你经常生病吗？这可能是原因之一：让我们来了解一下低丙种球蛋白血症。

您经常感冒、流感和咳嗽吗？或者您的孩子经常耳部感染或鼻窦炎？有时我们认为这些都是正常的疾病，但如果这些感染反复发作，可能存在其他潜在病因。低丙种球蛋白血症就是一种需要怀疑的疾病。虽然这个名字有点长，但我们来简单了解一下。

什么是低丙种球蛋白血症？

简单来说，低丙种球蛋白血症是指体内抗体水平过低的一种疾病。这些抗体也称为免疫球蛋白。现在想象一下，我们的身体就像一座堡垒。入侵这座堡垒的敌人是病菌，例如病毒和细菌。而保护我们免受这些敌人侵害的士兵就是我们的免疫系统。

这种免疫系统有一种特殊的细胞，叫做B细胞。它们就像训练有素的特种部队。当病原体入侵人体时，这些B细胞会产生一种叫做免疫球蛋白的抗体。这些抗体会攻击并摧毁病原体。这样我们就不会生病，或者即使生病也能迅速康复。

只有做血液检查才能发现这种疾病。

让我们把这些词语拆解开来，以便理解它们：

• 低：指低于正常值。
• 丙种球蛋白：这是最常见的免疫球蛋白类型。
• Emia：意思是血液中的。

所以，当血液中这种免疫球蛋白的水平下降时，身体的防御系统就会减弱。这时，病菌就更容易侵袭身体。因此，你更容易感染疾病，也更容易患上其他疾病。

这种类型有吗？

是的，低丙种球蛋白血症这种疾病可以影响儿童和成人。它主要分为两种类型：

1.原发性（先天性）低丙种球蛋白血症：这是由一些罕见的遗传性疾病引起的。我们称之为原发性免疫缺陷病（PIDD） 。简单来说，当你出生时，你的基因中就存在某种错误（突变）。这些基因指导着免疫系统如何运作。因此，当指令出现错误时，免疫力就会下降。这些遗传错误通常会代代相传。

2.继发性（获得性）低丙种球蛋白血症：这是最常见的类型。这种情况可能由多种疾病引起，也可能是某些药物的副作用。这意味着您可能出生时健康，但在后天生活中患上这种疾病。

这种疾病有多罕见？

低丙种球蛋白血症是前面提到的最常见的原发性免疫缺陷病（PIDD）之一。然而，PIDD总体而言并不常见。例如，据估计，美国约有50万人患有PIDD。

这种疾病有哪些症状？

儿童和成人低丙种球蛋白血症的主要症状是反复或持续感染。症状取决于感染的类型。与低丙种球蛋白血症相关的最常见感染和症状包括：

• 耳部感染：耳痛、耳膜损伤（有时会留下疤痕）、发烧。（想象一下，有些孩子患有持续性耳部感染，尽管服药治疗，却反复发作。）
• 鼻窦炎：流鼻涕或鼻塞、疲劳、发烧。（有些人早上醒来会感觉鼻塞头晕，对吧？如果这种情况持续下去，就应该引起重视。）
• 支气管炎：持续咳嗽、呼吸困难、发烧。
• 肺炎：胸闷或胸痛、呼吸困难、发烧。
• 肠胃型流感：腹泻、恶心、呕吐、发烧。
• 脑膜炎：颈部僵硬、头痛、发烧。（这种情况比较危险，需要尽快确诊。）
• 皮肤感染：皮肤损伤、肿胀、瘙痒、发烧。

此外，症状也会因导致免疫球蛋白水平低下的潜在疾病而异。例如，患有某些类型原发性免疫缺陷病的儿童更容易出现过敏症状。其他类型的原发性免疫缺陷病甚至会导致生长发育迟缓。

这是由什么原因造成的？

可能的原因有两种：要么是免疫系统产生的免疫球蛋白不足，要么是产生的免疫球蛋白因某种原因被破坏。具体原因取决于您患的是原发性狼疮还是继发性狼疮。

原发性低丙种球蛋白血症的病因

与此相关的几种最常见的原发性免疫缺陷病（PIDD）类型包括：

• 常见变异型免疫缺陷病（CVID）：一种遗传缺陷，导致人体无法产生足够的免疫球蛋白。这是成人原发性低丙种球蛋白血症最常见的原因。
• X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）：X染色体上的基因缺陷导致身体无法产生足够的B细胞或免疫球蛋白。这种情况主要影响男婴（因为他们只有一个X染色体）。XLA是儿童低丙种球蛋白血症的常见病因。
• 婴儿暂时性低丙种球蛋白血症（THI）：这种疾病发生在婴儿3个月左右时，此时婴儿的免疫球蛋白水平开始下降。患有THI的婴儿可能会感染，但通常不会出现症状。这种情况通常会在3岁前自行缓解。
• 选择性 IgA 缺乏症：这是指身体无法产生足够数量的一种称为免疫球蛋白 A 的特定类型的免疫球蛋白。
• 高IgM综合征：在这种情况下，某些类型的免疫球蛋白正常或过量产生，但其他类型的免疫球蛋白产生不足。

除此之外，还有其他类型的原发性免疫缺陷病（PIDD）会导致原发性低丙种球蛋白血症：

• 毛细血管扩张性共济失调
• 常染色体隐性无丙种球蛋白血症（ARA）
• 古德综合征（GS）
• 孤立性非IgG免疫球蛋白缺乏症
• 重症联合免疫缺陷病（SCID）
• 特异性抗体缺乏症（SAD）
• 威斯科特-奥尔德里奇综合征（WAS）

继发性低丙种球蛋白血症的病因

以下是导致这种情况日后再次发生的原因：

• 药物：某些药物会导致免疫球蛋白水平降低。例如，免疫抑制剂、抗癫痫药物、皮质类固醇和化疗药物。
• 肾病综合征：在这种情况下，肾脏会通过尿液排出过多的蛋白质。免疫球蛋白也是蛋白质，也可以通过这种方式排出体外。
• 蛋白丢失性肠病：这是指体内过多的蛋白质通过消化系统流失。
• 癌症：影响B细胞的癌症会导致免疫球蛋白水平降低。例如，慢性淋巴细胞白血病、淋巴瘤和多发性骨髓瘤等癌症。
• 艾滋病毒：艾滋病毒是一种性传播感染（STI）。它还会导致低丙种球蛋白血症和其他免疫系统问题。

这会引发哪些并发症？

低丙种球蛋白血症若不及时治疗，可导致严重感染，甚至危及生命的并发症。常见的并发症之一是支气管扩张，这是一种肺部永久性损伤的疾病。频繁发生上呼吸道感染的人群更容易出现这种情况。

想象一下，如果有人患有肺部疾病，持续咳嗽并咳痰。如果他们的肺部持续受损，这可能会变成永久性疾病。

此外，低丙种球蛋白血症还会增加以下风险：

• 自身免疫性疾病：这类疾病是指自身免疫系统攻击自身细胞的疾病。
• 内脏器官受损。
• 癌症。
• 败血症：这是一种会扩散到全身的严重感染。

你如何识别这一点？

医生会进行血液检查以测量您的免疫球蛋白水平。如果您的水平低于正常值，您可能会被诊断为低丙种球蛋白血症。医生随后会将您的病情分为轻度、中度或重度。

为了查明导致这种低水平的具体原因，医生会考虑以下因素：

• 你的症状：尤其是你是否经常感染。
• 家族病史：您的家族中是否有人患有原发性免疫缺陷病（PIDD）？
• 您正在服用的药物：特别是那些可能引起低丙种球蛋白血症副作用的药物。

您可能还需要接受其他检查，包括：

• 其他血液检查：例如，全血细胞计数、抗体检查以及检查器官功能状况的检查。
• 影像检查：用于检查因感染引起的组织损伤或肿瘤（例如，X光、CT扫描）
• 基因检测：检查与原发性免疫缺陷病 (PIDD) 相关的基因缺陷。
• 活检：取组织样本进行检测，以确定是否存在癌细胞。

这种情况该如何处理？

治疗方案取决于低丙种球蛋白血症的病因和严重程度。您也可能被转诊至免疫学家处。

如果免疫球蛋白水平低下是继发于某种疾病，医生通常会治疗原发疾病。例如，如果您的免疫球蛋白水平低下是由于您正在服用的药物的副作用造成的，则可能需要更换药物。

如果您患有原发性低丙种球蛋白血症，您需要在余生接受医疗监护，以预防严重感染。治疗方案可能包括：

• 密切观察：如果您的免疫球蛋白水平偏低不会造成严重的健康风险，医生可能会密切监测您的病情。一些可自行缓解的疾病，例如前文提到的婴儿暂时性低丙种球蛋白血症（THI），可能无需治疗。
• 抗生素：医生可能会给你开抗生素来治疗细菌感染或预防感染。
• 免疫球蛋白 (IgG) 替代疗法：如果您的免疫球蛋白水平非常低，您可能需要接受来自捐献者的免疫球蛋白输注。输注方式可以是静脉注射 (IV) 或皮下注射 (subcutulation)。患有原发性免疫缺陷病 (PIDD) 且需要接受此治疗的患者通常需要终身接受治疗。
• 干细胞移植：如果您的身体无法产生健康的免疫细胞，您可以接受来自捐赠者的干细胞移植。这些干细胞之后会发育成为健康的血细胞，包括B细胞。

情况严重吗？

低丙种球蛋白血症可能很严重。其严重程度取决于病因以及免疫球蛋白水平的低下程度。免疫球蛋白就像我们体内的士兵，对抗病毒、细菌、寄生虫和真菌等有害病原体。因此，当这些“士兵”不再保护我们时，我们就更容易发生频繁且严重的感染。如果不及时治疗，严重的感染会导致长期组织损伤，甚至死亡。

因此，这种疾病不容忽视。如果您出现相关症状，请务必立即就医。

如果不治疗会怎样？

确诊低丙种球蛋白血症的病因至关重要。及早治疗能提高保持健康并预防多年后可能出现的并发症的几率。如果您患有低丙种球蛋白血症的高危疾病，医生会定期监测您的免疫球蛋白水平，并制定治疗方案以帮助您预防严重感染。

这种情况可以预防吗？

我们无法预防导致低丙种球蛋白血症的疾病（例如基因缺陷）。但是，医生可以推荐一些治疗方案来帮助预防并发症，例如频繁感染和肺损伤。

我该如何照顾自己？我该如何预防感染？

最重要的是遵医嘱。以下措施有助于预防感染：

• 彻底洗手：用肥皂和水洗手至少20秒。外出后、吃饭前和上厕所后务必洗手。
• 必要时佩戴口罩以防止空气传播的病菌扩散：这在前往人群密集场所和疾病高发时期尤为重要。
• 尽量远离病人以及人群密集的地方：细菌在这些地方很容易传播。
• 按时接种所有疫苗：但是，请咨询您的医生，了解某些活疫苗是否适合您，因为某些活疫苗可能不适合免疫系统较弱的人。

我应该问医生什么？

当你了解这种疾病时，你可能会有很多疑问。别害怕。请与你的医生沟通，并弄清楚以下问题：

• 是什么原因导致我的免疫球蛋白水平下降？
• 我需要做哪些检查来诊断/监测我的病情？
• 您推荐哪些治疗方法？
• 这种治疗有副作用吗？有哪些副作用？
• 为了预防感染，我应该做出哪些生活方式的改变？
• 出现哪些症状我应该立即就医？或者我应该去急诊室（ETU） ？

当你发现自己的免疫球蛋白水平偏低时，你可能会感到脆弱无力。你可能会想：“哦，如果我没有足够的免疫细胞来保护我怎么办？”

但别担心。与医生沟通是了解自身病情、病因以及治疗方案的第一步。与医生合作，共同管理病情，获得所需的护理。

最后，还有一些需要记住的事情。

低丙种球蛋白血症是指人体免疫系统中抗体（免疫球蛋白）含量过低的一种疾病，这种疾病会导致人体频繁生病。

最重要的是，如果经常感染，尤其是同一种类型的感染，应该寻求医疗建议，而不是将其视为正常现象。

• 这种疾病可能是先天性的，也可能是由于其他疾病或药物引起的。
• 如果找到病因并接受适当的治疗，就可以预防并发症，过上健康的生活。
• 遵循医嘱、养成健康的生活方式并采取措施保护自己免受感染非常重要。

你并不孤单，有医生和医护人员可以帮助你应对这种情况。不要害怕和他们交谈。

低丙种球蛋白血症、抗体、免疫球蛋白、免疫系统、感染、原发性免疫缺陷病