Kí ni Àrùn Kabuki? Ẹ jẹ́ ká sọ̀rọ̀ nípa rẹ̀ ní ṣókí.

Ǹjẹ́ o ti kíyèsí pé àwọn ìrísí ojú ọmọ rẹ, pàápàá jùlọ ojú àti ojú ojú, jẹ́ ohun tí kò wọ́pọ̀? Tàbí o ti kíyèsí pé ọmọ rẹ ní àwọn ìfàsẹ́yìn ìdàgbàsókè tàbí àìlera iṣan ara? Ó jẹ́ ohun tí ó wọ́pọ̀ fún àwọn òbí láti nímọ̀lára ìbẹ̀rù díẹ̀ nígbà tí wọ́n bá rí irú nǹkan bẹ́ẹ̀. Lónìí, a máa sọ̀rọ̀ nípa Kabuki Syndrome, àrùn ìbílẹ̀ tí ó ṣọ̀wọ́n gan-an tí ó ń fi àwọn àmì wọ̀nyí hàn.

Kí ló dé tí wọ́n fi ń pè é ní 'Kabuki'? Báwo ni wọ́n ṣe rí èyí?

Ìtàn yìí bẹ̀rẹ̀ ní Japan ní ọdún 1960. Àwọn dókítà méjì níbẹ̀ ṣàkíyèsí àwùjọ àwọn ọmọdé kan tí wọ́n ní àmì àrùn àjèjì, tí wọn kò ní ìbáṣepọ̀ pẹ̀lú ara wọn. Àwọn ọmọdé wọ̀nyí ní ìrísí pàtàkì lójú wọn. Ìyẹ́ ojú wọn tẹ̀ sí òkè, ìfọ́ ojú wọn sì nípọn gan-an, ojú wọn sì gùn gan-an .

Fojú inú wò ó, àwọn òṣèré nínú eré "kabuki" ti ilẹ̀ Japan máa ń lo ìpara pàtàkì láti fi àwọn ànímọ́ wọ̀nyí hàn. Nítorí náà, nítorí ìfarajọra láàárín ìrísí ojú àwọn ọmọdé wọ̀nyí àti ìrísí àwọn òṣèré kabuki, dókítà kan pe orúkọ àìsàn náà ní "àrùn ìpara kabuki." Nígbà tó yá, wọ́n gé e kúrú sí "Àrùn Kabuki (KS).

Ní àkọ́kọ́, wọ́n rò pé àrùn yìí wà ní Japan nìkan. Ṣùgbọ́n nígbà tó yá, wọ́n rí àwọn ọmọdé tó ní àrùn yìí káàkiri àgbáyé, láàárín àwọn ẹ̀yà tó yàtọ̀ síra. Àìsàn yìí ṣọ̀wọ́n gan-an. Ó fẹ́rẹ̀ẹ́ tó ọmọ kan nínú ẹgbẹ̀rún méjìlélọ́gbọ̀n (32,000) tí wọ́n bí pẹ̀lú àrùn yìí.

Kí ni Àrùn Kabuki gan-an?

Ní ṣókí, àrùn Kabuki jẹ́ àrùn ìbílẹ̀ . Ìyẹn ni pé, ìyípadà nínú àwọn jínì nínú ara wa ló ń fà á. Ó jẹ́ àìsàn kan tí ó máa ń ṣẹlẹ̀ nígbà ìbí. Àwọn àmì kan lè hàn lẹ́sẹ̀kẹsẹ̀ lẹ́yìn ìbí. Àwọn mìíràn máa ń fara hàn bí ọmọ náà ṣe ń dàgbà sí i.

Nígbà míì, ó lè ṣòro láti ṣe àyẹ̀wò àìsàn tó ṣọ̀wọ́n bí èyí, nítorí pé ọ̀pọ̀ dókítà lè má tíì rí irú aláìsàn bẹ́ẹ̀ ní iṣẹ́ wọn. Bákan náà, àwọn àmì àrùn kan jọ ti àwọn àrùn mìíràn, èyí sì mú kí àyẹ̀wò náà díjú.

Àwọn àmì pàtàkì wo ni àrùn yìí?

Yàtọ̀ sí àwọn ànímọ́ pàtàkì tí a ti sọ̀rọ̀ nípa wọn tẹ́lẹ̀, ọ̀pọ̀lọpọ̀ àwọn ànímọ́ mìíràn tún wà tí a lè rí. Ẹ jẹ́ kí a lóye wọn dáadáa nínú àtẹ kan.

Ǹjẹ́ ìyàtọ̀ wà nínú ọgbọ́n àti ìwà?

Bẹ́ẹ̀ni, ọ̀pọ̀lọpọ̀ àwọn ọmọdé wọ̀nyí lè ní àwọn àléébù ọpọlọ díẹ̀ sí ìwọ̀nba . Wọ́n tún lè ní àwọn ìdádúró ìdàgbàsókè bíi sísọ̀rọ̀ àti rírìn.

Àwọn ìwà kan lè jọ àwọn àìsàn bíi autism tàbí OCD (Àrùn Obsessive-Compulsive). Fún àpẹẹrẹ:

• Mo n gbiyanju nigbagbogbo lati fi nkan sinu ẹnu rẹ ki o si jẹ wọn.
• Ìhùwàpadà àṣejù sí àwọn ìró tàbí àwọn ohun ìsúnniṣe mìíràn.
• Kíkọ̀ àwọn oúnjẹ tí ó ní àwọn adùn tàbí ìrísí kan.

Bí ọmọ náà ṣe ń dàgbà sí i, ó lè máa fi àwọn àmì àìsàn bíi àníyàn tàbí ìbànújẹ́ hàn.

Ṣùgbọ́n àwọn ọmọ wọ̀nyí ní àwọn agbára pàtàkì. Àwọn òbí sábà máa ń sọ pé àwọn ọmọ wọ̀nyí fẹ́ràn orin.Wọ́n ní agbára ìyanu láti rántí àwọn orin kan. Bákan náà, àwọn kan ní agbára pàtàkì láti rántí ojú àti ọjọ́.

Kí ni ìdí èyí? Ìlànà ìran...

Àwọn onímọ̀ sáyẹ́ǹsì ti ṣàwárí àwọn ìyípadà pàtàkì méjì tí ó ń fa àrùn yìí títí di ìsinsìnyí.

1. Ìyípadà nínú ìran KMT2D: Èyí ló fa nǹkan bí 75% àwọn ènìyàn tó ní àrùn Kabuki.

2. Ìyípadà nínú ìran KDM6A: Nǹkan bí 9% àwọn ènìyàn tí kò ní ìyípadà KMT2D ló ní ìyípadà yìí.

Lọ́pọ̀ ìgbà, ìyípadà ìran yìí jẹ́ ìyípadà tuntun tí ó máa ń ṣẹlẹ̀ nínú ara ọmọ náà. Ìyẹn ni pé, kì í ṣe láti ọ̀dọ̀ ìyá tàbí baba rẹ̀. Síbẹ̀síbẹ̀, ó ṣọ̀wọ́n kí ọmọ náà jogún àìsàn yìí láti ọ̀dọ̀ ọ̀kan lára ​​àwọn òbí náà.

Báwo ni wọ́n ṣe ń tọ́jú rẹ̀?

Lákọ̀ọ́kọ́, kò sí ìwòsàn fún àrùn Kabuki . Kì í ṣe àìsàn tí yóò lọ bí ọmọ náà ṣe ń dàgbà. Síbẹ̀síbẹ̀, ìwádìí ní ìbẹ̀rẹ̀ àti ìtọ́jú àti ìrànlọ́wọ́ tó yẹ lè ran ọmọ náà lọ́wọ́ láti gbé ìgbésí ayé tó dára jù.

Àwọn àṣàyàn ìtọ́jú sinmi lórí àwọn àmì àrùn àti ìṣòro pàtó tí ọmọ náà ní, ó sì lè nílò ìrànlọ́wọ́ onírúurú àwọn onímọ̀ àti onímọ̀ nípa ìtọ́jú.

Ní ti àkókò ìwàláàyè àwọn ọmọ wọ̀nyí, àrùn Kabuki fúnra rẹ̀ kò dín ọjọ́ ayé wọn kù. Ṣùgbọ́n, bí àwọn àìsàn líle koko bá wà, bíi àrùn ọkàn tàbí ìṣòro kíndìnrín, wọ́n lè ní ipa tó lè wu ẹ̀mí wọn léwu. Ìdí nìyí tí ìṣàyẹ̀wò ìṣègùn nígbà gbogbo fi ṣe pàtàkì gan-an.

Igbesi aye ile-iwe ati igba agbalagba

Àwọn ọmọ wọ̀nyí lè lọ sí ilé ìwé. Síbẹ̀síbẹ̀, wọ́n nílò ètò ẹ̀kọ́ pàtàkì tí a ṣe fún wọn. Wọ́n lè nílò ìrànlọ́wọ́ olùkọ́ ẹ̀kọ́ pàtàkì kan. Àwọn ọmọ kan tún lè kópa nínú eré ìdárayá.

Ó ṣòro láti sọ bí ìgbésí ayé wọn yóò ṣe rí nígbà tí wọ́n bá dàgbà, nítorí bí àmì àrùn náà ṣe le tó yàtọ̀ síra láti ọ̀dọ̀ ẹnìkọ̀ọ̀kan. Àwọn ènìyàn kan tí wọ́n ń ṣiṣẹ́ dáadáa lè gbé ní òmìnira, wọ́n sì lè ṣe ìgbéyàwó.