担心孩子的脑部发育？我们来聊聊异染性脑白质营养不良症（MLD）。

您可能已经注意到，有些幼儿的发育与其他幼儿有所不同。当孩子开始走路或说话，父母感到焦虑，并注意到一些轻微的发育迟缓时，这是很正常的。今天我们要讨论一种同样令人焦虑，但非常罕见的遗传性疾病。它叫做异染性脑白质营养不良症，简称MLD。虽然这个名字听起来可能很复杂，但我们尽量用简单易懂的方式来讲解。

什么是异染性脑白质营养不良症（MLD）？

简而言之，异染性脑白质营养不良症（MLD）是一种非常罕见的遗传性疾病。它主要影响中枢神经系统，即大脑和脊髓的白质，以及四肢的周围神经。MLD属于溶酶体贮积症。

现在你可能想知道白质是如何受损的。我们细胞内有一种叫做硫脂的脂肪物质。正常情况下，硫脂会被分解。但在患有髓鞘性多发性硬化症（MLD）的人体内，这些硫脂会在细胞内积聚。当硫脂积聚时，包裹神经纤维的保护层——髓鞘——就无法正常发育。髓鞘就像包裹电线的塑料套。正是髓鞘赋予了白质白色。

那么，当髓鞘受损时会发生什么呢？我们的认知功能和运动功能，也就是肌肉运动能力，会逐渐下降。髓鞘性多发性硬化症（MLD）的症状会随着时间推移而加重，在许多情况下，患者会在确诊后的几年内死亡。

这种疾病之所以被称为异染性脑白质营养不良，是有其特殊原因的。当病理学家在显微镜下观察时，含有这些硫脂的细胞吸收颜色的方式与其他细胞不同。这就是它被称为“异染性”的原因。“脑白质营养不良”指的是白质的逐渐破坏（“白质”指的是白色，“营养不良”指的是衰败）。

（MLD）的主要类型有哪些？

这种疾病（MLD）主要有三种类型。这些类型是根据发病年龄进行划分的。

晚期婴儿型MLD

这是最常见的异染性脑病类型。它通常影响12至20个月大的婴儿，也就是大约一岁半左右。症状包括行走困难、发育迟缓、失明和痴呆。令人遗憾的是，大多数患有这种疾病的儿童在5岁之前夭折。大约50%至60%的异染性脑病患者属于这一类型。

幼年MLD（MLD）

这种类型通常是这种疾病主要影响3至10岁的儿童。这些儿童可能出现智力障碍、行为问题、癫痫和痴呆等症状。患有这种类型异染性脑病的儿童可能在确诊后10至20年内死亡。约20%至30%的异染性脑病患者属于此类。

成人MLD

这种疾病通常在16岁以后发病，即青春期或更晚。症状包括精神状态改变、癫痫发作和痴呆。患者可能在确诊后6至14年内死亡。约15%至20%的异染性脑白质营养不良症（MLD）患者属于这种情况。

异染性淋巴细胞白血病（MLD）这种疾病有多罕见？

是的，MLD是一种罕见病。据研究人员称，在美国，大约每4万人中就有一人患有此病。然而，在一些与世隔绝的人群中，它的发病率更高。例如，纳瓦霍人的发病率约为每2500人中就有一人。

异染性肺病（MLD）有哪些症状？

肌萎缩侧索硬化症的症状因类型而异。但总的来说，所有类型都会逐渐损害神经系统的功能。这意味着肌肉运动、智力、情绪和性格等方面都会受到影响。

晚期婴儿型MLD的症状

患有这种类型（MLD）的婴儿最初可能看起来发育正常，但大约一岁后，他们开始出现以下症状：

• 行走变得困难，最终完全无法行走。
• 出现肌无力（肌张力低下）。
• 出现发育迟缓。
• 说话困难（构音障碍）。
• 视力逐渐丧失，最终导致失明。
• 吞咽困难（吞咽障碍）。
• 痴呆症会发生。

幼年型MLD的症状

患有此类MLD的儿童可能会出现以下症状：

• 智力衰退。这可能会在学业成绩上有所体现。
• 行为问题出现。
• 性格发生了变化。
• 无法控制肌肉运动。
• 发生周围神经病变。
• 癫痫发作即将到来。
• 痴呆症会发生。

成人MLD的症状

精神变化是MLD成人患者的主要症状。身体活动障碍可能不存在或仅有轻微症状。首发症状可能是酒精使用障碍、物质使用障碍或学习/工作问题。

其他功能包括：

• 精神问题，例如幻觉、精神病或精神分裂症。
• 癫痫发作。
• 周围神经病变。
• 失智。

有时医生可能会将成人的MLD误诊为双相情感障碍或痴呆症。

什么原因会导致（MLD）？

MLD 的主要病因是遗传自父母双方的基因突变。

许多异染性脑白质营养不良症（MLD）患者的ARSA基因存在突变。该基因负责编码一种名为芳基硫酸酯酶A的酶。这种酶有助于分解上述的硫脂。因此，由于基因突变，MLD患者无法产生这种酶，或产生的量极少。结果，硫脂在体内积聚。这种硫脂的积聚对神经系统的白质具有毒性，会损伤这些细胞。

一些 MLD 患者可能还存在 PSAP 基因突变，该基因也提供分解硫脂的指令。

这是基因决定的吗？

是的，MLD是一种遗传性疾病，属于常染色体隐性遗传。这意味着患病者的父母双方都携带一个致病基因拷贝（即携带者）。然而，这些父母通常不会出现症状。子女要患上这种疾病，必须同时从父母双方遗传到致病基因。

`(MLD)`可能有哪些副作用？

服用MLD可能出现的主要副作用包括：

• 神经认知能力下降（痴呆症）
• 视神经萎缩导致的失明。
• 营养不良。
• 吸入性肺炎是由食物或液体进入气道引起的。
• 死亡。

MLD是如何诊断的？

如果医生（通常是神经科医生）根据您或您孩子的症状怀疑患有异染性脑病，他们可能会安排以下检查：

• 基因检测：这可以检测出导致“MLD”的“ARSA”和“PSAP”基因的突变。
• 生化检测：这可以测量您体内的硫酸酯水平。例如，可以检测尿液中的硫酸酯酶活性和硫酸酯水平。
• 脑部核磁共振成像：这有助于确诊异染性脑白质营养不良症（MLD）。由于MLD患者的髓鞘丢失模式具有特定特征，因此可以通过核磁共振成像来确定髓鞘是否存在。

一旦确诊患有异染性脑白质营养不良症 (MLD)，您可能需要接受进一步检查，以了解该疾病对您的神经系统造成的影响程度。这些检查包括：

• 神经认知测试。
• 神经心理学测试。
• 神经传导检查。

治疗 MLD 的方法有哪些？

遗憾的是，目前尚无治愈异染性淋巴瘤（MLD）的方法。治疗的主要目标是控制症状并提高患者的生活质量。医生可能会建议进行干细胞移植以延缓疾病进展，无论是在症状出现之前还是对于症状较轻的儿童。

可以使用多种药物来控制症状，例如：

• 用于治疗癫痫的抗惊厥药物。
• 减轻肌肉僵硬（痉挛）（肌肉松弛剂）。
• 抗抑郁药用于治疗精神问题。
• 非甾体抗炎药和其他止痛药用于缓解疼痛。

其他可用的治疗方法包括：

• 物理疗法用于减轻肌肉力量和僵硬感。
• 职业疗法可以帮助完成日常任务。
• 言语治疗，用于治疗说话和吞咽困难。
• 针对心理健康问题的心理治疗。
• 经皮内镜胃造瘘术（PEG）是一种通过导管向胃部输送食物以治疗饮食失调和营养问题的方法。

您或您的孩子也可能符合接受姑息治疗的条件。姑息治疗旨在为患有严重疾病（例如异染性淋巴细胞白血病）的患者提供缓解症状、舒适感和支持。它也能显著减轻照顾患者的人员的负担。姑息治疗可以与其他异染性淋巴细胞白血病治疗方法同时进行。

患有异染性淋巴细胞白血病（MLD）的人会发生什么？（疾病进展）

异染性脑白质营养不良症（MLD）的预后不太好。这是一种进行性疾病，这意味着症状会扩散并恶化。MLD患者会完全丧失肌肉和认知功能，最终死亡。

你能带着（MLD）活多久？

患有MLD的人的寿命取决于首次确诊时的年龄。

• 晚期婴儿型：死亡通常发生在确诊后的五到六年内。
• 青少年型：这种类型的疾病不太常见，通常在确诊后 10 至 20 年内导致死亡。
• 成人型：通常在确诊后 6 至 14 年内死亡。

是否有办法阻止 `(MLD)`？

由于 MLD 是一种遗传性疾病，因此无法预防。

但是，如果您的家族中有人患有 MLD，并且您计划要孩子，那么最好寻求遗传咨询，以了解您是否也是这种基因突变的携带者。

如何照顾患有（MLD）的人？/ 如果您或您的孩子患有（MLD），您该怎么办？

如果您或您的孩子患有MLD，获得尽可能最好的医疗护理至关重要。您需要积极争取并充满热情地关注此事。只有这样，您才能尽可能地保持最佳的生活质量。

此外，加入互助小组也很有价值，可以结识其他与你经历相似的人，并分享想法。

什么情况下应该去看医生？

如果您或您的孩子患有 MLD，您应该定期与您的医疗团队会面，了解病情进展情况，并根据需要调整治疗方案。

确诊多发性肺病 (MLD) 可能会让人感到不知所措。但是，您的医疗团队可以帮助您制定适合您的症状管理方案。重要的是确保您获得所需的支持并密切关注自己的健康状况。请记住，您的医疗团队始终与您和您的家人同在，随时为您提供帮助。

如果我们把我们讨论的内容总结起来（要点）

好的，我们今天讨论了很多关于异染性脑白质营养不良症（MLD）的内容，对吧？

简而言之，异染性淋巴细胞白血病（MLD）是一种非常罕见的遗传性疾病。它会损害大脑和神经系统的白质。其病因是细胞内一种名为硫脂的脂肪物质的积累。

这种疾病有三种类型——婴儿型、成人型和儿童型。每种类型的症状和病情发展都不同。

遗憾的是，这种疾病目前尚无治愈方法。但是，有多种治疗方法可以帮助控制症状，维持良好的生活质量。干细胞移植有时可以帮助控制疾病的扩散。

虽然这是一种遗传性疾病，无法预防，但如果家族有病史，遗传咨询就非常重要。

最重要的是为患病者提供最好的护理和支持。妥善的医疗救治、舒缓疗护以及家人的关爱和照顾都弥足珍贵。您并不孤单，有医生、咨询师和互助小组可以帮助您走过这段旅程。

异染性脑白质营养不良症（MLD）、遗传性疾病、神经系统疾病、白质、髓鞘、儿科疾病