你的骨髓会产生纤维组织吗？让我们来了解一下骨髓纤维化吧！

你听说过骨髓纤维化这种疾病吗？它实际上是一种非常罕见的血癌。简单来说，就是骨髓（骨骼中柔软的海绵状部分）被纤维瘢痕组织取代。它也是一种慢性白血病，属于骨髓增生性疾病。骨髓增生性疾病是指骨髓（造血器官）中产生过多的血细胞。

骨髓纤维化究竟是什么？

我们来详细了解一下。你的骨髓中含有造血干细胞。这些干细胞会发育成为红细胞、白细胞和血小板。但在骨髓纤维化患者体内，其中一个干细胞的遗传物质（即DNA）发生了突变。这导致该细胞变成缺陷癌细胞。这种缺陷细胞随后会分裂，并将突变传递给它产生的所有新细胞。

随着时间的推移，这些异常癌细胞会大量积聚。其中一些细胞会导致骨髓炎症。这种炎症正是导致我之前提到的瘢痕组织形成的原因。因此，由于这些瘢痕组织和过多的癌细胞，骨髓失去了制造健康血细胞的能力。

骨髓纤维化主要有哪些类型？

骨髓纤维化主要分为两种类型。

• 原发性骨髓纤维化：这是自发发生的类型，与任何其他疾病都没有联系。
• 继发性骨髓纤维化：这是由其他血液疾病引起的。例如，原发性血小板增多症或真性红细胞增多症等疾病都可能导致继发性骨髓纤维化。这种继发性骨髓纤维化约占确诊患者的10%至20%。

骨髓纤维化这种疾病有多常见？

骨髓纤维化实际上是一种非常罕见的疾病。例如，据报道，在美国，每年每10万人中约有1.5人患有此病。它可影响任何年龄段的人。虽然没有年龄差异，但50岁以上的人群更容易被诊断出患有此病。如果骨髓纤维化发生在幼儿时期，通常会在3岁之前确诊。

骨髓纤维化会对身体造成哪些影响？

当血细胞以这种方式异常生成时，可能会出现各种并发症。让我们来看看这些并发症是什么：

• 贫血：这是一种红细胞数量不足的疾病。众所周知，红细胞负责将氧气输送到全身。因此，当红细胞数量不足时，身体组织就无法获得足够的氧气。这会导致疲劳、虚弱和呼吸急促等症状。

• 血小板减少症：这是一种血小板数量过少的疾病。血小板在受伤时帮助血液凝固。因此，当血小板计数低时，身体更容易出血和瘀伤。

• 脾肿大：脾脏负责控制血细胞计数并清除体内受损的红细胞。因此，当体内异常血细胞过多时，脾脏就必须更加努力地工作，从而导致肿大。脾脏肿大时，您可能会感到左上腹有饱胀感或不适感。

• 髓外造血：这是指在骨髓以外的身体其他部位（例如肺、胃肠道、脊髓、脑或淋巴结）形成造血细胞的过程。这些细胞可能聚集形成肿瘤，肿瘤可侵入其他器官或干扰其功能。

• 门静脉高压：这是指将血液从脾脏输送到肝脏的静脉血压升高。这很可能是由于前面提到的髓外造血导致静脉损伤所致。

还有一点是，约有 12% 的原发性骨髓纤维化患者，病情可能会发展成一种非常严重的血癌，称为急性髓系白血病。

什么原因会导致骨髓纤维化？

科学家们至今仍不清楚骨髓纤维化的确切病因。但他们发现，骨髓纤维化与某些基因的DNA改变有关。一种名为Janus激酶（JAKs）的蛋白质参与其中。这些JAKs蛋白控制着骨髓中血细胞的生成，向细胞发出分裂和生长的信号。如果这些JAKs蛋白过度活跃，就会导致血细胞生成过多或过少。

60%至65%的骨髓纤维化患者存在JAK2基因突变。另有5%至10%的患者存在其他遗传因素。骨髓增生性白血病（MPL）基因存在突变。此外，在20%至25%的骨髓纤维化患者中可见一种称为钙网蛋白（CALR）的突变。

哪些人最容易患上这种疾病？

以下原因可能导致您患骨髓纤维化的风险增加：

• 如果您年满50岁。
• 如果您患有原发性血小板增多症或真性红细胞增多症这种血液疾病。
• 如果您曾接触过电离辐射或苯、甲苯等石油化学品。

骨髓纤维化的症状有哪些？

骨髓纤维化是一种进展缓慢的疾病，因此您可能多年没有任何症状。大约三分之一的患者在早期阶段没有任何症状。

如果出现症状，最常见的是严重疲劳（由于贫血引起）和脾脏肿大。其他症状可能包括：

• 努力工作
• 发烧
• 瘙痒
• 苍白的皮肤
• 减肥
• 夜间盗汗
• 骨骼或关节疼痛
• 频繁感染
• 脾脏或肝脏肿大
• 不明原因的血栓
• 异常出血或瘀伤
• 胃和食道静脉扩张（这些静脉可能会破裂出血）。

如何诊断这种疾病？

医生，尤其是肿瘤科医生，会为您进行体格检查，询问您的病史和目前的症状。他们还会检查脾脏是否肿大以及是否有贫血的迹象。

然后，进行各种检查以排除其他疾病，并确认您是否患有骨髓纤维化。

血液检查

• 全血细胞计数（CBC）：这项检查测量血液中不同类型细胞的数量。如果您的红细胞计数低于正常值，或者白细胞和血小板计数异常，则可能是骨髓纤维化的征兆。
• 外周血涂片（PBS）：这项检查用于检测血细胞的大小、形状和其他特征是否存在异常。如果发现形态异常的细胞和大量未成熟的血细胞，则可能是骨髓纤维化的征兆。
• 血液化学检查：这些检查可以测量器官释放到血液中的各种物质的水平，从而反映器官的功能状况。血液中尿酸、胆红素和乳酸脱氢酶等物质水平过高也可能是骨髓纤维化的征兆。

骨髓检查

• 骨髓活检：这项检查需要取少量骨髓样本，并在显微镜下进行检查。通过分析细胞，可以确定您是否患有骨髓纤维化。
• 骨髓穿刺：这包括从骨髓中抽取液体并对其进行检测，以检查是否存在骨髓纤维化的迹象。

可能需要进行进一步检查。

可能需要进行进一步检查以确诊：

• 基因突变分析：医生会检测您的血液和骨髓细胞，以确定是否存在与骨髓纤维化相关的基因突变，例如 JAK2、CALR 和 MPL。一些治疗方法针对的是携带 JAK2 突变的癌细胞。
• 影像学检查：医生可能会进行超声检查以确认脾脏是否肿大。他们也可能会进行核磁共振成像（MRI）检查以确认骨髓中是否存在瘢痕组织。这种瘢痕组织可能是骨髓纤维化的征兆。

骨髓纤维化如何治疗？

如果您没有出现症状，可能不需要治疗。但是，即使您不需要立即治疗，您的医生也会继续监测您的病情。

Jakafi®（鲁索替尼）、Inrebic®（非德拉替尼）和Vonjo®（帕克替尼）是美国食品药品监督管理局（FDA）批准的药物，用于治疗中高危骨髓纤维化。这三种药物均为JAK抑制剂，即它们能够抑制过度活跃的Janus激酶（JAK）信号通路。因此，这些药物有助于缓解骨髓纤维化相关症状，例如脾肿大、盗汗、瘙痒、体重减轻和发热。

对于许多患者而言，治疗的主要目标是控制与骨髓纤维化相关的疾病，例如贫血和脾脏肿大。

治疗贫血

治疗贫血的方法包括：

• 雄激素：服用达那唑等雄激素可以增加红细胞生成。
• 免疫调节剂：这类药物能增强免疫系统对抗癌细胞的能力，从而减轻症状。干扰素、沙利度胺（Thalomid®）和来那度胺（Revlimid®）等药物均属于此类。它们也可与糖皮质激素（如泼尼松）联合使用。
• 化疗药物：某些化疗药物可以减轻由血细胞计数升高和脾脏肿大引起的症状。羟基脲和克拉屈滨就是这样的药物。
• 输血：如果您患有严重贫血，定期输血可以增加您的红细胞计数。

脾肿大治疗

JAK抑制剂、免疫调节剂和化疗药物可用于治疗脾脏肿大。严重情况下，可能需要进行脾脏切除术或脾脏放射治疗。

对于一种称为髓外造血的疾病，也可能需要进行放射治疗，这种疾病会导致血细胞在骨髓外发育。

骨髓纤维化可以完全治愈吗？

异基因造血干细胞移植（HCT）可能是治愈这种疾病的唯一选择。然而，这是一种风险很高的手术，并非适合所有人。

在这个过程中，您体内异常的血细胞将被健康供体的细胞替换。移植前，您需要接受化疗或放疗，以杀死您体内的病变细胞。之后，来自供体的新细胞就可以接管您身体的各项功能。

造血干细胞移植（HCT）治疗并发症风险较高，因此仅适用于特定人群。对于患有其他疾病的人来说，并发症风险更高。您是否适合接受HCT治疗取决于多种因素，例如您的年龄、症状的严重程度以及治疗成功的可能性。

患有这种疾病的人预期寿命如何？

骨髓纤维化是一种非常严重的癌症。这类患者的中位生存期通常约为六年。中位生存期意味着，部分患者的生存期不足六年，而另有相当数量的患者生存期超过六年。每个人的情况都不尽相同，生存期因人而异。

决定疾病预后的因素有很多：

• 你的年龄。
• 你的症状。
• 你的血细胞计数。
• 骨髓瘢痕的严重程度。
• 是否存在基因突变（JAK2、CALR、MPL）。

最重要的是要和医生坦诚地谈谈你的诊断结果会如何影响你的生活。

我该如何照顾自己？（自我关爱）

询问您的医生您是否能从姑息治疗中获益。姑息治疗团队可能包括医生、护士、社工和其他专家。他们可以为您提供所需的资源和支持，帮助您更好地应对疾病。除了肿瘤科医生的治疗之外，这些医护人员也能为您提供重要的支持。姑息治疗专家可以帮助提高癌症患者的生活质量。

最后，请记住以下最重要的事情。

骨髓纤维化是一种罕见的血液癌症，患者的骨髓会被纤维组织取代。这是一种严重的疾病，需要持续的医疗监测和/或治疗。根据病情，患者可能多年没有任何症状。而在其他情况下，症状会迅速发展，使日常生活变得困难。不过，目前有一些治疗方法可以帮助控制那些影响日常生活的症状。

与此同时，您可以咨询医生，了解有哪些资源可以帮助您应对这些变化。在您适应癌症生活的过程中，姑息治疗和互助小组都是非常有益的选择。

记住，你并不孤单。医生、家人和朋友都会在你身边帮助你。不要害怕向医生提出任何疑问。

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