您家有高胆固醇血症病史吗？我们来聊聊这个（杂合子家族性高胆固醇血症 - HeFH）。

您一定听说过，为了预防心脏病，需要控制胆固醇水平。但有时，无论您多么注意饮食和运动，胆固醇水平却始终无法下降。也许您的家族中有人在年轻时就患过心脏病。这可能是由家族遗传疾病引起的。我们今天要讨论的就是这种疾病——杂合子家族性高胆固醇血症，简称HeFH 。如果医生确诊您患有此病，务必尽快接受治疗。

HeFH究竟是什么？

HeFH并非像感冒那样从外界传染的疾病，而是由我们从父母一方遗传的基因突变引起的。简而言之，这种基因突变会降低人体清除血液中有害胆固醇的能力。

想想看，胆固醇在我们体内的血管中循环。胆固醇主要有两种类型。

如果患有杂合子家族性高胆固醇血症（HeFH），您从父母一方遗传了一个基因，该基因会损害清除低密度脂蛋白胆固醇（LDL，俗称“坏胆固醇”）的过程。如果您携带此基因，您的孩子有50%的几率也会患上此病。

您可能听说过另一种名称相似的疾病，即纯合子家族性高胆固醇血症（HoFH）。这种疾病是由从父母双方遗传的缺陷基因引起的。HoFH 比 HeFH 严重得多，但发病率也低得多。

这种疾病有哪些症状？

如果不加治疗，杂合子家族性高胆固醇血症（HeFH）会导致低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）和总胆固醇水平显著升高。这些过量的低密度脂蛋白胆固醇会像污垢堵塞管道一样积聚在血管壁上，使血液流通的通道变窄。我们称这种情况为“动脉粥样硬化”或“动脉硬化”。

这种情况发生时，心脏必须比平时更加​​努力地工作才能将血液泵送到全身。随着时间的推移，心脏可能会受损并发展成心脏病。这种疾病的主要症状之一是胸痛，即心绞痛。如果不及时治疗，可能会导致心脏病发作或中风。

需要紧急关注的症状

如果您出现以下症状，请立即前往医院急诊科 (ETU)。

• 心脏病发作的症状：
• 胸闷、紧绷或疼痛
• 上背部或颈部疼痛
• 疼痛向下蔓延至手臂
• 恶心或呕吐
• 呼吸困难
• 中风的症状：
• 说话困难
• 手臂或腿部麻木
• 脸部一侧下垂
• 失去身体平衡

身体的表面特征

高胆固醇有时会导致身体表面出现症状。

如何判断自己是否患有这种疾病？

有一些简单的测试可以帮助您或您的孩子了解是否患有杂合子家族性高胆固醇血症 (HeFH)。最重要的是尽早诊断和治疗。虽然幼儿患心脏病的风险不高，但高胆固醇水平会增加他们未来患心脏病的风险。

如果您或您的家人出现以下任何症状，请务必去看医生并咨询医生。

• 即使控制饮食，LDL 胆固醇水平仍然很高，无法降低（成人超过 190 mg/dL，16 岁以下儿童超过 160 mg/dL）。
• 家族中有高胆固醇病史。
• 男性亲属在 60 岁之前或女性亲属在 70 岁之前发生心脏病或心脏病发作。
• 皮肤上出现肿块，例如前面提到的黄瘤。
• 胸痛。

医生会进行体格检查以确认您是否存在这些症状。此外，还会进行血液检查以测量您的胆固醇水平。在杂合子家族性高胆固醇血症（HeFH）患者中，低密度脂蛋白胆固醇（LDL）水平通常高于 200 mg/dL，总胆固醇水平通常高于 300 mg/dL。

在某些情况下，可能还会建议进行压力测试以检查心脏功能，或进行特殊的基因测试以检查基因变化。

如何治疗？

治疗杂合子家族性高胆固醇血症 (HeFH) 的主要目标是降低低密度脂蛋白 (LDL) “坏”胆固醇水平，从而预防心脏病。这需要生活方式的改变和药物治疗相结合。

生活方式的改变

• 健康饮食：避免食用饱和脂肪和反式脂肪含量高的食物（牛肉、猪肉、椰子油、蛋黄、脱脂牛奶）。相反，饮食中应包含蔬菜、水果、豆类、坚果、鱼类和瘦禽肉。
• 运动：每周至少进行 4 天、每次至少 30 分钟的运动，例如散步、游泳或骑自行车，以促进心脏跳动。
• 体重控制：如果您超重，请通过饮食和运动来减轻体重。
• 避免吸烟：吸烟是心脏病的危险因素，所以如果你有吸烟的习惯，请立即戒烟。

药物治疗

医生通常会首先开具一类叫做他汀类药物的药物。这类药物的作用机制是抑制身体合成胆固醇。由于杂合子家族性高胆固醇血症（HeFH）患者的胆固醇水平非常高，您可能需要服用高剂量的此类药物。

如果单用他汀类药物不足以控制血脂水平，医生会开其他药物。

• PCSK9抑制剂：这类药物以注射方式给药。它们有助于肝脏清除低密度脂蛋白胆固醇。
• 依泽替米贝：这种药物通过减少人体对食物中胆固醇的吸收来发挥作用。

有时可能需要同时使用其中两到三种药物。

其他治疗方法

当胆固醇水平过高，无法通过药物和生活方式改变来控制时，医生可能会建议您接受一种称为低密度脂蛋白（LDL）血液分离术的治疗。这种疗法类似于透析，将您的血液通过一台机器，过滤掉有害的低密度脂蛋白胆固醇（LDL），然后再将其输回您的体内。