你的红细胞计数是否高得危险？我们来聊聊真性红细胞增多症（PV）！

你是否经常感到疲倦，有时感觉身体刺痛，或者耳鸣？虽然这些症状看似正常，但背后可能另有隐情。今天我们要讨论的疾病是真性红细胞增多症（PV） ，这是一种由体内红细胞过度增殖引起的疾病。虽然这个名字有点长，但我们来简单了解一下。

什么是真性红细胞增多症（PV）？简单来说……

简单来说，真性红细胞增多症（PV）是一种身体疾病，患者体内，尤其是骨髓（我们通常称之为“骨髓”）会产生过多的红细胞。就像交通堵塞一样，当路上的车辆过多时，血液流动就会受阻，因为体内红细胞过多会导致血液粘稠度增加，流动速度减慢，从而增加血栓形成的风险。血栓可能导致心脏病发作和中风等严重疾病。

不仅如此，有时还会出现皮肤瘙痒、耳鸣、胃痛、流鼻血和视力模糊等症状。

真性红细胞增多症（PV）是一种无法完全治愈的慢性疾病。但别担心，通过良好的医疗护理，您可以控制症状并降低副作用的风险。有些人也称其为“原发性红细胞增多症”、“真性红细胞增多症”、“红斑”和“奥斯勒-瓦奎兹病”。

真性红细胞增多症（PV）是癌症吗？

是的，这确实是一种癌症。但它并不像我们通常认为的癌症那样严重或扩散迅速。这是一种血液癌症，属于骨髓增生性肿瘤（MPN）这一类。MPN指的是一组导致各种类型血细胞过度增殖的疾病。

真性红细胞增多症 (PV) 的主要病因是体内基因发生改变（突变）。这并非先天性疾病，而是后天由于某种未知原因发生的。该病发展非常缓慢，通常在 60 岁以后才被确诊。这种癌症很少直接导致死亡，主要风险来自血栓引起的并发症。此外，极少数情况下，它还可能发展成其他类型的严重血液癌症。

谁受这种情况的影响最大？

真性红细胞增多症（PV）是一种非常罕见的疾病。在美国这样的国家，其发病率约为每10万人中50例。该病最常见于60岁以上的人群。

这种疾病会如何影响我们的身体？

正如我们之前提到的，真性红细胞增多症（PV）会导致身体产生过多的红细胞。过多的红细胞会增加出血、瘀伤和血栓的风险。由于血液变得粘稠且流动速度减慢，我们身体的组织和器官无法获得所需的氧气。

这也给脾脏带来了很大的负担。脾脏的主要功能之一是过滤血液并清除衰老的血细胞。当红细胞增多时，脾脏也会超负荷运转，从而导致肿胀和疼痛，这种情况被称为“脾肿大”。随着时间的推移，这种情况会引起各种不适症状。此外，真性红细胞增多症还可能引发其他继发性疾病。

真性红细胞增多症（PV）有哪些风险和并发症？

虽然真性红细胞增多症是一种进行性疾病，但由于血细胞过度生成，仍存在突发血栓的风险。随着时间的推移，真性红细胞增多症还可能引发其他继发性疾病。极少数情况下，它会发展成严重的癌症。

血栓

这是真性红细胞增多症（PV）的主要且最直接的风险。如果血栓形成并随血液循环到达心脏或大脑，可能导致心脏病发作或中风。如果血栓随血液循环到达肺部（肺栓塞 - PE），可能导致肺动脉高压和心力衰竭。如果血栓阻塞静脉（静脉血栓栓塞 - VTE），可能导致组织坏死或慢性静脉功能不全。如果血栓阻塞肝脏的主要血管（肝静脉血栓形成），可能导致肝脏血栓形成（布加氏综合征）、黄疸和肝功能衰竭。

次要条件

当红细胞过度生成和分解时，体内尿酸水平会升高。这可能导致多种问题：

• 肾结石：当尿酸沉积在肾脏中时形成。
• 痛风：一种疼痛性关节炎，当尿酸在关节中积聚时就会发生。
• 胃溃疡：过多的红细胞也会增加胃酸分泌。过多的红细胞会导致身体释放一种叫做组胺的化学物质，而组胺反过来又会刺激胃部产生更多胃酸来对抗感染。患有寻常型天疱疮的人患胃溃疡（消化性溃疡）的风险大约是普通人的四倍。

转向白血病

真性红细胞增多症是一种骨髓癌，但通常不会危及生命。通过适当的治疗，病情可以得到很好的控制多年。然而，对于某些人来说，真性红细胞增多症虽然罕见，但也可能……它可能发展成严重的血液癌症，例如“急性白血病”。

真性红细胞增多症（PV）的分期

寻常型天疱疮的进展过程如下：

• 早期（“早期寻常型天疱疮”）：在此阶段，几乎没有症状或完全没有症状。
• PV病情加重：随着PV病情加重，您可能会开始出现更多不适症状，或者出现继发性疾病。
• 衰竭期：这被称为“衰竭期”。此时，导致疾病的异常血细胞不受控制地增殖，并完全阻塞造血的骨髓。当这些异常细胞死亡后，会在原处形成瘢痕组织。当大部分骨髓被瘢痕组织填充时，它就无法制造健康的血细胞。讽刺的是，这反而会导致贫血——缺乏健康的红细胞。此外，它还会增加出血的风险。

真性红细胞增多症后可能发生的其他血液疾病

当真性红细胞增多症病情严重时，会导致其他血液疾病。

• 骨髓纤维化（MF）：真性红细胞增多症（PV）的“终末期”与另一种血液癌症——骨髓纤维化（MF）之间并没有太大区别。有些医生甚至认为它们是同一种疾病。骨髓纤维化是指异常细胞在骨髓中形成瘢痕组织并充满骨髓。这些异常细胞可以扩散到骨髓外，进入身体的其他部位。骨髓纤维化也是一种骨髓增生性疾病。大约10%的骨髓纤维化患者会发展为急性髓系白血病。
• 骨髓增生异常综合征 (MDS)：极少数情况下，真性红细胞增多症 (PV) 会发展为骨髓增生异常综合征 (MDS) 。这是一种血细胞无法正常成熟、异常生长并快速死亡的疾病。患者体内无法产生健康的成熟细胞，导致各种类型血细胞的数量减少。MDS 比 PV 或骨髓纤维化 (MF) 更为严重，并且有 30% 的风险发展为急性髓系白血病 (AML)。
• 急性髓系白血病（AML）：约3%的真性红细胞增多症患者会在确诊后10年内发展为急性髓系白血病（AML） 。AML是一种严重的血液癌症，起源于骨髓，可迅速扩散至血液，进而扩散至身体其他部位。虽然需要及时治疗，但生存率很高。

真性红细胞增多症（PV）有哪些症状？

症状通常出现得很缓慢，有时甚至可能没有任何症状。首先出现的是许多疾病常见的模糊症状：

• 头痛。
• 头晕。
• 疲劳。
• 高血压。
• 视力模糊或复视。
• 耳鸣（耳鸣）。

随着时间推移，可能会出现更具体的症状：

• 出汗，尤其是在夜间。
• 呼吸困难，尤其是在躺下时。
• 皮肤瘙痒，尤其是在热水沐浴后。 （这是寻常型天疱疮的一个较为特有的症状）
• 四肢出现红肿、发热、麻木或灼烧感。
• 出血过多或瘀伤过多。
• 鼻出血和牙龈出血。
• 无缘无故地变瘦。

如果寻常型天疱疮病情加重并发展为继发性疾病，也可能出现相关症状。例如：

脾肿大的症状：

• 左上腹部感觉像有什么东西卡住了一样，一阵剧痛。
• 一次令人饱腹的体验。
• 即使只吃了一点，我也觉得饱了。

胃溃疡（消化性溃疡病）的症状：

• 胃痛伴随的疼痛。
• 胃灼热。
• 胃酸反流。

痛风症状：

• 关节疼痛肿胀。
• 关节僵硬。
• 大脚趾肿胀。

肾结石的症状：

• 下腹部或腰部疼痛。
• 排尿时疼痛。
• 尿频。

布加氏综合征的症状：

• 肝脏肿大，右上腹疼痛，腹胀。
• 眼睛和皮肤发黄（黄疸）。
• 腹水和水肿。

深静脉血栓形成（DVT）的症状：

• 手臂或腿部肿胀，触碰时疼痛。
• 该区域出现发红或发热现象。
• 皮肤表面出现凸起的血管。

肺部血栓（肺栓塞 - PE）的症状：

• 突发胸痛。
• 气促。
• 心率加快。

贫血症状（真性红细胞增多症晚期）：

• 眩晕（头晕）。
• 皮肤苍白。
• 疲劳。

真性红细胞增多症（PV）的病因是什么？

真性红细胞增多症（PV）起源于骨髓，骨髓是骨骼中柔软的海绵状组织，也是新血细胞的生成场所。PV的发病机制是骨髓中单个干细胞的单基因突变。超过 90% 的病例中，这种突变发生在名为 JAK2 的基因上。

这种突变基因会指示干细胞不断增殖。每个产生的细胞都会持续复制自身。最终，这些异常细胞会充满骨髓，使正常细胞无处容身。

大多数情况下，JAK2基因突变并非遗传而来，而是在后天由于未知原因发生。然而，极少数情况下，也有报道称多个家庭成员罹患真性红细胞增多症（PV）。

如何诊断真性红细胞增多症（PV）？

世界卫生组织（WHO）提出了诊断真性红细胞增多症（PV）的三项主要标准。医生必须确认所有三项标准均符合才能确诊。

标准 1：血液检查显示红细胞计数高：

红细胞数量可以测量：

• 高血红蛋白水平（红细胞中的一种蛋白质）。
• 红细胞压积（血液中红细胞的百分比）较高。
• 血容量高（红细胞量高）。

标准 2：骨髓活检显示以下情况之一：

• 骨髓中血细胞过多，或
• 成熟巨核细胞（产生血小板的细胞）过多。

标准3：第三项标准可通过证明以下两项中的任意一项来满足：

• 通过分子检测确认JAK2基因突变的存在，或
• 血液检查证实，血液中促红细胞生成素（一种刺激肾脏产生红细胞的激素）的水平非常低。

“医生会综合考虑所有这些因素，才能准确判断你是否患有真性红细胞增多症。所以，如果你有任何症状，最好去看医生，寻求专业建议。”

真性红细胞增多症（PV）如何治疗？

寻常型天疱疮早期治疗相对简单。常见治疗方法包括：

放血（静脉切开术）

这是治疗真性红细胞增多症（PV）的主要且最常见的方法。其操作方式与献血类似。医护人员会将针头插入您手臂的静脉，抽取少量血液（通常约为一品脱，但具体量会根据您的病情而有所不同）。这会减少您的总血容量和多余的血细胞数量。

低剂量阿司匹林

这是一种可以在药店买到的药。它通常用于降低血栓风险。每天服用一次小剂量阿司匹林，可以防止血小板聚集。它还有助于减轻四肢肿胀等症状。但是，它对胃部刺激性较大，而且会增加出血风险。因此，如果您患有胃溃疡，则不宜服用。

如果您的症状严重，或者您有血栓病史，您可能会被归入高危人群，医生可能会建议您采取其他治疗方案。这些方案包括：

缓解瘙痒的治疗方法：

当寻常型天疱疮病情严重时，医生可能会开具以下药物来治疗瘙痒：

• 抗组胺药：这是治疗过敏的常用药物。
• 光疗：一种将紫外线 (UVA) 与一种名为补骨脂素（一种使皮肤对光疗敏感的有机化合物）的化学物质相结合的治疗方法。
• 选择性血清素再摄取抑制剂（SSRIs）：这类药物通常用于治疗抑郁症。然而，研究发现，极低剂量服用时，它们对持续性躯体症状（例如瘙痒）也有效。

降低红细胞计数的药物：

这些方法可以单独使用，也可以组合使用。例如：

• 羟基脲
• `干扰素α`
• 鲁索替尼
• 布苏凡

临床试验

这些项目让人们有机会尝试最新的治疗方法，并为医学研究做出贡献。目前处于研究阶段的部分药物包括：

• `聚乙二醇干扰素α-2a`
• `吉维诺司他`
• `Idasanutlin`

骨髓移植

在某些情况下，医生可能会建议进行骨髓移植。医生会根据多种因素做出决定，例如您病情的严重程度和您身体的愈合能力。

支持性护理

如果您的真性红细胞增多症（PV）病情在治疗后仍持续恶化，医生会着重控制您的症状。在PV晚期，您可能会出现贫血和脾脏肿大。您可能需要接受以下治疗：

• 止痛药。
• 输血。
• 脾脏低剂量放射治疗。

真性红细胞增多症（PV）患者的预期寿命是多少？

近期研究表明，真性红细胞增多症（PV）确诊后的平均预期寿命约为20年，平均死亡年龄约为77岁。主要死因是血栓并发症（约占33%），第二大死因是癌症（约占15%）。

“不要被这些数字吓到。这些都是正常值。如果你接受正确的治疗并改变生活方式，你就能长期保持健康。”

我该如何照顾自己并控制症状？

如果您患有真性红细胞增多症（PV），与医生保持定期联系至关重要。这有助于医生监测您的病情进展。您也可以告知医生您对治疗的反应以及是否出现任何副作用。您可能在很长一段时间内都不会出现严重症状。

除了定期检查和治疗外，医生还会建议您做出一些简单的生活方式改变，以帮助预防血栓和其他并发症。例如：

• 运动。即使是少量运动也能帮助改善血液循环。
• 避免吸烟。吸烟会使血管收缩。
• 避免处于低氧环境。高海拔会导致血液中氧气含量降低。
• 控制血压。保持健康的体重有助于做到这一点。

虽然真性红细胞增多症（PV）是一种癌症，但许多患者在确诊后仍能健康地生活数十年。这种癌症的发生是由于细胞不受控制地增殖。然而，红细胞不受控制地增殖需要很长时间才会对人体产生影响。即使出现症状，也可以通过切除部分多余的血液来长期控制病情。

真性红细胞增多症 (PV) 最大的威胁并非癌症本身，而是血栓风险。如果您患有 PV，请务必定期就医。同时，也别忘了从“小事”做起，养成健康的生活习惯。这些习惯有助于维护心血管系统的整体健康，而这可能比任何针对真性红细胞增多症的药物治疗都更为重要。

我们想从这个故事中得到什么启示？

好的，我们已经讨论了很多关于真性红细胞增多症（PV）的内容。以下是一些需要记住的最重要的事项：

• 真性红细胞增多症（PV）是一种血液疾病，患者体内红细胞过度增生并异常生长。它属于一类被称为“骨髓增生性肿瘤（MPN）”的癌症。
• 主要风险来自血液粘稠和血液凝固，这可能导致心脏病发作和中风等严重疾病。
• 症状可能包括皮肤瘙痒（尤其是在洗澡后）、感觉昏昏欲睡、头痛和头晕。
• 虽然无法彻底治愈，但通过适当的治疗、生活方式的改变和药物治疗可以很好地控制病情。放血疗法和低剂量阿司匹林是主要的治疗方法。
• JAK2基因突变通常是造成这种情况的原因。
• 如果您出现以上任何症状，请务必就医。早期发现可以提高您避免并发症和拥有健康生活的几率。

不要害怕，但也不要掉以轻心。一定要注意身体健康。定期与医生沟通，按时接受必要的检查和治疗。这样即使患有这种疾病，你也能保持健康！

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