您的宝宝嘴唇周围、口腔内或手上是否出现一些小黑点？您可能觉得它们只是普通的斑点。但您或许会惊讶地发现，这些斑点可能与一种体内肿瘤有关，尤其是在肠道内。今天，我们将讨论一种罕见但值得关注的疾病——佩茨-杰格斯综合征（Peutz-Jeghers Syndrome），简称PJS。
简单来说，什么是佩茨-杰格斯综合征（PJS）？
佩茨-杰格斯综合征（PJS）是一种遗传性疾病，会导致体内形成小肿块（息肉），皮肤和口腔内出现黑斑。幸运的是，这些肿块和黑斑都是良性的。但问题在于，PJS患者未来患癌症的风险远高于其他人。
这些黑斑（医学上称为“皮肤黏膜色素沉着过度”）通常出现在儿童时期，但随着年龄增长会逐渐消退。我提到的那种肿瘤（“错构瘤性息肉”）最常发生于消化系统（“胃肠道”），例如小肠、胃和结肠。但偶尔，它们也可能发生在肾脏、膀胱、肺部和鼻腔等部位。这些肿瘤可能引起各种并发症，有时甚至会癌变。
如果您患有PJS，您的医生会定期检查您是否患有癌症和高危肿瘤。
这种疾病有多常见？
这是一种非常罕见的疾病。虽然尚不清楚确切的患病人数，但研究人员估计，其发病率在三十万分之一到两万五千分之一之间。
PJS有哪些症状？
PJS主要引起儿童期黑斑和儿童及成人息肉。我们分别来看一下这些症状。
| 症状类型 | 景点 |
|---|---|
| 黑斑 | 患有PJS的儿童可能会出现蓝灰色或棕色的斑点。有些人会误以为这些只是雀斑。这些斑点通常在1-2岁时出现，并在18-19岁时逐渐消退。它们很小，大约1到5毫米。这些斑点最常见于：
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| 息肉引起的症状 | 消化系统肿瘤的症状通常出现在10岁至30岁之间，包括：
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为什么会发生PJS？其病因是什么？
大多数PJS患者的STK11基因存在突变。STK11是一种抑癌基因。简而言之，该基因的功能是控制体内细胞的过度增殖。
把这个基因想象成一个电灯开关。它能关闭控制细胞生长的“灯”。当这个基因功能异常时，就好像开关坏了，灯一直亮着。由于没有东西阻止细胞生长，它们会持续分裂、聚集，最终形成肿瘤。
大约80%的PJS患者从父母一方遗传了这种基因突变。其余20%的患者可能没有家族病史，但他们自身也可能出现这种基因突变。有些人即使STK11基因没有发生任何改变也会患上PJS。科学家们目前尚不清楚其确切原因。
这种疾病是如何遗传的？
通常情况下，孩子会从父母一方遗传这种变异基因，其遗传方式为“常染色体显性遗传”。这意味着，无论母亲还是父亲遗传了这种变异的“STK11”基因，孩子患上PJS症状和并发症的风险都会增加。如果您携带这种基因突变，您的孩子有50%的概率会遗传到它。
PJS可能出现哪些并发症？
最严重的并发症是癌症。研究人员表示，患有PJS的人一生中罹患癌症的风险高达93% 。因此，医生会定期进行癌症筛查，力求早期发现癌症。
其他并发症包括：
- 肠套叠：当小肠内较大的息肉突出并导致部分肠管向内弯曲时，就会发生这种情况。高达 69% 的 PJS 患者可能会出现这种情况。
- 小肠梗阻：肿瘤可阻塞小肠。约50%的PJS患者在20岁之前会发生严重的肠梗阻，需要手术治疗。
- 消化道出血：肿瘤可压迫肠道组织，导致出血。
- 缺铁性贫血：持续出血导致体内铁含量下降，从而引起贫血。
女性和男性特有的并发症
- 女性：卵巢肿瘤（性索肿瘤）和一种罕见的严重癌症——宫颈腺瘤。这会导致月经周期不规律或性早熟。
- 男性：他们可能会在睾丸中长出肿瘤（支持细胞瘤）。这会导致乳房发育（男性乳房发育症）、青春期提前，并且他们的骨骼生长速度可能比正常人快，最终导致身材矮小。
PJS 和癌症风险
PJS会显著增加患消化系统及其他器官癌症的风险。PJS患者确诊癌症的平均年龄约为42岁。
| 癌症类型 | PJS患者的发病率 |
|---|---|
| 结直肠癌 | 高达40% |
| 乳腺癌 | 30% - 50% |
| 胰腺癌 | 11% - 36% |
| 胃癌 | 高达30% |
| 卵巢癌 | 20% |
| 肺癌 | 15% |
| 小肠癌 | 高达13% |
PJS是如何诊断的？
许多人因肠梗阻或肠套叠等症状就医后被诊断出患有PJS。平均确诊年龄约为23岁。医生会通过以下检查来确诊：
- 家里有人患有PJS吗？
- 皮肤上的黑斑。
- 消化系统中是否存在息肉。
此外，还可以进行基因检测，以确定您是否携带“STK11”基因突变。
用于诊断该疾病的检查
医生可能会建议您进行多种检查以排查肠道肿瘤。其中包括：
- 结肠镜检查：使用带有摄像头的管子检查大肠。
- 上消化道内镜检查：检查食管、胃和小肠上段。
- 胶囊内镜检查：吞服一个带有小型摄像头的胶囊。该摄像头会在胶囊通过消化道的过程中拍摄图像。
你也可以抽血化验，看看是否因缺铁而患有贫血。
PJS有哪些治疗方法？
PJS 无法完全治愈，因此治疗的主要目标是监测癌症风险并预防肿瘤引起的并发症。
医生可以通过结肠镜检查切除大肠内的肿瘤。如有必要，他们还可以切除胃部和小肠上段的肿瘤。有时，为了切除位于小肠深处的肿瘤，会采用一些特殊方法，例如球囊辅助小肠镜检查。
在某些情况下，可能需要手术切除囊肿。
我需要定期接受哪些筛查？
如果您患有PJS，您需要终生定期接受筛查，以便及早发现癌症和其他并发症。这可能有点麻烦，但对于保护您的生命至关重要。
| 测试类型 | 是时候行动了 |
|---|---|
| 所有常见测试 | |
| 小肠检查（CT/MRI小肠造影或胶囊内镜检查） | 从 8-10 岁开始，如果发现肿瘤，则每 2-3 年进行一次检查。 |
| 上消化道内镜检查 | 从 12 岁开始，如果发现肿瘤，每年检查一次；否则，每 2-3 年检查一次。 |
| 胰腺检查（磁共振胰胆管造影或内镜超声） | 从 25-30 岁开始，每 1-2 年一次。 |
| 女性专用检查 | |
| 乳房检查 | 从 25 岁起，每年看两次医生，每年进行乳房 X 光检查和乳房 MRI 检查。 |
| 妇科检查 | 18-20岁每年进行盆腔检查和宫颈抹片检查。 |
| 男性专项检测 | |
| 睾丸检查 | 从10岁起每年进行一次医生体检。 |
这种疾病可以预防吗？
由于PJS通常是遗传性的，我们无法阻止它的发生。
但如果您患有PJS，最重要的事情是告知您的家人，并建议他们进行遗传咨询。这样他们就可以接受基因突变检测，并获得预防癌症所需的建议。
如果您患有PJS，您的孩子有50%的概率也会患上这种疾病。但现在有一些方法可以降低这种风险。例如，如果您通过体外受精（IVF）怀孕，可以使用一种称为胚胎植入前遗传学诊断（PGD）的技术来检测胚胎中的基因突变。这些都是复杂且昂贵的检查，因此务必与您的医生讨论。
要点
- Peutz-Jeghers综合征（PJS）是一种主要由遗传因素引起的疾病。
- 这会导致皮肤在年轻时就出现黑斑，尤其是在嘴唇周围和口腔内部。
- 消化系统中会形成非癌性增生（息肉），这可能导致胃痛、出血和肠梗阻等并发症。
- 患有PJS的人一生中罹患癌症的风险非常高。
- 虽然这种疾病无法治愈，但通过定期体检（筛查），可以及早发现并发症和癌症，从而挽救生命。与医生保持联系至关重要。
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