异位心：关于这种罕见疾病——婴儿心脏位于体外——你需要了解的一切

怀孕期间与医生交流时，我们有时会遇到一些从未听说过的词汇，或者一些罕见的疾病。这时感到恐惧和焦虑是很正常的。今天我们要谈谈一种非常罕见且严重的先天缺陷——异位心。听到这个词不要害怕。让我们一步一步地用简单易懂的方式了解它。

异位心究竟是什么？

简单来说，异位心是指婴儿出生时全部或部分心脏位于体外。这种情况非常罕见。想想看，全世界每百万新生儿中只有八例。

由于这是一种非常严重的疾病，许多患有异位心的婴儿会在子宫内或出生后三天内夭折。然而，也有令人欣慰的一面。由医生、护士、理疗师和其他专家组成的专业医疗团队，已经能够让一些患有这种疾病的婴儿存活数周，有时甚至数年。

这是什么原因造成的？

说实话，专家们至今还没有找到一个确切的原因，但他们确实有一些想法。

• 发育问题：一种理论认为，胎儿在子宫内生长过程中会发生一些生理变化，干扰胎儿的正常发育。例如，包裹胎儿的充满液体的囊（羊膜囊）内会形成纤维带，这可能会限制胎儿的生长。
• 胸部发育问题：另一种理论认为，婴儿的胸部发育不良。这会阻碍心脏移动到胸腔内的正确位置。这可能导致异位心和其他心脏缺陷。
• 与其他疾病的关联：异位心常与其他发生于身体中线的先天性缺陷同时出现。例如，它与胸骨、心包和腹壁缺陷有关。它也可能与染色体异常有关，例如18三体综合征和特纳综合征。
• 遗传因素：最近有一种理论认为，一些胎儿缺乏一种名为“BMP2”的特定基因。该基因对心脏和胸腔前部的正常发育至关重要。因此，他们认为该基因的缺乏可能是导致这种疾病的原因之一。

可以识别哪些症状？

异位心脏最主要、最明显的症状是心脏位于体外。然而，这些婴儿也可能存在沿身体中线（从头部向下延伸的线）的其他中线缺陷。

医生如何诊断这种疾病？

大多数情况下，如果您的宝宝患有异位心，可以在孕期常规超声检查中发现。最早可在孕早期（孕早期前三个月）发现。您可能需要进行另一轮超声检查以确诊。这些检查结果对于您决定下一步的治疗方案至关重要。

如果您决定继续妊娠，医生会密切监测胎儿的发育情况。这可能包括核磁共振成像（MRI）检查。我们将使用超声心动图和心脏超声检查。心脏超声检查是一种特殊的检查，它利用声波来获取心脏的详细图像。

医生还会根据心脏的位置对这种疾病进行分类。

有哪些治疗方法？

谈到治疗方案，首先要考虑的是婴儿的安全。因此，唯一的分娩方式是剖腹产。这是在不损伤胎儿心脏的情况下取出婴儿的最佳方法。

宝宝出生后可能需要辅助呼吸。为此，医生会将一根柔软的塑料管插入宝宝的气管，以确保空气流通。他们也可能通过这根管子注入一种特殊的液体，这种液体会覆盖肺部，帮助肺部更好地吸收氧气。

治疗异位心脏的主要目标是通过手术封闭胸腔开口，将心脏复位到胸腔内，并修复其他心脏缺陷。这些手术通常不会一次性完成，而是分阶段进行。

首要也是最大的挑战是将心脏安置在比正常胸腔更小的空间里。医生完成这一步后，会重新定位胸骨。在这种情况下，心脏移植通常不是一个可行的选择。

什么是“舒适护理”？

在某些情况下，手术风险过高，成功率极低。在这种情况下，医生会与您讨论一种名为“舒适护理”的方案。

其目的是尽可能减轻婴儿所承受的痛苦，让他们在余生中安享舒适与平静。这是一种特殊的护理方式，旨在为婴儿及其家人在这一艰难时期提供慰藉，而非治疗和治愈疾病。