您的宝宝左心发育不良吗？（左心发育不全综合征 - HLHS）我们来聊聊这个问题！

今天我们要谈谈一种稍微复杂一些、非常罕见但又非常重要的心脏疾病。这种疾病叫做左心发育不全综合征，简称HLHS 。听到这个名字你可能会感到害怕，但别担心。我们会用简单易懂的方式来讲解，因为了解这类疾病非常重要。

什么是左心发育不全综合征（HLHS）？

简而言之，左心发育不全综合征（HLHS）是一种先天性心脏病，出生时即存在。患有这种疾病的婴儿，其心脏左侧的部分组织发育不全。可以把心脏想象成一个泵，左侧负责将富氧血液输送到全身。因此，当左侧心脏发育不全时，就会出现问题。在这种情况下，心脏左侧的以下部分主要受到影响：

• 左心室：这是位于心脏左下方的主要腔室。它将含氧血液泵入主动脉。在左心发育不全综合征（HLHS）中，左心室通常过小，无法正常工作。
• 主动脉：这是我们体内最大的血管。它将血液从心脏输送到全身。在左心发育不全综合征（HLHS）中，主动脉也可能无法正常发育。
• 二尖瓣和主动脉瓣：它们就像门一样，只允许血液单向流动。主动脉瓣允许血液从左心室流入主动脉。二尖瓣允许血液从心脏左侧的上腔（心房）流向下腔（二尖瓣）。在左心发育不全综合征（HLHS）中，该瓣膜可能功能异常或过小。

有时，患有左心发育不全综合征的婴儿心脏上部两个心房之间的隔膜上可能会出现一个小孔（房间隔缺损） 。正常情况下，这层隔膜应该是厚厚的。

正常心脏和患有左心发育不全综合征（HLHS）的心脏有什么区别？

正常的心脏分为左右两部分。右心室将缺氧血从全身泵送到肺部进行氧合。然后，含氧血流向左心室，再由左心室泵送到身体其他部位。然而，患有左心发育不全综合征（HLHS）的婴儿，其左心室发育极小，无法泵出足够的血液供应身体其他部位。这时，右心室就会接管泵血功能，尝试通过动脉导管将血液泵送到肺部和身体其他部位。血液通过一条名为动脉导管的特殊血管输送。这条动脉导管是每个胎儿在子宫内都存在的血管，通常在出生后几天内就会闭合。但是，对于患有左心发育不全综合征（HLHS）的婴儿来说，如果这条血管闭合而未得到治疗，则可能危及生命。因为左侧心脏功能不全，血液输送到身体的唯一途径被阻断了。

左心发育不全综合征（HLHS）有多常见？

左心发育不全综合征（HLHS）是一种非常罕见的疾病。据美国统计，每年出生的婴儿中约有 1/3800 患有此病。HLHS 占所有先天性心脏病（CHD）的 2% 至 3%。男孩的发病率高于女孩。

患有左心发育不全综合征（HLHS）的婴儿有哪些症状？

患有左心发育不全综合征（HLHS）的婴儿的症状可能不会立即出现，可能在出生后数小时或数天内出现。主要症状包括：

• 紫绀：皮肤、嘴唇和指甲呈蓝灰色。肤色较深的婴儿可能呈现灰色，肤色较浅的婴儿可能呈现蓝色。这是由于身体缺氧引起的。
• 呼吸困难：婴儿可能会感觉呼吸困难。
• 喝奶困难：宝宝可能不想喝奶，或者喝奶时会吐奶。
• 嗜睡：婴儿可能显得困倦和嗜睡。
• 心跳加速。
• 出汗、皮肤湿冷或感觉寒冷。
• 脉冲微弱。

如果您出现任何这些症状，请务必立即就医。不要惊慌，但要迅速采取行动。

左心发育不全综合征（HLHS）的病因是什么？

大多数情况下，HLHS 的病因不明。有时可能与遗传因素有关。携带某些基因突变的婴儿，例如GJA1或NKX2-5 基因突变，患 HLHS 的风险会增加。此外，患有某些遗传疾病的婴儿，例如特纳综合征或18 三体综合征，也可能患上 HLHS。

HLHS是如何诊断的？

医生可以通过非侵入性影像学检查诊断左心发育不全综合征（HLHS）。这些检查可以在孕期进行，也可以在婴儿出生后进行。孕期：

• 产前超声检查：这是通常在怀孕期间进行的扫描检查。
• 胎儿心脏超声检查：这是一种特殊的扫描，可以在胎儿还在子宫内时检查心脏问题。

婴儿出生后：医生会通过观察症状和查看检查结果来诊断病情。有时，用听诊器听婴儿心脏时，可能会听到心脏杂音。这意味着血液流动不畅。

诊断（左心发育不全综合征）需要进行哪些检查？

• 胸部X光检查：可以检查婴儿心脏和肺部的尺寸和形状。
• 心脏超声检查：这也是一种超声波检查。可以清晰地看到心脏的内部结构。
• 心电图（EKG/ ECG ）：用于测量心跳期间发生的电变化。
• 脉搏血氧饱和度筛查：这可以确定婴儿血液中的氧气含量。

左心发育不全综合征（HLHS）有治疗方法吗？

是的，有治疗方法。首先，需要给婴儿服用一种叫做前列腺素的药物。这种药物可以保持动脉导管开放，从而为血液流经全身创造通道。此外，可能还会服用其他药物来帮助婴儿的心脏更有效地工作。婴儿可能还需要呼吸辅助。之后，可能需要进行几次手术。这些手术用于重新引导血液流向肺部和身体其他部位。手术后，心脏的几乎所有功能都转移到了右心室，也就是负责将血液泵送到全身的心脏。

针对左心发育不全综合征（HLHS）可以进行哪些手术？

外科医生主要进行三种手术：诺伍德手术、格伦手术和方坦手术。这些手术按顺序进行。1.诺伍德手术：该手术在患有左心发育不全综合征（HLHS）的婴儿出生后的前两周内进行。在该手术中，外科医生：

• 婴儿发育不全的主动脉被重新塑形，以使血液能够流向身体各处。
• 将一根细管（分流器）插入右心室，将血液从主动脉分流到通往肺部的肺动脉。
• 它连接心脏的上腔（心房），这有助于将来自肺部的富氧血液输送到身体各处。

2.双向格伦分流术：适用于婴儿第二次手术应在术后4至6个月左右进行。格伦手术期间：

• 旧的分流器正在被拆除。
• 插入一个新的分流器，将婴儿的上腔静脉（SVC） （将缺氧血液从上身输送到心脏）与肺动脉连接起来。
• 这种分流可以减轻右心室的负担，因为它可以让血液直接流向肺部。

3.冯坦手术：最终手术在18个月至4岁之间进行。该手术将所有从身体回流的血液引流至肺部，绕过心脏。冯坦手术期间：

• 婴儿的下腔静脉（IVC） （将缺氧血液从下半身输送到心脏）与肺动脉相连。

治疗过程中是否存在并发症？

是的，有些婴儿甚至会在手术过程中丧命。而且，每次手术后都可能出现一些问题。例如：

• 右心室功能异常。
• 主动脉瓣漏。
• 肝病。
• 心律失常。
• 血栓。
• 感染。
• 进食困难。
• 癫痫发作。
• 肾脏问题。
• 心脏停搏。

这些话听起来很可怕，但医生会和你讨论这些风险，并尽力为你提供最好的治疗。

心脏移植手术是好的治疗方法吗？

有时，外科医生可能会建议进行心脏移植手术，而不是进行这三项手术。然而，接受过心脏移植手术的婴儿需要终身服用药物（免疫抑制剂）。

HLHS可以在出生前治疗吗？

目前尚无法通过妊娠期手术彻底治愈左心发育不全综合征（HLHS）。然而，胎儿外科医生有时可以进行一些干预措施，以预防HLHS患儿发育过程中可能出现的一些不良后果（例如，主动脉瓣狭窄）。但这仅限于非常特殊的情况。

能否降低左心发育不全综合征（HLHS）的风险？

由于大多数左心发育不全综合征（HLHS）的病因不明，因此很难说如何完全预防。但是，孕期保持健康的生活习惯始终非常重要：

• 避免饮酒和吸烟。
• 控制其他疾病，例如糖尿病。
• 健康饮食。
• 每天服用含有至少 400 微克（400 mcg）叶酸的孕期维生素。

如果您或您的伴侣有左心发育不全综合征 (HLHS) 的家族史，那么在怀孕前最好咨询一下遗传咨询师。

如果我的孩子患有左心发育不全综合征（HLHS），我应该做好哪些心理准备？

接受左心发育不全综合征（HLHS）治疗后，您的孩子需要终生至少每年接受一次心脏病专家的检查。这将确保其心脏、肺部和其他器官功能正常。随着孩子年龄的增长，他/她还需要接受成人先天性心脏病专科医生的诊治。许多患有HLHS的儿童需要终生服用心脏药物。他们还需要在进行任何手术（包括牙科手术）之前服用抗生素。这可以降低心内膜炎（心脏内部感染）的风险。

左心发育不全（HLHS）的预后如何？

如果不及时治疗，左心发育不全综合征（HLHS）可能导致婴儿出生后数天或数周内死亡。接受治疗后，预后取决于婴儿心脏缺陷的复杂程度。请向儿科医生咨询每项手术的风险。有些孩子可能终生运动能力受限。医生通常建议限制剧烈运动，例如竞技体育。

患有左心发育不全综合征（HLHS）的婴儿的存活率是多少？

这是一个令人难过的事实，但了解这一点很重要。患有左心发育不全综合征（HLHS）的婴儿中，只有20%到60%能活过出生后的第一年。之后，他们在接下来的5年、10年和15年里的存活率约为40%。出生体重正常且非早产的婴儿，比低出生体重儿的预后更好。一项研究发现，那些活过第一年的婴儿，在18岁时仍然健在的比例更高。

看到这些统计数据令人难过。但请记住，医学每天都在进步。新的疗法、新的技术层出不穷。所以，保持希望至关重要。

我该如何照顾我的孩子？

患有这种疾病的儿童在心脏病专家的长期护理下可以健康地生活。您可以采取以下措施来照顾您的孩子：

• 每年给孩子接种流感疫苗和新冠疫苗。
• 每六个月或每年带孩子去看一次心脏病专家。
• 请按时给孩子服用医生处方的药物。
• 按照医生的建议，限制孩子进行剧烈的体育活动。
• 如果你的孩子有学习困难，请帮助他们。

我应该问医生哪些问题？

如果您的宝宝患有左心发育不全综合征（HLHS），您可以向医生询问以下问题：

• 手术有哪些风险？
• 手术后有哪些并发症需要注意？
• 我的孩子需要服用哪些药物？这些药物有副作用吗？
• 左心发育不全综合征（HLHS）会如何影响我孩子的生活？
• 我的孩子术后需要哪些后续护理？
• 如果我再生一个孩子，这个孩子是否有可能也患有（左心发育不全综合征）？

照顾患有左心发育不全综合征 (HLHS) 的孩子，对父母来说可能是一种非常耗费心力且孤独的经历。面对孩子心脏病带来的压力和不确定性，找到互助小组或其他可以获得情感支持的地方至关重要。保持心理坚强，将有助于您应对孩子健康状况的起伏变化。

要点

左心发育不全综合征（HLHS）是一种严重的先天性心脏病。然而，如果能够早期发现并得到妥善治疗，患儿仍有机会拥有美好的人生。这需要多次复杂的手术和长期的医疗监护。最重要的是，你要知道你并不孤单。医生、护士和其他医护人员会竭尽全力帮助你和你的孩子。从其他有类似经历的父母那里获得支持也至关重要。不要失去勇气。你为孩子所做的一切牺牲都是无价的。