你的心跳突然变得异常吗？这会不会是布鲁加达综合征？

你是否曾经突然失去意识、感到头晕？或者感觉心跳加速、呼吸困难？有时这些症状可能由一些不太严重的疾病引起。然而，在极少数情况下，它们可能是布鲁加达综合征的症状。今天我们就来简单了解一下这种疾病，因为了解它非常重要。

什么是布鲁加达综合征？

简单来说，布鲁加达综合征是一种导致心脏下腔（即心室）异常电活动的疾病。这会导致心脏突然失去节律，这种情况称为心室颤动或室颤。想象一下，你的心脏不是正常泵血，而是在颤动。这会导致大脑供血不足，从而导致意识丧失（晕厥） 。

这种情况可能很危险，因为这种“室颤”甚至可能导致猝死。大多数情况下，这种情况发生在休息或睡眠时。研究人员表示，布鲁加达综合征约占全球猝死病例的4%。

但这并非一种常见病。大约每10000人中只有3到4人患有此病。

会出现哪些症状？

布鲁加达综合征的症状可在任何年龄出现，但通常在40岁左右开始出现。有些人可能完全没有症状，据称超过70%的患者没有症状。然而，如果出现症状，可能包括：

• 心律失常（室性心律失常） ：这意味着心脏的节律被打乱了。
• 晕厥：突然失去意识并昏厥。
• 眩晕：一种旋转的感觉。
• 呼吸困难。
• 心悸：胸腔内有扑腾或旋转的感觉。
• 心脏骤停：这有时是出现的第一个症状。有些人可能因此在睡梦中猝死。

重要提示：如果您经常出现一种或多种此类症状，最好去看医生寻求建议。

布鲁加达综合征的诱因是什么？

某些因素会导致布鲁加达综合征的症状突然出现或加重。我们称这些因素为“诱因”。

• 发烧：当患有布鲁加达综合征的人出现发烧症状时，可能会出现这些症状。迅速退烧非常重要。即使您体内植入了心脏复律除颤器（ICD），仍然需要退烧。您可以使用药店出售的非处方退烧药来达到退烧的目的。
• 中暑/脱水：体内水分滞留，因极端高温而导致的疲劳。
• 某些药物：
• 钠通道阻滞剂。
• 锂。
• 三环类抗抑郁药。
• 酒精：饮酒过量。
• 毒品：使用可卡因和大麻等毒品。

了解这些事情并尽可能避免它们非常重要。

造成这种情况的原因是什么？

布鲁加达综合征的确切病因有时不明，也可能与遗传有关。目前尚不清楚究竟是哪种基因突变导致约70%的患者患上此病。

然而，有些人携带18种或更多种基因变异。其中最常见的是SCN5A基因的变异。这些变异会扰乱心脏中电信号的传导方式。

这种疾病可以从父母一方遗传。也就是说，如果一个人的基因突变与布鲁加达综合征相关，那么他的孩子有50%的几率会患上这种疾病。

哪些人更容易患上这种疾病？（风险因素）

这种疾病在男性中更为常见，男性患病率大约是女性的8到10倍。

此外，如果您的家人中有人因心脏骤停去世，或者被诊断患有布鲁加达综合征，那么您也最好接受相关检查。

还有一点是，据说这种疾病在亚裔人群中更为常见。

医生如何诊断这种情况？（诊断）

为了确定您是否患有布鲁加达综合征，医生会进行以下检查：

• 您将接受体格检查。
• 我们会查阅您的病史。
• 他们会询问你家族的健康史（生物学家族史） ，特别是要了解你家族中是否有人曾发生过猝死。
• 他们会要求你做几项特殊测试。

进行哪些测试？

诊断这种疾病主要有以下几种检测方法：

• 基因检测这项检测可以通过采集唾液或血液样本来确定您是否携带与布鲁加达综合征相关的特定基因突变。进行这项检测也有助于了解您的家族成员是否也携带这种基因突变。特别是如果您有患有布鲁加达综合征的近亲（一级亲属），例如您的父母、兄弟姐妹或子女，您更应该接受筛查。
• 心电图（EKG 或 ECG） ：用于记录心脏跳动时的电活动。医生会在心电图上寻找特定的波形（布鲁加达综合征 1 型心电图波形） 。有时会出现一种较弱的波形，称为 2 型或 3 型，但这本身并不能确诊该疾病。然而，由于上述诱发因素（例如发热），这种 2 型或 3 型波形可能会转变为 1 型波形。有时，这种波形不会立即在心电图上显现，因此医生可能会重复进行两到三次心电图检查，并更换导联。有时，也会在饱餐后进行心电图检查。
• 药物激发试验（心电图） ：如果您患有布鲁加达综合征，医生可能会在进行心电图检查前给您服用药物，以帮助心电图更清晰地显示。这项检查用于确定您的心电图是否为 2 型或 3 型，这些类型可能会转变为 1 型。

根据心电图结果，可能需要进行进一步检查：

• 电生理检查（EP） ：这项检查需要将一根细管（导管）经由腿部的大静脉（股静脉）插入心脏，以测量心脏内部的电活动。如果其他检查后仍无法明确诊断，则可能需要进行此项检查。
• 实验室检查：进行血液检查是为了检查血液中钾、钙、镁等电解质的水平，并检查其他可能导致心律不齐的原因。

如何治疗？（治疗方法）

治疗布鲁加达综合征的主要目标是预防室性心律失常的发生，并在发生时迅速控制心律失常。

你可以像这样给自己进行护理：

• 异丙肾上腺素等药物。
• 例如奎尼丁之类的药物。
• 一种植入心脏的小型装置（植入式心脏复律除颤器 - ICD）如果您曾发生过心脏病发作（室性心动过速）、晕厥或心脏骤停，您可能需要植入ICD（植入式心脏复律除颤器）。这种装置可以检测危险的心律失常，并向心脏输送微弱的电击，使其恢复正常。
• 消融术（在某些情况下）：这包括识别并破坏心脏中引起异常电信号的区域。

即使您没有任何症状，医生也可能根据您的家族病史和检查结果决定植入ICD。有些医生可能会选择定期检查，仅在您出现症状时才进行治疗。然而，其他医生可能不同意这种做法，因为您的首发症状可能是猝死。

治疗过程中是否存在并发症？

ICD并非百分之百安全可靠。有时会发生以下情况：

• 你可能会在不恰当的时机给人以冲击。
• 机器中的某根导线可能存在故障。
• 机器周围可能会发生感染。

因此，植入ICD后，务必按照医生的建议进行检查。

需要多久才能痊愈？

植入ICD后，几天内您就可以恢复大部分日常活动。但是，您需要停止驾驶约一周。您可以每天进行一些体力劳动，但不要过度劳累。在医生允许之前，请勿举重或进行剧烈运动。

这种情况可以预防吗？（预防）

如果你从父母那里遗传了布鲁加达综合征，这种疾病是无法改变的。但是，如果你知道家族中有人患有布鲁加达综合征，你和你的亲属可以进行基因检测，看看是否也患有此病。

此外，如果您希望生育孩子，您可以咨询遗传咨询师，并与他们讨论将此疾病遗传给孩子的风险。

患有布鲁加达综合征，您会面临哪些生活挑战？

布鲁加达综合征目前尚无治愈方法。但是，治疗可以大大降低猝死的风险。

患有布鲁加达综合征且出现症状但未接受治疗的患者，发生猝死的风险会增加。而对于无症状且心电图正常的患者，这种风险则要低得多。

我该如何照顾自己？（自我关爱）

如果医生告诉你患有布鲁加达综合征，最重要的是尽可能避免所有可能扰乱这种节律的诱因。

• 预防发烧。如果发烧了，要尽快退烧。
• 避免使用某些药物和物质。请向医生索取一份您过敏的药物清单。
• 完全避免过量饮酒和吸毒。
• 多喝水以避免脱水。
• 进行剧烈运动时要小心。

您什么时候需要看医生？/您需要去急诊室吗？

如果您患有布鲁加达综合征，应至少每年进行一次体检。如果您植入了ICD（植入式心脏复律除颤器） ，应至少每年检查两次。如果您感觉任何异常，请告知您的医生。

紧急情况！如果您心脏骤停，您将无法自救。因此，您需要有人帮助您。如果您有心脏骤停的风险，请告知您的家人学习心肺复苏术 (CPR) ，并拨打 1990（斯里兰卡紧急救护服务）或最近的紧急电话。同时，也请将此风险告知您的工作单位。

向医生咨询的重要问题

去看医生时，别忘了问类似这样的问题：

• 我需要植入ICD吗？
• ICD应该如何维护？
• 您能告诉我有哪些互助小组可以让其他患有这种疾病的人聚在一起吗？
• 我应该避免服用哪些药物？你能给我列个清单吗？
• 我的家人是否也应该接受这项检测？

要点

得知自己患有可能导致突发性心脏病的疾病时，感到不知所措是很正常的。然而，了解自身风险意味着有机会采取措施降低风险。您的医生会为您找到最佳的治疗方案。

如果条件允许，家中和孩子学校最好都配备一台自动体外除颤器（AED） 。此外，也请邻居和同事学习心肺复苏术（CPR）。这些措施都能挽救生命。务必遵医嘱，定期体检，并避免危及生命的诱因。

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