您听说过这种罕见的肾脏疾病吗？（非典型溶血性尿毒综合征 - aHUS）

如果肾脏内微小血管中形成血栓，阻塞肾脏血液供应，会发生什么？想想就觉得可怕，对吧？这正是我们今天要讨论的内容。这种情况被称为非典型溶血性尿毒综合征，简称aHUS。虽然它无法治愈，但通过正确的治疗可以很好地控制病情。那么，让我们来详细了解一下吧。

非典型溶血性尿毒综合征和典型溶血性尿毒综合征有什么区别？

你可能听说过一种叫做溶血性尿毒综合征（HUS）的疾病。我们称之为“典型溶血性尿毒综合征”。它通常由大肠杆菌等细菌感染引起，会导致腹泻。但我们今天要讨论的这种疾病，非典型溶血性尿毒综合征（aHUS），则有所不同。

这种被称为非典型溶血性尿毒综合征（aHUS）的疾病可发生于任何年龄。在幼儿时期，男孩和女孩患病的概率相同。然而，随着年龄的增长，女性患病的可能性更高。这是因为怀孕可能是该病的主要诱发因素。这种疾病非常罕见，一些研究表明，每百万人中只有两人患有此病。

为什么会发生非典型溶血性尿毒综合征（aHUS）？

简单来说，许多患有非典型溶血性尿毒综合征（aHUS）的人体内都存在基因改变或基因突变。你可以把它想象成你体内有一个“按钮”，按下它就会引发这种疾病。但仅仅拥有这个“按钮”并不会自动导致疾病。它需要外部因素的“开启”或激活。我们称这些因素为“触发因素”。

主要触发因素可能包括：

• 怀孕
• 某些传染病
• 癌症
• 某些药物
• 器官移植
• 某些长期疾病（例如系统性硬化症或恶性高血压）

有哪些症状？

非典型溶血性尿毒综合征（aHUS）的症状通常在诱发因素出现后突然出现。病情发作可轻可重。轻症患者肾脏可能受影响不大，但重症患者则可能导致肾衰竭。

早期可能出现的症状：

• 身体疼痛和极度疲劳
• 感觉身体不适

这是一种进行性疾病。这意味着症状会随着时间推移而加重，尤其是在未能早期诊断的情况下。非典型溶血性尿毒综合征（aHUS）主要影响肾脏。然而，其他器官，例如大脑、肝脏、肺和心脏，也可能受到血管阻塞的影响。

如何诊断这种疾病？

如果您的家族中没有人患过这种疾病，那么诊断非典型溶血性尿毒综合征 (aHUS) 可能会比较困难。通常情况下，肾脏科医生或血液科医生最了解这种疾病。他们会特别关注上表中提到的因素，并建议您进行必要的检查。

有哪些治疗方案？

幸运的是，目前有两种获批用于治疗非典型溶血性尿毒综合征（aHUS）的药物。

• `Eculizumab (Soliris)`
• `Ravulizumab-cwcz (Ultomiris)`

这两种药物都属于一类叫做“单克隆抗体”的药物。简单来说，它们是人工合成的蛋白质，作用类似于我们体内天然存在的抗体。它们可以控制人体免疫系统的一部分，并阻止血液凝固。

一种名为“依库珠单抗”的药物可以增加血液中的血小板和红细胞数量。如果尽早开始治疗，这种药物甚至可以逆转部分肾损伤。

这两种药物都需要注射给药。它们可能会引起一些轻微的副作用，例如头痛、类似流感的症状、胃部不适和身体疼痛。最重要的是，服用这些药物存在发生严重感染的风险，例如脑膜炎（脑膜炎球菌病）。因此，医生会建议您注射脑膜炎球菌疫苗，并可能同时开具抗生素来预防感染。

除了这些药物外，还可以采用血浆疗法。这种疗法包括将从健康人身上提取的血浆（血液的液体部分）输注给患者（血浆输注），或者抽取患者自身的血浆并用健康人的血浆进行替换（血浆置换）。

如果肾脏对上述任何治疗方法都没有反应，最后的选择就是肾透析或肾移植。

可能出现的并发症和紧急情况

除了肾衰竭外，非典型溶血性尿毒综合征还会引起其他并发症。

与这种疾病共存及心理健康

长期患病期间感到沮丧和焦虑是很正常的，这不是你的错。所以，照顾好你的心理健康和身体健康一样重要。

• 向你的医疗团队寻求帮助：医生、护士和社会工作者可以指导你去哪里获得你需要的心理支持。
• 寻求心理咨询师的帮助：与有执照的心理咨询师交谈可以帮助减轻你的负担，并增强你应对这种情况所需的心理力量。
• 照顾好自己：保证充足睡眠。想办法减轻压力。饮食要对肾脏有益。尽可能多地运动。这些都会对你的整体健康产生重大影响。
• 和你的亲人谈谈：和家人朋友谈谈这件事会让你感到宽慰。