什么是戈林综合征？别担心，我们来详细了解一下！

你是否注意到皮肤上不断出现新的斑点或肿块？或者听说过下颌骨上出现无痛肿块？这些情况可能属于正常现象。然而，在极少数情况下，这些症状可能与一种罕见的遗传性疾病有关。我们今天要讨论的就是这种疾病，叫做戈林综合征。听到这个名字不要害怕。让我们用简单易懂的方式来解释一下。

戈林综合征究竟是什么？

简而言之，戈林综合征是一种非常罕见的遗传性疾病。它还有其他一些名称，例如基底细胞痣综合征、痣样基底细胞癌综合征（NBCCS）和戈林-戈尔茨综合征。患有这种疾病的人罹患癌性和非癌性（即对身体无明显危害的）肿瘤的风险都会增加。尤其值得注意的是，罹患一种名为基底细胞癌的皮肤癌的风险显著增加。基底细胞癌是最常见的皮肤癌类型。

想象一下，我们体内有一些基因，它们的主要功能是控制细胞不必要的分裂和肿瘤的形成。我们也称这些基因为“抑癌基因”。戈林综合征的症结在于，其中一个抑癌基因发生了改变，也就是发生了“突变”。这就是为什么如前所述，患肿瘤的风险会增加的原因。

最重要的是，目前戈林综合征尚无特效疗法。但别担心！只要您遵医嘱，并且及早发现和治疗癌症等疾病，患有这种疾病的人也能过上正常的生活。它不一定会影响您的寿命或生活质量。

这种疾病有多常见？

戈林综合征是一种非常罕见的疾病。专家表示，即使在美国这样的国家，这种疾病的患者也不足5万人。然而，实际数字可能远高于此。原因在于，一些患者的症状非常轻微，以至于他们根本不知道自己患有这种疾病。大多数情况下，症状出现在青少年或青年时期。

戈林综合征有哪些症状？

这种疾病的症状因人而异，但也有一些常见症状：

主要可见特征

• 多发性基底细胞癌：这种皮肤癌通常发生在面部和颈部等阳光照射部位。然而，在戈林综合征患者中，这种癌症可能在更年轻的时候发生，例如十几岁末或二十岁出头。
• 牙源性角化囊肿：这些是颌骨内形成的无痛性非癌性增生。它们最常见于患有戈林综合征的儿童和青少年。
• 手掌和脚底的小凹坑或凹陷：这种特征最常见于20多岁的人群。这些凹坑或凹陷是永久性的。
• 骨骼变化：肋骨和脊柱的形成方式发生了一些变化。

不常见症状

并非所有人都会出现这些症状，但有些人可能会出现以下症状：

• 脑肿瘤：可以是恶性的（髓母细胞瘤），也可以是非恶性的（脑膜瘤）。
• 心脏或卵巢纤维瘤：这些是非癌性、通常无害的肿瘤。
• 眼部疾病：例如斜视、眼球震颤和白内障。
• 骨骼发生严重变化：例如，完全没有脊柱（脊柱裂）。
• 面部特征异常：眼距过宽（眼距过宽症）、先天性唇腭裂、面部出现小白点（粟丘疹）。
• 头部比正常尺寸大（巨头症）。
• 智力障碍。
• 癫痫状态（癫痫发作）。

戈林综合征的病因是什么？

正如我们之前讨论过的，这种情况是由基因改变引起的。确切地说，我们体内有三个基因可以阻止肿瘤的形成（抑癌基因）。它们分别是“PTCH1”（最常见的一个基因）、“PTCH2”和“SUFU”。当这些基因功能异常时，一些细胞就会开始异常生长，从而导致肿瘤等症状。

大多数人从父母那里遗传了这种基因突变。然而，在某些情况下，这种基因突变可能在出生前随机发生，没有任何家族史。

这种基因突变以“常染色体显性”模式遗传。简单来说，你从父母一方遗传到一个正常基因，从另一方遗传到一个突变基因。你需要携带PTCH或SUFU基因突变才会患上戈林综合征。

科学家指出，戈林综合征患者只有在抑癌基因的正常拷贝发生某种改变时才会罹患癌症。例如，阳光照射造成的损伤会导致正常基因发生突变。这样一来，两个基因都无法正常工作，肿瘤也就无法被抑制。这就是皮肤癌的成因。如果体内其他细胞也受到类似损伤，则可能发展成其他类型的癌症。

医生如何诊断这种疾病？

为了诊断戈林综合征，医生会进行以下检查：

• 体格检查：检查皮肤癌。
• 影像学检查：检查颌骨是否有肿瘤、纤维瘤或骨骼问题（例如 X 光、CT 扫描、MRI 扫描）。
• 活检：从皮肤或肿块中取出一小块组织，在显微镜下检查是否含有癌细胞的程序。
• 基因检测：抽取血液样本，检查您是否携带与戈林综合征相关的基因突变。

戈林综合征有哪些治疗方法？

虽然戈林综合征本身没有特效疗法，但如果出现恶性肿瘤或其他引起问题的肿瘤，则可能需要治疗。例如：

• 皮肤癌或颌骨肿瘤可以通过手术切除。
• 其他癌症治疗方法，如外用药膏或光动力疗法，也可用于破坏癌细胞。

由于您患癌风险较高，医生可能会建议您使用优质防晒霜，穿着长袖衣物，并在阳光下佩戴帽子。此外，只有在绝对必要时才会进行X光检查等检查。一般来说，肿瘤科医生会避免对戈林综合征患者进行放射治疗，因为放射线会增加患癌风险。

戈林综合征可以预防吗？

我们无法控制与生俱来的基因，因此，戈林综合征无法预防。但是，您可以采取一些预防措施来降低患皮肤癌的风险。此外，定期体检有助于早期发现癌症，从而更容易治愈。

如果您患有戈林综合征（或您的家族中有成员患有此病），并且您计划生育，担心孩子可能会遗传此病，请咨询遗传咨询师。他们会向您和您的伴侣解释相关风险。

患有这种疾病的人的未来会是怎样的？（展望）

许多戈林综合征患者通过采取措施预防皮肤癌和定期体检来控制病情。按照医生的建议定期进行癌症筛查，可以及早发现任何问题。戈林综合征患者的寿命和健康状况与健康人一样长。

此外，最重要的是要记住，并非所有戈林综合征患者都会患上癌症或出现相同的问题。病情因人而异。医生会根据您的症状给出专业的建议。

我该如何照顾自己？（自我关爱）

如果您患有戈林综合征，应采取以下特殊措施预防皮肤癌：

• 避免使用日光浴床。
• 在阳光最强烈的时段（上午 10 点至下午 4 点），尽量待在室内。
• 每天使用SPF值至少为30的广谱防晒霜，并经常补涂。
• 外出时，请穿防紫外线衣物并戴宽边帽。

您还需要去看不同的医生，检查是否患有癌症或其他疾病。就诊频率取决于是否发现肿瘤或其他异常情况。这些就诊可能包括：

• 去皮肤科医生那里检查一下皮肤。
• 牙科检查和影像检查，以检查颌骨内是否有肿瘤。
• 影像学检查，用于检查纤维瘤、脑肿瘤或视力问题。

我应该什么时候去看医生？

如果您怀疑自己或孩子患有基底细胞癌，请立即就医。这是戈林综合征最常见的症状。与其他类型的皮肤癌一样，请注意任何新出现的、持续存在的或不断增大的肿块或斑点。

皮肤癌通常与戈林综合征无关，但无论病因如何，进行检查都很重要。

你应该问医生哪些问题？

如果您被诊断患有戈林综合征，您可能需要向医生咨询以下问题：

• 我应该注意哪些癌症症状？
• 我需要多久进行一次癌症筛查？
• 我该如何降低患癌风险？
• 我需要接受非癌性肿瘤的治疗吗？
• 我生出患有戈林综合征孩子的几率有多大？

戈林综合征会带来一些非患者可能不会遇到的挑战。如果您患有NBCCS，您和您的医疗团队应格外警惕，及时发现并治疗任何已发生的基底细胞癌。

最后要传达的信息

好消息是，如果早期治疗，基底细胞癌是可以完全治愈的。此外，非癌性肿瘤通常不会引起问题。如果出现问题，医生可以将其切除或推荐其他治疗方案。患有戈林综合征也能拥有长寿而充实的人生。所以，不要惊慌，但要小心。遵循正确的医疗建议，一切都会好起来的！

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