你听说过“脊索瘤”这个名字吗？可能没有。因为它是一种非常罕见的恶性肿瘤，很少见。这种癌性肿瘤会在我们身体的两个重要部位生长：一个是脊柱，另一个是颅底。听到“癌症”这个词出现在这些部位，感到害怕是很正常的。但别担心，我们会用简单易懂的方式为你详细讲解。
简单来说，什么是脊索瘤？
脊索瘤是一种发生在骨骼中的癌症。准确地说，它属于肉瘤这一类癌症。脊索瘤生长非常缓慢，这意味着它可能长期没有任何症状。
这种癌症可以发生在脊柱的任何部位，但最常见的发生部位有三个：
- 脊柱最低点（骶骨）：约 35% 的脊索瘤发生于此区域。
- 颅底：另有35%的病例发生于此。此处的骨骼称为“斜坡”。这种类型也称为“斜坡脊索瘤”。
- 脊柱其他椎骨：剩余的30%发生在脊柱的其他部位。它们最常见于第二颈椎，其次是腰椎和胸椎。
这种癌症最大的挑战在于，虽然它生长缓慢，但却会侵入周围神经系统的重要部分。这意味着它会损害大脑和脊髓等非常敏感的区域。
另一个问题是，即使经过治疗，这种癌症也极易复发。它通常会在之前所在的位置复发。此外，约有30%至40%的病例中，这种癌症会扩散（转移）到身体的其他部位。如果发生扩散，最常扩散到以下部位：
- 进入肺部
- 至周围淋巴结
- 到其他骨头
- 到肝脏
- 对皮肤
脊索瘤有类型吗？
是的，世界卫生组织（WHO）已将这种癌症分为三大类。这些分类是基于癌细胞在显微镜下的形态（组织学）而得出的。让我们来看看它们分别是什么。
| 脊索瘤类型 | 一个简单的解释 |
|---|---|
| 经典/常规脊索瘤 | 这是最常见的类型，影响80%-90%的患者。在显微镜下，其细胞看起来像“气泡”。形成于颅底的软骨样脊索瘤是这种类型的一个亚型。 |
| 去分化脊索瘤 | 这种情况非常罕见（不足5%）。它的特征是细胞异常聚集。这种肿瘤生长速度比正常类型更快，更具侵袭性，并且更容易扩散（转移）到身体其他部位。 |
| 低分化脊索瘤 | 这种情况更为罕见，医疗记录中记载的病例不足60例。这种类型的特征是细胞中一种名为SMARCB1或INI1的基因缺失。这种类型在儿童和青少年中最常见。 |
哪些人最容易患上这种疾病？这种疾病有多常见？
虽然软骨瘤可发生于任何年龄，但最常见于50至80岁的成年人。约5%的病例发生在儿童中。此外，男性患此病的几率约为女性的1.5倍。
这种疾病非常罕见，每年只有百万分之一（100,000分之一）的人会患上此病。这意味着即使在我们这样的国家，每年报告的新病例也寥寥无几。
最重要的是，脊索瘤始终是一种恶性肿瘤，不存在非癌性类型。
这种疾病有哪些症状？
随着脊索瘤的生长，它会压迫周围的脑组织或脊髓，从而引起症状。此外，症状的严重程度也会因肿瘤的位置而异。
让我们从下表中看看症状如何根据肿块的位置而有所不同。
| 肿瘤的位置 | 可能出现的症状 |
|---|---|
| 可能出现的常见症状 | 背部、手臂或腿部疼痛、无力、麻木。 |
| 头骨底座名称 | - 复视（重影） 视力模糊 - 头痛 面部麻木或疼痛 |
| 脊柱最低点（尾骨/骶骨） | 皮肤下可以摸到的肿块 - 排尿或排便困难（失控） 腹股沟或下背部疼痛 |
为什么会发生这种癌症？其病因是什么？
研究人员仍然无法确定确切原因，但他们认为与一种名为 TBXT 的基因突变有关。
想想看，当胎儿在母体子宫内发育初期，脊柱形成之前，会先形成一个叫做脊索的小骨骼。它后来会发育成脊髓。通常情况下，脊索会在婴儿出生后大约8周左右完全消失。
但极少数情况下，部分细胞会残留在颅底或脊柱骨内。据信，如果之后发生我们之前提到的TBXT基因改变，这些残留细胞可能会开始不受控制地生长，最终发展成软骨瘤。
此外，患有结节性硬化症这种遗传疾病的人患脊索瘤的风险也略高一些。
如何诊断这种疾病？（诊断）
如果您出现上述症状，应首先就医。医生会询问您的症状和既往病史，然后进行体格检查和神经系统检查。
如果怀疑是癌性肿块，医生会安排您进行影像学检查。
- X射线
- 计算机断层扫描（CT扫描）
- 磁共振成像（MRI）扫描
完成这些检查后，您可能会被转诊至骨癌专科医生处。可能还需要进行进一步检查以确诊病情，并查看癌细胞是否已扩散至身体其他部位。
唯一能百分之百确定是否患有这种疾病的方法是进行活检，即用细针从肿块中取出一小块组织样本，然后在显微镜下进行检查。
如何治疗？
脊索瘤的主要且最佳治疗方法是手术。通过尽可能多地切除癌性肿块（整块切除），可以为患者带来最佳疗效。
然而，这并不像看起来那么容易，因为正如我们之前讨论过的，这些肿瘤形成于非常敏感、重要的器官和神经附近。
- 颅底肿瘤：由于这些肿瘤位于脑干、重要神经和血管附近，因此很难完全切除。
- 脊髓肿瘤：这类肿瘤可侵入脊髓、神经和主要血管。如果在手术过程中损伤这些组织，可能导致永久性残疾甚至死亡。
因此，神经外科医生会尽可能地切除肿瘤，同时又不伤害患者。
脊索瘤通常对放射疗法和化学疗法反应不佳，因此很少作为一线治疗方案。然而，手术后会进行放射疗法，以清除任何残留的癌细胞并降低癌症复发的风险。
研究人员目前正在研究靶向治疗和免疫疗法等现代治疗方法。
这种疾病的预后如何？
“预后”是对疾病康复和生存可能性的预测。就软骨瘤而言，预后取决于以下几个因素：
- 肿瘤的位置以及手术切除的程度：如果肿瘤被完全切除，则效果更好。
- 癌症是否已扩散（转移）：如果癌细胞扩散到身体其他部位，存活率就会下降。
- 确诊年龄： 60 岁以上人群的检测结果可能略低。
- 癌症类型：传统类型的癌症预后比我们之前讨论过的“去分化型”等侵袭性癌症要好。
根据一项研究，脊索瘤患者的生存率如下：
- 三年后：80.5%
- 五年后：68.4%
- 10 年后：39.2%
但请不要被这些统计数据吓到。这些只是来自大量患者的平均值。您的治疗结果可能会因您的病情、治疗方案以及身体反应而有很大差异。只有您的医疗团队才能为您提供这方面的最佳信息。所以，请不要害怕向他们提问。
这种病可以预防吗？我应该什么时候去看医生？
目前尚无有效方法预防软骨瘤的发生。大多数病例都是随机发生的。如果您的家族成员患有软骨瘤或结节性硬化症，定期进行体检至关重要。
治疗后的长期随访至关重要。软骨瘤是一种癌症，即使在治疗数年后也可能复发。因此，务必按照医疗团队的建议定期进行复查。
如果出现任何新症状或症状恶化，请立即就医。
得知自己患上如此罕见的癌症，感到害怕和不知所措是很正常的。但请记住，您的医疗团队会与您共同制定最佳治疗方案，并尽最大努力提高您的生活质量。
要点
- 脊索瘤是一种非常罕见的癌症，它发生在脊柱骨骼或颅底。
- 症状取决于癌症的位置，可能包括头痛、复视、背痛和四肢麻木。
- 主要治疗方法是手术切除肿瘤，但根据肿瘤的位置，手术可能非常复杂。
- 即使经过治疗，癌症仍有复发的风险，因此与医生进行长期随访至关重要。
- 不要被统计数据吓到。每个患者的情况都不同。请与您的医疗团队沟通，以获取关于您自身情况的最准确信息。
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