您现在怀孕了。这时，医生会要求您做各种检查，看看您和宝宝的情况是否一切正常，对吗？今天我们要讲的是一种在孕中期进行的特殊血液检查，叫做“四联筛查”或“四联标志物筛查”。
简单来说，什么是四屏？
这是一项非常简单的血液检查，通常在怀孕15到20周之间进行。这项检查可以帮助医生初步判断您的胎儿是否存在患唐氏综合征等遗传疾病的风险。
为什么叫“四边形”？
“Quad”在英语中是“四”的意思。这项检测之所以叫这个名字，是因为它测量血液中四种特定物质的水平。这四种物质是：
- 甲胎蛋白 (AFP)
- 人绒毛膜促性腺激素 (HCG)
- 雌三醇（一种雌激素）
- 抑制素A
这些测试旨在检测什么？
四联筛查主要评估胎儿患多种遗传疾病的风险。其中一些主要疾病包括：
- 21三体综合征：我们都知道的唐氏综合征。
- 18 三体综合征：一种称为爱德华氏综合征的疾病。
- 神经管缺陷（NTDs）：婴儿大脑和脊髓发育出现问题。
但有一点你必须明白。这只是一项“筛查”测试。也就是说，它只是风险评估。这项测试并不能百分之百确定宝宝一定患有某种疾病。它只是表明存在一定的风险，因此可能需要进行进一步的检查。
参加这项考试是强制性的吗？
不，这不是强制性检查。您可以根据自己的意愿选择是否进行。但是，负责孕妇诊疗的医生通常建议进行这项检查，因为它能让您提前了解宝宝的健康状况。
这是一个非常简单的检查。你只需要从手臂上抽取少量血样。大约需要5-10分钟。这不会伤害你或你的宝宝。所以不用担心。
血液检查中需要注意的 4 个方面及其含义
现在我们来看看这四个变化层次分别意味着什么。这可能有点复杂，但我会尽量用简单的语言解释。
| 血液中测量的物质 | 从它的层面来看，读起来是什么？ |
|---|---|
| 甲胎蛋白（AFP） | 它由胎儿肝脏产生。如果甲胎蛋白（AFP）水平非常高，可能提示存在神经管缺陷等疾病的风险。然而，如果您怀孕几周或怀的是双胞胎，AFP水平有时也会较高。如果AFP水平较低，可能提示存在唐氏综合征的风险。 |
| 雌三醇（uE） | 这种激素由胎儿和胎盘共同产生。水平过低可能预示着唐氏综合征的风险增加。 |
| 人绒毛膜促性腺激素（hCG） | 这种激素由胎盘产生。hCG水平高于正常值可能是唐氏综合征风险增加的征兆。 |
| 抑制素A | 这种蛋白质由卵巢和胎盘产生。如果其水平高于预期，可能会增加生下唐氏综合征患儿的风险。 |
我再次强调，这些只是风险因素。即使其中一项指标有所不同，也不意味着宝宝一定会有问题。医生会将这些结果与其他因素（例如您的年龄）进行比较，以评估风险。
你是如何获得结果的？
您通常会在四到五天内收到这项检测结果。具体时间可能因实验室和医生而异。
如果结果是“正常”呢？
如果结果为“正常”或“阴性”，则表示您的宝宝患上上述遗传疾病的风险较低。在这种情况下，医生通常不会建议进行进一步的基因检测。然而，即使是“低风险”，也并不意味着绝对没有问题。但这确实意味着风险非常低。
如果结果是“异常”呢？
别担心。“异常”或“阳性”结果并不意味着宝宝一定患病。这只是意味着风险较高，需要进行进一步检查。
此时，医生会与您沟通，解释下一步的治疗方案，也可能会建议您进行一些额外的检查。
- 详细超声波扫描：这可以让你非常清楚地看到宝宝的身体结构。
- 羊膜穿刺术：这项检查需要抽取少量包围胎儿的羊水样本，并检查胎儿细胞以确定是否存在遗传疾病。这项检查存在一定风险，因此在做出决定前务必与医生充分沟通。
NIPT和四联筛查有什么区别？
您可能也听说过一种叫做NIPT（无创产前检测）的测试。它也是一种风险筛查测试。
- NIPT检测最早可在怀孕10周时进行。它通过分析血液中的胎儿DNA来评估风险。
- 四联筛查是在孕中期进行的。它不检测胎儿的DNA，而是检测血液中激素和蛋白质的水平。
这两项检查都是风险筛查，而非诊断检查。请咨询您的医生，以确定哪项检查最适合您。
怀孕是一段美好的时光，但也可能伴随着许多复杂的情绪。了解这些检查项目后感到些许害怕和焦虑是很正常的。但这些检查的目的并非吓唬你，而是为了帮助你提前了解宝宝的健康状况，并在必要时做好准备。所以，如果你有任何疑问，请不要犹豫，立即咨询你的医生。
要点
- 四联筛查是妊娠中期进行的一项非强制性血液检查。
- 这项检查旨在评估婴儿是否有患唐氏综合征等遗传疾病的风险。
- 这是一项“筛查”测试，用于衡量风险，而不是一项“诊断”测试，用于明确诊断疾病。
- 如果结果为“异常”，请不要惊慌，这只是意味着需要进行进一步的检查。
- 在进行任何检查之前以及收到结果之后，请与您的医生讨论所有疑虑和疑问。
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