我们来谈谈常染色体显性多囊肾病，这是一种会导致肾脏出现囊肿的遗传性疾病。

想象一下，你经常感到背部或侧腰疼痛，或者医生说你的血压有点高。我们常常会忽略这些症状，认为它们很正常。但有时，这些症状背后隐藏着肾脏问题，需要引起重视。今天，我们就来谈谈这样一种情况，如果处理得当，这种疾病是可以得到有效控制的。

简单来说，什么是 ADPKD？

我们称这种疾病为常染色体显性多囊肾病，简称ADPKD 。这种疾病的特点是肾脏内部有很多充满液体的囊状物，称为囊肿。随着这些囊肿的增大，肾脏无法正常发挥其清洁血液的功能。

这会导致高血压、尿路感染和肾结石等健康问题。在某些人身上，这种情况会随着时间推移而恶化，甚至导致肾衰竭。但这并非人人都会发生。

在许多情况下，人们可能多年都不知道自己患有这种疾病。症状通常在30至40岁之间开始出现。这就是为什么它也被称为“成人多囊肾病”。

这种疾病有哪些症状？我们会有什么感觉？

并非所有患有常染色体显性多囊肾病 (ADPKD) 的人都会出现症状。有些人可能多年都不知道自己患病。该病最常见的症状包括高血压、尿路感染和肾结石。让我们来详细了解一下这些症状。

随着时间的推移，这些囊肿会逐渐增大并损害肾脏，导致部分患者出现肾衰竭。如果发生这种情况，会出现以下症状：

• 感到疲倦乏力（疲劳）
• 尿频
• 女性月经周期不规律
• 恶心和呕吐
• 呼吸困难
• 脚踝、手和脚肿胀
• 男性勃起功能障碍

为什么会发生这种疾病？它是遗传性的吗？

是的，这是一种遗传性疾病。简单来说，这种疾病是由我们体内基因缺陷引起的。更准确地说，是由名为“PKD1”和“PKD2”的两个基因中的一个缺陷引起的。这两个基因负责向肾细胞发出“何时生长”的信号。因此，当其中一个基因出现缺陷时，肾细胞就会不受控制地生长，从而形成我们之前提到的囊肿。

大多数遗传性疾病的发生需要父母双方都遗传到缺陷基因。但ADPKD的特殊之处在于，即使只从父母一方（母亲或父亲）遗传到缺陷基因，孩子也会患上这种疾病。

极少数情况下，即使父母没有患病，子女也可能患上这种疾病，但也可能是由于体内某个基因出现新的缺陷所致。然而，这种情况非常罕见。

医生如何诊断这种疾病？

如果医生根据您的症状怀疑您可能存在肾脏问题，他/她可能会将您转诊给肾脏科医生。肾脏科医生会询问您一些问题，例如：

• 你的症状是什么？症状是什么时候开始出现的？
• 你知道自己的血压吗？
• 身上哪里疼？如果有，是哪里疼？
• 你家有人得过肾病吗？
• 你之前做过基因检测吗？

然后，进行几项检查，看看肾脏里是否有囊肿。

• 超声波扫描：这项检查利用声波生成肾脏图像。这通常是首选检查。
• 核磁共振扫描或CT扫描：这些更复杂的扫描用于发现超声波无法看到的微小囊肿。

此外，还可以进行DNA检测，以确定您是否携带PKD1或PKD2基因缺陷。然而，虽然这项检测可以判断您是否患有此病，但无法预测症状何时出现或严重程度。

治疗期间和在家时我们应该做什么？

目前尚无治愈常染色体显性多囊肾病 (ADPKD) 的方法。但是，由该疾病引起的健康问题可以治疗，肾衰竭也可以预防或延缓。您可能需要接受以下治疗：

• 减缓肾衰竭进展的药物：像托伐普坦（Jynarque）这样的药物可以帮助控制有更快患上这种疾病风险的成年人的肾功能下降。
• 高血压药物治疗：控制血压至关重要。
• 用于治疗尿路感染的抗生素
• 止痛药

如果肾功能衰竭，您将需要接受透析治疗。透析是指用机器净化血液。您也可能符合肾移植的条件。您应该与医生讨论，以确定这是否适合您。

为了保持健康，我们应该养成哪些习惯？

为了保护肾脏并使其尽可能长时间地保持良好功能，保持健康的生活方式非常重要。

• 饮食要健康：饮食要均衡，少盐。盐会升高血压。
• 保持活跃：运动有助于控制体重和血压，但要避免可能损害肾脏的接触性运动。
• 避免吸烟：吸烟会损害肾脏中的血管，并增加形成囊肿的风险。
• 多喝水：脱水会增加囊肿形成的风险。

接下来会怎样？还会遇到其他问题吗？

囊肿通常生长缓慢。如果控制好血压并保持健康的生活方式，就能控制其生长。但随着时间的推移，它们可能会长得足够大，从而损害肾脏。

疾病进展速度还取决于您携带的是哪种基因（PKD1 或 PKD2）。一般来说，携带 PKD1 基因缺陷的人比携带 PKD2 基因缺陷的人更容易发生肾衰竭。

ADPKD还会带来其他健康问题的风险。

患有这种疾病时，保持心理坚强非常重要。要和家人朋友谈谈这件事。同时，也要和医生保持联系，并严格遵照医嘱。