您听说过这种罕见的肾脏疾病吗？（非典型溶血性尿毒综合征 - aHUS）

想象一下，你体内微小的血管内，尤其是肾脏血管内，会形成血栓。当这些血栓阻塞肾脏的血液供应时，就会引发肾衰竭等严重问题。这就是非典型溶血性尿毒综合征（aHUS）的病理过程。虽然目前尚无治愈方法，但通过正确的治疗可以有效控制病情。

典型溶血性尿毒综合征（HUS）和非典型溶血性尿毒综合征（AUS）有什么区别？

这种被称为非典型溶血性尿毒综合征（aHUS）的疾病，与我们通常看到的“典型”溶血性尿毒综合征（HUS）略有不同。典型溶血性尿毒综合征的主要原因是某些引起腹泻的细菌，例如大肠杆菌和志贺氏菌等细菌感染。然而，非典型溶血性尿毒综合征的病因则更为复杂。

这种名为非典型溶血性尿毒综合征（aHUS）的疾病可发生于任何年龄。在幼儿时期，男孩和女孩的发病率相同。然而，随着年龄的增长，女性患此病的几率更高。这是因为怀孕可能是该病的诱发因素。这是一种非常罕见的疾病。虽然目前尚不清楚确切的患病人数，但一些研究表明，在美国等国家，每百万人中只有两例患病。

什么原因会导致非典型溶血性尿毒综合征（aHUS）？

大多数非典型溶血尿毒综合征（aHUS）病例是由基因改变（称为基因突变）引起的。然而，并非所有携带基因突变的人都会患上这种疾病。症状的出现需要某种诱因。

简而言之，如果发生以下情况之一，有这种疾病遗传倾向的人就可能患上这种疾病：

• 怀孕
• 某些传染病
• 癌症
• 某些药物
• 器官移植
• 其他慢性疾病，例如“系统性硬化症”或“恶性高血压”

但有时，在约一半的非典型溶血尿毒综合征（aHUS）患者中，医生无法找到任何基因突变。我们称这些病例为“特发性”病例，这意味着找不到病因。研究人员认为，这种疾病是由尚未确定的基因突变引起的。

非典型溶血性尿毒综合征（aHUS）有哪些症状？

非典型溶血性尿毒综合征（aHUS）的症状通常在诱发因素后突然出现。这些症状发作可轻可重。轻症患者肾脏可能不受影响；重症患者则可能导致肾衰竭。

早期症状可能包括以下几种：

• 极度虚弱和死气沉沉
• 感觉身体不适

这是一种进行性疾病。这意味着症状会随着时间推移而加重，尤其是在未能早期发现的情况下。虽然肾脏是aHUS的主要受累器官，但其他器官，例如大脑、肝脏、肺和心脏，也可能受到血管阻塞的影响。

如何诊断非典型溶血性尿毒综合征（aHUS）？

如果您的家族中没有人患过这种疾病，那么诊断非典型溶血性尿毒综合征 (aHUS) 可能会比较困难。肾脏病专科医生（肾内科医生）或血液病专科医生（血液科医生）最适合进行诊断。他们主要会检查以下三个体征：

1. 溶血性贫血

2. 血小板计数降低

3. 肾功能问题

医生可能会安排各种检查来确诊这种情况。

有哪些治疗方案？

目前，美国食品药品监督管理局 (FDA) 批准了两种用于治疗非典型溶血性尿毒综合征 (aHUS) 的药物。

• `Eculizumab (Soliris)`
• `Ravulizumab-cwcz (Ultomiris)`

这两种药物都属于“单克隆抗体”类药物。简单来说，它们是实验室合成的特殊蛋白质，其作用类似于人体自然产生的抗体。这些药物可以增加血液中的血小板和红细胞数量。如果在疾病早期就开始治疗，甚至可以逆转肾脏损伤。

这些药物需要注射给药。但是，它们可能会引起一些副作用，例如头痛、发烧、恶心和身体疼痛。您的医生会告知您这些副作用。

此外，血浆疗法也用于治疗症状。这种疗法是将取自健康人的血浆输注给患者，或者从患者血液中抽取血浆并替换为健康人的血浆。

如果肾脏对这些治疗没有反应，可能需要进行肾透析或肾移植。

需要立即前往医院的情况

如果出现以下严重症状，请立即前往最近医院的急诊科。

• 尿量极少。
• 思维混乱或意识不清。
• 身体严重肿胀。
• 呼吸困难。

如何在患病期间保持心理健康？

患有像非典型溶血性尿毒综合征（aHUS）这样的慢性疾病，感到压力和焦虑是很常见的。病情越严重，症状越多，对心理健康的影响就越大。但你无需独自面对这一切。

• 和家人朋友谈谈心：与信任的人分享你的想法和感受会让你感到轻松很多。
• 与医生和咨询师交谈：和你的医生谈谈这件事。如有必要，他们可以把你转介给心理健康咨询师。
• 关注你的整体健康状况：保证充足睡眠。想办法减轻压力。饮食要有益于肾脏健康。如果可以的话，进行一些运动。身体健康也有助于保持心理健康。

虽然这是一种终身疾病，但通过早期诊断、适当治疗并遵医嘱，您可以控制疾病的影响，过上正常的生活。因此，请与您的医生保持联系，并遵循您的治疗方案。