经常发烧和出现皮疹？我们来聊聊 CAPS（冷吡啉相关周期性综合征）。

想象一下，你毫无征兆地持续发烧、关节疼痛，全身长满小疹子。这些症状两三天后消失，然后又复发。如果你或你的孩子出现这种情况，其原因可能是一种罕见疾病，很多人甚至都没听说过。今天我们要讨论的就是这样一种疾病：CAPS（咖啡因吸收不良综合征）。

CAPS是什么意思？

简而言之，冷吡啉相关周期性综合征（CAPS）是一组非常罕见的遗传性疾病，会影响我们的免疫系统。通常情况下，我们的免疫系统会保护我们免受细菌和其他疾病的侵害。然而，在CAPS这种疾病中，由于免疫系统自身存在缺陷，它会开始攻击我们自身的组织。这在医学上被称为“自身炎症性疾病”。这会导致体内出现不必要的炎症，从而引起皮疹、发烧、关节疼痛和肿胀以及眼睛发红等症状。

CAPS主要分为三种类型。我们来看看它们分别是什么。

CAPS 的病因是什么？

造成这种情况的主要原因是我们体内某个基因发生了改变。准确地说，这种疾病是由名为“NLRP3”的基因突变引起的。

可以将NLRP3基因想象成一张蓝图，它指导我们的身体制造一种叫做“冷蛋白”（cryopyrin）的蛋白质。通常情况下，这种“冷蛋白”会帮助我们的身体产生一种叫做“白细胞介素-1（IL-1）”的物质，从​​而帮助我们的身体抵抗感染。

但由于 CAPS 患者的 NLRP3 基因发生突变，冷蛋白也无法正常工作。它不断发出信号，促使身体产生过多的 IL-1。这种 IL-1 的过度产生会导致体内不必要的炎症，并引发 CAPS 的症状。

如果孩子只从父母一方（母亲或父亲）遗传了突变基因，就可能患上这种疾病。有时，基因会在子宫内自发发生改变，而无需父母的参与。

有哪些症状？

CAPS 的主要和最常见症状是全身出现小的、不痒的水疱状皮疹。这种皮疹通常在出生时即可观察到。有些人会持续出现这些皮损，但在病情发作期间会更加严重。其他症状则因 CAPS 的类型而异。

FCAS 中可能出现的症状

这些症状通常持续1-2天。

• 发烧
• 眼睛肿胀
• 寒意
• 关节疼痛
• 恶心
• 头痛

MWS 的症状

这些症状时有时无，每次可持续1-3天。

• 皮疹
• 发烧和发冷
• 眼睛发红
• 关节疼痛
• 剧烈头痛
• 听力损失（患有MWS的儿童在成年时可能会丧失全部或部分听力）
• 腹痛

NOMID 中出现的症状

这些是最严重的症状。

• 剧烈头痛
• 凸出的眼睛
• 关节疼痛和肿胀
• 呕吐
• 视力丧失
• 听力损失

如何诊断这种疾病？

当您出现这些症状就诊时，医生首先会询问您和您家族的既往病史。然后，医生会为您进行体格检查，如有必要，可能会建议您进行一些检查，例如：

• 血液和尿液检查：这些检查旨在检测白细胞和 C 反应蛋白水平是否升高（这是炎症的指标），以及尿液中蛋白质是否过多。
• 皮肤活检：取一小块皮肤样本，在显微镜下进行检查。
• 基因检测：这项检测可以确认您的NLRP3基因是否存在突变。然而，有时患有CAPS的人可能拥有正常的NLRP3基因。
• 眼耳检查：这些检查是为了查看您的视力或听力是否受到影响。
• 腰椎穿刺：从脊髓中抽取少量脊髓液，检查是否有炎症迹象。
• 核磁共振扫描：这项检查可以拍摄大脑和耳朵内部结构的详细图像，以查看是否有任何变化。

要问医生的问题

去看医生时，最好把想问的问题写在纸上。这样你就不会忘记任何事情了。你可以问一些类似这样的问题：

• 我（或我的孩子）患有哪种类型的 CAPS？
• 我患的这种疾病可能会出现哪些症状？
• 您推荐哪些治疗方案？这些方案对我有什么帮助？
• 这种治疗有副作用吗？
• 我在家可以做些什么来减轻症状？
• 我还需要做哪些检查？应该什么时候做？
• 我需要去看遗传咨询师吗？

有哪些治疗方法？

尽早开始治疗这种疾病非常重要，因为一旦眼睛、耳朵、骨骼或大脑受到损伤，就很难恢复正常。

主要治疗方法是使用药物来阻止体内一种名为IL-1的物质过度产生。这些药物可以控制炎症。

• 阿纳金拉（基内雷特）
• 卡那单抗（伊拉里斯）
• Rilonacept（Arcalyst）

除了以上方法，您的医生可能还会建议其他治疗方法，例如：

• 佩戴夹板缓解关节疼痛和肿胀
• 物理治疗
• 可使用非甾体抗炎药、类固醇或甲氨蝶呤等药物来退烧和缓解炎症。
• 助听器，专为听力障碍人士设计
• 如果关节受损，则需要手术。

你如何照顾好自己？

除了治疗之外，改变一些生活方式也能对控制症状起到很大的作用。

• 避免受寒：如果您患有像FCAS这样的疾病，寒冷天气会加重您的症状。因此，请尽量避免待在空调房里和居住在寒冷地区。
• 减轻压力：冥想、深呼吸练习和瑜伽等方法都能对此大有帮助。
• 健康生活：
• 睡得好。
• 饮食要营养均衡。
• 避免吸烟、饮酒和食用加工食品。