáa .
• Yíyípo inú àwọn oríkèé ibadi tàbí orúnkún.

Àwọn àbájáde mìíràn tún lè wáyé nítorí àwọn ìṣòro ìdàgbàsókè wọ̀nyí:

• Ipò àrùn Àrùn.
• Ìṣòro rírìn àti ṣíṣí kiri .
• Àìgbọ́ran .
• Líle koko, ìrora, àti ìfọ́ ara .
• Sciatica jẹ́ àìsàn kan tó máa ń fa ìrora ní ẹ̀yìn ìsàlẹ̀, ìdí, àti ẹ̀yìn ẹsẹ̀ nítorí ìfúnpọ̀ iṣan ara.
• Ìṣòro mímí nítorí ìṣòro pẹ̀lú ìdàgbàsókè àyà tàbí egungun ìhà.
• Àwọn ìṣòro ojú , pàápàá jùlọ àìríran tó le koko àti pípa ojú kúrò .
• Nígbà tí a bá ń rìnRírìn kiri tàbí gbígbà àkókò gígùn láti kọ́ bí a ṣe ń rìn.
• Ìró iṣan tó dínkù (Hypotonia) .

Lóòótọ́, àwọn ènìyàn tí wọ́n ní SEDC sábà máa ń ní ìdàgbàsókè ọpọlọ tó dára. Èyí túmọ̀ sí wípé a kì í sábà rí àwọn àléébù ẹ̀kọ́. Síbẹ̀síbẹ̀, àwọn ìṣẹ̀lẹ̀ ìdàgbàsókè ara bíi jíjókòó àti rírìn lè má wáyé ní ọjọ́ orí tó yẹ.

Bawo ni a ṣe le ṣe idanimọ ipo SEDC?

Dókítà lè ṣe àyẹ̀wò SEDC nípa ṣíṣàkíyèsí àwọn àmì àrùn ara ọmọ náà àti àbájáde àwọn àyẹ̀wò wọ̀nyí:

• Ìdánwò ìran - Èyí lè pinnu bóyá ìyípadà kan wà nínú ìran `COL2A1`.
• X-ray ti gbogbo egungun.
• Àwọn ìdánwò àwòrán mìíràn, bíi CT scans (Computed Tomography scans) àti MRI (Magnetic Resonance Imaging) .

Ṣé ìtọ́jú wà fún SEDC? Ṣé a lè wò ó sàn?

Ó ṣeni láàánú pé kò sí ìwòsàn fún SEDC síbẹ̀ . Ṣùgbọ́n má ṣe àníyàn. Àwọn nǹkan díẹ̀ nìyí tí o lè retí láti inú ìtọ́jú:

• Ṣíṣàkóso àti dín àwọn àmì àrùn rẹ kù .
• Tí ó bá ṣeé ṣe, ṣíṣe àtúnṣe àwọn àbùkù egungun nípasẹ̀ iṣẹ́-abẹ .
• Dídènà àwọn ìṣòro bí ìpalára àti àìríran.
• Mu agbara ati gbigbe rẹ dara si .

Àwọn ìtọ́jú wo ló wà fún SEDC?

Àwọn ìtọ́jú tí a fúnni yàtọ̀ síra láti ọ̀dọ̀ ẹnìkọ̀ọ̀kan , ó da lórí àwọn ìṣòro pàtó tí o ní àti bí wọ́n ṣe le tó.

Àwọn dókítà gbọ́dọ̀ máa tọ́jú rẹ déédéé . Ní ọ̀nà yìí, tí ìṣòro bá dé, a lè dá wọn mọ̀ kí a sì tọ́jú wọn kíákíá. Àwọn oníṣègùn rẹ lè ní àwọn onímọ̀ nípa ìlera bíi:

• Àwọn olùdámọ̀ràn nípa ìbímọ
• Àwọn onímọ̀ nípa ojú - Àwọn tí wọ́n ń tọ́jú àwọn àrùn ojú.
• Àwọn oníṣẹ́ abẹ egungun - àwọn onímọ̀ nípa iṣẹ́ abẹ egungun àti oríkèé .
• Àwọn onímọ̀ nípa ara - àwọn ènìyàn tí wọ́n ń ran lọ́wọ́ láti mú agbára, ìṣísẹ̀, àti rírìn sunwọ̀n síi.
• Àwọn Onímọ̀ nípa àrùn rheumatologists - Àwọn dókítà tí wọ́n ń tọ́jú àwọn àrùn egungun, iṣan àti oríkèé, bí àrùn oríkèé.

Àwọn wọ̀nyí ni àwọn iṣẹ́-abẹ tó ṣeéṣe:

• Àwọn ẹ̀rọ ìrànlọ́wọ́ tí ó ń ran lọ́wọ́ pẹ̀lú ìrìn, bíi àwọn ohun èlò ìdènà ẹsẹ̀.
• Àwọn gíláàsì láti ṣe àtúnṣe àìlera ojú.
• Àwọn oògùn láti dín ìrora oríkèé kù.
• Ìtọ́jú ara .
• Iṣẹ́ abẹ láti ṣe àtúnṣe àwọn àbùkù ẹ̀yìn.
• Àwọn ìṣòro oríkèé mìíràn, fún àpẹẹrẹ iṣẹ́ abẹ ìrọ́pò oríkèé .
• Iṣẹ́ abẹ láti ṣe àtúnṣe ìyàtọ̀ nínú ìtọ́jú ojú.
• Ìtọ́jú láti mú kí èémí rọrùn.

Báwo ni ìgbésí ayé yóò ṣe rí pẹ̀lú SEDC?

Ìgbésí ayé pẹ̀lú SEDC yàtọ̀ síra gidigidi láti ọ̀dọ̀ ènìyàn sí ènìyàn , ó da lórí àwọn àmì àrùn náà àti bí wọ́n ṣe le tó.

Àìsàn yìí lè ní ipa lórí ìrìn rẹ àti agbára rẹ láti ṣe àwọn eré ìdárayá. Ọ̀pọ̀ ènìyàn lè nílò ìtọ́jú àti iṣẹ́-abẹ fún gbogbo ọjọ́ ayé wọn.

Ṣùgbọ́n, ohun tó dára jùlọ ni pé àwọn ènìyàn tí wọ́n ní SEDC ní ìdàgbàsókè ọpọlọ déédé àti pé wọ́n lè gbé ìgbésí ayé déédé .

Ǹjẹ́ ọ̀nà kan wà láti dènà SEDC?

Ó bani nínú jẹ́ pé kò sí ọ̀nà láti dènà SEDC nítorí pé ó jẹ́ ti ìran. Mímọ̀ pé àwọn ìdílé kan ní ìyípadà ìran 'COL2A1' lè mú kí wọ́n ronú lẹ́ẹ̀mejì nípa bíbí ọmọ tàbí kí wọ́n wá ìmọ̀ràn nípa ìran.

Báwo ni o ṣe ń tọ́jú ẹnìkan tí ó ní SEDC (ara rẹ tàbí ọmọ rẹ)?

Tí ìwọ tàbí ọmọ rẹ bá ní SEDC, ó ṣe pàtàkì láti tẹ̀lé àwọn àmọ̀ràn wọ̀nyí láti ṣàkóso àìsàn náà:

• Ri awọn dokita rẹ ni awọn ọjọ ti a ṣeto, lọ si gbogbo awọn idanwo ati awọn ipade atẹle .
• Má ṣe lọ́wọ́ àwọn eré ìdárayá tí ó lè fa ìpalára orí àti ọrùn, nítorí pé àwọn oríkèé ara kì í dúró dáadáa, wọ́n sì lè farapa ní ìrọ̀rùn.
• Ṣọ́ra gidigidi nígbà tí o bá ń gba anesthesia . Sọ fún gbogbo àwọn dókítà rẹ pé o ní SEDC, nítorí pé díẹ̀ lára ​​àwọn ànímọ́ ara rẹ lè fa àwọn ìṣòro nígbà iṣẹ́-abẹ.
• Gbìyànjú láti wá olùdámọ̀ràn tàbí kí o dara pọ̀ mọ́ ẹgbẹ́ ìrànlọ́wọ́ láti ràn ọ́ lọ́wọ́ láti kojú ipò yìí. Èyí yóò ràn ọ́ lọ́wọ́ láti kẹ́kọ̀ọ́ láti inú ìrírí àwọn ẹlòmíràn, yóò sì ràn ọ́ lọ́wọ́ láti nímọ̀lára pé o kò dá nìkan wà.

Kí ni ohun mìíràn tí o fẹ́ béèrè lọ́wọ́ dókítà rẹ nípa SEDC?

Tí a bá ṣe àyẹ̀wò ìtọ́jú ara rẹ tàbí ọmọ rẹ ní SEDC, ó dára láti béèrè lọ́wọ́ àwọn dókítà rẹ àwọn ìbéèrè wọ̀nyí:

• Àwọn ẹ̀yà ara wo ni SEDC ní ipa lórí ?
• Àwọn onímọ̀ nípa ìlera wo ni mo yẹ kí n lọ rí?
• Igba melo ni mo yẹ ki n wa fun awọn idanwo atẹle ati awọn ipinnu lati pade ?
• Àwọn ìtọ́jú wo ni mo nílò ?
• Ṣé oògùn anesthesia kò léwu fún mi ?
• Ṣé àwọn ọmọ mi lè jogún àìsàn yìí ?
• Ǹjẹ́ ó yẹ kí àwọn ọmọ ìdílé wa mìíràn tún ṣe àyẹ̀wò ìran ?
• Ǹjẹ́ o mọ àwọn ẹgbẹ́ ìrànlọ́wọ́ èyíkéyìí tí ó lè ràn ọ́ lọ́wọ́ láti kojú àìsàn yìí?

Ó jẹ́ ohun tó wọ́pọ̀ láti bẹ̀rù àti ṣàníyàn nígbà tí o bá gbọ́ pé ọmọ rẹ ní àìsàn ìran tí ó nílò ìtọ́jú. Ṣùgbọ́n rántí pé, ẹgbẹ́ ìṣègùn rẹ wà níbẹ̀ láti ràn ọ́ lọ́wọ́. Nípasẹ̀ wọn, o tún lè rí àwọn ẹgbẹ́ ìrànlọ́wọ́ níbi tí o ti lè pín ìrírí rẹ pẹ̀lú àwọn ẹlòmíràn tí wọ́n ní àìsàn ìran tí ó ṣọ̀wọ́n yìí.

Àwọn ohun pàtàkì jùlọ láti rántí

Ó dára, nítorí náà, láti ohun tí a ti sọ̀rọ̀ nípa SEDC, àwọn nǹkan pàtàkì jùlọ tí o nílò láti rántí nìyí:

• Àìsàn SEDC jẹ́ àrùn ìbílẹ̀ tó ṣọ̀wọ́n gan-an, tí a bí mọ́ ọn .
• Èyí ní pàtàkì máa ń kan egungun, oríkèé, àti nígbà míìrán ojú .
• Bó tilẹ̀ jẹ́ pé kò sí ìwòsàn pípé fún èyí, oríṣiríṣi ìtọ́jú ló wà láti ṣàkóso àwọn àmì àrùn náà àti láti mú kí ìgbésí ayé dára síi .
• Ìdàgbàsókè ọpọlọ jẹ́ déédé , a sì lè retí ìgbésí ayé déédé.
• A le ṣe àṣeyọrí ìtọ́jú tó dára pẹ̀lú àbójútó ìṣègùn tó péye, ìtọ́jú ara, àti, tí ó bá pọndandan, iṣẹ́-abẹ .
• O kò dá nìkan. O lè gba ìrànlọ́wọ́ láti ọ̀dọ̀ àwọn dókítà àti àwọn ẹgbẹ́ ìrànlọ́wọ́ .

Mo nireti pe alaye yii yoo wulo fun ọ. Ti o ba ni ibeere eyikeyi, ma ṣe ṣiyemeji lati beere lọwọ dokita rẹ.

Ìdènà àrùn spondyloepiphyseal congenita, SEDC, àwọn àrùn ìbílẹ̀, ìdàgbàsókè egungun, àwọn ìṣòro oríkèé, gígùn kúkúrú, collagen, jínì COL2A1