你身上有肿块吗？这会不会是上皮样肉瘤？让我们来确诊一下！

当你在身上发现小肿块或肿瘤时，感到有些焦虑是很正常的，对吧？这时，你会想到很多事情。“这是什么？危险吗？”诸如此类的问题会涌上心头。今天我们要讨论一种非常罕见的癌症，它也可能表现为这种肿块。这种癌症叫做上皮样肉瘤。虽然名字听起来有点奇怪，但值得了解一下。

什么是上皮样肉瘤？准确来说……

简而言之，上皮样肉瘤（ES）是一种非常罕见的癌症，属于软组织肉瘤这一类癌症。“软组织”指的是我们体内的肌肉、脂肪组织、血管和神经等组织。因此，这种癌症就发生于这些部位。

它通常最初表现为前臂、手、手指、小腿或脚底的肿块。然而，它也可能出现在身体的任何部位。有时，可能会出现多个肿块。有些人肿块所在部位的皮肤还会出现溃疡。

最棒的是，上皮样肉瘤是一种生长非常缓慢的癌症。想想看，有些人可能患有这种癌症数月甚至数年，却没有任何症状。这意味着它可以在你体内悄无声息地生长。

这也被称为上皮肉瘤。它主要分为两种类型：远端型和近端型。我们也来看看这两种类型。

这种类型有哪些？它们分别是什么？

是的，正如我们之前所说，上皮样肉瘤主要有两种类型。

• 远端型：这是最常见的类型。“远端”指的是远离身体中心的位置。这意味着这种类型的疼痛最常见于手、脚、手臂前侧和小腿等部位。

• 近端型：这是最罕见的类型。“近端”指的是靠近身体中心的位置。因此，这种近端上皮样肉瘤（PES）可以发生在胸部、腹部、腋窝、生殖器（例如阴茎或外阴）或头颈部等部位。

通常情况下，近端型比远端型稍大一些。侵袭性强。这意味着它的扩散速度可能更快，病情也可能恶化。正因如此，治疗起来也更具挑战性。

上皮样肉瘤有多常见？哪些人最容易患上这种疾病？

这实际上是一种非常罕见的癌症。想想看，软组织肉瘤有50多种类型。所有这些加起来，大约只占成人癌症总数的1%。而这种上皮样肉瘤，同样数量非常少，大约只占软组织肉瘤的1%。这意味着，它真的非常非常罕见。

据专家称，即使在美国这样的国家，目前患有这种上皮样肉瘤的人也不足1000人。所以你可以想象这种病有多么罕见。

通常，

• 远端型ES （最常见的类型）对青少年和年轻人的影响最大。
• 近端型 ES——一种罕见且病情稍重的类型——最常见于老年人。

有哪些症状？如何识别？

早期上皮样肉瘤可能没有任何症状。这意味着您可能不会注意到任何异常。然而，随着肿瘤的生长，您可能会注意到以下症状：

• 出现新的肿块或肿胀。肿块或肿胀可大可小。
• 肿块所在皮肤表面会形成溃疡，类似于小伤口或割伤。
• 患者会感到疼痛。但这只有在肿瘤稍大并压迫周围肌肉或神经时才会发生。并非所有人都会出现疼痛。
• 感觉好像有个长期存在的肿块越来越大了。

重要提示：如果您发现身体任何部位出现新的肿块或肿胀，或者感觉原有肿块或肿胀变大，请务必就医。这可能只是小问题，但最好还是检查一下。

为什么会发生这种情况？原因是什么？

说实话，医生们至今仍无法确定上皮样肉瘤的确切病因。然而，研究发现它与一种名为SMARCB1的基因异常有关。该基因负责指导人体合成蛋白质。这种基因突变通常发生在后天，也就是说，大多数情况下，它并非先天性疾病。

与大多数软组织肉瘤一样，上皮样肉瘤的发生通常没有明确病因。然而，它们通常是在先前罹患癌症之后才被诊断出来的。接受过放射治疗的人患上这种疾病的风险略高。

此外，专家发现，患有某些家族性癌症综合征的人罹患上皮样肉瘤的风险也可能略有增加。这些综合征包括：

• 加德纳综合征
• 1型和 2 型神经纤维瘤病
• 视网膜母细胞瘤
• 李-弗劳梅尼综合征
• 结节性硬化症
• 沃纳综合征
• 戈林综合征

这有点复杂，但了解一下很有帮助。如果您有这种情况，请咨询医生以获得进一步的建议。

这种疾病会扩散到全身吗？

大多数情况下，上皮样肉瘤不会扩散（转移）到其他部位，也就是说，它会停留在原发部位。然而，有时，尤其是一些侵袭性较强的类型，例如近端型，会发生扩散。如果发生扩散，最有可能转移到淋巴结、肺部和骨骼。

如何识别这种情况？（诊断）

医生会进行多项检查来诊断上皮样肉瘤。主要检查包括：

• 体格检查：医生会为您进行检查，检查肿块的位置和大小等事项。
• 活检：这是最重要的检查。医生会取肿块上非常小的一小块组织，在显微镜下进行检查。只有这样才能确定它是否是癌症，如果是，又是什么类型的癌症。
• 癌症血液检测：有些癌症标志物可以在血液中找到。
• MRI扫描（磁共振成像 - MRI）：可以清楚地显示肿瘤的位置、大小以及是否已扩散到周围组织。
• CT扫描（计算机断层扫描 - CT扫描）：也可以检查肿瘤，看看癌症是否已扩散到其他部位，例如肺部。
• PET扫描（正电子发射断层扫描 - PET扫描）：这有助于发现体内癌细胞活跃的区域。

您可能不需要做所有这些检查。医生会根据您的病情决定哪些检查是必要的。

治疗方法是什么？

医生会根据多种因素选择治疗方案，包括肿瘤的大小、位置、癌症是否已扩散到其他部位、身体的愈合能力以及您的个人意愿。

外科手术

上皮样肉瘤的主要和最常见的治疗方法是通过手术切除肿瘤。如果癌症已经扩散到附近的淋巴结，外科医生也可能将其切除。

放射治疗

这是另一种常见的癌症治疗方法。它利用高能X射线来破坏癌细胞。医生可能会在手术前使用这种疗法来缩小肿瘤，或者在手术后用它来杀死任何残留的癌细胞。

化疗

如果癌症已经扩散到身体其他部位，医生可能会建议进行化疗。化疗需要使用特殊的药物来杀死癌细胞。这些药物通常通过静脉注射给药，但也可以口服、口服液、外用乳膏或注射。

靶向药物治疗

这是一种相对较新的治疗方法。它通过药物靶向控制癌细胞生长和分裂的基因和蛋白质，从而减少对健康细胞的损害。目前有多种药物可用于此疗法。医生会根据您的具体情况制定个性化的治疗方案。Tazemetostat 是一种用于治疗上皮样肉瘤的药物，它可以帮助治疗那些无法通过手术完全切除的癌细胞。

这种情况可以避免发生吗？

令人遗憾的是，由于上皮样肉瘤通常在没有明显原因的情况下发生，我们无法阻止其发生。这意味着很难说，“如果你这样做，它就不会发生”。

如果患上上皮样肉瘤会怎样？可以治愈吗？

听到这个消息感到害怕是很正常的。但是，上皮样肉瘤是一种可以治疗的疾病，尤其是在早期发现的情况下。医生会做一些检查，看看肿瘤有多大，是否已经扩散到其他部位。然后，他们会为你制定合适的治疗方案。

可能有一组医生正在为您治疗。其中包括：

• 你的家庭医生（通常为你看诊的医生）。
• 肿瘤科医生：包括骨科肿瘤科医生、肿瘤外科医生以及进行化疗和放射治疗的医生。
• 皮肤科医生：治疗皮肤问题。
• 病理学家：负责查看您的血液和活检报告并向您提供详细信息的人员。
• 治疗师：帮助你应对此类疾病带来的压力和恐惧的人。

彻底治愈上皮样肉瘤的唯一方法是通过手术完全切除肿瘤。然而，并非总是能够完全切除肿瘤。

如果外科医生无法彻底切除肿瘤，医生通常会建议采用多种治疗方法来控制病情。由于上皮样肉瘤是一种生长缓慢的癌症，许多患有这种疾病的人仍然可以过上长久而幸福的生活。

关于这种疾病的生存率，已有许多研究报告。然而，由于这是一种非常罕见的疾病，统计数据差异很大。据一些报告显示，五年生存率在25%到92%之间。这取决于多种因素，例如疾病的性质和对治疗的反应。

我应该什么时候去看医生？

如果您发现身体任何部位出现异常肿块或肿胀，请不要忽视，务必就医。上皮样肉瘤患者最常在前臂、手部、手指、小腿或脚底出现肿块。但请记住，这些肿瘤可以发生在身体的任何部位。

你应该问医生哪些问题？

如果您或您的亲人被诊断出患有上皮样肉瘤，您可以向医生咨询以下问题：

• 肿瘤在哪里？
• 我身上只有一个肿瘤吗？还是还有其他的？
• 癌症是否已扩散到身体其他部位？
• 您推荐哪种治疗方案？
• 我的治疗需要多长时间？
• 治疗期间我会有什么感觉？（例如副作用）
• 有没有什么地方可以让我了解更多相关信息？（比如可信的网站、书籍）

得知这样的诊断结果后，感到害怕、愤怒和沮丧都是正常的。请与医生沟通，了解治疗前、治疗中和治疗后可能出现的情况。与咨询师或治疗师交谈也很有帮助。他们可以帮助您应对此时此刻复杂的情绪。如果可能，加入一个互助小组，与经历相同情况的人交流。这可以帮助您减少孤独感。

要点

• 上皮样肉瘤是一种非常罕见、侵袭性强的软组织癌。
• 四肢常出现肿块它可能表现为皮疹，有时伴有皮肤损伤。
• 早期可能不会出现症状。
• 它与一种名为 SMARCB1 的基因缺陷有关，但确切病因尚不清楚。
• 手术是主要治疗方法。放射疗法、化学疗法和靶向药物也常被采用。
• 虽然难以预防，但如果及早发现，是可以治疗的。
• 如果发现身上有新的肿块，请立即就医。
• 不要害怕，不要惊慌，请遵照医嘱。你并不孤单，有医生和亲人会帮助你。

请记住，本文仅供一般参考。如有任何疑问，最好咨询医生。