体内出现的奇怪肿瘤以及患癌风险——让我们来了解一下加德纳综合征

你身上不同部位是否长出了奇怪的肿块？或者出牙时牙齿数量过多？虽然这些看似正常，但有时背后可能隐藏着严重的健康问题。今天我们要讨论的就是一种罕见但非常重要的疾病，每个人都应该了解它——加德纳综合征。

简单来说，什么是加德纳综合征？

简而言之，这是一种罕见的遗传性疾病，可以通过基因从父母那里遗传。患有这种疾病的人身体不同部位会开始出现异常肿瘤。

结肠内会形成数百个小肿块，医学上称为息肉。最危险的是，如果不及时治疗，所有这些息肉都有很高的风险发展成结肠癌。

除了结肠，非癌性肿瘤也可能出现在骨骼、肠道、皮肤和其他软组织中。患有这种疾病的人也容易罹患其他几种类型的癌症。

这种疾病有多常见？哪些人容易患上这种疾病？

这实际上是一种非常罕见的疾病。例如，在美国这样的国家，每百万人中只有一人会被诊断出患有这种疾病。

由于加德纳综合征是一种遗传性疾病，许多加德纳综合征患者的父母一方或双方患病的概率较高。这意味着这种疾病会通过基因代代相传。

这种疾病有哪些症状？

加德纳综合征的症状会随时间变化。有些症状可能在儿童时期出现。

还有哪些疾病与加德纳综合征相关？

患有加德纳综合征的人罹患以下疾病的风险会增加：

• 多余牙齿
• 骨瘤（骨肿瘤）
• 纤维瘤——虽然这些肿瘤不是癌性的，但它们可以迅速生长并损害周围组织。
• 脂肪瘤（脂肪瘤）
• 纤维瘤
• 腺瘤——在腺体中形成的非癌性肿瘤。
• 上皮囊肿
• 一种影响眼部视网膜的疾病（CHRPE - 先天性视网膜色素上皮肥大）
• 胃癌
• 肝癌
• 结肠癌

为什么会发生这种情况？原因是什么？

造成这种情况的原因是我们的某个基因存在缺陷。准确地说，这个基因叫做APC基因。它的主要功能是控制体内细胞的分裂和增殖速度，就像汽车的刹车一样。这类基因被称为肿瘤抑制基因，这意味着它们可以阻止肿瘤的形成。

加德纳综合征患者的APC基因存在缺陷。这意味着控制细胞分裂的“刹车”机制失效。结果，细胞不受控制地分裂，并开始形成肿瘤和息肉。

医生如何诊断这种疾病？

由于这种疾病症状多样，医生需要进行多种检查才能确诊。

• 基因检测：这项检测用于查看您的APC基因是否存在缺陷。如果您的家族中有患病者，医生可能会建议您进行这项检测。
• 内窥镜检查：这种检查方法是将小型摄像头插入体内，以检查肠道内部情况。
• 乙状结肠镜检查
• 内窥镜检查
• 结肠镜检查——这项检查可以清晰地检测出结肠内的息肉。

有哪些治疗方法？

治疗方案取决于您的症状。

想象一下你长了多余的牙齿。这可能是这种疾病的早期征兆。这时你需要去看牙医，拔掉多余的牙齿，并修复其余的牙齿。如果你患有纤维瘤，可以接受化疗等治疗来缩小肿瘤。

然而，这种疾病最主要也是最危险的问题是结肠内形成的息肉。必须通过手术来防止这些息肉癌变。

这种疾病可以彻底治愈吗？

遗憾的是，加德纳综合征无法完全治愈。

然而，这种情况是可以妥善处理的。通过正确的治疗和定期检查，癌症等严重疾病可以及早发现并治疗。所以无需恐慌。

患有这种疾病还能过上正常的生活吗？

是的，可以。但是，手术后您的生活方式可能会有所改变。例如，切除结肠会改变您的消化和排便方式。您可能还需要建立单独的通道，并在腹部外侧安装造口袋。您的医生会详细向您解释这些。

手术预防由该疾病引起的结肠癌可以延长预期寿命。一项研究表明，接受全结肠切除术的患者在5年后仍然存活，存活率达100%。

你是如何照顾自己的？

患有加德纳综合征意味着要承担年轻时罹患癌症的风险。这并不容易。应对这种不确定性会造成巨大的精神压力。

因此，在适当的时候进行癌症筛查至关重要。这意味着如果患上癌症，就能及早发现并治疗。

如果你因此感到压力很大，请和医生谈谈。如有必要，可以寻求心理咨询服务。

我应该什么时候去看医生？

如果您发现身体有任何新的变化，例如出现新的肿块，或者排便习惯发生变化，尤其是发现粪便中有血，请立即就医。

你应该问医生哪些问题？

去看医生时，别忘了问这些问题。

• 目前有哪些治疗方法可以缓解我的症状？
• 我需要做手术吗？
• 我应该做哪些检查？应该多久做一次？
• 我应该特别注意身体的哪些变化？
• 我的家人是否也应该接受基因检测？

加德纳综合征并非可怕之病，但需要谨慎对待并妥善处理。通过正确的医疗建议和检查，您可以拥有健康长寿的人生。