癌症风险可以早期发现吗？让我们来了解一下基因检测。

我家好几个人都得过癌症……那我也会得吗？这种恐惧和疑问萦绕在许多人的心头。我们听说过有些癌症会遗传，也就是说，它们是由基因决定的，对吧？今天，我们就来聊聊一种特殊的检测方法，它可以帮助您了解自己是否存在遗传性癌症风险。

这是什么基因检测？

简单来说，这项检测是分析我们体内DNA的。你可以把我们的身体想象成一本巨大的说明书。这本书告诉我们身体里的每一个细胞如何运作、如何分裂以及何时死亡。这些指令就是我们所说的基因。

本指南中可能偶尔会出现拼写错误或其他错误。在医学上，我们称之为基因突变。当正常细胞由于这种基因突变而开始不受控制地分裂时，就会发生癌症。

大多数情况下，导致癌症的基因突变并非遗传而来。然而，约有5%到10%的癌症是由我们从父母那里遗传的基因突变引起的。基因检测需要采集您的血液或唾液样本，并检测您体内是否存在基因突变。

遗传咨询师可以向您详细解释这些结果可能对您的健康产生哪些影响。

哪些类型的癌症会遗传？

有几种癌症是由遗传基因突变引起的。主要有以下几种：

• 乳腺癌
• 结肠癌
• 肾癌
• 卵巢癌
• 胰腺癌
• 前列腺癌
• 胃癌
• 甲状腺癌
• 子宫癌

这些基因检测并非检测癌症本身，而是检测可能导致癌症的特定基因突变。科学家迄今已发现400多个与遗传性癌症相关的基因，这些基因可分为三大类。

谁愿意做这种测试？

如果您的医生根据您的个人病史或家族病史认为您可能存在癌症遗传风险，他或她可能会建议您进行这项检查。

根据您的个人病史：

• 如果您曾患过几种不同类型的癌症。
• 如果你在很年轻的时候就患上了癌症。
• 如果与您年龄或性别相同的人被诊断出患有不常见的癌症。
• 成对的器官，例如两个肾脏和两个乳房如果你得了癌症。
• 如果您还有其他与某些遗传性癌症综合征相关的症状（例如，患有 1 型神经纤维瘤病的人也可能出现非癌性肿块）。

根据您的家族病史：

• 如果你的家族中有好几个人都患过同一种癌症。
• 如果多位家庭成员在年轻时患上癌症。
• 如果同一家族的几位亲属患上了同一种类型的癌症（例如，母亲一方的亲属）。
• 如果您的家人中有人已被诊断出患有会增加患癌风险的基因突变。

“近亲”这个概念可能有点让人困惑，对吧？医生通常最看重的是你的直系亲属，也就是你的父母、兄弟姐妹和子女。但在某些情况下，远亲的病史也可能很重要。

如果您不确定是否需要进行这项检查，最好咨询您的医生或遗传咨询师。

这个测试是如何进行的？

进行这项检测之前，第一步也是最重要的一步是基因咨询。一位受过专门训练的咨询师会向您详细解释所有相关事宜。

• 这个测试真的适合你吗？
• 最适合你做的测试是什么？
• 这项测试的优点和缺点是什么？
• 结果可能会影响您的健康和生活。
• 这些结果会对您的家庭产生什么影响？

在讨论完所有细节后，检测将根据您的意愿进行。通常情况下，会采集您的血液或唾液样本并送往实验室。实验室技术人员会检查您的基因是否存在变化。结果出来后，报告会发送给您的医生。

您可能见过家用基因检测试剂盒。但它们提供的结果并不总是完整或准确的。此外，如果通过医生进行检测，您的医疗信息将受到法律保护。因此，最安全、最好的做法始终是在咨询医生或遗传咨询师后进行检测。

通常需要两到三周才能看到结果。

如何理解测试报告中的答案？

结果可分为三大类。

收到结果后你会做什么？

无论结果如何，遗传咨询师都会与您详细讨论。如果结果呈阳性，您将讨论以下内容：

• 健康计划变更：讨论癌症早期检测的特殊筛查，例如定期乳房X光检查或结肠镜检查，以及您可以采取哪些措施来降低患癌风险。
• 家庭计划：本文将讨论这种基因突变遗传给孩子的几率。
• 通知家人：这将说明结果将如何影响您的血亲（父母、兄弟姐妹、子女）以及他们应该采取哪些措施。

即使结果为阴性或VUS（意义未明变异），您也可能需要更频繁地就诊或进行其他检查。如果关于VUS结果有新的科学信息，您的医生会通知您。

这项测试的优势和挑战是什么？

和其他医学检查一样，这项检查既有它的好处，也存在一些挑战。

遗传咨询师可以帮助你应对这些情绪，并指导你如何与家人谈论此事，因此，在这个过程中获得他们的支持非常重要。