您是否了解 FAP（家族性腺瘤性息肉病）？这是一种会导致结肠内形成数百个息肉的疾病。

您的家族中是否有人，尤其是在年轻时，患过结肠癌？或者医生是否告诉过您结肠内有很多息肉？这或许是由家族遗传疾病引起的。今天我们要讨论的就是一种罕见但非常重要的疾病——家族性腺瘤性息肉病（FAP）。虽然这个名字听起来有点复杂，但我们来简单了解一下。

简单来说，FAP是什么？

家族性腺瘤性息肉病（FAP）是一种可以代代相传的遗传性疾病。患有这种疾病的人结肠和直肠内会形成大量称为腺瘤的肿瘤，这些腺瘤可能会发展成癌症。

你可能会想：“结肠上长囊肿正常吗？”是的，随着年龄增长，有些人长一两个这样的囊肿是正常的。但患有家族性腺瘤性息肉病（FAP）的人可能会长出数百个，甚至数千个这样的囊肿。而且，这种疾病很早就开始出现，可能早在15、16岁就开始了。

这些息肉起初并非癌变，而是被称为“癌前病变”。这意味着如果不加治疗，其中一个或多个息肉最终发展成结直肠癌的风险非常高。

如果不进行手术，大多数FAP患者很可能在中年罹患癌症。此外，FAP患者不仅结肠容易发生肿瘤，身体其他部位（例如胃、小肠、皮肤和骨骼）也容易发生肿瘤。因此，即使切除结肠后，他们也需要终生定期进行体检。

患有家族性腺瘤性息肉病（FAP）的癌症风险有多大？

如果不加治疗，家族性腺瘤性息肉病（FAP）几乎100%会发展成结肠癌。这是一种非常严重的疾病。FAP患者罹患癌症的年龄比普通人小得多，而且癌症进展速度也更快。因此，如果您知道家族中有FAP病史，您的孩子应该从10岁开始每年进行一次结肠镜检查。

除了结肠癌，患有家族性腺瘤性息肉病的人还有罹患其他类型癌症的风险。

FAP有不同类型的吗？

是的，FAP 有主要类型和几种略有不同且症状较轻的亚型。我们来看看它们是什么。

家族性腺瘤性息肉病（FAP）和林奇综合征有什么区别？

林奇综合征是另一种可以代代相传并增加结肠癌风险的遗传性疾病。但两者之间存在一个关键区别。林奇综合征患者不会像家族性腺瘤性息肉病（FAP）患者那样长出数百个息肉。有时，患者只会长出一两个息肉，而且这些息肉可能很快癌变。这就是为什么林奇综合征有时被称为“非息肉病”。这两种疾病都是由不同基因缺陷引起的。

家族性腺瘤性息肉病（FAP）有哪些症状？

在家族性腺瘤性息肉病（FAP）患者中，结肠肿瘤的发生年龄远早于普通人群，通常在更年轻的时候就已出现。这些肿瘤往往在体积增大到危险程度之前不会引起任何症状。因此，筛查至关重要。

然而，由于囊肿数量众多且生长迅速，有时会出现症状。这些症状包括：

• 直肠出血
• 持续性腹泻
• 慢性腹痛

除此之外，患有 FAP 的人也可能出现医生容易观察到的外部症状。

• 皮肤纤维瘤：形成于皮肤下的坚硬、类似疤痕的肿块。
• 表皮囊肿：在皮肤下形成的充满角蛋白的球形肿块。
• 骨瘤：骨骼中形成的非癌性肿瘤。这些肿瘤常见于颅骨或骨盆。
• 多生牙或阻生牙：这些都可以通过牙科 X 光片检测出来。
• 色素性视网膜斑点（CHRPE）：这些斑点可在眼科检查中发现。然而，它们通常不会影响视力。

家族性腺瘤性息肉病（FAP）的主要病因是什么？

正如我们之前提到的，FAP是由基因突变引起的。导致FAP的基因叫做APC（腺瘤性息肉病）基因。

患有家族性腺瘤性息肉病（FAP）的人，其APC基因发生突变，这意味着该基因存在缺陷。然后，就像刹车失灵的汽车一样，细胞不受控制地分裂，形成数百个肿瘤。

这种基因缺陷是遗传性的。如果父母一方携带APC基因突变，孩子有50%的概率遗传到这种突变。这意味着每个孩子都可能患上这种疾病，也可能不患。然而，约30%的FAP患者没有家族史。这意味着这种基因缺陷是近期才出现在他们体内的（原发突变）。

家族性腺瘤性息肉病（FAP）可能出现哪些并发症？

家族性腺瘤性息肉病（FAP）最重要且最危险的并发症是结肠癌。手术切除结肠可大大降低这种风险。然而，没有结肠会带来一些生活上的不便，例如排便过程发生改变。为此，可以使用回肠造口袋或回肠储袋。

由于APC基因缺陷存在于体内所有细胞中，因此肠道外也可能形成肿瘤。其中一些肿瘤有癌变的风险。

• 十二指肠息肉：几乎所有患有家族性腺瘤性息肉病 (FAP) 的患者都会出现十二指肠息肉。少数息肉可发展为十二指肠癌、胆管癌或胰管癌。
• 胃息肉：虽然约 90% 的人都会出现胃息肉，但只有一小部分（约 1%）会发展成癌症。
• 纤维瘤：虽然不是癌性肿瘤，但它们可能具有很强的侵袭性，并会扩散到附近的器官和血管，造成损伤。纤维瘤难以切除，而且容易复发。
• 甲状腺癌：约2%的家族性腺瘤性息肉病（FAP）患者可能发生甲状腺癌。这类癌症通常可以完全治愈。
• 肝癌：肝母细胞瘤，尤其常见于患有家族性腺瘤性息肉病（FAP）的儿童。患上一种罕见的肝癌的风险很小，这种肝癌被称为……

如何治疗和管理？

FAP 的治疗方案可分为两部分：手术和终身监测。

1. 手术

大多数患有经典型家族性腺瘤性息肉病（FAP）的患者需要在20多岁或30岁出头接受全结肠切除术，即切除整个结肠。医生会根据您的具体情况决定何时以及如何进行这项手术。

2. 定期筛查

手术前后以及终生您都需要接受各种检查。这是保护您生命的最佳方式。

患有FAP（功能性手淫）的生活是怎样的？

得知自己患有这种遗传性疾病时，感到悲伤和震惊是很正常的。然而，及早了解这种疾病是控制癌症风险的最佳方法。

只要接受适当的医疗护理和定期检查，FAP 患者可以过上正常、长寿、健康的生活。结肠切除后，最大的风险来自其他胃肠道癌症或纤维瘤。但这些癌症远比结肠癌罕见。

虽然手术是人生中的重大改变，但凭借当今先进的技术，腹腔镜手术可以帮助您更快地康复。