什么是HNPCC（遗传性非息肉性结直肠癌）？您的家族有癌症病史吗？

有时我们会看到一个家庭中的几位成员罹患同一种癌症。或者说，同一家族的成员患上某种疾病的风险更高。这就是我们今天要讨论的内容。虽然这是一个有点复杂的话题，但让我们试着用简单易懂的方式来理解它。

什么是遗传性非息肉性结直肠癌（HNPCC）和林奇综合征？

简而言之，遗传性非息肉性结直肠癌 (HNPCC)是一种由基因突变引起的结直肠癌。这是因为我们从父母那里遗传的某些基因会让我们更容易患上癌症。

您可能听说过林奇综合征，也称为林奇综合征。遗传性非息肉性结直肠癌 (HNPCC) 和林奇综合征确实相关，但两者并不完全相同。我们特指50 岁之前确诊的与林奇综合征相关的癌症，即 HNPCC。这不仅包括结肠癌，还包括子宫内膜癌、小肠癌、输尿管癌和肾盂癌。在 HNPCC 中，癌症最常发生于结肠右侧。

HNPCC有多常见？

遗传性非息肉性结直肠癌（HNPCC）占所有结直肠癌的2%至4% 。它可发生于任何年龄，但症状通常在50岁之前出现并确诊。

HNPCC有哪些症状？

早期遗传性非息肉性结直肠癌 (HNPCC) 可能没有任何症状。这意味着癌细胞可以在体内悄无声息地生长。但随着癌细胞的生长，您可能会出现以下症状：

• 胃痛或腹胀。
• 食物淡而无味。
• 便血。 （这是一个非常重要的征兆，千万不要忽视！）
• 总是感觉疲倦（疲劳）。
• 无明显原因的体重减轻。

HNPCC 的病因是什么？

正如我们之前提到的，HNPCC是由遗传自父母的基因突变引起的。当这些基因缺陷代代相传时，该家族患癌的风险就会增加。我们称之为“家族性癌症综合征”。

导致遗传性非息肉性结直肠癌 (HNPCC) 的主要家族性癌症综合征是林奇综合征。它是由MLH1、MSH2、MSH6、PMS2 和 EPCAM基因突变引起的。这些基因的功能是纠正细胞分裂时 DNA 复制过程中出现的错误。试想一下，如果这些基因功能异常，这些错误就无法得到纠正。那么正常细胞癌变的几率就会大大增加。

HNPCC会传染吗？

不，HNPCC 不是传染病。这意味着它不会通过接触或打喷嚏在人与人之间传播。然而，导致 HNPCC 的基因突变会代代相传。因此，携带这种基因突变的家族成员中，多人可能会患上结肠癌或其他与林奇综合征相关的癌症。

重要的是，这种缺陷基因和患 HNPCC 的风险可以从父母遗传给子女。

医生如何诊断结肠癌？

医生通常会进行体格检查以排查结肠癌。如果排查结果异常，他们会建议进行结肠镜检查，即通过肛门插入一根细小的、带有光源的管子来检查结肠内部。

如果你的家人中有人患有遗传性非息肉性结直肠癌（HNPCC），你一定要告诉你的医生。这非常重要。

确诊HNPCC需要做哪些检查？

医生可能会建议您进行基因检测，以确定您是否携带与林奇综合征相关的基因突变。医生还会询问以下问题：

• 您的直系亲属（父母、兄弟姐妹）中是否有人患过结肠癌？特别是50岁之前确诊的病例。
• 它还可以确保您没有患上另一种遗传性结肠癌疾病，称为家族性腺瘤性息肉病（FAP） ，它是由与 HNPCC 不同的基因突变引起的。

HNPCC患者需要手术治疗吗？

是的，HNPCC通常采用手术治疗。这种手术称为结肠切除术，包括切除部分或全部大肠。手术有几种类型：

• 部分结肠切除术或节段性结肠切除术：在这种手术中，只切除患有癌症的结肠部分。
• 直肠切除术：这包括切除结肠和直肠。
• 全结肠切除术：在此手术中，整个结肠被切除。

还有哪些其他治疗方法可用于治疗遗传性非息肉性结直肠癌（HNPCC）？

如果结肠癌已经扩散（转移）到身体其他部位，医生可能会建议以下治疗方法：

• 化学疗法：这是一种通过注射药物来杀死癌细胞的疗法。
• 免疫疗法：这种疗法旨在刺激我们自身免疫系统来对抗癌细胞。

医生通常更倾向于使用免疫疗法，因为它通常更有效且副作用更少。

HNPCC可以预防吗？

这些家族性癌症综合征是由遗传性基因突变引起的。因此，目前尚无方法预防这些基因突变的发生。但是，如果您的家族成员患有林奇综合征或遗传性非息肉性结直肠癌（HNPCC），那么与您的医生讨论您是否也应该进行基因检测就显得尤为重要。

定期筛查，必要时进行预防性手术，可以降低 HNPCC 患者的死亡风险。

我如何知道自己是否有患遗传性非息肉性结直肠癌（HNPCC）的风险？

如果基因检测证实您携带与林奇综合征相关的基因突变，医生可能会建议您从20多岁开始接受结直肠癌筛查。如果癌症能够早期发现，治疗成功的几率会大大提高。

如果我患有遗传性非息肉性结直肠癌（HNPCC），我还会面临哪些其他问题？

如果您患有遗传性非息肉性结直肠癌 (HNPCC)，您罹患其他与 HNPCC 相关的癌症的风险可能更高。因此，您的医生可能还会定期对您进行这些类型癌症的筛查：

• 脑癌
• 肾癌
• 肝癌
• 卵巢癌
• 胃癌
• 皮肤癌
• 子宫/子宫内膜癌

HNPCC可以治愈吗？

林奇综合征是一种遗传性疾病，无法完全治愈。但是，通过手术切除整个结肠（全结肠切除术）可以治疗遗传性非息肉性结直肠癌（HNPCC），并预防结肠癌的发生。

HNPCC患者的预后如何？

大约60%的HNPCC患者在确诊五年后仍然存活。这意味着每100名HNPCC患者中，有60名在确诊五年后仍然存活。林奇综合征患者的十年总体生存率在70%到88%之间。这些数据可能看起来令人担忧，但请记住，通过早期发现和适当治疗，这种疾病可以得到很好的控制。

如果我患有遗传性非息肉性结直肠癌（HNPCC），我该如何照顾自己？

如果您出现任何新的结肠癌症状，请立即告知您的医生。为了帮助预防结肠癌，您可以采取以下措施：

• 请勿吸烟。
• 保持健康的饮食习惯。
• 经常锻炼。
• 接受医生建议的所有癌症筛查。
• 限制饮酒量。
• 保持健康体重。

我的孩子有患遗传性非息肉性结直肠癌（HNPCC）的风险吗？

如果您患有林奇综合征，您的孩子有50%的概率遗传导致该病的基因突变。这意味着如果您有两个孩子，其中一个可能遗传了该基因，而另一个则可能不会。如果遗传了这种基因突变，那么该孩子患遗传性非息肉性结直肠癌（HNPCC）的风险会更高。

FAP 和 HNPCC 是同一种结肠癌吗？

HNPCC 和FAP（家族性腺瘤性息肉病）都是遗传性结肠癌，但它们是由不同基因的突变引起的。

患有家族性腺瘤性息肉病（FAP）的人结肠内会形成许多息肉。有时，息肉的数量可达数千个。然而，患有遗传性非息肉性结直肠癌（HNPCC）的人通常不会形成很多息肉，有时即使没有息肉，癌症也会发展。HNPCC 患者形成的息肉通常是扁平的。

这两种情况下形成的息肉都被认为是癌前病变，这意味着它们可能在短时间内发展成癌症。

从这个故事中，我们最需要记住的是：

遗传性非息肉性结直肠癌（HNPCC）是一种由遗传缺陷引起的结直肠癌，这种缺陷会代代相传。它也与林奇综合征有关。

• 如果家族中有癌症病史，那么与医生讨论此事就非常重要。
• 即使你没有症状，但如果你属于高危人群，也应该定期进行筛查。
• 如果及早发现，治疗成功的可能性更大。
• HNPCC 不是一种传染病，但可以遗传。
• 保持健康的生活方式并遵循医嘱非常重要。

如果您对此还有任何疑问，请不要犹豫，咨询您的医生。他们会帮助您的。

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