得知家人中有人,比如母亲、姐妹或女儿,患上乳腺癌,感到害怕和担忧是很正常的。“如果她们得了,我也会得吗?”你可能会这样想。乳腺癌真的和基因有关吗?是的,在某种程度上确实存在联系。但这并非我们想象的那么简单。今天我们就来详细而简单地探讨一下这个问题。
首先,让我们了解一下“基因”的含义。
好的,这很简单。想象一下,我们的身体是一座大楼。大楼里的每个细胞都像一块砖。每块砖上都有一本厚厚的说明书,指导着细胞如何运作。这本说明书就是我们所说的基因。基因是由一种叫做DNA的物质构成的微小片段。
我们身体的每个细胞中都含有超过2万个这样的基因。我们每个人都从父母双方各获得一份这样的基因拷贝。因此,这些基因不仅控制着我们的肤色和发质等特征,还影响着我们细胞的生长和功能。
有时,这些基因会发生微小的变化和错误。我们称之为突变。想象一下,如果说明书上某一页的一个字母错了会怎样?整份说明书都会改变,对吧?基因突变也是如此。它会改变细胞的正常功能。
与乳腺癌相关的主要基因有哪些?
虽然有几个基因与乳腺癌有关,但其中最重要和最受关注的两个基因是BRCA1和BRCA2基因。
通常情况下,这两个BRCA基因对我们的身体非常重要。它们的作用是预防癌症的发生,就像细胞的守护者。当细胞试图不受控制地生长时,这些基因产生的蛋白质就会发挥作用,阻止这种生长。
然而,如果您从父母一方遗传了突变的BRCA1或BRCA2基因,其保护作用就会减弱。这会增加异常细胞失控增殖并癌变的几率,也就是风险。大约20%到25%的遗传性乳腺癌是由这些BRCA基因突变引起的。
令人怀疑这是否属于遗传风险的事实
并非所有乳腺癌患者都具有这种遗传易感性。但有些情况可以帮助您初步判断。如果您符合以下任何一项,则可能携带与乳腺癌相关的基因突变。务必就此咨询您的医生。
| 风险因素 | 简单解释 |
|---|---|
| 45岁之前诊断出乳腺癌。 | 年轻时罹患癌症可能与遗传因素有关。 |
| 家族中有多位成员患有乳腺癌或卵巢癌。 | 如果你的母亲、姐妹、阿姨、祖母等多人患有这些疾病。 |
| 您被诊断出患有卵巢癌。 | BRCA基因突变也会增加患卵巢癌的风险。 |
| 男性家庭成员患有或曾患有乳腺癌。 | 由于男性患乳腺癌的概率很低,这强烈表明乳腺癌与遗传有关。 |
| 双侧乳腺癌诊断。 | 一侧乳房发生癌症,然后另一侧乳房也发生癌症。 |
| 60岁之前诊断出三阴性乳腺癌。 | 这是一种特殊的、侵袭性很强的乳腺癌,与 BRCA1 突变密切相关。 |
这些基因是如何代代相传的?
想象一下,如果你的父母一方携带这种突变的BRCA基因,那么你就有50%的概率遗传到它。就像抛硬币一样,正面和反面出现的概率各占50%。如果你遗传了这种基因,你的孩子也有50%的概率遗传到它。
但关键在于,体内存在这种突变基因并不意味着每个人都会患癌症,它只是增加了患癌症的风险。
这些基因突变会带来哪些风险?
携带突变 BRCA1 基因的女性,到 70 岁时患乳腺癌的风险为 55% 至 65%。而携带突变 BRCA2 基因的人,患乳腺癌的风险约为 45%。
除了上述风险之外,还有其他几个因素:
- 年轻时患癌:绝经前患癌的风险通常较高。
- 二次癌症:携带 BRCA 基因突变的人,即使一侧乳房的癌症已经治愈,患上第二次乳腺癌(一种新的癌症)的风险也会增加。
- 其他癌症风险:这些基因突变不仅会显著增加患乳腺癌的风险,尤其会显著增加患卵巢癌的风险。在男性中,它们还可能增加患前列腺癌和胰腺癌的风险。
谁会做基因检测?
现在可以通过血液检测来检查BRCA1和BRCA2基因的突变情况。但这种检测并非适用于所有人。
这些基因检测通常只建议那些具有我们上面讨论的风险因素的人进行,例如有很强的家族病史。对于已经患过乳腺癌的女性,这项检测还可以帮助确定罹患第二种癌症或卵巢癌的风险。
你应该在与医生充分讨论后,再决定是否进行此类检查。他会根据您的家族病史、年龄和其他风险因素,为您提供最佳建议。您也可以与医生讨论如何根据这项检查结果采取下一步措施(例如,更频繁的筛查、降低风险的手术)。
要点
- 只有一小部分乳腺癌是由遗传因素引起的。即使你的家族中有人患有乳腺癌,也不意味着你一定会患上这种疾病。
- BRCA1和BRCA2是保护我们免受癌症侵害的基因。这些基因的突变会增加患癌风险。
- 携带突变基因并不意味着你100%会患上癌症,但确实意味着你的患病风险会增加。
- 如果您对家族乳腺癌或卵巢癌病史有任何疑问或担忧,请毫不犹豫地与您的医生交谈。
- 基因检测并非人人适用。医生在审查您的个人和家族病史后,会根据您的具体情况决定是否需要进行基因检测。











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