你的血液中氨含量过高吗？让我们来了解一下高氨血症这种危险的疾病！

我们体内有很多生理过程在进行，对吧？有时候，当这些过程出现轻微紊乱时，就会引发严重的问题。例如，高氨血症就是一种严重的疾病，当血液中一种叫做氨的代谢废物含量升高时就会发生。了解这一点非常重要，因为如果不及时治疗，它会对你的生活产生重大影响。

什么是高氨血症？

简单来说，高氨血症是指血液中氨含量异常升高。氨（NH3）是我们消化蛋白质时在肠道产生的代谢废物。正常情况下，氨会进入肝脏进行代谢，这个过程称为尿素循环。通过尿素循环，氨被转化为一种毒性较小的物质——尿素，并随尿液排出体外。然而，如果尿素循环出现问题，或者肝脏无法正常代谢氨，氨就会在血液中积聚。血液中氨的升高对中枢神经系统（CNS，包括大脑和脊髓）具有很强的毒性。因此，高氨血症是一种需要立即就医的疾病，甚至可能危及生命。

谁最能开发这项技术？

这种被称为高氨血症的疾病会影响新生儿、幼儿和成人。

• 在成年人中，约 90% 的这种疾病患者是肝硬化患者。
• 新生儿可能会出现这种情况，因为他们出生时尿素循环存在缺陷（先天性尿素循环障碍） 。这些都是遗传性疾病。
• 此外，严重的肝功能衰竭和遗传性代谢疾病也会导致幼儿出现高氨血症。

很难确切地说这种疾病有多常见，因为它可能由多种因素引起。但研究人员估计，尿素循环障碍（其中一种病因）影响着美国每25万名新生儿中的1名，以及国际上每44万名新生儿中的1名。

高氨血症的病因是什么？

造成这种情况的原因有很多，而且这些原因会随着年龄的增长而变化。但总的来说，两个主要原因是肝脏问题和尿素循环障碍（UCDs） 。

由于肝脏问题

肝脏是人体将氨转化为尿素的主要器官。因此，如果肝脏受损或患病，就无法正常处理氨，导致血液中氨含量升高。以下是一些可能导致高氨血症的肝脏相关疾病：

• 肝病：当肝脏受损时，其处理氨的能力会受到限制。这种情况在重症肝病中更为常见，但即使是病情稳定的肝病患者，其血氨水平有时也会突然升高，例如，当胃肠道发生异常（胃肠道出血）或出现电解质失衡时。这是成人和儿童血氨水平升高的主要原因。
• 肝性脑病：当肝脏受损，无法正常处理氨时，就会发生这种情况。氨在血液中积聚并进入大脑。这会导致意识混乱、定向障碍，甚至昏迷。有时，肝性脑病可能致命。
• 肝硬化：肝硬化是指健康的肝组织被瘢痕组织取代。这会导致肝脏功能异常，并可能引起高氨血症。肝硬化是一种慢性肝病。
• 急性肝衰竭：指肝脏突然停止工作。它可由多种疾病和状况引起。例如，某些药物（如对乙酰氨基酚）引起的药物性肝损伤占美国所有急性肝衰竭病例的50%。在儿童高氨血症病例中，它占64%。
• 肝脏血流量减少：如果血液无法正常流向肝脏，身体就无法将氨输送到肝脏进行处理。即使如此，氨仍然会在血液中积聚。
• 雷氏综合征：这是一种非常罕见的疾病，会影响血液、大脑和肝脏。它通常会导致血氨水平升高和血糖水平降低。这种疾病最常发生于正在从病毒感染（例如水痘或流感）中恢复的幼儿和青少年，尤其是那些服用过阿司匹林来缓解这些症状的人。雷氏综合征的确切病因尚不清楚。然而，由于存在这种风险，除非医生特别建议，否则不应给幼儿和青少年服用阿司匹林。

由于尿素循环障碍（UCDs）

正如我们之前讨论过的，尿素循环是将有毒的氨转化为尿素并随尿液排出体外的过程。这个循环包含多个步骤，每个步骤都需要不同类型的酶。这些酶包括：

• N-乙酰谷氨酸合成酶（NAGS）
• 氨甲酰磷酸合成酶（CPS）
• 鸟氨酸转氨甲酰酶（OTC）
• 精氨琥珀酸合成酶（AS）
• 精氨琥珀酸裂解酶（ASL）
• 精氨酸酶（ARG1）

如果这些酶中的任何一种缺乏，尿素循环就无法正常运作，导致血液中氨积聚。这种酶缺乏症被称为尿素循环障碍（UCD）。UCD 可引起高氨血症，可以是急性或慢性。UCD 是先天性疾病。尿素循环酶完全缺乏的新生儿通常在出生后 24 至 72 小时内出现急性高氨血症。无论酶缺乏是轻度还是部分缺乏，氨积聚都可能发生在生命中的任何阶段，例如疾病、压力或其他应激事件期间。在危重症幼儿中，UCD 占急性高氨血症病例的 23%。

其他原因

除此之外，可能还有其他几个原因：

• 肾衰竭：如果肾脏因肾衰竭而无法正常排出尿素，则会导致氨在血液中积聚。
• 某些血液疾病：高氨血症也可能是由血液疾病引起的，例如多发性骨髓瘤和急性白血病。
• 某些感染：例如产生脲酶的微生物，如奇异变形杆菌、大肠杆菌和克雷伯氏菌。链球菌等细菌感染，尤其是在患有先天性泌尿道缺陷的儿童和因泌尿道感染 (UTI) 而出现尿潴留的老年人中，可引起严重的血氨过高症。

高氨血症有哪些症状？

症状的严重程度以及发病年龄都会有很大差异。

儿童和成人常见的轻微症状

• 恶心和呕吐
• 胃痛
• 经常烦躁
• 头痛（头痛）
• 平衡、协调和言语障碍（共济失调）
• 行为改变

仅影响儿童的其他轻微症状

• 生长发育不良
• 肌无力（肌张力低下）
• 神经发育迟缓

儿童和成人出现严重症状

这些都是非常危险的症状。如果您出现任何此类症状，应立即就医。

• 困惑和迷失方向
• 情绪波动
• 过度嗜睡
• 意识的变化
• 癫痫发作
• 呼吸急促（过度换气）
• 昏迷

警告：如果您或您身边的人出现这些症状，请立即拨打911或前往最近医院的急诊室。血氨水平升高会危及生命，需要立即就医！

新生儿的症状

如果新生儿患有高氨血症，通常会在出生后 24 至 72 小时内出现以下症状：

• 经常烦躁，经常哭泣
• 呕吐
• 昏睡
• 癫痫发作
• 呼吸时发出咕哝声
• 呼吸急促（过度换气）

重要提示：如果您的宝宝出现这些症状，如果您仍在医院，请立即致电医生。如果您在家中，请立即拨打911，或将宝宝送往最近的医院。切勿拖延。

医生如何诊断这种疾病？

医生通常通过检测血液中的氨含量来怀疑高氨血症。

• 对于一个月以下的婴儿，如果血液中的氨含量大于 80 微摩尔/升 (80 微摩尔/L)。
• 对于年龄较大的儿童，如果其值大于 55 微摩尔/升 (55 微摩尔/L)。
• 在成人中，如果大于 30 微摩尔/升（30 微摩尔/L）。

该计量单位（微摩尔/升）是测量血液中氨含量的一种方法。

需要进行哪些检测才能发现这种现象？

主要的检查是血液检查，用于测量血液中的氨含量。如果氨含量过高，医生可能会进行其他检查以找出原因。例如，检查肝功能和肾功能的血液检查，以及尿液分析。由于高氨血症会损害中枢神经系统，甚至危及生命，医生可能还会进行影像学检查，例如CT（计算机断层扫描）或MRI（磁共振成像）扫描，以检查是否存在影响大脑的并发症。

高氨血症有哪些治疗方法？

治疗取决于病因。例如，成人高氨血症可能是由肝病或肝性脑病引起的，而新生儿高氨血症则可能是由尿素循环障碍（UCD）引起的。急性高氨血症的主要治疗目标是降低血液中氨的水平，并控制脑水肿和颅内高压等并发症。

• 如果新生儿患有高氨血症，医生会停止给他们补充蛋白质（因为蛋白质消化时会产生氨），转而给他们补充葡萄糖溶液来提供热量。他们还会采用一种叫做血液透析的治疗方法。这种方法通过透析机和特殊的过滤器（类似于人工肾）来净化婴儿的血液并去除氨。
• 患有部分尿素循环酶缺乏症（UCD）且因应激（例如应激性高氨血症）而出现高氨血症的患者，也需要减少蛋白质摄入并以葡萄糖作为热量来源。只有在初始治疗数小时后血氨水平仍未下降时，才进行血液透析。
• 肝性脑病的治疗方法是减少肠道内氨的产生。一线治疗方法是口服含有乳果糖和乳糖醇的药物。这些糖类可以减少肠道内氨的产生和吸收。

医生可能会建议服用以下膳食补充剂，以帮助尿素循环障碍患者减少症状出现的频率：

• 左旋肉碱
• L-鸟氨酸-L-天冬氨酸
• 精氨酸

有什么办法可以避免这种情况吗？

由于高氨血症的病因众多，并非所有情况都能预防。但是，您可以采取一些措施来预防某些类型的肝脏疾病，特别是那些与饮食和生活方式相关的疾病。如果您有患肝脏疾病的风险，医生可能会建议您做出以下生活方式改变：

• 避免或限制饮酒是可以的。
• 避免食用含有反式脂肪或高果糖玉米糖浆的食物和饮料。
• 为避免肝损伤，使用处方药和非处方药时务必非常小心。
• 定期锻炼。
• 限制红肉的摄入量。

为预防雷氏综合征（一种会导致儿童和青少年高氨血症的疾病），除非医生特别建议，否则不要给患有病毒感染（例如流感或水痘）症状的儿童服用阿司匹林。尿素循环障碍（UCD）虽然罕见，但可以通过基因检测来确定您是否携带致病基因。请咨询您的医生。

这种疾病的预后如何？

高氨血症的预后，即能否康复，取决于以下几个因素：

• 您的氨含量有多高？
• 氨含量升高持续了多久？
• 什么原因会导致高氨血症？

总体而言，高氨血症的预后较差。若不及时治疗或治疗过晚，不可逆的脑水肿会导致极高的死亡率。不幸的是，无论新生儿重度高氨血症的治疗多么迅速或积极，都无法保证预后良好。在美国，患有尿素循环障碍（UCD）且在生命早期出现高氨血症的患者，11年生存率约为35%。而对于在生命后期出现高氨血症的患者，生存率约为87%。据报道，由高氨血症引起的重度肝性脑病患者的1年和3年生存率分别为42%和23%。

高氨血症可能出现哪些并发症？

如果这种情况得不到及时治疗，高氨血症会损害中枢神经系统，并导致危及生命的并发症。这些并发症包括：

• 脑水肿
• 脑部周围压力升高（颅内高压）
• 脑疝——这通常是由脑肿胀和脑周围压力增加引起的。
• 昏迷
• 死亡

如果某人长期患有慢性轻度高氨血症，可能会出现智力障碍以及永久性的行为和精神问题。

我们应该什么时候去看医生？

如果您或您关心的人出现高氨血症症状，请立即拨打911或前往最近的医院。切勿拖延。如果您患有肝病或部分尿素循环酶缺乏症，定期就医以控制病情并监测血氨水平至关重要。

高氨血症是一种严重的疾病，可能由多种因素引起。如果您、您的孩子或您的宝宝出现这些症状，请立即就医。如果您患有肝病，或者您的家族成员患有尿素循环障碍（UCD），请咨询医生，了解您患高氨血症的风险。他们会竭诚为您提供帮助。

最后，记住这一点。

好的，以下是我们讨论内容中一些最重要的要点，你需要记住：

• 高氨血症是指血液中氨含量过高，这对我们的大脑和神经系统危害极大。
• 造成这种情况的原因有很多。肝脏问题和尿素循环障碍（UCDs）是主要原因。
• 症状因病情严重程度和年龄而异。症状轻则表现为恶心、呕吐和头痛，重则表现为意识混乱、癫痫发作和昏迷。新生儿尤其需要关注自身症状。
• 如果出现严重症状，应立即就医。这可能关乎生死。
• 治疗方法取决于病因。及时治疗可以降低氨水平并控制并发症。
• 虽然有些病因无法预防，但通过保持健康的生活方式和保护肝脏，可以降低一些风险。
• 无论你本人患有肝病，还是你的家人患有尿素循环障碍，定期体检都非常重要。

别忘了，您最了解自己的健康状况。如果您感觉有任何异常或不适，请不要害怕去看医生。高氨血症、氨、肝脏、尿素循环、大脑、症状、治疗