您身上是否出现过不寻常的肿块？这可能是 PTEN 错构瘤肿瘤综合征 (PHTS)！

你是否注意到自己或家人身上出现过奇怪的肿块或疙瘩？有些肿块或疙瘩看起来似乎没什么大碍，但有时它们可​​能是某种疾病的征兆。今天，我们就来谈谈其中一种值得关注的疾病。

什么是PTEN血肿肿瘤综合征（PHTS）？

简而言之， PTEN错构瘤综合征（PHTS）是由人体内名为“PTEN”的基因发生改变或突变引起的一组疾病。你可能会问，“PTEN”基因是什么？想象一下，我们体内有一个控制细胞生长的“保安”，就像一个守卫。PTEN基因就如同一个“肿瘤抑制基因” 。它的作用是产生一种“酶”，阻止细胞不受控制地生长并形成肿瘤。

因此，当PTEN基因发生突变或缺陷时，细胞生长的调控功能就会失灵。细胞开始不受控制地生长，并可能形成一种称为“错构瘤”的病变。错构瘤是一种非癌性（良性） 、无害的肿瘤样增生。如果您患有PHTS，则发生此类血肿和其他非癌性肿瘤的风险会增加。此外，有时也存在发生癌性（恶性）肿瘤的风险，也就是癌症。

哪些类型的综合征属于PHTS范畴？

PHTS 的这一大类包括两种主要综合征：考登综合征和班纳扬-赖利-鲁瓦尔卡巴综合征 (BRRS) 。医生过去将这两种疾病视为不同的病症，但现在它们都与 PTEN 基因突变有关，因此被归入同一个总称 PHTS 下。

患有PHTS（无论是考登综合征还是BRRS）的人面临的健康风险非常相似。有时，PHTS患者一生中可能会出现与这两种综合征相关的症状。

• 考登综合征：这种疾病最常见于成人。患者可能出现良性或恶性肿瘤。这些肿瘤最常发生于乳房、子宫、甲状腺、胃肠道、皮肤、舌头和牙龈。
• 班纳扬-赖利-鲁瓦尔卡巴综合征（BRRS）：这种疾病主要影响幼儿。患有BRRS的儿童可能会出现皮肤肿瘤和胎记，也可能出现发育迟缓。

PHTS有哪些症状？

PHTS可导致身体各组织形成血肿。具体症状取决于PHTS的类型。一般来说，如果您患有PHTS，可能会出现以下一种或多种症状：

皮肤斑点和疖子

• 皮肤上悬挂的小赘生物（皮赘或软纤维瘤） 。
• 手掌和脚底出现深色扁平斑点（掌跖角化症）。
• 面部出现光滑的小肿块（毛发瘤）。
• 肤色的凸起肿块（乳头状瘤）。
• 在皮肤下形成的脂肪瘤（脂肪瘤）。
• 口腔内类似牙龈的硬块（口腔纤维瘤）。
• 皮肤表面可见的血管增生（血管瘤和胎记）。
• 男性生殖器上的雀斑（“阴茎上的雀斑”）。

非癌性（“良性”）肿瘤的类型

• 甲状腺结节（甲状腺内的肿块）。
• 甲状腺肿大并形成多个结节（多结节性甲状腺肿）。
• 子宫肿瘤（子宫肌瘤）。
• 乳腺纤维腺瘤。
• 乳房囊性软组织变化（纤维囊性乳房）。
• 消化道上部和大肠内形成的小肿块（结肠息肉）。

大脑和发育问题

• 头部比正常尺寸大（巨头症）。
• 头部特别细长（长头畸形）。
• 发育迟缓。
• 自闭症谱系障碍（Autism spectrum disorder ）。

什么原因会导致PHTS？

正如我们之前讨论过的，PHTS 的主要原因是 PTEN 基因的突变或改变。PTEN 基因负责释放一种酶，该酶发出信号，使细胞停止分裂，并发出细胞死亡（凋亡）的信号。这样就为新的健康细胞腾出了空间。

在PHTS中，PTEN基因功能异常。因此，细胞会持续不受控制地分裂和生长。最终，这些细胞会聚集形成肿瘤。虽然这些肿瘤通常是良性的，但有时也会癌变。

PHTS是一种遗传性疾病，会代代相传。这意味着孩子可能会从父母那里遗传到这种突变基因。

PHTS 的谱系起源是什么？

PHTS 的遗传方式为“常染色体显性遗传” 。您知道这意味着什么吗？我们每个人体内都有两份“PTEN”基因拷贝，一份来自母亲，一份来自父亲。PHTS 患者会遗传一份健康的“PTEN”基因拷贝和一份“突变”的拷贝。即使您拥有一份健康的拷贝，突变的“PTEN”基因也会导致 PHTS 相关的问题。这意味着，即使父母中只有一方携带突变基因，他们的孩子也有 50% 的概率会遗传到该基因。

有时，你并非从父母那里遗传了突变的PTEN基因。相反，这种突变可能在你出生前，在胚胎或胎儿时期就已经形成。

无论你如何获得这种突变，如果你携带这种突变基因，你的孩子有 50% 的几率会遗传到该突变基因拷贝。

PHTS 相关的癌症风险有多大？

如果您患有考登综合征，您罹患某些类型癌症的风险高于普通人群。因此，您应该终生接受癌症筛查以控制这种风险。虽然这些检查不能预防癌症的发生，但如果能够早期发现，就可以及早开始治疗，从而获得更好的治疗效果。

您可能面临较高风险的癌症类型包括：

• 乳腺癌
• 甲状腺癌
• 肾癌
• 子宫癌
• 结直肠癌
• 黑色素瘤，一种皮肤癌

目前仍在对BRRS相关的癌症风险进行进一步研究。

PHTS是如何诊断的？

如果医生发现PTEN基因存在突变，就能确诊您是否患有PHTS。您需要接受基因检测来确定是否携带这种突变。这通常通过血液检查完成。

目前已有针对考登综合征的基因检测指南（例如，美国国家综合癌症网络和克利夫兰诊所制定的指南）。这些指南会根据最新的研究成果定期更新。国际考登综合征联盟也制定了考登综合征的诊断标准。医生会根据您的症状、肿瘤家族史以及您是否携带PTEN基因突变来决定您是否需要进行这项检测。

虽然目前尚无诊断 BRRS 的标准指南，但您的医生可能会建议进行与诊断考登综合征相同的检查。

最重要的是，如果您被确诊携带这种突变基因，那么您的其他家庭成员也必须接受这项检测。

PHTS 可以完全治愈吗？

遗憾的是，目前尚无治愈PHTS的方法。但是，科学家们正在继续研究哪些疗法对携带PTEN突变的癌症最为有效。

如何治疗和管理PHTS？

如果您患有PHTS，可能会有一个医疗团队负责您的健康。他们会帮助您处理各种问题，包括症状、异常增生和生长迟缓等。他们还会评估您的癌症风险，并决定您应该多久进行一次癌症筛查。

治疗方法

虽然目前尚无针对携带 PTEN 基因突变的肿瘤（无论良性或恶性）的具体治疗指南，但治疗方案将取决于您的症状。这些治疗方法可能包括：

• 手术：切除异常组织。手术前，医生可能会取组织样本检查是否存在癌细胞（活检）。
• 冷冻疗法：利用极低温破坏异常组织。
• 激光消融术：利用高温破坏异常组织。
• 药用外用乳膏：专门用于破坏皮肤肿瘤的特殊乳膏。

癌症检测

如果您患有考登综合征，您需要终身定期接受监测，以检查是否存在良性和恶性增生。这意味着，如果出现任何问题，都能尽早发现并及时治疗。虽然目前尚无针对BRRS患者的标准监测指南，但您的医生可能会建议您进行与考登综合征类似的检查。

这些测试方法可能包括以下几种，这些方法经常被采用：

• 乳房X光检查：一种使用低剂量X射线拍摄乳房组织图像的检查。
• 乳腺核磁共振成像：一种利用大型磁体和无线电波拍摄乳腺组织图像的检查。
• 超声波检查：一种利用声波拍摄乳房组织图像的检查方法。
• 结肠镜检查：一种使用带有摄像头的管子（内窥镜）观察大肠内部的检查。该管子也可用于切除息肉，从而阻止息肉癌变。
• 内窥镜检查（`Endoscopies`）：一项检查，将一根带有摄像头的管子（内窥镜）插入食道、胃和小肠上部（十二指肠）。

根据检测结果，可能需要进行活检以确认异常组织中是否含有癌细胞。

PHTS可以预防吗？

目前尚无预防PHTS的方法。然而，定期癌症筛查有助于早期发现癌症，从而提高治疗效果。因此，务必按照医生的指示进行筛查。

患有PHTS的人可以期待怎样的未来？

您的未来取决于诸多因素，包括您的症状和整体健康状况。如果您患有PHTS/考登综合征，您罹患某些类型癌症的风险会增加。因此，癌症筛查至关重要。早期发现并治疗癌症是提高康复几率（预后）的最佳途径。

我应该什么时候去看医生？

请遵照医嘱定期进行癌症筛查。了解癌症的预警信号也很重要。请咨询医生您应该注意哪些症状。

得知自己或孩子患有PHTS这样的疾病，无疑是一件非常艰难的事情。这种疾病需要持续的关注，也会给许多人带来痛苦。然而，如果罹患癌症，仔细的筛查对于挽救生命或延长寿命至关重要。如果您被诊断出患有PHTS，请务必了解您的健康风险、医疗团队将如何监测您的健康状况，以及您的治疗方案如何改善您的长期健康。

PTEN基因如何导致癌症？

正如我们之前讨论的，PTEN基因突变会导致细胞不受控制地生长并形成肿瘤。虽然PHTS最常与称为血肿的非癌性肿瘤相关，但这种不受控制的细胞生长也可能导致癌性肿瘤。这两种肿瘤都是由细胞快速分裂引起的。非癌性肿瘤局限于局部，而癌性肿瘤则会扩散到全身（转移） 。一旦发生转移，癌细胞就会损害健康组织。

要点回顾

好的，那么让我们回顾一下我们刚才讨论的PHTS的一些最重要的要点：

• PHTS是由名为“PTEN”的基因突变引起的疾病。该基因有助于控制我们细胞的生长。
• 这种疾病会导致身体各个部位形成非癌性肿块（血肿）和其他增生。
• 患有 PHTS 的人，尤其是患有考登综合征的人，患某些类型癌症（如乳腺癌、甲状腺癌、肾癌、子宫癌和结肠癌）的风险会增加。
• 这是一种可以遗传的疾病。如果你患有这种疾病，你的孩子有50%的几率会遗传到这种疾病。
• 目前尚无法彻底治愈PHTS。但是，症状可以控制，患癌风险也可以控制。
• 定期进行癌症筛查可以挽救生命，因为癌症如果早期发现，更容易治疗和治愈。
• 如果您或您的家人出现这些症状，请务必就医。基因检测和适当的医疗监测非常重要。

别惊慌，但最重要的是了解情况。如果您还有任何疑问，请随时咨询您的医生。

PTEN 、血肿、肿瘤、综合征、基因突变、癌症、考登综合征、BRRS