今天我们要谈谈一个比较严肃但对很多人来说可能很重要的话题，那就是
肌营养不良症。你可能以前听说过这个名字。它实际上并非单一疾病，而是一组由
遗传因素引起的、会逐渐削弱我们身体肌肉的疾病。我们用简单易懂的方式来解释一下，好吗？
什么是肌营养不良症？
简而言之，肌营养不良症是一组包含30多种
遗传性疾病的统称。它们主要影响肌肉功能。不幸的是，这些症状往往会随着时间推移而加重。我们将这些疾病归类为
肌病，即
骨骼肌疾病。根据类型不同，肌营养不良症会影响行走和日常活动能力，也可能影响心脏和肺部的肌肉功能。有些类型在出生时或儿童时期就已出现，而另一些类型则可能在成年后出现。
肌营养不良症有哪些类型？
肌营养不良症有30多种类型。让我们来看看一些比较常见的类型。
杜氏肌营养不良症（DMD）
这是
最常见的肌营养不良症类型。男孩比女孩更容易患上这种疾病。然而，女孩也可能患有较轻的症状。随着杜氏肌营养不良症（DMD）病情加重，可能会影响
心脏和肺部。症状通常在儿童时期开始出现，介于3至5岁之间。
贝克尔肌营养不良症（BMD）
这是第二常见的肌营养不良症类型。它也主要影响
男孩，但女孩也可能出现较轻的症状。贝克尔型肌营养不良症（BMD）的症状可在5至60岁的任何年龄出现，但通常
在青少年时期开始。BMD的严重程度因人而异。对某些人来说，它的严重程度可能不如杜氏肌营养不良症（DMD）。
肌强直性营养不良
这是
成人期最常见的肌营养不良症类型，
男女患病率相同。强直性肌营养不良症患者
在使用肌肉后需要放松肌肉。这很困难。这意味着如果肌肉紧张，需要一段时间才能恢复正常。这种情况会影响心脏和肺部功能，还会导致
甲状腺疾病和
糖尿病等
内分泌问题。
先天性肌营养不良症（CMD）
先天性肌营养不良症（CMD）是一组出生时或出生后不久即存在的肌营养不良症。“
先天性”意味着“出生时即存在”。CMD可导致全身肌肉无力，并伴有关节僵硬或松弛。根据类型不同，
CMD还可能伴有脊柱侧弯、呼吸困难、
智力障碍、
学习障碍、眼部疾病，甚至
癫痫发作。
远端肌营养不良症
这种类型的肌肉疼痛会影响手、脚、前臂和小腿的肌肉。它通常影响
40岁到60岁的人。
埃默里-德雷福斯肌营养不良症（EDMD）
EDMD主要影响
男孩和青少年。它会导致肩部、上臂和小腿肌肉无力。EDMD
也可能影响心脏。这种疾病通常发展缓慢。
面肩肱型肌营养不良症（FSHD）
面肩肱型肌营养不良症（FSHD）最常影响
面部、肩部和上臂的肌肉。症状通常
在20岁之前出现。在美国，大约每10万人中有4人患有这种类型的疾病。
肢带型肌营养不良症（LGMD）
肢带型肌营养不良症（LGMD）会影响上臂、大腿、肩膀和臀部的肌肉。
任何年龄段的人都可能患上此病。在美国，大约每10万人中就有2人患有LGMD。
眼咽肌营养不良症（OPMD）
眼眶肌肉发育不良症（OPMD）会使眼睑和咽喉肌肉无力。症状，例如眼睑下垂
（上睑下垂）和吞咽困难
（吞咽障碍），通常
在40岁或50岁时出现。大约每10万人中就有1人患有OPMD。
这种疾病有多常见？
肌营养不良症是一种相对
罕见的疾病。在美国，所有类型的肌营养不良症加起来，每10万人中约有16至25人患病。儿童期最常见的类型是
杜氏肌营养不良症（DMD） 。成人期最常见的类型是
肌强直性营养不良症。肌营养不良症有哪些症状？
这种疾病的症状会因类型而异，但主要症状是肌肉无力和其他肌肉相关问题。每种类型都可能影响不同的肌肉和身体部位。这些症状通常会随着时间推移而加重。肌肉和运动相关症状：
- 肌肉萎缩——这意味着肌肉会缩小。
- 行走、爬楼梯和跑步困难。
- 不规则的行走方式（例如，摇摆行走或踮脚行走）。
- 关节僵硬或松弛。
- 肌肉、肌腱和皮肤的永久性紧缩（挛缩） 。
- 肌肉异常僵硬和痉挛（痉挛） 。
- 肌肉疼痛。
其他症状：
某些类型的肌营养不良症症状较轻，会随着年龄增长缓慢恶化。然而，其他类型的肌营养不良症则会迅速导致肌肉无力和身体残疾。肌营养不良症的病因是什么？
造成这种情况的主要原因是负责维持肌肉健康结构和功能的基因发生突变或改变。由于这些突变，原本维持肌肉功能的细胞无法正常工作，导致肌肉逐渐衰弱。肌肉功能涉及多个基因，因此存在多种可能的基因突变。这就是为什么肌营养不良症有如此多的类型。大多数情况下，这种基因突变是从父母一方或双方遗传的。遗传形式：
根据疾病类型的不同，肌营养不良症的遗传方式有三种：- 隐性遗传：这意味着你从父母双方都遗传了导致疾病的基因突变。某些类型的肢带型肌营养不良症就是这样遗传的。
- 显性遗传：在这种情况下，只需从父母一方遗传到突变基因就会患病。强直性肌营养不良症、面肩肱型肌营养不良症和眼咽肌营养不良症均以这种方式遗传。
- 性连锁（X连锁）遗传：从遗传学角度来看，男性拥有一条X染色体和一条Y染色体，而女性拥有两条X染色体。性连锁疾病是由X染色体上某个基因的突变引起的。男性X染色体上每个基因都只有一份拷贝，因此，如果其中一个基因发生突变，他们就会患病。女性也可能患上X连锁疾病，但症状通常较轻。杜氏肌营养不良症和贝克尔肌营养不良症就是以这种方式遗传的。
极少数情况下，一个人会突然患上肌营养不良症，这意味着它并非遗传，而是由随机的基因突变引起的。这被称为新生突变。医生如何诊断这种疾病？
如果您或您的孩子出现肌营养不良症的症状，医生可能会进行体格检查、神经系统检查和肌肉测试。他们会询问您的症状和病史。如果怀疑患有肌营养不良症，医生可能会建议进行以下一些检查：- 肌酸激酶血液检查：当肌肉受损时，会释放一种叫做肌酸激酶的酶。因此，如果血液中这种酶的水平很高，则可能患有肌营养不良症。
- 基因检测：一些基因检测可以识别与肌肉萎缩症相关的基因突变。
- 肌肉活检：医生可能会取一小块肌肉样本。然后，专家会在显微镜下检查样本，以确定是否存在肌肉萎缩的迹象。
- 肌电图（EMG）：这项检查测量肌肉和神经的电活动。
肌营养不良症有治疗方法吗？如何进行治疗？
目前尚无治愈肌营养不良症的方法，这实在令人遗憾。不过，研究人员仍在继续寻找解决方案。最重要的是尽可能帮助控制症状，提高生活质量。
治疗方案因疾病类型而异，可能包括：- 物理治疗和职业治疗：这些疗法的主要目标是增强和拉伸肌肉，帮助您保持活动能力。
- 皮质类固醇：皮质类固醇，如泼尼松龙和地夫可特，可以帮助减缓肌肉流失，改善肺功能，减缓脊柱侧弯，减缓心力衰竭（心肌病）的速度，并延长寿命。
- 行动辅助工具：拐杖、支架、助行器和轮椅等设备可以帮助您更轻松地行动并防止跌倒。
- 手术：可能需要手术来放松挛缩的肌肉、矫正脊柱侧弯或治疗肌肉萎缩症。
- 心脏护理：早期使用ACE抑制剂和/或β受体阻滞剂等药物可以延缓心力衰竭（心肌病）的进展并预防心脏病发作。心脏起搏器也有助于治疗心律失常和心脏病发作。
- 言语治疗：这可以帮助吞咽困难的人。
- 呼吸系统护理：咳嗽辅助装置和呼吸机有助于呼吸。如果呼吸困难严重，可能需要进行气管切开术和辅助通气。
近年来，人们发现了一些可以改变某些类型疾病进程的药物。例如， eteplirsen和golodirsen可以治疗杜氏肌营养不良症 (DMD)。这种情况可以完全避免吗？
由于肌营养不良症是一种遗传性疾病，目前尚无预防方法。如果您在怀孕前担心自己可能患有肌营养不良症或其他遗传性疾病，请咨询医生进行遗传咨询。在某些情况下，产前检查可以在怀孕早期发现这种疾病。如果您患有肌营养不良症，您可以采取一些措施来预防或延缓并发症，并提高生活质量：- 为了预防营养不良，要保持健康的饮食习惯。
- 多喝水以预防脱水和便秘。
- 按照医疗团队的建议，尽可能多地进行锻炼。
- 保持健康体重。
- 为了保护肺部和心脏，请避免吸烟。
- 按时接种疫苗。
患有肌肉萎缩症的人预后如何？
这种疾病的预后因您所患肌营养不良症的类型和您的具体病情而异。您的医生会对此做出准确的判断。预期寿命如何？
肌营养不良症患者的预期寿命因疾病类型而异。例如，杜氏肌营养不良症（DMD）患者通常在25岁之前因病去世。然而，某些类型，例如眼咽肌营养不良症，通常不会影响预期寿命。这或许会让你感到难过，但重要的是要记住，并非所有类型的肌营养不良症都相同。如何照顾自己/患有肌肉萎缩症的人？
如果您患有肌营养不良症，或者您正在照顾患有此病的人，那么为自己和您的家人争取最佳的医疗护理和治疗至关重要。这样做将有助于您和您的家人尽可能地过上最好的生活。不妨考虑加入互助小组。这将帮助您和您的家人结识其他能够理解您经历的人。什么情况下应该去看医生？
如果您患有肌肉萎缩症，您需要定期去看您的医疗团队，接受治疗并监测您的症状。请记住，您并不孤单。您的医疗团队会随时为您提供帮助，并照顾您的家人。
要点
肌营养不良症是一个总称，涵盖30多种会导致肌肉无力和其他肌肉相关症状的遗传性疾病。理解这一诊断对您来说可能比较困难。但是，您的医疗团队可以帮助您制定一套针对您症状的个性化治疗方案。同时，确保您获得所需的支持并关注自身健康也至关重要。别担心，医生和亲人都会在这段旅程中陪伴您。
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