您了解这种罕见的遗传性疾病吗？（遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性 - hATTR）

你是否有时会感到四肢麻木？站立时是否会感到胃痛或头晕？这些看似正常的症状背后，有时可能隐藏着一种鲜为人知的罕见疾病，而且这种疾病还会代代相传。今天，我们将探讨其中一种疾病——hATTR淀粉样变性。虽然这是一个比较复杂的话题，但让我们用简单易懂的方式来了解它。

什么是hATTR淀粉样变性？

简而言之，遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性（hATTR）是一种罕见疾病，会代代相传，并随着时间推移逐渐恶化。其病因是基因改变，即基因突变。

想象一下，我们身体里的一切都由基因控制。我们的肝脏里有一种叫做TTR的基因。当这个基因发生突变时，它产生的一种叫做“转甲状腺素蛋白”的蛋白质也会呈现异常的形状。

这些畸形蛋白质会聚集在一起，在人体的神经和各种器官中形成称为“淀粉样蛋白”的沉积物。就像污垢和铁锈会堵塞水管一样，这些淀粉样蛋白沉积物也会损害这些器官。

这种疾病会导致多发性神经病变，即大脑通往身体其他部位的神经受损。虽然这是一种严重的疾病，但通过适当的治疗，症状可以得到控制，患者也能继续正常生活。

hATTR 病的症状有哪些？

由于hATTR疾病会影响身体多个器官，因此症状多种多样。有时这些症状与其他常见疾病的症状相似，所以诊断起来可能比较困难。

请参阅下表了解这些症状。

hATTR 疾病如何诊断？

由于这种疾病罕见，而且症状与其他疾病相似，因此诊断起来可能有些困难。但医生会重点关注以下几个方面。

• 家族病史：询问家族中是否有人患有心脏病、心肌增厚或其他神经系统疾病。
• 询问症状：询问您是否有上述症状。
• 基因检测：通过检测血液样本或皮肤细胞样本，查看TTR基因是否存在突变。这是确诊该疾病最确切的方法。
• 组织活检：用细针从腹部皮下抽取少量脂肪组织，并在显微镜下检查是否存在淀粉样蛋白沉积。请放心，这不是大型手术，可以很快完成。
• 其他测试：还可以进行血液和尿液检查、神经功能检查，以及心电图和心脏超声等检查心脏功能的检查。

hATTR有哪些治疗方法？

治疗hATTR疾病有两个主要目标。一是控制症状，二是减少或阻止体内缺陷蛋白的产生和沉积。

症状治疗

• 药物用于治疗心脏问题和体内积液。
• 药物用于治疗腹泻和便秘等消化系统问题。
• 药物用于控制神经疼痛。

针对病因的治疗

这些是能够改变疾病进程的主要治疗方法。

• 基因沉默剂：这类药物通过阻止肝脏中的TTR基因产生错误的蛋白质发挥作用。“Inotersen”、“Patisiran”和“Vutrisiran”就是其中一些药物。部分药物每周注射一次，而另一些则每3周静脉注射一次。
• 基因稳定剂类药物：这类药物通过阻止错误折叠的TTR蛋白聚集并形成淀粉样蛋白沉积物发挥作用。“他法米地”和“二氟尼柳”就属于此类药物。
• 肝移植：由于这种缺陷蛋白是在肝脏中产生的，因此肝移植可以很大程度上控制疾病的扩散。然而，这是一项大型手术，而且仅在疾病早期阶段有效。

帮助你的医疗团队

由于这种疾病会影响身体的多个部位，因此您需要多位专家的帮助。